Լսե՞լ եք հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը ձեր մարմինը վերածում է ոսկորի: Եկեք խոսենք պրոգրեսիվ ֆիբրոդիսպլազիայի (ՖՊ) մասին:

Այսօր մենք խոսելու ենք մի տարօրինակ և շատ հազվագյուտ հիվանդության մասին։ Պատկերացրեք, ի՞նչ կլինի, եթե ձեր մարմնի մկանները, այսինքն՝ միսը, աստիճանաբար վերածվեն ոսկորների, այսինքն՝ ոսկորների։ Զարմանալի է լսել, այնպես չէ՞։ Այս վիճակը կոչվում է պրոգրեսիվ օսսիֆիկանտ ֆիբրոդիսպլազիա, որը բժիշկները անվանում են FOP (Ֆիբրոդիսպլազիա օսսիֆիկանտ պրոգրեսիվա) ։ Սա իսկապես շատ բարդ է և մեծ ազդեցություն ունի։ Այսպիսով, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ի՞նչ է FOP-ը։ Պարզ ասած...

Ֆիբրոդիսպլազիայի պրոգրեսիվ օսսիֆիկացումը (FOP) գենետիկ խանգարում է։ Մեր մարմնի մկաններն ու շարակցական հյուսվածքները, ինչպիսիք են ջլերը և կապանները, աստիճանաբար վերածվում են ոսկորի։ Կարևորն այն է, որ այս նոր ոսկորը ձևավորվի մեր կմախքից *դրսում*։ Այն նման է մարմնի ներսում աճող երկրորդ կմախքի։

Այս աննորմալ ոսկրային գոյացությունը աստիճանաբար սահմանափակում է մարմնի շարժումների տիրույթը: Ժամանակի ընթացքում կարող է դժվարանալ քայլելը, վազելը կամ ցատկելը, ինչպես նաև կարող է դժվարացնել վերջույթների շարժումը: Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկությունից : Դրանք սկզբում ի հայտ են գալիս այնպիսի հատվածներում, ինչպիսիք են պարանոցը և ուսերը, ապա տարածվում են մարմնի ստորին հատվածում:

Այս վիճակն առաջին անգամ բժիշկների ուշադրությանն է արժանացել 17-րդ և 18-րդ դարերում: Հետագայում այն ​​անվանվել է նաև «պրոգրեսիվ օսսիֆիկանս միոզիտ» (մկանը աստիճանաբար վերածվում է ոսկորի): Սակայն ավելի ուշ հետազոտությունները, մասնավորապես Ջոնս Հոփքինսի համալսարանի բժիշկ Վիկտոր Մացիուսիկի հետազոտությունները, հանգեցրին «Ֆիբրոդիսպլազիա Օսիֆիկանս Պրոգրեսիվա» անվանմանը, քանի որ այն ազդում է ոչ միայն մկանների, այլև փափուկ հյուսվածքների վրա: Միայն 2006 թվականին է հայտնաբերվել այն առաջացնող գենային մուտացիան:

Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Շրի Լանկայի նման երկրում այս հիվանդներին հաշվելն ավելի քիչ է , քան ձեռքի մատները։

Այս հիվանդությունը կարող է զարգանալ յուրաքանչյուրի մոտ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն հաճախ առաջանում է նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է պատահական փոփոխության հետևանքով, որը տեղի է ունենում սաղմի բջիջների բաժանման ժամանակ, այլ ոչ թե ժառանգվում է մորից կամ հորից։ Մենք չենք կարող վստահաբար ասել, որ գենետիկ մուտացիաները տեղի են ունենում այսպես։ Երբեմն ծխելը և քիմիական նյութերի ազդեցությունը կարող են ընդհանուր առմամբ մեծացնել գենետիկ մուտացիաների ռիսկը։ Սակայն FOP-ի դեպքում դա հաճախ պատահական իրադարձություն է։ Եթե դուք երեխա եք սպասում, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվություն ստանալու և գենետիկական հիվանդությունների մասին տեղեկանալու համար։

Ինչպե՞ս է FOP-ը ազդում մարմնի վրա:

Քանի որ FOP-ով անձի մկաններն ու շարակցական հյուսվածքը աստիճանաբար վերածվում են ոսկորի, շարժումները սահմանափակ են։Այս վիճակը սկսվում է մանկության տարիներին՝ պարանոցից և ուսերից, և աստիճանաբար տարածվում է մարմնով մեկ։

Կարևորն այն է, որ մարմնի ցանկացած տեսակի վնասվածք (տրավմա) կարող է առաջացնել այս հիվանդությունը, ինչը նշանակում է, որ նոր ոսկրածուծի ձևավորումը արագանում է: Այս վնասվածքը պարտադիր չէ, որ լուրջ լինի: Այն կարող է առաջանալ թեթև անկման, վիրահատության կամ հիվանդության, ինչպիսիք են մրսածությունը կամ գրիպը, հետևանքով: Այս պահին վնասված հատվածի մկանները այտուցվում և բորբոքվում են (միոզիտ): Այս այտուցը կարող է տևել մի քանի օրից մինչև ամիսներ:

Մտածեք այդ մասին, եթե փոքր երեխան խաղալիս ընկնում է կամ ջերմություն է ունենում, նա սովորաբար մի քանի օրվա ընթացքում ապաքինվում է: Բայց FOP-ով երեխայի մոտ նույնիսկ այդքան փոքր բանը կարող է նոր ոսկրագոյացման՝ «բորբոքման» պատճառ դառնալ:

Երեխաները կարող են դժվարություններ ունենալ ուտելու և խոսելու հարցում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ծնոտի շրջանում նոր ոսկրային աճը խանգարում է նրանց բերանը պատշաճ կերպով բացելուն։ Սա կարող է նաև հանգեցնել թերսնման ։ Եթե կրծքավանդակի կողերի շուրջ նոր ոսկրային աճ է տեղի ունենում, դա կարող է դժվարացնել թոքերի պատշաճ փքվելը, ինչը դժվարացնում է շնչառությունը ։

Ի՞նչն է առաջացնում FOP-ը:

FOP-ի հիմնական պատճառը ACVR1 գենի մուտացիան է: Այս ACVR1 գենը մեր մարմնին հրահանգում է արտադրել 1-ին տիպի ընկալիչներ մկաններում և աճառում հանդիպող ոսկրային մորֆոգեն սպիտակուց (BMP) կոչվող սպիտակուցի համար: Պարզ ասած, այս BMP-ն կարգավորում է ոսկրերի և մկանների աճի եղանակը և ժամանակը:

Երբ ACVR1 գենում մուտացիա է տեղի ունենում, այս ընկալիչը դառնում է միշտ «միացված» լույսի անջատիչի նման։ Այսինքն՝ այն մնում է միացված նույնիսկ այն ժամանակ, երբ պետք է անջատված լինի՝ շարունակելով արտադրել BMP սպիտակուցներ։ Սա է պատճառը, որ առաջանում են FOP-ի ախտանիշները։

FOP-ը աուտոսոմային դոմինանտ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ երեխան կարող է ժառանգել հիվանդությունը, նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնողն ունի փոփոխված գենը: Եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի FOP-ն առաջացնող գենը, ապա երեխան ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն :

Սակայն, մեծ մասամբ, FOP-ը առաջանում է ACVR1 գենի նոր մուտացիայից («de novo մուտացիա»): Սա նշանակում է, որ այս գենի մուտացիան տեղի է ունենում պատահականորեն, առանց ընտանիքի որևէ անդամի նախկինում այդ հիվանդությունը ունեցած լինելու:

Որո՞նք են FOP-ի ախտանիշները:

FOP-ի հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ մկանները, ջլերը և կապանները աստիճանաբար վերածվում են ոսկորի: Բժիշկները սա անվանում են «հետերոտոպիկ ոսկրացում» : Այս գործընթացը սկսվում է մանկության տարիներին՝ պարանոցի և ուսերի շրջանում: Այնուհետև, ժամանակի ընթացքում, այն տարածվում է մարմնի այլ մասերում: Որոշ մարդկանց մոտ ոսկրագոյացումը կարող է շատ արագ լինել, մյուսների մոտ՝ շատ դանդաղ: Այն տարբերվում է մարդուց մարդ:

Ախտանիշները ի հայտ են գալիս նախկինում նշված «սրացումների» տեսքով։Այսինքն՝ օրգանիզմի արձագանքի հետ, երբ ինչ-որ բան վնասում է օրգանիզմին (օրինակ՝ վնասվածք, վիրահատություն, տենդ): Այս պահին վնասված հատվածը այտուցվում է և ցավոտ դառնում: Քանի որ «ոսկրային մորֆոգեն սպիտակուցի տիպ 1» ընկալիչը շարունակում է սպիտակուցներ արտադրել, նոր ոսկոր է ձևավորվում մկանների և ջլերի վրա: Նոր ոսկորի ձևավորումից հետո այտուցը նվազում է: Սա կարող է տևել մի քանի օրից մինչև մեկ ամիս:

Հիմնական առանձնահատկություն՝ փոփոխություններ մեծ մատի վրա

Ծննդաբերության ժամանակ տեսանելի FOP-ի ամենատարածված նշաններից մեկը մեծ մատի անոմալիան է: Այն կարող է լինել նորմայից կարճ, երբեմն կոր դեպի ներս և կարող է տեղակայված լինել երկրորդ մատից վերև: Այս անոմալիան կարող է նկատելի լինել մինչև այլ ախտանիշների ի հայտ գալը: FOP-ով մարդկանց մոտ 50%-ը նույնպես նմանատիպ անոմալիաներ ունի մեծ մատի վրա:

Այլ ախտանիշներ՝

FOP-ի որոշ այլ ախտանիշներից են՝

• Նոր ոսկրային ձևավորում մկանների, կապանների և շարակցական հյուսվածքի վրա։
• Շարժունակության նվազում (սողալու փոխարեն հետույքի վրա քայլել, հոդերի կարկամություն, հոդերի արգելափակում):
• Դժվարություն ուտելու և խոսելու հարցում։
• Լսողության խանգարում։
• Մեծ մատի անսովոր ձևը։
• Ժամանակի ընթացքում շարժվելու լիակատար անկարողություն:
• Մարմնի որոշ հատվածներ դառնում են կարմիր, մանուշակագույն, ցավոտ, շոշափելիս տաք են և այտուցվում են ուռուցքի պես։
• Ողնաշարի կորություն («սկոլիոզ» կամ «կիֆոզ»):
• Պարանոցի, ուսերի և մեջքի փափուկ հյուսվածքների այտուցվածություն։

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց, FOP-ով անձը կարող է կորցնել շարժվելու ամբողջ ունակությունը : Ոսկրային նոր գոյացությունը կարող է ճնշում գործադրել նյարդերի վրա՝ առաջացնելով ցավ և կարկամություն: Այս փուլում մեծանում է շնչառական վարակների և սրտի անբավարարության առաջացման ռիսկը: Ծանր դեպքերում որոշ մարդիկ կարող են նաև խնդիրներ ունենալ մտածելու և սովորելու հետ :

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում FOP-ը։

FOP-ի ախտորոշումը սկսվում է բժշկի կողմից ֆիզիկական զննումից : Կգրանցվեն ձեր ախտանիշները և կվերանայվի ձեր բժշկական պատմությունը: Բացի այդ, կիրականացվի գենետիկական թեստ , որը ներառում է արյան նմուշառում, որպեսզի ստուգվի հիվանդությունը առաջացնող գենետիկ մուտացիան: Ռենտգենյան ճառագայթները կարող են օգտագործվել նաև մկանների և շարակցական հյուսվածքի վրա նոր ոսկրային աճը ստուգելու համար:

Այնուամենայնիվ, FOP-ի ախտորոշումը կարող է դժվար լինել բժիշկների համար: Քանի որ այն այդքան հազվադեպ է հանդիպում, շատ բժիշկներ հազվադեպ են իրենց կյանքի ընթացքում հանդիպում դրանով տառապող հիվանդների: Արդյունքում, FOP ախտանիշները երբեմն կարող են շփոթվել այլ հիվանդությունների հետ, ինչպիսիք են քաղցկեղը, անչափահաս ֆիբրոմատոզը (փափուկ հյուսվածքների կամ մաշկի վնասվածքների աճ) կամ ֆիբրոզային դիսպլազիան (ոսկրային աճի տեսակ):

Շատ կարևոր է. նույնիսկ եթե FOP-ի ուռուցքը նման է ուռուցքի, դրանից նմուշ (բիոպսիա) վերցնելը լավ գաղափար չէ :Քանի որ դա կարող է վատթարացնել հիվանդությունը և մեծացնել նոր ոսկրագոյացման (սրացումների) ռիսկը։ FOP ուռուցքի բիոպսիան երբեմն կարող է քաղցկեղային ուռուցքի տեսք ունենալ։

Հետևաբար, FOP-ի ճշգրիտ ախտորոշման երկու հիմնական գործոններն են մեծ մատների անոմալիան և մարմնի տարբեր մասերում առաջացող փափուկ հյուսվածքների այտուցը :

Որո՞նք են FOP-ի բուժումները:

FOP-ի համար բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, բուժումները նպատակ ունեն վերահսկել ախտանիշները, մասնավորապես՝ ոսկրածուծի ձևավորման սկզբում առաջացող սրացումները: Հետազոտությունները և կլինիկական փորձարկումները շարունակվում են: Բուժման տարբերակները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ՝ կախված անձի ունեցած կոնկրետ ախտանիշներից:

FOP-ի համար կարող են օգտագործվել հետևյալ բուժումները.

• Ստացեք սոցիալական, հոգեբանական և առողջապահական աջակցություն , ինչպես նաև գենետիկական խորհրդատվություն ։
• Մասնակցել էրգոթերապիայի ՝ ֆիզիկական կարիքները հոգալու համար։
• Հակաբիոտիկների ընդունում (բժշկի նշանակմամբ)՝ շնչառական համակարգի վարակները կանխելու համար։
• Դեղորայքի (օրինակ՝ կորտիկոստերոիդներ , ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր , մկանային հանգստացնող միջոցներ) օգտագործումը՝ սրացումների ժամանակ այտուցը և ցավը նվազեցնելու համար։
• Շարժունակության օժանդակ միջոցների օգտագործումը (օրինակ՝ անվասայլակ):
• Երբեմն՝ բրեկետ կրելը։

Ինչպե՞ս նվազեցնել բորբոքումները։

FOP ախտանիշների սրացումները կանխելու համար կարևոր է խուսափել մկանների և հյուսվածքների վնասումից : Այս սրացումները տեղի են ունենում, երբ մարմինը սթրեսային իրադարձություն է ապրում (վիրահատություն, վնասվածք, հիվանդություն): Դուք կարող եք անել հետևյալը՝ ձեր ռիսկը նվազեցնելու համար.

• Խուսափեք այն իրավիճակներից, երբ կարող եք վնասվածք ստանալ, ընկնել կամ ոսկոր կոտրել։ Միշտ պետք է մտածել անվտանգության մասին։
• Պատվաստանյութեր ստանալիս ներարկումները կատարեք մաշկի տակ գտնվող ճարպային հյուսվածքի մեջ (ենթամաշկային ներարկումներ), այլ ոչ թե միջմկանային ներարկումներ: Այս մասին խոսեք ձեր բժշկի հետ:
• Խուսափեք բիոպսիայից կամ ախտորոշիչ նպատակներով հյուսվածք հեռացնող հետազոտություններից: Հարցրեք ձեր բժշկին այլընտրանքային հետազոտությունների մասին:
• Ատամնաբուժական բուժումների ժամանակ հնարավորինս խուսափեք ծնոտի հատվածի վրա չափազանց ձգումից և տեղային անզգայացնող ներարկումներից: Ստոմատոլոգը պետք է տեղեկացված լինի այս մասին:
• Ձեռնարկեք միջոցներ՝ պաշտպանվելու վիրուսային հիվանդություններից, ինչպիսիք են գրիպը և մրսածությունը։

Կարո՞ղ է FOP-ը լիովին կանխվել:

Քանի որ FOP-ը առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, այն հնարավոր չէ լիովին կանխարգելել : Երեխայի մոտ գենետիկ հիվանդություն ունենալու ռիսկը հասկանալու համար կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել FOP-ով ապրելիս։

Շնչառական օստեոպաթիան (ՇՕՊ) ցմահ, անբուժելի վիճակ է: Հիվանդության ծանր ախտանիշների, մասնավորապես՝ շնչառական վարակների և շարժունակության աստիճանական կորստի պատճառով կանխատեսումը վատ է: ՇՕՊ-ով տառապողների կյանքի տևողությունը սովորաբար կրճատվում է մինչև երիտասարդ տարիքը: 30 տարեկանում շատ մարդիկ լիովին անշարժ են : Շնչառական վարակները ՇՕՊ-ով հիվանդների մահվան հիմնական պատճառն են:

Այնուամենայնիվ, հետազոտություններն ու կլինիկական փորձարկումները շարունակում են գտնել նոր բուժումներ, և դրանք հույս են ներշնչում։

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում ձեր մասին։

Երբ ձեզ մոտ FOP ախտորոշում է հաստատվում, դուք պետք է սերտորեն համագործակցեք ձեր բժշկի հետ՝ ձեզ և ձեր ախտանիշներին համապատասխան բուժման պլան մշակելու համար: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ախտորոշումը և հուզական աջակցություն ցուցաբերել ձեզ և ձեր ընտանիքին: Սրացումները կարող են ցավոտ և անհարմար լինել: Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել այս ախտանիշները կառավարելու եղանակներ:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Դուք պետք է դիմեք բժշկի, եթե՝

• Եթե ​​կա ուժեղ ցավ ։
• Եթե ​​այտուցը չի նվազում։
• Եթե ​​ձեր շարժունակությունը սահմանափակ է, ձեր հոդերը կոշտ են կամ ձեր հոդերը կպած են։
• Եթե ​​չեք կարողանում ուտել։

ԿԱՐԵՎՈՐ. Եթե դժվարանում եք շնչել , անմիջապես զանգահարեք 1990 կամ գնացեք մոտակա շտապօգնության բաժանմունք։

Հարցեր ձեր բժշկին տալու համար

Երբ դուք ստանում եք նման հազվագյուտ ախտորոշում, կարող եք մտածել. «Ի՞նչ անեմ հիմա»։ Ձեր բժիշկը անընդհատ կհետևի ձեր առողջությանը և կտրամադրի անհրաժեշտ աջակցությունը։

Դուք կարող եք ձեր բժշկին հարցեր տալ, ինչպիսիք են՝

• Ի՞նչ շարժունակության սարքեր և գործիքներ կան, որոնք կօգնեն ինձ կատարել իմ առօրյա առաջադրանքները։
• Ի՞նչ դեղամիջոցներ եք խորհուրդ տալիս այտուցը և բորբոքումը նվազեցնելու համար։
• Ինչպե՞ս կարող եմ կառավարել իմ ախտանիշներին ուղեկցող ցավը։

Նրանք կարող են նաև ձեզ ուղեգրել գենետիկ խորհրդատուի կամ էրգոթերապևտի մոտ: Նրանք կարող են օգնել ձեզ հասկանալ ձեր ախտորոշումը, նվազագույնի հասցնել սրացումները և ապրել հարմարավետ կյանքով:

Ամփոփում։ Հիշենք։

FOP-ը շատ բարդ և մարտահրավերներով լի վիճակ է: Այնուամենայնիվ, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին, վաղ փուլում ճանաչել ախտանիշները և դիմել համապատասխան բժշկական խորհրդատվության և աջակցության:

• FOP-ը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում մկաններն ու շարակցական հյուսվածքը վերածվում են ոսկորի:
• Հիմնական առանձնահատկությունը ծննդաբերության ժամանակ առկա մեծ մատի անոմալիան է:
• Մարմնի ցանկացած վնաս (վնասվածք, հիվանդություն) կարող է «բռնկումներ» առաջացնել, ուստի շատ կարևոր է զգույշ լինել։
• Բիոպսիայի հետազոտությունները նպատակահարմար չեն այս հիվանդների համար։
• Չնայած բուժում չկա, կան ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի որակը բարելավելու բուժումներ: Հետազոտությունները շարունակվում են:
• Եթե ​​դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը ունի այս ախտանիշները, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Թող որ դուք ուժ գտնեք այս մարտահրավերին դիմակայելու համար՝ ճիշտ տեղեկատվությամբ և աջակցությամբ։

` FOP, պրոգրեսիվա օսիֆիկանս ֆիբրոդիսպլազիա, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկորներ, մկաններ, հազվագյուտ հիվանդություններ, ACVR1