Ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիա - Ինչ պետք է իմանաք դրա մասին

Ձեր ընտանիքում կա՞ն մարդիկ, ովքեր սրտի կաթված են տարել մինչև ծերանալը, այսինքն՝ 40-50 տարեկանում: Կամ ձեր ընտանիքի անդամների համար սովորական է անընդհատ ասել. «Բարձր խոլեստերին, բարձր խոլեստերին»: Շատ հաճախ մենք կարծում ենք, որ դրա պատճառը այնպիսի բաներ են, ինչպիսիք են մեր ուտածն ու խմելը, և չմարզվելը: Դա ճիշտ է, և դա նույնպես ազդեցություն ունի: Բայց երբեմն այս բարձր խոլեստերինի իրական պատճառը կարող է լինել մեր մարմնի ներսում, մեր գեներում առկա խնդիրը: Դա այն է, ինչ մենք բժշկության մեջ անվանում ենք «ընտանեկան հիպերխոլեստերինեմիա» կամ «FH»: Այսօր մենք կխոսենք այս մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիան (ԸՀ):

Ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիան գենետիկ վիճակ է, որը ժառանգվում է մորից, հորից կամ երկուսից էլ։ Սա այն դեպքն է, երբ մեր օրգանիզմում «վատ» խոլեստերինի կամ LDL խոլեստերինի մակարդակը շատ բարձր է ծննդյան պահից։

Մեր արյան անոթները պատկերացրեք որպես զարկերակներ: Այս «LDL» խոլեստերինը նման է դեղին, մոմային շերտի, որը կպչում է այդ զարկերակների պատերին: Սովորաբար դրանք կուտակվում են քիչ-քիչ: Սակայն «FH» ունեցող մարդու մոտ «LDL» խոլեստերինի մակարդակը այնքան բարձր է, որ այս մոմային շերտը սկսում է շատ արագ և շատ խիտ կուտակվել արյան անոթների ներսում: Մենք սա անվանում ենք «աթերոսկլերոզ»: Ժամանակի ընթացքում այս շերտը մեծանում և նեղացնում է արյան անոթները, երբեմն ամբողջությամբ խցանելով դրանք: Այդ ժամանակ են տեղի ունենում կյանքին սպառնացող բաներ, ինչպիսիք են սրտի կաթվածը և կաթվածը:

Առողջ մարդու «LDL» խոլեստերինի մակարդակը պետք է լինի 100 մգ/դլ-ից պակաս: Սակայն, «FH» ունեցող անձի մոտ այս արժեքը կարող է շատ ավելի բարձր լինել, օրինակ՝ 160 մգ/դլ, 190 մգ/դլ : Որոշ ծանր դեպքերում այն ​​կարող է նույնիսկ գերազանցել 400 մգ/դլ-ը: Ամենավտանգավորն այն է, որ քանի որ այս վիճակը առկա է մանկուց, եթե չբուժվի, սրտի հիվանդություն զարգացնելու ռիսկը շատ ավելի բարձր է շատ ավելի երիտասարդ տարիքում, քան միջին մարդու մոտ:

Այս պատմությունը կարող է մի փոքր վախեցնող թվալ, բայց լավ լուրն այն է, որ եթե դուք վաղ հայտնաբերեք այն, ընդունեք ճիշտ դեղորայքը և փոփոխություններ կատարեք կենսակերպում, կարող եք գրեթե ամբողջությամբ վերահսկել այն և ապրել առողջ կյանքով։

Կան FH-ի երկու հիմնական տեսակ։

Այս հիվանդությունը բաժանվում է երկու հիմնական տեսակի՝ կախված նրանից, թե ինչպես ենք այն ժառանգում։ Սա շատ պարզ է հասկանալու համար։

Պատկերացրեք, որ մեր մարմիններն ունեն խոլեստերինը վերահսկելու երկու «հրահանգ»։ Մեկը մենք ստանում ենք մորից, իսկ մյուսը՝ հորից։

1. Հետերոզիգոտ ընտանեկան հիպերտոնիա. Սա ամենատարածված տեսակն է: Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ «հրահանգների գրքում» (գենում) կա մի թերություն, որը ժառանգվում է միայն մեկ ծնողից՝ կամ մորից, կամ հորից: Սա նշանակում է, որ մեկ գիրքը լավն է, իսկ մյուսը՝ փոքր սխալ: Սա խոլեստերինի վերահսկողության մի փոքր խաթարման պատճառ է դառնում:

2. Հոմոզիգոտ ընտանեկան հիպերտոնիա. Սա շատ հազվադեպ է և նաև շատ ծանր:Տեսակ։ Այստեղ տեղի է ունենում այն, որ մորից և հորից ստացված «հրահանգները» թերի են։ Այդ դեպքում խոլեստերինը վերահսկող մեխանիզմը շատ թույլ է դառնում։ Այս մարդկանց «LDL» խոլեստերինի մակարդակը շատ բարձր է։

«FH»-ը գենետիկ հիվանդություն է, որը պատկանում է «աուտոսոմ-դոմինանտ» կատեգորիային։ Սա պարզապես նշանակում է, որ հիվանդությունը ժառանգելու համար երեխան պարտադիր չէ ժառանգի արատավոր գենը երկու ծնողներից էլ, բավական է այն ժառանգել միայն մեկ ծնողից ։

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը։ Որո՞նք են ախտանիշները։

Հաշվարկվում է, որ աշխարհում յուրաքանչյուր 250 մարդուց մեկը տառապում է «հետերոզիգոտ ընտանեկան հիպերտոնիա» տարածված հիվանդությամբ։ Սակայն ամենացավալին այն է, որ այս մարդկանց 10-ից 9-ը չգիտեն, որ ունեն այս հիվանդությունը ։

Հաճախ, վաղ փուլերում ընտանեկան հիպերտոնիան որևէ հատուկ ախտանիշ չի ցուցաբերում: Դուք կարող է չիմանաք, որ ունեք ընտանեկան հիպերտոնիա, մինչև սրտի կաթված չստանաք, օրինակ՝ կրծքավանդակի ցավ: Բայց այդ դեպքում կարող է շատ ուշ լինել: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ընտանեկան հիպերտոնիայով տառապող մարդու արյան անոթներում խոլեստերինի նստվածքները սկսում են առաջանալ ծննդյան օրվանից:

Ժամանակի ընթացքում խոլեստերինի կուտակումը կարող է հանգեցնել հետևյալ ախտանիշների.

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ֆեմորալ հիպերտոնիան (ՖՀ):

Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք ընտանեկան հիպերտոնիա, նա կուսումնասիրի մի քանի բան՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

• Արյան ստուգում. Սա ամենակարևորն է: Արյան ստուգումը, որը կոչվում է «լիպիդային պրոֆիլ», որը ստուգում է ձեր խոլեստերինի մակարդակը, փնտրում է «LDL» խոլեստերինի աննորմալ բարձր մակարդակներ: Եթե այն մեծահասակի մոտ ավելի քան 190 մգ/դլ է, կամ երեխայի մոտ ավելի քան 160 մգ/դլ , կասկածվում է «FH»:
• Ընտանեկան բժշկական պատմություն. Սա շատ կարևոր է: Ձեր բժիշկը անպայման ձեզ հարցեր կտա, ինչպիսիք են՝ «Ձեր հայրը, մայրը, տատիկն ու պապիկը կամ քույր-եղբայրները երբևէ սրտի կաթված ունեցե՞լ են փոքր տարիքում»: «Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը բարձր խոլեստերին ունի՞»:
• Ֆիզիկական զննում. Բժիշկը կստուգի ձեր մարմինը՝ քսանտոմաների (մաշկային ուռուցիկներ) կամ եղջերաթաղանթի աղեղի (աչքի օղակ) ցանկացած նշան հայտնաբերելու համար:
• Գենետիկական թեստավորում (ԴՆԹ թեստ). Որոշ դեպքերում գենետիկական թեստավորումը կարող է իրականացվել հիվանդությունը վերջնականապես հաստատելու համար: Սա կարող է ստուգել FH-ն առաջացնող հիմնական գեների (օրինակ՝ APOB, LDLR կամ PCSK9) արատները:

Որո՞նք են բուժումները։

«ՖՀ»-ն այնպիսի հիվանդություն չէ, որը մենք կարող ենք բուժել։ Որովհետև դա մեր գեների հետ կապված մի բան է։ Սակայն այն կարող է շատ լավ վերահսկվել ։ Բուժման հիմնական նպատակն է որքան հնարավոր է նվազեցնել «LDL» խոլեստերինի մակարդակը՝ նվազեցնելով սրտի հիվանդությունների ռիսկը։

1. Դեղամիջոցներ (դեղամիջոցների տեսակներ)

Միայն կենսակերպի փոփոխությունները բավարար չեն «FH» ունեցող անձի խոլեստերինը վերահսկելու համար: Հետևաբար , մեկ կամ մի քանի դեղամիջոց պետք է ընդունվի ողջ կյանքի ընթացքում :

• Ստատիններ՝Սրանք ամենատարածված և առաջին շարքի դեղամիջոցներն են։ Դրանք գործում են լյարդի կողմից խոլեստերինի արտադրությունը նվազեցնելու միջոցով։
• PCSK9 ինհիբիտորներ. Սրանք ներարկային դեղամիջոցների համեմատաբար նոր դաս են։ Դրանք շատ արդյունավետ են այն մարդկանց համար, որոնց խոլեստերինի մակարդակը հնարավոր չէ վերահսկել միայն ստատիններով։
• Էզետիմիբ. Այս դեղամիջոցը գործում է՝ նվազեցնելով մեր ուտած սննդից խոլեստերինի կլանումը: Այն հաճախ տրվում է ստատինների հետ համատեղ:
• Այլ դեղամիջոցներ. Բացի այդ, կան այլ դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են՝ «լեղաթթվի սեկվեստրանտները» և «ֆիբրատները»: Ձեր բժիշկը կորոշի, թե որ դեղամիջոցն է ձեզ համար ամենահարմարը:

2. Կենսակերպի փոփոխություններ

Դեղորայք ընդունելուն զուգընթաց կարևոր է նաև առողջ ապրելակերպ վարել։ Սա ոչ միայն բարձրացնում է դեղորայքի արդյունավետությունը, այլև կարող է ավելի նվազեցնել սրտի հիվանդությունների առաջացման ռիսկը։

3. Այլ հատուկ բուժումներ

Շատ ծանր հոմոզիգոտ ընտանեկան հիպերտոնիա ունեցող մարդկանց մոտ միայն դեղորայքը կարող է չկարողանալ վերահսկել նրանց խոլեստերինը: Այս մարդկանց համար կատարվում է LDL աֆերեզ կոչվող բուժում: Սա նման է դիալիզի: Վերցվում է փոքր քանակությամբ արյուն, անցնում է սարքի միջով, որը հեռացնում է վատ LDL խոլեստերինը, ապա այն կրկին ներարկվում է օրգանիզմ: Սա արվում է շաբաթը մեկ կամ երկու անգամ:

Եթե ​​դուք ունեք FH, ի՞նչ պետք է անեք։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է «FH», դա միայն ձեզ չի վերաբերում։ Սա կարևոր ուղերձ է ձեր ողջ ընտանիքի համար։

Եթե ​​երեխայի ընտանիքում կա «FH» հիվանդություն, խոլեստերինի մակարդակը կարելի է ստուգել նույնիսկ 2 տարեկանից։ Քանի որ որքան շուտ սկսվի այս հիվանդության բուժումը, այնքան ավելի հավանական են բարդությունները ապագայում։

Եթե ​​դուք ունեք «FH», մի՛ խուճապի մատնվեք։ Մնացեք կապի մեջ ձեր բժշկի հետ։ Ժամանակին ընդունեք ձեր դեղորայքը։ Կատարեք կենսակերպի փոփոխություններ։ Այդ դեպքում դուք նույնպես կարող եք ապրել երկար և առողջ կյանքով, ինչպես բոլորը։