Զգո՞ւմ եք, որ ձեր վերջույթները պարզապես այրվում կամ ծակծկում են։ Երբեմն չափազանց հոգնածություն եք զգում նույնիսկ փոքր գործողություններ կատարելուց հետո։ Թեև սրանք կարող են նորմալ թվալ, երբեմն կարող է լինել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է Ֆաբրիի հիվանդությունը։ Դուք գուցե նույնիսկ չեք լսել այս անվանման մասին։ Բայց շատ կարևոր է իմանալ դրա մասին։ Եկեք այսօր պարզապես խոսենք դրա մասին։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ֆաբրիի հիվանդությունը։
Ֆաբրիի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգական է մեր ընտանիքներում։ Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում։ Պարզ ասած, այս հիվանդություն ունեցող անձը ճիշտ չի արտադրում ալֆա-գալակտոզիդազ A (կարճ՝ ալֆա-GAL) կոչվող ֆերմենտը։
Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս ֆերմենտը: Ֆերմենտը սպիտակուցի տեսակ է, որը նպաստում է մեր օրգանիզմում տեղի ունեցող տարբեր քիմիական գործընթացներին: Այս ալֆա-GAL ֆերմենտի հիմնական գործառույթը մեր օրգանիզմում սֆինգոլիպիդներ կոչվող ճարպի տեսակը քայքայելն է, այսինքն՝ այն մարսելը և օրգանիզմից հեռացնելը:
Պատկերացրեք, ի՞նչ է պատահում, եթե աղբահանը օրերով չի գալիս մեր տուն: Աղբը կուտակվում է ամբողջ տանը, այնպես չէ՞: Այդպես էլ է լինում: Երբ ալֆա-GAL ֆերմենտը բացակայում է, մեր արյան անոթներում և հյուսվածքներում սկսում է կուտակվել սֆինգոլիպիդներ կոչվող ճարպի տեսակ: Այս կուտակումը կարող է վնասել մեր սիրտը, երիկամները, ուղեղը, նյարդային համակարգը և մաշկը: Սա պատկանում է լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ կոչվող հիվանդությունների խմբին:
Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական տեսակները։
Ֆաբրիի հիվանդությունը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի՝ կախված այն տարիքից, երբ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ։
| Հիվանդության տեսակը (տեսակը) | Նկարագրություն |
|---|---|
| Դասական տեսակ | Այս տեսակի դեպքում ախտանիշները սկսվում են մանկության կամ պատանեկության տարիներին: Երբեմն ձեռքերի և ոտքերի այտուցվածության նման ախտանիշները կարող են սկսվել արդեն 2 տարեկանից: Ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում են: |
| Ուշ սկիզբ/ատիպիկ տիպ | Այս տիպի մարդիկ կարող են որևէ ախտանիշ չզարգացնել մինչև 30 տարեկանը կամ ավելի ուշ։ Երբեմն հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվում է լուրջ հիվանդության, ինչպիսիք են երիկամային անբավարարությունը կամ սրտի հիվանդությունը, զարգացումից հետո։ |
Ինչպե՞ս է զարգանում Ֆաբրիի հիվանդությունը։ Արդյո՞ք այն ժառանգական է։
Այո, սա ամբողջությամբ ժառանգական հիվանդություն է: Մեր գեները տեղակայված են քրոմոսոմներ կոչվող բաների վրա: Այս հիվանդությունն առաջացնող արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա :
Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX), մինչդեռ տղամարդիկ՝ մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY): Այս տարբերությունը նաև ազդում է հիվանդության սերնդեսերունդ փոխանցման վրա:
Եկեք պարզ հասկանանք.
- Եթե հայրը ունի Ֆաբրիի հիվանդություն՝
- Նրա բոլոր դուստրերը ժառանգում են այս արատավոր X քրոմոսոմը։ Սա նշանակում է, որ նրա բոլոր դուստրերն ունեն այս հիվանդությունը զարգացնելու ներուժ։
- Բայց քանի որ որդիները Y քրոմոսոմը ժառանգում են իրենց հայրերից, որդիները այս հիվանդությունը չեն ժառանգում իրենց հայրերից։
- Եթե մայրը ունի Ֆաբրիի հիվանդություն՝
- Քանի որ մայրն ունի երկու X քրոմոսոմ, նրա յուրաքանչյուր երեխա (դուստր կամ որդի) ունի 50% հավանականություն ժառանգելու արատավոր X քրոմոսոմը: Սա նշանակում է, որ որոշ երեխաներ կարող են ունենալ հիվանդությունը, իսկ որոշները՝ ոչ:
Որո՞նք են Ֆաբրիի հիվանդության ախտանիշները:
Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Տղամարդիկ, որպես կանոն, ավելի ծանր ախտանիշներ են ունենում, քան կանայք։ Որոշ կանայք կարող են շատ թույլ կամ ընդհանրապես ախտանիշներ չունենալ։
Սրանք տարածված ախտանիշներն են.
- Ձեռքերի և ոտքերի թմրություն, ծակծկոց կամ ուժեղ ցավ ։
- Ֆիզիկական վարժությունների կամ ակտիվության ժամանակ չափազանց ցավ։
- Անհանդուրժողականություն ցրտի կամ ջերմության նկատմամբ:
- Քրտնարտադրության նվազում (հիպոհիդրոզ) կամ ընդհանրապես քրտնարտադրության բացակայություն (անհիդրոզ):
- Ստամոքսային խնդիրներ, ինչպիսիք են ստամոքսի ցավը, լուծը և փորկապությունը։
- Գլխապտույտ։
- Գրիպի նման ախտանիշներ, ինչպիսիք են ջերմությունը, մարմնի ցավերը և հոգնածությունը։
- Լսողության կորուստ կամ ականջներում զնգոց (տինիտուս):
- Փոքր կարմիր-մանուշակագույն ուռուցիկներ (անգիոկերատոմաներ), որոնք հայտնվում են կրծքավանդակի, մեջքի և սեռական օրգանների մաշկի վրա։
- Ոտքերի, կոճերի և ոտնաթաթերի այտուց (այտուց):
- Մեզում սպիտակուցի մակարդակի բարձրացում (պրոտեինուրիա):
- Աչքի ներսում զարգանում է հատուկ նախշ (cornea verticillata): Սա չի ազդում տեսողության վրա: Այն կարելի է տեսնել միայն աչքի հատուկ զննման միջոցով (ճեղքային լամպի զննում):
Այս հիվանդության պատճառով կարող են առաջանալ վտանգավոր բարդություններ
Վերոնշյալ ճարպի տեսակը (սֆինգոլիպիդներ) կարող է կուտակվել մարմնում տարիների ընթացքում և վնասել մեր հիմնական օրգանները։ Սա կարող է հանգեցնել բարդությունների, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել։
- Սրտի հիվանդություն՝ անկանոն սրտի բաբախյուն (առիթմիա), սրտի կաթված, սրտի մեծացում և սրտային անբավարարություն։
- Երիկամային անբավարարություն. Ժամանակի ընթացքում կարող է անհրաժեշտ լինել դիալիզ կամ նույնիսկ երիկամի փոխպատվաստում:
- Կաթվածներ. Կաթվածը կամ անցողիկ իշեմիկ նոպան (TIA) կարող է առաջանալ ուղեղի արյան անոթների խցանման պատճառով։
- Նյարդային վնասվածք (ծայրամասային նյարդաբանություն):
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Եթե դուք ունեք նման ախտանիշներ, ձեր բժիշկը կարող է կասկածել այս հիվանդության մասին և ձեզ ուղարկել մի քանի հետազոտությունների։
| Փորձարկում | Նկարագրություն |
|---|---|
| Ֆերմենտային վերլուծություն | Սա արյան անալիզ է։ Այն չափում է ձեր արյան մեջ ալֆա-GAL ֆերմենտի ակտիվությունը։ Այս թեստը շատ ճշգրիտ է տղամարդկանց համար, բայց ոչ այնքան ճշգրիտ կանանց համար։ |
| Գենետիկական թեստավորում | Սա ամենաճշգրիտ թեստն է։ ԴՆԹ թեստը կարող է վերջնականապես որոշել, թե արդյոք GLA գենում կա հիվանդությունը առաջացնող մուտացիա։ |
Որո՞նք են բուժումները։
Ֆաբրիի հիվանդության դեմ դեռևս դեղամիջոց չկա։ Բայց մի՛ հուսահատվեք։ Այժմ կան շատ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները, դանդաղեցնել ճարպի կուտակումը մարմնում և կանխել լուրջ բարդությունները։
Կան երկու հիմնական բուժման մեթոդներ.
1. Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ)
Սա ենթադրում է ալֆա-GAL ֆերմենտի լաբորատորիայում պատրաստված տարբերակի տրամադրում, որը ձեր մարմինը չի արտադրում: Այս դեղամիջոցը տրվում է ներերակային ներարկման տեսքով, ինչպես ֆիզիոլոգիական լուծույթը, յուրաքանչյուր երկու շաբաթը մեկ:Այս բուժումը կանխում է մարմնում ճարպի կուտակումը։
2. Բերանի խոռոչի ուղեկցող թերապիա
Սա դեղահաբ է, որը դուք ընդունում եք։ Այս դեղամիջոցը գործում է՝ վերականգնելով ձեր օրգանիզմում առկա ալֆա-GAL ֆերմենտի անսարքությունը և այն կրկին աշխատեցնելով։ Սակայն այս բուժումը բոլորի համար արդյունավետ չէ։ Դա կախված է ձեր գենետիկ մուտացիայի բնույթից։ Ձեր բժիշկը կորոշի, թե արդյոք սա ձեզ համար ճիշտ է։
Այս հիմնական բուժումներից բացի, ցավի, ստամոքսի խանգարման և այլ ախտանիշների դեպքում կարող են նշանակվել առանձին դեղամիջոցներ:
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է Ֆաբրիի հիվանդություն, ապա պետք է անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին, եթե ի հայտ են գալիս հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.
- Սրտի կաթվածի ախտանիշներ, ինչպիսիք են կրծքավանդակի ցավը, շնչառության դժվարությունը և սրտի անկանոն բաբախյունը (եթե դա տեղի ունենա, անմիջապես դիմեք հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք):
- Չափազանց այտուցվածություն։
- Կաթվածահարության նշաններ, ինչպիսիք են ծայրահեղ գլխապտույտը, տեսողության փոփոխությունները և խոսելու դժվարությունը (այս դեպքում նույնպես անմիջապես դիմեք էնդոթելեպտիկ բաժանմունք):
- Հանկարծակի լսողության կորուստ։
- Ուժեղ որովայնի ցավ կամ փքվածություն։
Ֆաբրիի հիվանդության ախտորոշման ժամանակ վախ և անհանգստություն զգալը նորմալ է: Դուք կարող եք մտահոգություններ ունենալ ձեր ապագայի և ձեր երեխաների վերաբերյալ: Այնուամենայնիվ, այժմ հասանելի են արդյունավետ բուժումներ, և նոր հետազոտություններ են սպասվում: Ձեր բուժման պլանին ուշադիր հետևելով և ձեր բժշկի հետ սերտորեն համագործակցելով՝ կարող եք կառավարել ձեր ախտանիշները և կանխել երկարատև վնասը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ֆաբրիի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ (ժառանգական) վիճակ է։
- Մարմնում ճարպի որոշակի տեսակի կուտակումը կարող է վնասել այնպիսի օրգաններ, ինչպիսիք են սիրտը, երիկամները և ուղեղը։
- Հիմնական ախտանիշներն են վերջույթների այտուցը, ծայրահեղ հոգնածությունը, մաշկային ցանը և քրտնարտադրության պակասը։
- Չնայած այս հիվանդության ամբողջական բուժում չկա, ֆերմենտային թերապիան և այլ դեղամիջոցները կարող են վերահսկել հիվանդությունը և երկարացնել կյանքը։
- Եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս ախտանիշները, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը