Դուք հավանաբար լսել եք «անեմիա» կամ «անեմիա» բառը, այնպես չէ՞: Պարզ ասած՝ դա այն է, երբ մեր մարմինը բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ չի արտադրում, կամ մեր ունեցած կարմիր արյան բջիջները ճիշտ չեն գործում: Կարմիր արյան բջիջները մեր մարմնում թթվածնի հիմնական կրողներն են: Այսպիսով, երբ դրանք ցածր են, մենք կարող ենք անընդհատ հոգնածություն և անտարբերություն զգալ: Այս կարմիր արյան բջիջները արտադրվում են ոսկրածուծում, որը մեր ոսկորների ներսում գտնվող փափուկ, սպունգանման հյուսվածք է: Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան (ԱԲԱ) անեմիայի հատուկ տեսակ է, որն առաջանում է, երբ ոսկրածուծը չի կարող բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ արտադրել:
Ի՞նչն է առաջացնում Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիա (ԴԲԱ):
Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան, որը երբեմն անվանում են «ձեռքբերովի մաքուր էրիթրոցիտների ապլազիա», սովորաբար ախտորոշվում է բժիշկների կողմից մինչև երեխայի մեկ տարեկան դառնալը: Դրա հիմնական պատճառը մեր մարմնի շինանյութերը հանդիսացող գեների փոփոխություններն են կամ մուտացիաները:
Հիշե՛ք, որ երբեմն այս գենետիկ արատը կարող է ժառանգվել կամ մորից, կամ հորից։ Սակայն դա միշտ չէ, որ այդպես է։ Որոշ երեխաների գեները կարող են նաև ինքնաբերաբար փոխվել առանց որևէ պատճառի։ ԴԲԱ ունեցող երեխաների մեծ մասը այս հիվանդությունն ունի նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Հետևաբար, որպես ծնողներ, անհրաժեշտ չէ անհանգստանալ այս մասին։ Չնայած ԴԲԱ հիվանդների գրեթե կեսի մոտ հայտնաբերվել է որոշակի գենետիկ պատճառ, որոշ մարդկանց մոտ այս հիվանդության որոշակի պատճառ դեռևս չի հայտնաբերվել։
Որո՞նք են DBA-ի ախտանիշները:
ԴԲԱ-ով երեխաները կարող են նաև ունենալ անեմիայի այլ տեսակների բնորոշ ախտանիշներից շատերը։ Այսինքն՝
- Մշտական հոգնածություն
- գունատ մաշկ
- Թուլություն զգալը
Այս ընդհանուր առանձնահատկություններից բացի, DBA-ով ծնված որոշ երեխաներ կարող են ունենալ դեմքի և մարմնի վրա հատուկ արտաքին առանձնահատկություններ: Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են:
| Մարմնի մաս | Տեսանելի հատկանիշներ |
|---|---|
| Գլուխ | Սովորականից փոքր գլուխ ունենալը։ |
| Դեմք | Աչքերի և հարթ քթի միջև հեռավորության մեծացում։ |
| Ականջներ | Երկու փոքր ականջներ, որոնք տեղադրված են սովորականից ցածր։ |
| Ծնոտ | Փոքր ստորին ծնոտ ունենալը։ |
| Պարանոց | Կարճ, ցանցկեն պարանոց։ |
| Ուսեր | Փոքր ուսի շեղբեր: |
| Ձեռքեր | Անսովոր ձևի բութ մատներ։ |
| Բերան | Քիմքի կամ շրթունքի ճեղքվածք ունենալը։ |
Բացի այդ, DBA-ն կարող է առաջացնել երիկամների խնդիրներ , սրտի արատներ և աչքի խնդիրներ, ինչպիսիք են կատարակտը և գլաուկոման : Տղաների մոտ կարող է նաև զարգանալ հիպոսպադիա կոչվող բնածին արատ, երբ մեզի արտահոսքը չի գտնվում առնանդամի ծայրին:
Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Ձեր բժիշկը կարող է մի քանի թեստեր անցկացնել՝ որոշելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան ունի DBA: DBA ունեցող երեխաները ունեն կարմիր արյան բջիջների ցածր քանակ, բայց լեյկոցիտների և թրոմբոցիտների նորմալ քանակ:
Ամենակարևորը այս ախտանիշները տեսնելիս խուճապի չմատնվելն է, այլ հնարավորինս շուտ դիմել որակավորված բժշկի։ Նա կանցկացնի անհրաժեշտ հետազոտությունները և կտրամադրի ձեզ ամենաճշգրիտ տեղեկատվությունը։
Սրանք բժշկի կողմից կատարվող հիմնական թեստերից մի քանիսն են։
| Փորձարկում | Ի՞նչ է այն փնտրում։ |
|---|---|
| Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC) | Արյան մեջ չափվում են բազմաթիվ գործոններ, ինչպիսիք են կարմիր արյան բջիջների, սպիտակ արյան բջիջների, թրոմբոցիտների քանակը, թթվածին կրող սպիտակուց՝ հեմոգլոբինը, և կարմիր արյան բջիջների ծավալը (հեմատոկրիտ) : |
| Ռետիկուլոցիտների քանակը | Սա չափում է անհաս կամ նոր ձևավորված էրիթրոցիտների քանակը։ Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք ոսկրածուծը բավարար քանակությամբ էրիթրոցիտներ է արտադրում։ |
| eADA մակարդակի ստուգում | ԴԲԱ-ով մարդկանց մոտ 80%-ը ունեն էրիթրոցիտների ադենոզին դեամինազ (eADA) կոչվող ֆերմենտի բարձր մակարդակ։ Ահա թե ինչ է փնտրում այս թեստը։ |
| Պտղի հեմոգլոբինի մակարդակները | Սա այն տեսակի հեմոգլոբինն է, որն ունեն երեխաները արգանդում։ Այն պետք է նվազի ծնվելուց հետո։ Այնուամենայնիվ, DBA-ով երեխաները կարող են դեռ բարձր մակարդակ ունենալ մեծանալուն զուգընթաց։ |
| Ոսկրածուծի ասպիրացիա և բիոպսիա | Ոսկրածուծից ասեղի միջոցով վերցվում է փոքր քանակությամբ բջիջներ և հեղուկ և ստուգվում: Ոսկրածուծի դիսֆունկցիայով երեխաների ոսկրածուծում շատ քիչ առողջ էրիթրոցիտներ կան: |
| Գենետիկական թեստեր | Սա ստուգում է DBA-ի կամ ծնողներից ժառանգված այլ անեմիաների հետ կապված գեների հայտնաբերումը։ |
Ի՞նչ այլ բարդություններ կարող են առաջանալ DBA-ի պատճառով:
ԴԲԱ-ով մարդիկ որոշակի հիվանդությունների և վիճակների զարգացման մի փոքր ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում: Դրանք ներառում են արյան և ոսկրածուծի քաղցկեղ (սուր միելոիդ լեյկեմիա), ոսկրային քաղցկեղ (օստեոսարկոմա) և այլ հիվանդություններ, որոնց դեպքում ոսկրածուծը չի կարող առողջ արյան բջիջներ արտադրել (միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ): Բայց մի անհանգստացեք այս մասին: Բժիշկները անընդհատ վերահսկում են սա, որպեսզի դուք կարողանաք անհրաժեշտ բժշկական միջոցառումներ ձեռնարկել ճիշտ ժամանակին:
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Սա ամենակարևոր և մխիթարական մասն է: DBA-ով ախտորոշված երեխաները կարող են երկար և հաջողակ կյանք ապրել բժշկական բուժման շնորհիվ: Որոշ երեխաներ անցնում են լիակատար ռեմիսիայի, ինչը նշանակում է, որ ախտանիշները որոշ ժամանակով անհետանում են:
Երկու հիմնական բուժումներն են կորտիկոստերոիդային դեղամիջոցները և արյան փոխներարկումը։
- Կորտիկոստերոիդային դեղամիջոցներ. «(Պրեդնիզոլոն)»-ի նման դեղամիջոցները խթանում են ոսկրածուծը և օգնում են նրան ավելի շատ կարմիր արյան բջիջներ արտադրել:
- Արյան փոխներարկում. Սա լավ տարբերակ է, եթե ստերոիդային դեղամիջոցները արդյունավետ չեն, կամ եթե անեմիան ծանր է: Սա ենթադրում է երեխային առողջ դոնորից արյան կամ կարմիր արյան բջիջների տրամադրում:
- Ոսկրածուծի/ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Սա DBA-ի միակ բուժիչ բուժումն է: Այնուամենայնիվ, այն մի փոքր ռիսկային է: Բացի այդ, համապատասխան դոնոր գտնելը երբեմն կարող է դժվար լինել:
Անհրաժեշտ է շատ հստակ քննարկել այս բոլոր բուժման տարբերակները, դրանց դրական և բացասական կողմերը ձեր բժշկի հետ և ընտրել այն, ինչը լավագույնն է ձեր երեխայի համար:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Դայմոնդ-Բլեքֆան անեմիան (ԴԲԱ) երեխաների մոտ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որի դեպքում ոսկրածուծը չի կարողանում արտադրել բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ:
- Հաճախակի հոգնածության և գունատության նման տարածված ախտանիշների հետ մեկտեղ, այս հիվանդությունը կարող է նաև առաջացնել դեմքի և մարմնի որոշ հատուկ արտաքին առանձնահատկություններ:
- Բժիշկը կարող է ճշգրիտ ախտորոշել այս հիվանդությունը արյան անալիզների և ոսկրածուծի հետազոտության միջոցով։
- Ստերոիդային դեղամիջոցների և արյան փոխներարկման նման բուժումները կարող են օգնել երեխաներին ապրել երկար և առողջ կյանքով: Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը միակ բուժիչ միջոցն է:
- Եթե ունեք նույնիսկ չնչին կասկած, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշները, մի՛ խուճապի մատնվեք և անմիջապես դիմեք մանկաբույժի: Արագ ախտորոշումը և բուժումը շատ կարևոր են:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը