Mi a mitokondriális betegség? Beszéljünk róla egyszerűen.

Néha úgy érzed, hogy nincs energiád, állandóan fáradt vagy, és folyamatosan beteg vagy? Néha ezeket a látszólag egymással nem összefüggő tüneteket testünk egyik legkisebb részének problémája okozhatja. Ma egy kissé bonyolult, de nagyon fontos ismeretünkkel járó állapotról fogunk beszélni. Ezek a mitokondriális betegségek.

Először is, nézzük meg, mik is azok a mitokondriumok?

Egyszerűen fogalmazva, a mitokondriumok apró "erőművek" a testünk minden sejtjében. Csakúgy, ahogy otthonainkat egy erőmű látja el energiával, a sejtjeink is ezeket a mitokondriumokat használják a működésükhöz szükséges energia előállításához. Az elfogyasztott táplálék és a belélegzett oxigén felhasználásával ezek a kis gyárak a testünk számára szükséges energia körülbelül 90%-át termelik. Képzeljük el, milyen problémák merülhetnek fel, ha ezek az erőművek nem működnének megfelelően.

Amikor ezek az erőművek nem működnek megfelelően, a sejtek nem kapják meg a szükséges energiát. Ezután az ezeket a sejteket tartalmazó szervek működésképtelenné válnak. Ez testünk bármely részét érintheti.

• Agy
• Idegrendszer
• Izmok
• Vese
• Szív
• Máj
• Szemek
• Fülek
• Hasnyálmirigy

Ez bármit befolyásolhat.

Melyek a mitokondriális betegségek főbb típusai?

Ennek a betegségnek számos típusa létezik, de a leggyakoribbak a következők:

• MELAS-szindróma (mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok)
• Leber örökletes optikus neuropátia (LHON)
• Leigh-szindróma
• Kearns-Sayre szindróma (KSS)
• Mioklónusos epilepszia és rongyos vörösrostbetegség (MERRF)

Ez talán kicsit bonyolultan hangzik, de ne feledjük, hogy ezek olyan állapotok, amelyek különböző tüneteket okoznak, és a mitokondriális funkció változásai okozzák őket.

Milyen tünetei lehetnek ezeknek a betegségeknek?

Ez a betegség legösszetettebb része. Mivel a tünetek személyenként nagyon eltérőek lehetnek, attól függően, hogy milyen típusú sejtek érintettek és hol helyezkednek el a testben. Egyes embereknél nagyon enyhék, míg másoknál nagyon súlyos tünetek jelentkezhetnek. A tünetek még ugyanazon családon belül is eltérőek lehetnek.

Az alábbi táblázat a betegségekben megfigyelhető néhány gyakori tünetet mutatja be.

Ezek a tünetek születéskor kezdődhetnek, vagy az élet bármely életkorában jelentkezhetnek. Az orvos általában akkor gyanakszik erre, ha a tünetek egyszerre több, egymással nem összefüggő szervrendszerben is megjelennek.

Miért fordul elő ez a fajta betegség?

Ennek fő oka a genetikai hibák .

Egyszerűen fogalmazva, a sejtjeinkben található mitokondriumok a DNS-ünktől kapják az energia előállításához szükséges utasításokat. Ha változás vagy mutáció történik ebben a DNS-ben, a mitokondriumok nem kapják meg a megfelelő utasításokat. Akkor nem tudnak megfelelően energiát termelni. Ez károsíthatja a sejteket, vagy idő előtti pusztulásukhoz vezethet.

Hogyan örökölheti valaki ezt a betegséget?

Ezek genetikai betegségek, ami azt jelenti, hogy szülőktől öröklődhetnek gyermekekre. Előfordul, hogy még akkor is, ha a családban senki sem szenved a betegségben, valakinél kialakulhat a betegség egy véletlenszerű genetikai mutáció miatt.

Más betegségek is károsíthatják a mitokondriális funkciókat?

Igen. Másodlagos mitokondriális diszfunkciónak hívják. Ez azt jelenti, hogy nincs genetikai eredetű mitokondriális betegséged, hanem egy másik egészségügyi állapot okozza a mitokondriumok nem megfelelő működését. Például:

• Alzheimer-kór
• Izomdisztrófia
• 1-es típusú cukorbetegség
• Szklerózis multiplex (SM)
• Néhány ráktípus

A mitokondriumokat olyan betegségek is érinthetik, mint:

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

A betegség diagnosztizálása kissé kihívást jelenthet, mivel a tünetek nagyon változatosak. Nem lehet egyetlen vizsgálattal diagnosztizálni. Az orvos több vizsgálatot is elvégezhet.

• Az Ön és családja kórtörténetének alapos áttekintése.
• Teljes körű fizikális vizsgálat elvégzése.
• Az idegrendszerrel kapcsolatos teszt.
• Vér- és vizeletvizsgálatok . Néha gerincvelői tapintást is végezhetnek.
• DNS-vizsgálat .
• A tünetektől függően olyan vizsgálatokat végezhetnek, mint az MRI-vizsgálat, az EKG vagy a szív echokardiogramja, szemvizsgálat, hallásvizsgálat és EEG-vizsgálatok az agyi aktivitás monitorozására .
• Néha szükség lehet egy kis darab bőr vagy izom (biopszia) vételére és mikroszkóp alatti vizsgálatára.

Ezért nagyon fontos, hogy diagnózis felállításához konzultáljon egy olyan orvossal vagy kórházzal, amely az ilyen típusú betegségekre specializálódott.

Milyen kezelések léteznek?

Sajnos a mitokondriális betegségre még nincs gyógymód. Számos kezelés áll rendelkezésre a tünetek kezelésére és az életveszélyes szövődmények megelőzésére .

• A tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek:Például antiepileptikumok.
• Vitaminok és táplálékkiegészítők: Olyan dolgok, mint a riboflavin, a Q10 koenzim és a karnitin, hasznosak lehetnek egyes emberek számára.
• Étrendi változtatások és testmozgás: Orvosa ezeket az Ön állapota alapján fogja ajánlani.
• Fizioterápia, foglalkozásterápia vagy logopédiai kezelés.
• Segédeszközök, például hallókészülékek viselése.

Ami az egyik embernél működik, az a másiknál ​​nem biztos, hogy működik, ezért a legjobb, ha beszélsz orvosoddal, és kidolgozol egy olyan kezelési tervet, ami számodra megfelelő.

Megelőzhető a betegség súlyosbodása?

Bár a betegség kialakulását nem lehet megakadályozni, bizonyos dolgokat elkerülhetünk, amelyek súlyosbíthatják a tüneteket.

• Kerülje a szélsőséges hidegnek vagy szélsőséges hőnek való kitettséget.
• Ne hagyj ki étkezéseket.
• Aludj jól egy éjszakát.
• Maradj távol a stressztől , amennyire csak lehetséges.

Orvosa azt tanácsolhatja, hogy inkább energiát takarítson meg, ahelyett, hogy egyszerre felhasználná az összes testenergiáját.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha mitokondriális betegség tüneteit tapasztalja, és nehezen végzi a mindennapi tevékenységeit, mindenképpen forduljon orvoshoz.

Ha rohamot vagy súlyos légzési nehézséget tapasztal, azonnal menjen a kórház sürgősségi osztályára (ETU).

Nehéz lehet megtudni, hogy Önnek vagy egy szeretett személyének ez a betegsége van. De ne feledje, hogy családja, barátai és orvosi csapata, beleértve az orvosokat is, azért van ott, hogy segítsen Önnek sikeresen élni ezekkel a tünetekkel.