Előfordulhat, hogy az orvos azt mondja, hogy egy apró változás van a génjeidben, amit „Robertson-transzlokációnak” neveznek. Megijedhetsz, amikor ezeket a szavakat hallod. Teljesen normális, ha olyanokat gondolsz, hogy „Ez egy komoly betegség? Problémát jelenthet a gyermekeim számára?” De ne ijedj meg. Ez valami, amiről nem sokan tudnak, de érdemes tudni. Ez egy nagyon ritka állapot, ami azt jelenti, hogy átlagosan csak minden 900. ember körülbelül egyénél fordulhat elő. Ma nagyon egyszerűen, számodra is érthető módon fogunk róla beszélni.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Egyszerűen fogalmazva, mik azok a gének és kromoszómák?
Mielőtt ezt megértenénk, nézzük meg, hogyan épül fel a testünk. Képzeljük el, hogy a testünk egy könyvtár egy nagy könyvespolccal. Ebben a könyvtárban minden könyv tartalmazza azokat az utasításokat, amelyek létrehoztak minket.
Ezeket a könyveket kromoszómáknak nevezzük az orvostudományban. Ezek tárolják az összes genetikai információnkat – az utasítások halmazát, amelyek mindent meghatároznak a hajszínünktől kezdve a szemszínünkön át a magasságunkig és a bőrszínünkig.
Egy egészséges embernek normális esetben 46 kromoszómája van. Ezek közül 23-at anyánktól, a másik 23-at pedig apánktól öröklünk.
Szóval hogyan történik ez a Robertson-féle transzlokáció?
A testünkben található 46 kromoszóma közül a 13., 14., 15., 21. és 22. kromoszóma némileg különleges. Ezeket akrocentrikus kromoszómáknak nevezik. Ezeknek a kromoszómáknak az egyik „karja” nagyon rövid. A legfontosabb, hogy ez a rövid kar szinte semmilyen genetikai információt nem tartalmaz, amely elengedhetetlen a testünk működéséhez.
A Robertson-féle transzlokációban az történik, hogy az öt akrocentrikus kromoszóma közül kettőnek, amiket korábban említettem, a rövid karjai letörnek, és a két kromoszóma hosszú karjai összeragadnak. Olyan ez, mintha két pálcikáról két kis darabot letörnénk és eltávolítanánk, majd a maradék két nagy darabot összeragasztanánk. Aztán a két haszontalan kis kar eltűnik.
Amikor két kromoszóma így összekapcsolódik, a személy teljes kromoszómáinak száma 45, nem pedig 46 lesz. De nem lesznek egészségügyi problémái. Mivel csak néhány apró darab veszett el, amelyek nem tartalmaznak fontos géneket.
Vannak ennek típusai?
Igen, ez a helyzet két fő típusra osztható. Könnyen megértheti, ha megnézi ezt a táblázatot.
| Típus | Leírás |
|---|---|
| Kiegyensúlyozott Robertson-transzlokáció (kiegyensúlyozott) | Az ebben a betegségben szenvedőknek nincsenek tüneteik, és nincsenek egészségügyi problémáik. Hosszú, egészséges életet élnek. Az esetek többségében nem is tudnak róla, hogy betegek. Ezeket az embereket „hordozóknak” nevezik, mert náluk nincs meg a betegség, de átadhatják gyermekeiknek. |
| Kiegyensúlyozatlan Robertson-transzlokáció (kiegyensúlyozatlan) | Itt merülhetnek fel problémák. Itt fordulhat elő, hogy a baba túl sok vagy túl kevés genetikai anyagot kap. Ezt általában a baba születése után fedezik fel. Néha, még akkor is, ha a szülők kromoszómái normálisak, a betegség kialakulhat, miközben a baba az anyaméhben növekszik. Nagyon ritkán az egyik szülő hordozó, és a baba kialakíthatja ezt a betegséget. |
Hogyan örökli egy gyermek ezt az állapotot?
Amikor egy Robertson transzlokáció hordozónak gyermeke születik egy másik személlyel, a gén három fő módon öröklődhet. Képzelje el, hogy Ön a hordozó.
1. Teljesen egészséges gyermek: Gyermeke örökölhet Öntől és partnerétől egy normális kromoszómakészletet. Ebben az esetben a gyermeknek nem lesznek genetikai problémái. Teljesen egészséges lesz.
2. A gyermek is hordozó lesz: A gyermek, akárcsak Ön, örökölheti az áthelyezett és a normál kromoszómákat is. Ebben az esetben a gyermeknek nem lesznek egészségügyi problémái. De a jövőben ő is hordozóvá válik, mint Ön.
3. Kiegyensúlyozatlan állapot: Ez azt jelenti, hogy a baba több vagy kevesebb genetikai anyagot kap. Például a baba egy normál kromoszómát is kaphat az extra kromoszóma mellett. Ez bizonyos genetikai állapotokat okozhat a babánál, például transzlokációs Down-szindrómát vagy Patau-szindrómát . Az állapot jellege és súlyossága azonban a kapott kromoszómák pontos típusától függ.
Vannak más kockázatok is?
A Robertson transzlokációval élő nőknél a vetélés kockázata valamivel magasabb lehet a normálisnál. Emellett egyes férfiaknál alacsonyabb spermiumszám vagy csökkent spermiumtermelő képesség is előfordulhat.
Hogyan lehet felismerni ezt az állapotot?
Sokan nem tudják, hogy hordozók. Csak akkor derül ki, ha többször vetélnek, vagy ha a baba a genetikai rendellenességgel születik. Ilyenkor az orvos vizsgálatokat rendel el a diagnózis felállítására.
Az ezt kiderítő teszt nagyon egyszerű. Ez egy egyszerű vérvizsgálat . Kis mennyiségű vért vesznek Öntől, és a vérsejtekben lévő kromoszómákat mikroszkóp alatt vizsgálják. Ezt a tesztet kariotipizálásnak nevezik. Ezután egyértelműen látható, hogy mind a 46 kromoszóma rendben megvan-e, vagy eggyel kevesebb (45), és hogy vannak-e összeragadt kromoszómák.
Ha tudja, hogy a családjában valakinek van ilyen genetikai állapota, orvosa javasolhatja, hogy Ön és partnere vegyenek részt ezen a teszten, mielőtt gyermeket próbálnának vállalni.
Teljesen normális, ha félelmet és szorongást érzel, amikor erről a betegségről hallasz. De a legfontosabb, hogy a megfelelő információkat szerezd be, és kérd a szükséges orvosi tanácsot.
Otthoni üzenet
- A Robertson transzlokáció nem egy olyan betegség, amitől félni kell. A legtöbb ember, akinél ez előfordul (hordozó), teljesen egészséges és normális életet él.
- Ennek fő következménye a gén gyermekre való átadásának kockázata. Azonban még ha hordozó is, továbbra is jó esélye van egészséges gyermekekre.
- Ha tartós vetélései vannak, nehézségei vannak a fogamzással, vagy a családban előfordultak genetikai betegségek, bölcs dolog beszélni orvosával egy olyan vizsgálat elvégzéséről, mint a kariotípus-vizsgálat.
- Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, forduljon bizalommal orvosához . Ő minden információt, tanácsot és beutalót megad Önnek genetikai tanácsadásra, ha szükséges.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.