A kicsinek is vannak ezek a tünetei? Beszéljünk a Wiskott-Aldrich szindrómáról.

A kicsi állandóan betegeskedik? Előfordulnak-e néha bőrproblémái, például ekcéma, erősen vérzik-e még egy apró zúzódástól is, vagy mindig mindenhol véraláfutások jelennek meg? Bár ezek normálisnak tűnhetnek, néha egy ritka genetikai állapot állhat a háttérben, amelyről nem sokat hallottunk. Az egyik ilyen állapot a Wiskott-Aldrich szindróma. Ma erről beszéljünk egy kicsit részletesebben .

Mi is ez a Wiskott-Aldrich szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy nagyon ritka genetikai állapot . Főként a gyermek immunrendszerét és bizonyos vérsejtek működését érinti. Ez egyszerre több tünetet is okozhat. Ezek a következők:

• Ekcéma: Bőrbetegség, amely száraz, viszkető bőrfelületeket okoz.
• Immunhiány: A szervezetben a betegségek ellen küzdő fehérvérsejtek nem működnek megfelelően.
• Vérzés és véraláfutás: Már a legkisebb érintés is okozhat vérzést, és a véralvadási nehézségek miatt helyenként véraláfutások keletkezhetnek.

Ez az állapot néha életveszélyes szövődményekhez vezethet. Lerövidítheti az élettartamot is. A jelenlegi kezelésekkel azonban ezek a kockázatok jelentősen csökkenthetők .

Mennyire gyakori ez az állapot?

Ez valójában nagyon ritka . Statisztikailag becslések szerint minden millió fiúból csak háromnál fordul elő Wiskott-Aldrich-szindróma. Még egy olyan országban is, mint Amerika, kevesebb mint 5000 ember él ezzel a betegséggel. Főleg fiúkat érint , és lányoknál nagyon-nagyon ritka, hogy kialakuljon.

Mi a WAS-szal kapcsolatos rendellenesség?

Orvosa a Wiskott-Aldrich szindrómát WAS-sel összefüggő rendellenességként is említheti. Ez olyan állapotokra utal, amelyek a WAS gén mutációja miatt befolyásolják az immunrendszert. Például az X-kromoszómához kötött trombocitopénia szintén WAS-sal összefüggő rendellenesség.

Azonban a „veleszületett neutropénia” nevű állapotot egy másik genetikai mutáció okozza, amely nem kapcsolódik a „WAS” génhez. Az orvosok csak akkor ismerik fel ezt az állapotot, miután a gyermeknél súlyos bakteriális fertőzés alakul ki.

Milyen tünetei vannak a Wiskott-Aldrich szindrómának?

Már említettük, hogy ennek az állapotnak három fő tünete van. Nézzük meg őket egy kicsit részletesebben .

• Ekcéma: Ez a bőr nagyon szárazzá és viszketővé válását okozza., néha vörössé és hámlóvá válhat. Olyan, mint az ekcéma, ami egyes kicsiknél előfordulhat, de ez egy kicsit súlyosabb is lehet.

• Immunhiányos állapot: Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a fehérvérsejtek, amelyek segítenek megőrizni testünk egészségét, nem működnek megfelelően. Ez csökkenti a szervezet betegségekkel szembeni leküzdő képességét . Néha az immunrendszer akár a saját szervezetét is megtámadhatja. Ez gyakori fertőzésekhez és olyan állapotokhoz vezethet, mint a reumatoid artritisz, a vaszkulitisz (az erek gyulladása), a vérszegénység (alacsony vérsejtszám), a leukémia (egyfajta vérrák) vagy a limfóma (a nyirokcsomók rákjának egy típusa).

• Vérzési problémák (mikrothrombocytopenia): Ez akkor fordul elő, amikor a véralvadást segítő vérlemezkék száma csökken vagy nagyon kicsivé válik . Valójában ezek a sejtek segítenek elállítani a vérzést. Tehát, ha ezek száma alacsony, már egy kis vágás is okozhat el nem állítható vérzést. Ez véraláfutásokat , orrvérzést, néha véres hasmenést, bőr alatti vérzést (purpura) és apró piros pontokat (petechiákat) okozhat a bőrön.

Ne félj ettől a betegségtől csak azért, mert ezek közül a tünetek közül egy vagy két jelentkezik. De ha ezek a tünetek továbbra is fennállnak, a legjobb, ha orvoshoz fordulsz.

A Wiskott-Aldrich szindróma legsúlyosabb formájában (funkcióvesztés) szenvedő csecsemőknél a következő tünetek is jelentkezhetnek:

• Ekcéma
• Immunhiány
• Súlyos rigógomba
• Tüdőgyulladás

A funkciónyeréses WAS gén által okozott veleszületett neutropénia esetén néha súlyos bakteriális fertőzések vagy mielodiszpláziás szindróma (csontvelői betegség) léphet fel.

Mi ennek az oka?

A Wiskott-Aldrich szindróma fő oka a WAS gén genetikai változása, vagy mutációja . Ez a WAS gén az X kromoszómánk rövid karján található. Ez a gén termeli a Wiskott-Aldrich szindróma fehérjét. Ez a fehérje minden vérsejtünkben jelen van.

Ez a Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedő fehérje segíti sejtjeinket abban, hogy más sejtekhez és szövetekhez tapadjanak (adhézió). Ez a tapadás nagyon fontos, mert segít immunrendszerünknek legyőzni a szervezetbe jutó ellenségeket, például a baktériumokat és vírusokat.

Tehát, ha genetikai mutáció van a „WAS” génben, a vérsejtjei nem lesznek képesek megfelelően más sejtekhez és szövetekhez tapadni. Ez megakadályozza, hogy az immunrendszer megfelelően végezze a munkáját. Ez okozza a Wiskott-Aldrich szindróma tüneteit.

Veleszületett neutropénia esetén egy genetikai mutáció kétféle sejt, a neutrofilek és a monociták mozgását állítja le, megakadályozva, hogy az immunrendszer felszabadítsa ezeket a sejteket a fertőzések leküzdésére.

Ez valami, ami generációkon át öröklődik?

Igen, ez egy örökölhető állapot. „X-hez kötött recesszív” mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőjétől meg kell kapnia a genetikai változást.

A nemi kromoszómáinkat szüleinktől örököljük. A férfiaknak egy „X” és egy „Y” kromoszómájuk van. A nőknek két „X” kromoszómájuk van. Ez a betegség a fiúkat érinti jobban, mivel ez a genetikai mutáció az egyetlen „X” kromoszómájuk működését befolyásolja.

Bár a betegség családi mintázatú, a betegek több mint 30%-ánál „de novo” alakul ki , ami azt jelenti, hogy egy új genetikai mutáció okozza, amely a fogantatáskor következik be.

Hogyan ismered fel ezt?

A Wiskott-Aldrich szindrómát az orvos általában csecsemő- vagy gyermekkorban diagnosztizálja . A gyermeket megvizsgálják, és elvégzik a szükséges vizsgálatokat. Az állapot első jelei lehetnek a vér a székletben, szokatlan vérzés vagy véraláfutás. Az orvos a következő vizsgálatokat végezheti el az állapot megerősítésére:

• Teljes vérkép (CBC)
• Genetikai vérvizsgálat
• Perifériás vérkenet

Ha ezt csecsemőkorban nem ismerik fel, a tünetek gyermekkorban hangsúlyosabbá válnak.

Ha gyermeke a legyengült immunrendszer jeleit mutatja, például gyakori fertőzéseket, további vizsgálatokra lehet szükség gyermekkorban. Ez azért van, mert a gyermek szervezete esetleg nem képes megfelelően leküzdeni a baktériumokat és vírusokat, és egyes oltásokra sem reagál jól.

Az orvos vérvizsgálatot végezhet annak ellenőrzésére, hogy gyermeke szervezete termel-e antitesteket a védőoltás után. Ezek az antitestek azok, amelyek immunválaszt hoznak létre, amely védelmet nyújt a súlyos betegségekkel szemben. Ezenkívül egy másik vérvizsgálatot is végeznek, hogy ellenőrizzék gyermeke fehérvérsejtjeinek, különösen a T-sejteknek és az immunglobulinoknak a szintjét (amelyek szintén segítenek az antitestek termelődésében).

Milyen kezelések vannak erre?

A Wiskott-Aldrich szindróma a következő módokon kezelhető:

• Fertőzések kezeléseAntibiotikumok vagy vírusellenes gyógyszerek.
• Az antitest (immunoglobulin) infúziókat adják a kimerült antitestek helyreállítására.
• Vérlemezke-transzfúziók vérzéses szövődmények esetén.
• Az ekcéma helyi gyógyszerekkel és vény nélkül kapható (OTC) hidratáló krémekkel kezelhető .

Ha gyermeke megbetegszik vagy fertőzést kap, az súlyos, sőt életveszélyes is lehet . Gyermeke életének védelme érdekében a következő kezeléseket is kipróbálhatja:

• Őssejt-transzplantáció : Ez lehet a jelenleg elérhető legjobb megoldás.
• Génterápia (ez még kutatási szakaszban van).

Gyermeke orvosa megbeszéli Önnel ezeket a kezelési lehetőségeket, és megtervezi a kezelést, hogy a legjobb eredményeket érje el gyermeke számára, és javítsa életminőségét.

Ha a gyermekemnek ilyen állapota van, mire számíthatok?

Ha gyermekének Wiskott-Aldrich-szindrómája van, orvosa kezelési tervet fog kidolgozni, amely segít megelőzni az életveszélyes szövődményeket, amelyek az immunrendszer nem megfelelő működése miatt jelentkezhetnek. A diagnózis után genetikai tanácsadásra utalhatják Önt. Ez segíthet Önnek és családjának többet megtudni a betegségről és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekről.

Még a gyakori gyermekkori betegségek, mint például a bárányhimlő is súlyos egészségügyi szövődményeket okozhatnak gyermekednél. Mivel az immunrendszere nem olyan erős, mint a vele egykorú gyermekeké, azonnal orvoshoz kell fordulnia. A betegségek és fertőzések korai kezelése jobb eredményeket hozhat.

Lehetséges, hogy orvosa azt tanácsolja, hogy ne adjon gyermekének élő vírust tartalmazó vakcinákat (például influenza elleni védőoltást), mivel a vírus élő törzse megbetegítheti a gyermekét. Még ha gyermeke meg is kap bizonyos oltásokat, azok nem biztos, hogy olyan hatékonyak. Ha gyermeke vírusfertőzést kap, a vírusellenes gyógyszerekkel végzett korai kezelés általában jól működik. De még a gyakori betegségek is okozhatnak szövődményeket.

Gyermekének rendszeres rákszűrésre lehet szüksége egész életében, mivel fokozott a kockázata bizonyos típusú rákos megbetegedések, különösen a leukémia vagy a limfóma kialakulásának .

Van erre teljes gyógymód?

Igen, az őssejt-transzplantáció (más néven csontvelő-transzplantáció) gyógyíthatja a Wiskott-Aldrich-szindrómát.Az ilyen típusú transzplantációk során eltávolítják a szervezet vérképző őssejtjeit, és egészséges őssejtekkel helyettesítik azokat. Mivel a Wiskott-Aldrich szindróma rendellenes vérsejtek kialakulását okozza, az őssejt-transzplantáció ezeket a sejteket egészséges, működő sejtekkel helyettesítheti.

A Wiskott-Aldrich szindróma halálos kimenetelű?

A Wiskott-Aldrich szindróma halálos kimenetelű is lehet . Korábban arról számoltak be, hogy az őssejt-transzplantáció nélküli gyermekek várható élettartama körülbelül 15 év. A fertőzések, a gyermek agyában fellépő vérzés, a súlyos fertőzések vagy a rák által okozott tünetek életveszélyesek lehetnek, és a halál gyorsan bekövetkezhet.

Az orvostudomány fejlődésével azonban a jelenlegi kezelési lehetőségek lehetővé tették a gyermek várható élettartamának javítását.

Megelőzhető ez?

Ez egy genetikai eredetű állapot, és nem előzhető meg . Ha gyermeket tervez, és szeretné tudni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermeke születik, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról .

Mikor kell felkeresnem a gyermekem orvosát?

Ha gyermeke beteg, és Wiskott-Aldrich szindrómát diagnosztizáltak nála, azonnal forduljon orvoshoz . Mivel az immunrendszere nem működik megfelelően, gyakrabban kaphat fertőzéseket. Orvosa kezelni tudja a betegséget vagy a fertőzést, vagy megelőzheti az életveszélyes szövődményeket.

Forduljon orvoshoz, ha gyermekénél az alábbiak bármelyike ​​fennáll:

• Vér a székletben (véres hasmenés)
• Gyakori orrvérzés
• Nagy zúzódásos területek
• Változások a bőrükön
• Ismétlődő fertőzések (pl. súlyos bárányhimlő vagy himlőpenész, bakteriális fertőzések)

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak?

Az orvosnak ilyen kérdéseket tehet fel:

• Mennyi a gyermekem várható élettartama?
• Milyen termékeket használhatok gyermekem ekcémájának kezelésére?
• Vannak-e mellékhatásai az Ön által ajánlott kezeléseknek?
• Alkalmas a gyermekem őssejt-transzplantációra?

Mi a különbség a Wiskott-Aldrich szindróma és az ataxia-telangiektázia között?

A Wiskott-Aldrich szindróma és az ataxia-telangiektázia egyaránt genetikai eredetű állapot, amely befolyásolja az immunrendszer működését.Az ataxia-telangiektáziát azonban az ATM gén mutációja okozza. Befolyásolja a mozgást és a koordinációt. Emellett cikkcakk alakot is mutat a vérerek a bőrön.

A legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell

Lenyűgöző lehet megtudni, hogy gyermeke ritka genetikai betegségben szenved, amely élete végéig hatással lesz rá. Sokkoló lehet. De ne aggódjon. Gyermeke orvosa többet fog mondani a betegségről, és arról, hogyan segíthet gyermekének otthon. Lehet, hogy gyermeke immunrendszere nem működik megfelelően, ezért gyakrabban betegedhet meg.

Fontos, hogy vigyázz magadra, miközben a gyermekedről gondoskodsz. Sok szülő és család nagy vigaszt és támogatást talál egy mentálhigiénés tanácsadóval való beszélgetésben.

A jelenlegi kezelések fejlődésének köszönhetően az ebben a betegségben szenvedő gyermekek most már teljes, boldog életet élhetnek. Tehát maradjon erős!

` Wiskott-Aldrich szindróma, genetikai betegségek, immunrendszer, ekcéma, vérzés, őssejt-transzplantáció, gyermekegészségügy