Եկեք ծանոթանանք FISH թեստին (Fluorescence in Situ Hybridization), որը բացահայտում է ձեր գեների գաղտնիքները։

Երբևէ լսե՞լ եք այս «FISH թեստի» (Fluorescence in Situ Hybridization Test) մասին: Հնարավոր է՝ ձեր բժիշկը խնդրել է ձեզ կամ ձեր ծանոթներից մեկին անցնել այս թեստը: Չնայած այն կարող է մի փոքր բարդ թվալ, այն շատ կարևոր թեստ է, որը կարող է հայտնաբերել մեր մարմնի ներսում շատ բաներ: Այսպիսով, այսօր եկեք խոսենք այն մասին, թե ինչ է այս FISH թեստը, ինչ է այն անում և ինչպես է այն արվում՝ պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:

Ի՞նչ է այս FISH թեստը (ֆլուորեսցենտային տեղային հիբրիդացում):

Պարզ ասած՝ FISH-ը գենետիկական թեստ է: Պաթոլոգները, որոնք բժիշկներ են, որոնք մասնագիտանում են հիվանդությունների ախտորոշման մեջ , օգտագործում են այս մեթոդը՝ մեր մարմնում քրոմոսոմներ կոչվող փոքր բաների փոփոխությունների հետևանքով առաջացած հիվանդությունները հայտնաբերելու համար: Երբեմն այս թեստը կարող է նաև օգնել հայտնաբերել գենետիկական փոփոխությունները, որոնք կարող են բուժվել քաղցկեղի նման հիվանդությունների դեպքում:

Մտածեք այս մասին այսպես. մեր գեները մեր մարմինների համար նախատեսված հրահանգների գրքի նման են: Այս հրահանգների գիրքը մեզ պատմում է, թե ինչպես է գործում մեր մարմնում ամեն ինչ: Այս գեները տեղակայված են քրոմոսոմներ կոչվող կառուցվածքներում, որոնք նման են տողերի: Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում, եթե այս հրահանգների գրքում մեր ԴՆԹ-ի (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) որոշ բառեր ջնջվեն, կամ եթե չափազանց շատ բառեր լինեն, կամ եթե որոշ բառեր տեղափոխվեն: Մեր բջիջները սխալ հրահանգներ են ստանում: Այս կերպ տեղեկատվությունը կարող է կորել (ջնջվել), պատճենվել անհրաժեշտից ավելի (ամպլիֆիկացիա) կամ տեղափոխվել (տրանսլոկացիա): Այս փոփոխությունները կարող են փոխել մեր մարմինների գործունեության ձևը և առաջացնել հիվանդություններ, ինչպիսին է քաղցկեղը:

Այսպիսով, այս FISH թեստը նման է գունավոր գրիչների օգտագործմանը՝ քրոմոսոմների կամ գեների որոշակի մասեր «գունավորելու» համար: Այնուհետև, այդ մասնագետ բժիշկները կարող են հեշտությամբ գտնել հիվանդությունները ախտորոշելու համար անհրաժեշտ մասերը՝ դրանք մանրադիտակի տակ նայելով: Երբ դուք նայում եք այս գույնին մանրադիտակի տակ, այն նման է գունավոր լույսերի:

Ի՞նչ կարելի է հայտնաբերել FISH թեստով։

Այդ դեպքում դուք կարող եք մտածել, թե ինչ կարելի է գտնել այս FISH թեստի միջոցով։ Հիմնական բաներն են՝

• Բացահայտել քաղցկեղի մեծածավալ գենային մուտացիաները: Այս տեղեկատվությունն օգտագործելով՝ բժիշկները կարող են ճշգրիտ ախտորոշել քաղցկեղի տեսակը և ընտրել դրա լավագույն բուժումը:
• Ստուգեք քրոմոսոմային ցանկացած անոմալիա մինչև երեխայի ծնվելը (նախածննդյան) կամ ծնվելուց հետո: Սա օգնում է վաղ հայտնաբերել որոշ գենետիկական խնդիրներ:
• Արտամարմնային բեղմնավորումը (ԱՄԲ) ներառում է սաղմի քրոմոսոմային անոմալիաների հետազոտություն՝ նախքան այն մոր արգանդում տեղադրելը (նախածննդյան գենետիկական թեստավորում):

Ինչպե՞ս է այս FISH թեստը գործում։

Լավ, հիմա եկեք տեսնենք, թե որն է այս FISH թեստի աշխատանքի փոքրիկ գաղտնիքը։

Ես արդեն ասել եմ, որ մեր ԴՆԹ-ն նման է մեծ հրահանգների գրքի։ Այսպիսով, այս FISH թեստը նման է այդ հրահանգների գրքի ամենակարևոր մասերը հատուկ լյումինեսցենտային ներկով ընդգծելուն։ Գիտնականները ստեղծում են այս «գունավոր ներկը» կամ «զոնդը»՝ ԴՆԹ-ին կցելով լյումինեսցենտային պիտակներ։

Մեր ԴՆԹ-ն կազմված է երկու թելերից, որոնք միանում են իրար, ինչպես կայծակաճարմանդի ատամները։ Գիտնականները նախ բաժանում են այս երկու թելերը՝ օգտագործելով իրենց պատրաստած զոնդը և այն ԴՆԹ-ն, որը ցանկանում են ստուգել։ Նրանք այս զոնդը պատրաստում են այնպես, որ համապատասխանի իրենց որոնած ԴՆԹ հաջորդականությանը, այսինքն՝ այն ճշգրիտ նախադասությանը, որը նրանք փնտրում են հրահանգների ձեռնարկում։

Այնուհետև նրանք այս պատրաստված զոնդերը խառնում են մարմնի հյուսվածքից կամ հեղուկից վերցված ԴՆԹ նմուշի հետ (սա կոչվում է թիրախ): Այնուհետև, եթե այդ զոնդը գնա և գտնի ԴՆԹ-ի մի կտոր, որն ունի իր որոնած արտահայտությունը, այն կկպչի դրան (հիբրիդացվում է): Այդ փայլուն պիտակների շնորհիվ ԴՆԹ-ի այդ կտորը կլուսավորվի գեղեցիկ գույնով: Երբ պաթոլոգը դրան նայի հատուկ մանրադիտակով, այդ փայլուն բծերը գեղեցիկ տեսանելի կլինեն: Այդ դեպքում նա կարող է հասկանալ, թե արդյոք համապատասխան տեղեկատվությունը կա այնտեղ և որքանով է այն այնտեղ: Մի՞թե զարմանալի չէ:

Գենետիկ փոփոխություններ, որոնք կարող են հայտնաբերվել FISH թեստավորման միջոցով

Պաթոլոգները կարող են օգտագործել այս FISH թեստը՝ բջիջներում գեների մուտացիաների առկայության ստուգման համար, որոնք հայտնի են որպես քաղցկեղի նման հիվանդություններ առաջացնող գենային մուտացիաներ: Այն երբեմն կարող է օգնել հաստատել կամ պարզաբանել կարիոտիպավորման թեստի արդյունքները, որը քրոմոսոմների թեստ է : Ահա FISH թեստի կողմից հայտնաբերված որոշ կոնկրետ փոփոխություններ.

• Ամպլիֆիկացիա. Սա այն դեպքն է, երբ գենի պատճենները սպասվածից ավելի շատ են։ Դա նման է լուսապատճենահանման, որտեղ դուք ցանկանում եք լուսապատճենահանել։ Գիտնականները կարող են օգտագործել FISH-ը՝ տեսնելու համար, թե գենի քանի՞ պատճեն կա սպասվածից ավելի։
• Տեղաշարժումներ/վերադասավորումներ. Սա այն դեպքն է, երբ գենի կամ քրոմոսոմի մի մասը տեղափոխվում է այլ տեղ, քան պետք է լիներ։ Գիտնականները կարող են օգտագործել երկու գունավոր զոնդեր՝ դա հայտնաբերելու համար։ Նորմալ գենում այս զոնդերի երկու գույները պետք է մոտ լինեն միմյանց։ Բայց եթե տեղը փոխվել է, երկու գույները կհայտնվեն միմյանցից հեռու։
• Դելեցումներ. Ինչպես տրանսլոկացիաների դեպքում, գիտնականները օգտագործում են մեկից ավելի զոնդ՝ ԴՆԹ-ում տեղեկատվության բացակայության վայրերը գտնելու համար: Որոշ զոնդեր կկպչեն նմուշի ԴՆԹ-ին, բայց մյուսները չեն կպչի այնտեղ, որտեղ պետք է կպչեն: Այդ ժամանակ է, որ նրանք իմանում են, որ որոշակի տեղեկատվություն կորել է (ջնջվել) այդ վայրում:

Հիվանդություններ, որոնք կարող են ախտորոշվել FISH թեստի միջոցով

Բժիշկները կարող են օգտագործել FISH թեստը՝ գենետիկական փոփոխությունները հայտնաբերելու համար, որոնք կարող են օգնել ախտորոշել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են՝

• Լիմֆոմա
• Սուր միելոիդ լեյկոզ, քրոնիկ միելոիդ լեյկոզ և լեյկոզի այլ տեսակներ
• Բազմակի միելոմա
• Միզապարկի քաղցկեղ
• Գլիոմա (ուղեղի քաղցկեղի տեսակ)
• Մեզոթելիոմա (թոքերի քաղցկեղ)
• HER2 ուժեղացում (սա առավել հաճախ հանդիպում է կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում, բայց կարող է նաև դիտվել ստամոքսի և թոքերի քաղցկեղի դեպքում)
• ՄԵՏ ուժեղացում (սա առավել հաճախ հանդիպում է թոքերի, ստամոքսի և կերակրափողի քաղցկեղի դեպքում)
• MYCN ուժեղացում (նեյրոբլաստոմա կոչվող քաղցկեղի տեսակի դեպքում)
• Ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղի դեպքում տեղի են ունենում ALK, RET և ROS1 գեների վերադասավորումներ/միաձուլումներ: Այս ALK, RET կամ ROS1 գեները կարող են միանալ մեկ այլ գենի հետ՝ քաղցկեղ առաջացնելով:

Ինչպե՞ս պատրաստվել FISH թեստին։

FISH թեստին նախապատրաստվելու եղանակը կախված է բժշկի կողմից ձեզանից վերցված նմուշի տեսակից։

• Նախածննդյան թեստավորման համար. Ձեր բժիշկը կկատարի հատուկ թեստ, որը կոչվում է ամնիոցենտեզ :
• Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորման (PGD կամ PGS) համար. Թեստավորման համար վերցվում է մի քանի սաղմից բջիջների փոքր նմուշ: Սա սովորաբար արվում է ձվազատումից մի քանի օր անց:
• Եթե ​​ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք քրոմոսոմային անոմալիայով կամ գենային մուտացիայով պայմանավորված հիվանդություն. սա կարելի է ստուգել պարզ արյան անալիզով ։
• Քաղցկեղի բջիջներում քաղցկեղը կամ գենետիկական մուտացիաները հայտնաբերելու համար (մոլեկուլային թեստավորում). Դուք պետք է անցնեք բիոպսիա (ուռուցքի կամ ոսկրածուծի բիոպսիա) , որը հյուսվածքի կամ ոսկրածուծի նմուշ է։
• Միզապարկի քաղցկեղը ախտորոշելու կամ վերահսկելու համար. Երբեմն մեզի նմուշի վրա կատարվում է FISH թեստ :

Այս հետազոտություններից միայն բիոպսիան է սովորաբար պահանջում հատուկ նախապատրաստություն: Քանի որ բիոպսիաների մեծ մասը կատարվում է անզգայացման տակ, դուք պետք է հետևեք ձեր բժշկի հրահանգներին նախապատրաստվելու վերաբերյալ:

Ինչպե՞ս են պաթոլոգները կատարում այս FISH թեստը։

FISH թեստի համար պաթոլոգը կամ լաբորատոր տեխնիկը կհետևի հետևյալ քայլերին.

1. Զոնդ(եր)ի ստեղծում. Այս դեպքում նրանք ընտրում են ԴՆԹ-ի հատվածներ, որոնք համապատասխանում են իրենց որոնած ԴՆԹ հաջորդականությանը: Այնուհետև նրանք փոքր կտրվածքներ են անում այդ ԴՆԹ-ի վրա և ավելացնում ֆլուորեսցենտային պիտակներ:

2. Զոնդի և թիրախի դենատուրացիա. Սա վերաբերում է զոնդի և փորձարկվող ԴՆԹ նմուշի միջև կրկնակի կապերի բաժանմանը:

3. Հիբրիդացում. Երբ զոնդերը խառնվում են մարմնի հյուսվածքից կամ հեղուկից վերցված ԴՆԹ նմուշի հետ, զոնդերը կպչում են իրենց որոնած ԴՆԹ հաջորդականություններին։

4.Արդյունքների ստուգում. Նրանք օգտագործում են հատուկ ֆլուորեսցենտային մանրադիտակ՝ տեսնելու համար, թե նմուշում որտեղ են փայլում պիտակները։

Այնուհետև պաթոլոգը այս արդյունքները կհաղորդի ձեր բժշկին ։

Որո՞նք են FISH թեստի արդյունքները։

FISH թեստից ստացված արդյունքների տեսակը կախված է ձեր անցկացված թեստի տեսակից: Դրական FISH թեստը նշանակում է , որ նմուշի բջիջներում կա քրոմոսոմային կամ գենետիկական անոմալիա: Լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչ տեսք կունենան արդյունքները և ինչ են դրանք նշանակում:

Ի՞նչ է պատահում, եթե FISH թեստը դրական է։

Եթե ​​ձեր FISH թեստը դրական է, ձեր բժիշկը կբացատրի, թե դա ինչ է նշանակում և ինչ տարբերակներ կան: Եթե թեստը կատարվել է քաղցկեղի գենետիկ մուտացիաներ հայտնաբերելու համար, կարող են լինել թիրախային թերապիաներ, որոնք ուղղված են այդ կոնկրետ մուտացիային: Ուստի կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ՝ առանց խուճապի մատնվելու:

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում FISH թեստի արդյունքները ստանալու համար։

FISH թեստի արդյունքները ստանալու համար կարող է պահանջվել մեկից չորս շաբաթ։ Ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե երբ սպասել արդյունքներին և ինչպես պարզել դրանք։

Ե՞րբ պետք է կապվեմ բժշկի հետ։

Եթե ​​​​ունեք որևէ հարց թեստի կամ ստացված արդյունքների վերաբերյալ, մի հապաղեք խոսել ձեր բժշկի հետ: Նրանք ձեզ ամեն ինչ կբացատրեն:

Վերջապես, ամենակարևոր ուղերձը

Գենետիկական թեստերի արդյունքներին սպասելը կարող է վախեցնող, անհանգստացնող և երբեմն նույնիսկ մի փոքր ճնշող լինել։ Դուք կարող եք սպասել պատասխանի։ Այս FISH թեստը տեխնոլոգիա է, որը օգնում է ձեզ գտնել այդ պատասխանները, ինչպես «ընդգծիչը», որը գտնում և գունավորում է ձեզ անհրաժեշտ տեղեկատվությունը ։

Ձեր ստացած պատասխանները կարող են չհամապատասխանել ձեր սպասելիքներին, բայց դրանք կօգնեն ձեզ հասկանալ ձեր իրավիճակը և ձեր տարբերակները։ Այդ դեպքում դուք և ձեր բժիշկը կարող եք համատեղ աշխատել՝ մշակելու առաջ շարժվելու լավագույն պլանը։

Հիշե՛ք, որ շատ կարևոր է պարզաբանում խնդրել ձեր բժշկից թեստի, դրա անցկացման պատճառների և արդյունքների վերաբերյալ ձեր ցանկացած կարծիքի վերաբերյալ։

` FISH թեստ, գենետիկական թեստավորում, քրոմոսոմներ, ԴՆԹ, քաղցկեղ, գենետիկական մուտացիաներ, նախածննդյան թեստավորում