Դուք և ձեր զուգընկերը մտածո՞ւմ եք երեխա ունենալու մասին: Կամ արդեն հղի՞ եք: Այդ դեպքում այն, ինչի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, շատ կարևոր կլինի ձեզ համար: Երբեմն, նույնիսկ եթե մենք լիովին առողջ ենք, մեր մարմնում, այսինքն՝ մեր գեներում, կարող են լինել թաքնված փոփոխություններ, որոնք կապված են որոշակի հիվանդությունների հետ: Ահա թե երբ են մեզ անվանում որոշակի հիվանդության «կրող»: Այսօր մենք խոսելու ենք «կրողների սկրինինգի» մասին, որն արվում է պարզելու համար, թե արդյոք մենք կրող ենք:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է նշանակում լինել «փոխադրող»։
Մտածեք այդ մասին. մեր մարմնի յուրաքանչյուր բնութագրի համար (օրինակ՝ մազերի գույն, աչքերի գույն) մենք ունենք գենի երկու օրինակ։ Մեկը ստանում ենք մորից, մյուսը՝ հորից։ «Կրողը» այն անձն է, ով գենի երկու օրինակներից մեկում ունի փոքր թերություն կամ փոփոխություն (պաթոգեն տարբերակ), որը կապված է որոշակի հիվանդության հետ։
Բայց, քանի որ գենի մյուս պատճենը առողջ է, այն «ճնշում» է արատ ունեցողի ֆունկցիան։ Այսպիսով, դուք որևէ ախտանիշ չեք ցուցաբերում։ Դուք առողջ եք։ Բայց դուք ունեք այս արատավոր գենը ձեր երեխաներին փոխանցելու ներուժ։ Ահա թե ինչ է կոչվում ձեզ «կրող»։
Շատ դեպքերում այս կրողների թեստերը փնտրում են այնպիսի հիվանդություններ, որոնք ժառանգվում են «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» եղանակով: Սա նշանակում է, որ որպեսզի երեխան ունենա հիվանդություն, երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն հիվանդության կրողներ: Դեպքերի մեծ մասում ոչ ոք չգիտի, որ ինքը կրող է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ընտանիքի ոչ ոք կարող է հիվանդանալ:
Բացի այդ, կա գենետիկ հիվանդությունների մի կատեգորիա, որը կոչվում է «X-կապված» վիճակներ: Սրանք ժառանգվում են սեռական քրոմոսոմների միջոցով: Դրանք նաև ստուգվում են որոշ կրողների թեստերի միջոցով:
Ե՞րբ է կատարվում այս կրողների սկրինինգը: Ինչո՞ւ է այն կարևոր:
Այս թեստը անելու լավագույն և ամենահարմար ժամանակը հղիանալու պլանավորումից առաջ է։ Այդպիսով, դուք բավականաչափ ժամանակ կունենաք արդյունքների հիման վրա որոշումներ կայացնելու ձեր ապագայի վերաբերյալ՝ առանց որևէ անհանգստության և հոգեկան հանգստությամբ։
Պատկերացրեք, եթե պարզեիք, որ երկուսդ էլ նույն հիվանդության կրողներ եք, կարող եք մտածել տարբեր տարբերակների մասին։
- Երեխա ունենալը ուրիշի ձվաբջջի կամ սերմի միջոցով (արտածին բեղմնավորում՝ դոնոր ձվաբջիջների կամ սերմի միջոցով):
- Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորումը ներառում է սաղմի գեների ստուգումը և միայն առողջ սաղմի իմպլանտացիան արգանդի մեջ։
- Երեխայի որդեգրում։
Եթե դուք չեք կարողացել անցնել այս թեստը մինչև հղիանալը, դուք դեռ կարող եք այն անցնել հղիության առաջին եռամսյակում : Նույնիսկ այդ դեպքում դուք հնարավորություն կունենաք պլանավորել ձեր ապագա հղիությունը՝ հիմնվելով արդյունքների վրա և, անհրաժեշտության դեպքում, անցնել լրացուցիչ թեստեր, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը՝ երեխայի վիճակը հաստատելու համար:
Ի՞նչ հիվանդություններ է հայտնաբերում այս թեստը։
Տիրակալության թեստը փնտրում է մի քանի տարածված գենետիկական հիվանդություններ: Դրանցից մի քանիսն են՝
- Կիստոզ ֆիբրոզ
- Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն
- Թալասեմիա - Սա համեմատաբար տարածված հիվանդություն է Շրի Լանկայում:
- Թեյ-Սաքսի հիվանդություն
- Փխրուն X համախտանիշ
Բացի սրանցից, այժմ կան թեստեր, որոնք կոչվում են «Ընդլայնված կրողների թեստավորում» , որոնք կարող են միաժամանակ ստուգել տասնյակ այլ հիվանդություններ: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի որոշակի գենետիկական հիվանդություն, կարող եք նաև անցնել այդ հիվանդության համար նախատեսված թեստ (նպատակային կրողների սկրինինգ): Կարող եք քննարկել այս բոլորը ձեր բժշկի հետ և որոշում կայացնել:
Ինչպե՞ս է կատարվում թեստը։ Արդյո՞ք դա մեծ նշանակություն ունի։
Ամենևին էլ ոչ։ Սա շատ պարզ է և անցավ։ Դուք ոչնչից վախենալու բան չունեք։
Այս թեստը սովորաբար իրականացվում է հետևյալ մեթոդներից մեկի միջոցով.
- Արյան ստուգում. Ձեր ձեռքից վերցվում է փոքր քանակությամբ արյուն:
- Թքի թեստ. Ձեր թքի փոքր քանակությունը հավաքվում է խողովակի մեջ:
- Հյուսվածքային թեստ. այտի ներսից նմուշառելու համար օգտագործվում է փոքր չափսի փայտիկ :
Եթե նմուշը վերցվում է թքից կամ այտից վերցված քսուքից, ձեզ կարող են խորհուրդ տալ թեստից կարճ ժամանակ առաջ ձեռնպահ մնալ ուտելուց և խմելուց: Բացի դրանից, հատուկ նախապատրաստություն անհրաժեշտ չէ:
Ի՞նչ են ասում արդյունքները։ Ինչպե՞ս ենք դա հասկանում։
Ձեր նմուշը ուղարկվում է հատուկ գենետիկական լաբորատորիա՝ ստուգման համար: Արդյունքների ստացումը կարող է տևել մի քանի օր կամ շաբաթ:
Եթե արդյունքը «բացասական» է...
Սա նշանակում է, որ ձեզ մոտ չեն հայտնաբերվել այն հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական թերությունները, որոնց համար դուք հետազոտվել եք։ Սա նշանակում է, որ ձեր երեխաների մոտ այդ հիվանդությունները զարգացնելու ռիսկը շատ ցածր է։ Սակայն չի կարելի ասել, որ այն 100% զրոյական է, քանի որ այս թեստերը կարող են չկարողանալ հայտնաբերել բոլոր գենետիկական թերությունները։ Սակայն իմանալը, որ ռիսկը շատ ցածր է, կարող է ձեզ մեծ թեթևության զգացում պարգևել։
Եթե արդյունքը «դրական» է...
Սա նշանակում է, որ դուք մեկ կամ մի քանի գենետիկ հիվանդությունների կրող եք։ Մի՛ անհանգստացեք, երբ լսեք սա։ Սա չի նշանակում, որ դուք հիվանդություն ունեք։ Դուք դեռևս առողջ եք։
Բայց այս պահին ամենակարևորը ձեր զուգընկերոջը նույնպես հիվանդության թեստ հանձնելն է:
Ի՞նչ անել, եթե դուք երկուսն էլ նույն հիվանդության կրողներ եք։
Ահա թե որտեղ պետք է կենտրոնանանք։ Եթե դուք և ձեր զուգընկերը նույն աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդության կրողներ եք, ահա այն հավանականությունը, որ ձեր յուրաքանչյուր երեխա կազդվի դրա վրա.
| Երեխայի վիճակը | Հավանականություն |
|---|---|
| Ստանալ և՛ արատավոր գեները, և՛ ծնվել այդ հիվանդությամբ | 25% (1-ը 4-ից 1 հավանականություն) |
| Միայն մեկ արատավոր գեն ունենալը և ասիմպտոմատիկ հիվանդության կրող լինելը | 50% (1-ը 2-ից հավանականություն) |
| Ծնվել լիովին առողջ , առանց որևէ արատավոր գեների | 25% (1-ը 4-ից 1 հավանականություն) |
Այս արդյունքները ստանալուց հետո ձեր բժիշկը ձեզ կուղարկի գենետիկական խորհրդատուի մոտ, որը գենետիկական հիվանդությունների ոլորտում հատուկ պատրաստվածություն և գիտելիքներ ունեցող անձնավորություն է: Նա ձեզ ավելի մանրամասն կբացատրի իրավիճակը, կպատասխանի ձեր հարցերին և կքննարկի հնարավոր հաջորդ քայլերը:
Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստի հետ կապված։
Ֆիզիկապես, արյուն վերցնելիս թեթև այրող ցավից բացի, լուրջ ռիսկեր չկան:
Բայց դուք պետք է մտածեք նաև հոգեբանական կողմի մասին: Որոշ մարդիկ կարող են մի փոքր սթրես և անհանգստություն զգալ թեստ հանձնելու և արդյունքները ստանալու կապակցությամբ: Եվ շատ հազվադեպ, դուք կարող եք պարզել, որ դուք ոչ միայն կրող եք, այլև ունեք հիվանդության շատ թեթև ձև: Այսպիսով, թեստից առաջ բացահայտ խոսեք այս ամենի մասին ձեր բժշկի հետ: Եթե դուք ձեզ հուզականորեն անհարմար եք զգում, մի հապաղեք դրա մասին ասել ձեր բժշկին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կրողների սկրինինգը կարևոր թեստ է, որը օգնում է ձեզ հասկանալ ձեր երեխայի գենետիկ հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկը:
- Այն, որ դուք հիվանդության կրող եք, չի նշանակում, որ դուք այդ հիվանդությունն ունեք։ Դուք առողջ եք։
- Այս թեստը կատարելու լավագույն ժամանակը հղիությունը պլանավորելուց առաջ է։
- Եթե ձեր թեստի արդյունքը «դրական» է, կարևոր է, որ ձեր զուգընկերը նույնպես թեստավորվի։
- Ձեր իրավիճակի իմացությունը ձեզ մեծ ուժ կտա՝ ընտանիքը պլանավորելիս տեղեկացված որոշումներ կայացնելու համար։
- Եթե ունեք որևէ հարց կամ կասկած, բացահայտորեն քննարկեք դրանք ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը