Մեր սերնդից էլ հիվանդություններ կփոխանցե՞նք (աուտոսոմային դոմինանտ և ռեցեսիվ ժառանգում): Պարզապես

Ձեզ նույնպես, հավանաբար, տանը ասել են. «Այս աչքերը ճիշտ մորս աչքերի նման են», «Իմ մազերը ճիշտ հորս աչքերի նման են» կամ «Այս բնավորությունը ճիշտ պապիկիս աչքերի նման է»։ Իրականում, մենք շատ բաներ ենք ստանում մեր ծնողներից, ինչպիսիք են մեր արտաքին տեսքը, հասակը, մաշկի գույնը և մազերի կառուցվածքը։ Մենք սա անվանում ենք ժառանգություն։ Բայց գիտեի՞ք, որ որոշ հիվանդություններ և առողջական խնդիրներ նույնպես կարող են ժառանգվել սերնդեսերունդ։ Այսօր եկեք խոսենք այն մասին, թե ինչ է այս գենետիկ ժառանգությունը և ինչպես են հիվանդությունները փոխանցվում սերնդեսերունդ։

Նախ, եկեք հասկանանք գենետիկ ժառանգականության այս պատմությունը։

Սա հասկանալու համար մենք պետք է խոսենք մեր մարմինների մասին ամենահիմնական բաների մասին։ Պատկերացրեք մեր մարմինները որպես մի մեծ գրադարան։

• Քրոմոսոմներ. Այս գրադարանի գրքերը կոչվում են քրոմոսոմներ: Մարդու յուրաքանչյուր բջջում կա 46 նման գիրք: Դրանցից 23-ը ժառանգվում է մորից, իսկ մյուս 23-ը՝ հորից:
• Գեներ. Գեները այդ գրքերում գրված բաղադրատոմսերն են։ Մեկ բաղադրատոմսը ցույց է տալիս, թե ինչ գույնի մազեր կունենաք, մեկ այլը՝ ինչ գույնի աչքեր կունենաք, մեկ այլը՝ ինչ հասակ կունենաք... Կան հազարավոր նմանատիպ բաղադրատոմսեր։
• ԴՆԹ. Բաղադրատոմսերը գրող տառերը կոչվում են ԴՆԹ: Այս տառերը, որոնք կոչվում են ԴՆԹ, միանում են՝ կազմելով գեներ, իսկ գեները միանում են՝ կազմելով քրոմոսոմներ:

Այսպիսով, քանի որ դուք ստանում եք 23-ական քրոմոսոմ ձեր մորից և ձեր հորից, ապա դուք ստանում եք յուրաքանչյուր գենի երկուական պատճեն։ Մեկը՝ ձեր մորից, մեկը՝ ձեր հորից։ Այս գեները որոշում են ձեր մարմնում ամեն ինչ։

Հիմա, ի՞նչ է նշանակում «աուտոսոմ» բառը։ Մեր մարմնի 46 քրոմոսոմներից երկուսը որոշում են մեր սեռը։ Դրանք կոչվում են սեռական քրոմոսոմներ (X և Y)։ Մնացած 44 քրոմոսոմները (22 զույգ) համարակալված են։ Աուտոսոմ նշանակում է, որ որոշակի գենը գտնվում է այս 22 համարակալված քրոմոսոմներից մեկի վրա։

Հիվանդությունների ժառանգման երկու հիմնական եղանակներ (աուտոսոմային դոմինանտ և ռեցեսիվ)

Հիվանդություն առաջացնող փոփոխված գենը սերնդեսերունդ փոխանցվում է երկու հիմնական եղանակով: Եկեք նայենք այս երկու եղանակներին, որպեսզի դրանք ավելի հեշտ հասկանալի լինեն:

Աուտոսոմային դոմինանտ. Մեկ գեն, ավելի շատ ուժ։

Պարզ ասած՝ «դոմինանտ» նշանակում է «դոմինանտ» կամ «ուժեղ»։ Այս համակարգում հիվանդությունն առաջացնող փոփոխված գենը շատ ուժեղ է։ Այսպիսով, նույնիսկ եթե երեխան ժառանգում է գենը միայն մեկ ծնողից, դա բավարար է, որ երեխան զարգանա հիվանդությունը։

Հետևաբար, եթե ընտանիքի անդամներից մեկը ունի աուտոսոմային դոմինանտ հիվանդություն, դա հստակ երևում է սերնդեսերունդ: Եթե մայրը կամ հայրը ունեն այն, յուրաքանչյուր երեխա ունի 50% ռիսկ:

Աուտոսոմային գերիշխող ձևով ժառանգվող հիվանդությունների օրինակներ՝

• Հանթինգտոնի հիվանդություն. Հիվանդություն, որի դեպքում ուղեղի նյարդային բջիջները աստիճանաբար մահանում են։
• Մարֆանի համախտանիշ. Վիճակ, որն ազդում է մարմնի շարակցական հյուսվածքների վրա՝ առաջացնելով բարձրահասակ և նիհար մարմին, երկար վերջույթներ և մատներ։
• Ախոնդրոպլազիա՝ թզուկության առաջատար պատճառ։

Աուտոսոմային ռեցեսիվ. Պահանջում է երկու գեն, կարող է թաքնված լինել։

Ռեցեսիվ նշանակում է «լուռ» կամ «հիմնականում ընկած»։ Այս դեպքում հիվանդությունն առաջացնող փոփոխված գենը շատ ուժեղ չէ։ Որպեսզի այն ազդեցություն ունենա, գենը պետք է ժառանգվի և՛ մորից, և՛ հորից։ Միայն այն դեպքում, եթե երկու գեները համակցվեն, երեխան կզարգացնի հիվանդությունը։

Պատկերացրեք, երկու ծնողներն էլ առողջ են։ Բայց նրանք երկուսն էլ կարող են լինել այս փոփոխված ռեցեսիվ գենի «կրողներ»։ Դա նշանակում է, որ նրանք ունեն և՛ առողջ գենը, և՛ հիվանդությունն առաջացնող գենը։ Բայց քանի որ առողջ գենը գերիշխող է, նրանք որևէ ախտանիշ չեն ցուցաբերում։ Դա նման է կապույտ ներկի մի կաթիլ լցնելուն սպիտակ ներկով լի դույլի մեջ։ Գույնը շատ չի փոխվի։

Բայց երբ երկու կրող ծնողներ, ինչպես սա, երեխա են ունենում, ահա թե ինչ կարող է պատահել.

• Կա 25% հավանականություն , որ երեխան կստանա և՛ առողջ գեներ մորից, և՛ հորից և կլինի լիովին առողջ։
• Կա 50% հավանականություն , որ երեխան կլինի ասիմպտոմատիկ վարակակիր, ինչպես ծնողները։
• Կա 25% հավանականություն , որ երեխան ժառանգի հիվանդության պատճառող գենը և՛ մորից, և՛ հորից և զարգանա հիվանդությունը։

Հետևաբար, նույնիսկ եթե ընտանիքում ոչ ոք չունի այդ հիվանդությունը, երեխան կարող է հանկարծակի հիվանդություն զարգացնել։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ծնողները անգիտակցաբար կրողներ են։

Աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով ժառանգվող հիվանդությունների օրինակներ՝

• Կիստոզ ֆիբրոզ. Հիվանդություն, որը ազդում է թոքերի և մարսողական համակարգի վրա՝ մարմնում լորձի (հեղուկի նման լորձի) խտացման պատճառով:
• Մանգաղաձև բջջային անեմիա. Անեմիա, որն առաջանում է կարմիր արյան բջիջների ձևի փոփոխության հետևանքով։
• Թեյ-Սաքսի հիվանդություն. մահացու հիվանդություն, որը ոչնչացնում է ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջները:

Ինչպե՞ս են մուտացիաները տեղի ունենում գեներում։

Երբեմն, երբ մեր բջիջները բաժանվում են, ԴՆԹ-ի պատճենահանման ժամանակ փոքր սխալներ են տեղի ունենում: Դա նման է գիրք պատճենելիս տառի շարժմանը: Մենք սրանք անվանում ենք գենետիկ մուտացիաներ: Սրանք միշտ չէ, որ վատ են, և դրանցից մի քանիսը բացարձակ ազդեցություն չունեն: Սակայն որոշ մուտացիաներ կարող են փոխել գենի աշխատանքի ձևը և առաջացնել հիվանդություններ:

Կան դեֆորմացիաների մի քանի հիմնական տեսակներ.

• Փոխարինում. ԴՆԹ կոդի մեկ տառի փոխարինումը մեկ այլ տառով։
• Ներդրում. ԴՆԹ կոդին լրացուցիչ տառի ավելացում։
• Ջնջում. ԴՆԹ կոդից տառի հեռացում։

Նույնիսկ այս փոքր փոփոխությունը կարող է ամբողջությամբ փոխել գենի կողմից արտադրվող սպիտակուցի գործառույթը և հիվանդություն առաջացնել։

Ի՞նչ պետք է անել, եթե կասկածներ ունեք այս հարցում։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը գենետիկ հիվանդություն ունի, կամ եթե դուք զույգ եք, որը պլանավորում է երեխա ունենալ և զգում եք, որ վտանգի տակ եք, լավագույն բանը, որ կարող եք անել, դա դրա մասին ձեր բժշկի հետ խոսելն է։

Այսօր կան այնպիսի ծառայություններ, ինչպիսիք են գենետիկական թեստավորումը և գենետիկական խորհրդատվությունը։

• Գենետիկական թեստեր.Սրանք կարող են հայտնաբերել ձեր գեների, քրոմոսոմների կամ սպիտակուցների ցանկացած փոփոխություն: Այս թեստերը օգնում են որոշել, թե արդյոք դուք ունեք մուտացված գեն, որը հիվանդություն է առաջացնում, թե՞ դուք կրող եք:
• Գենետիկական խորհրդատվություն. Գենետիկական խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ այս թեստերի արդյունքները, խոսել ձեր ընտանիքի համար ռիսկերի մասին և պլանավորել ապագան:

Կարո՞ղ ենք պահպանել մեր ԴՆԹ-ի առողջությունը։

Չնայած մենք չենք կարող փոխել մեր ծնողներից ժառանգած գեները, կան մի քանի բաներ, որոնք կարող ենք անել՝ մեր ԴՆԹ-ին հասցված վնասը նվազագույնի հասցնելու և դրա առողջությունը պահպանելու համար։

• Կերեք լավ հավասարակշռված սննդակարգ։ Սննդարար սնունդը օգնում է մեր բջիջները առողջ պահել։
• Կանոնավոր մարզվեք։ Ֆիզիկական վարժությունները բարելավում են մարմնի ընդհանուր առողջությունը։
• Ամբողջովին խուսափեք ծխելուց։ Ծխախոտի մեջ պարունակվող քիմիական նյութերը կարող են անմիջականորեն վնասել ԴՆԹ-ն։
• Սահմանափակեք ալկոհոլի օգտագործումը։ Ալկոհոլի չափից շատ օգտագործումը նույնպես վնասակար է բջիջների համար։
• Ժամանակին դիմեք բժշկական զննումների և խորհրդատվության: Շատ կարևոր է ցանկացած խնդիր հայտնաբերել վաղ փուլում:

Այս բաները կարող են պահպանել մեր ընդհանուր առողջությունը լավ վիճակում։