Ի՞նչ է G6PD անբավարարությունը։ Եկեք սովորենք առանց վախի։

Երբևէ լսե՞լ եք G6PD անբավարարության մասին: Հնարավոր է՝ անունը մի փոքր տարօրինակ է հնչում: Բայց իրականում դա գենետիկական վիճակ է, որն աշխարհում շատ մարդիկ ունեն, բայց մեծ մասամբ այն որևէ լուրջ խնդիր չի առաջացնում: Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք այն մասին, թե ինչ է G6PD անբավարարությունը, ինչու է այն առաջանում և ինչ պետք է իմանանք: Վախենալու կարիք չկա, եկեք ամեն ինչ պարզ բացատրենք:

Ի՞նչ է իրականում G6PD անբավարարությունը։

Պարզ ասած՝ G6PD անբավարարությունը գենետիկ վիճակ է, որի դեպքում ձեր օրգանիզմում G6PD-ի մակարդակը շատ ցածր է: Լավ, հիմա դուք հարցնում եք, թե ինչ է G6PD-ն: G6PD-ն (գլյուկոզ-6-ֆոսֆատ դեհիդրոգենազ) մեր օրգանիզմի շատ կարևոր ֆերմենտ է: Այս ֆերմենտի հիմնական գործառույթը մեր կարմիր արյան բջիջները տարբեր վնասներից պաշտպանելն է:

Այս անբավարարությունն առաջանում է, երբ մարդը ծնվում է G6PD ֆերմենտը արտադրող գենի փոփոխությամբ կամ մուտացիայով ։ Արդյունքում, ձեր կարմիր արյան բջիջները բավարար քանակությամբ G6PD ֆերմենտ չեն արտադրում։

Բայց ահա թե ինչն է խնդիրը։ G6PD անբավարարություն ունեցող շատ մարդիկ որևէ ախտանիշ չունեն ։ Նրանք ապրում են նորմալ կյանքով։ Այնուամենայնիվ, երբեմն խնդիրները կարող են առաջանալ «գրգռիչների» պատճառով, ինչպիսիք են որոշակի դեղամիջոցները, վարակները կամ որոշակի սննդամթերքները (դրանց մասին կխոսենք ավելի ուշ)։ Նման դեպքերում կարող է զարգանալ հեմոլիտիկ անեմիա կոչվող վիճակը։ Սա նշանակում է, որ կարմիր արյան բջիջները արագորեն քայքայվում և ոչնչանում են։ Երբեմն նորածինների մոտ G6PD անբավարարության պատճառով կարող է առաջանալ ծանր դեղնախտ ։

G6PD անբավարարությունն ավելի տարածված հիվանդություն է, քան կարող եք պատկերացնել: Հաշվարկվում է, որ ամբողջ աշխարհում 400-ից 500 միլիոն մարդ ունի այս հիվանդությունը: Այսպիսով, եթե դուք ունեք այն, ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեզ պահպանել ձեր կարմիր արյան բջիջների անվտանգ մակարդակը:

Որո՞նք են G6PD անբավարարության ախտանիշները:

Ինչպես արդեն նշել էինք, G6PD անբավարարություն ունեցող մարդկանց մեծ մասը սովորաբար ախտանիշներ չի ունենում: Այնուամենայնիվ, ախտանիշները ի հայտ են գալիս միայն այն դեպքում, երբ ինչ-որ գրգռիչ ուժ է գործադրում ձեր կարմիր արյան բջիջների վրա և ստիպում դրանց քայքայվել (հեմոլիզ): Երբ դա տեղի է ունենում, կարող են տեղի ունենալ հետևյալ բաները.

• Զգում եմ չափազանց հոգնածություն
• Արագացած սրտի բաբախյուն ( տախիկարդիա )
• Շնչառության դժվարություն ( դիսպնոե )
• Մաշկի կամ աչքերի սպիտակուցի դեղնություն (սրանք դեղնախտի նշաններ են)
• Գունատ մաշկ (շրթունքներն ու լեզուն կարող են նույնիսկ գունատ լինել)
• Մուգ դեղին, նարնջագույն կամ թեյի գույնի մեզ
• Մեծացած փայծաղ

Եթե ​​այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս հանկարծակի և ծանր, դա կոչվում է հեմոլիտիկ ճգնաժամ ։ Եթե դուք նման բան եք զգում , շատ կարևոր է անհապաղ դիմել բժշկի։

Նորածինների մոտ G6PD անբավարարության ախտանիշները

Նորածինների մոտ G6PD անբավարարության ակնհայտ ախտանիշների առաջացման հավանականությունը ավելի քիչ է։ Ամենատարածված ախտանիշը դեղնախտն է։ Սա սովորաբար ի հայտ է գալիս ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում։ Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, ծանր դեղնախտը կարող է երեխայի մոտ ուղեղի վնասվածք առաջացնել։ Սա կոչվում է kernicterus ։ Ահա թե ինչու բժիշկները նորածիններին ստուգում են G6PD անբավարարության համար, եթե կասկածում են դրան։

Ի՞նչն է առաջացնում G6PD անբավարարությունը:

G6PD անբավարարությունը առաջանում է ձեր G6PD գենի տատանումից (տարբերակ): Այս տատանումը թույլ չի տալիս ձեր մարմնին պատշաճ կերպով հրահանգել ձեզ արտադրել G6PD ֆերմենտը: Դուք ժառանգում եք այս գենետիկ տատանումը ձեր ծնողներից՝ X քրոմոսոմի միջոցով:

Այս գենետիկական տարբերակի առկայությունը նշանակում է, որ ձեր կարմիր արյան բջիջները ունեն G6PD ցածր մակարդակ: G6PD ֆերմենտը շատ կարևոր է, քանի որ այն կանխում է կարմիր արյան բջիջների կողմից չափազանց շատ «ազատ ռադիկալների » կուտակումը: Ազատ ռադիկալները սովորաբար անվնաս նյութեր են: Դրանք կարելի է գտնել շրջակա միջավայրում, որոշ սննդամթերքներում (օրինակ՝ լոբի) և դեղամիջոցներում:

Սակայն, եթե դուք չունեք բավարար քանակությամբ G6PD, որոշակի գրգռիչներ (օրինակ՝ լոբի ուտելը) կարող են առաջացնել այս ազատ ռադիկալների չափազանց շատ կուտակում ձեր բջիջների ներսում: Սա առաջացնում է օքսիդատիվ սթրես կոչվող վիճակ, որը սթրես է առաջացնում ձեր կարմիր արյան բջիջների վրա: Ի վերջո, այս բջիջները քայքայվում և ոչնչանում են: Սա նվազեցնում է կարմիր արյան բջիջների քանակը՝ առաջացնելով հեմոլիտիկ անեմիա :

Որո՞նք են այս վիճակի հետ կապված հեմոլիզի անեմիայի խթանիչները:

Որոշ հետազոտողների կարծիքով, լոբու օգտագործումը ամենատարածված գործոնն է : Եթե G6PD անբավարարություն ունեցող անձը լոբու օգտագործումից հետո զարգացնում է անեմիա, դա կոչվում է ֆավիզմ : Այլ տարածված գործոններն են՝

• Վարակներ՝ վարակներ, ինչպիսիք են հեպատիտ A-ն և հեպատիտ B-ն , որովայնային տիֆը և թոքաբորբը ։
• Մալարիայի դեմ օգտագործվող որոշ դեղամիջոցներ՝ օրինակ ՝ Պրիմակուինը ։
• Որոշ հակաբիոտիկներ ՝ ինչպիսիք են նիտրոֆուրանտոինը , դապսոնը և սուլֆոնամիդային դեղամիջոցները ։
• ՈՍՀԲԴ-ներ (ցավազրկողներ): Օրինակ՝ ասպիրին և իբուպրոֆեն :
• Ծխելը և ալկոհոլի չափազանց օգտագործումը։
• Լուրջ հոգեկան սթրես։
• Ինտենսիվ ֆիզիկական վարժություն։

Որո՞նք են ռիսկի գործոնները։

Կան մի քանի գործոններ, որոնք մեծացնում են G6PD անբավարարության ժառանգման ռիսկը.

• Սեռը՝Տղամարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու G6PD անբավարարություն։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, որը կրում է այս գենետիկ մուտացիան։ (Քանի որ կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, կան դեպքեր, երբ մեկի հետ կապված խնդիրը կարող է փոխհատուցվել մյուսով):
• Աշխարհագրական դիրք. Այս վիճակը տարածված է ենթասահարական Աֆրիկայի, Միջերկրածովյան տարածաշրջանի և Հարավարևելյան Ասիայի բնակիչների շրջանում:
• Ռասա. Հետազոտողները գնահատում են, որ Միացյալ Նահանգներում աֆրիկյան ծագում ունեցող տղամարդկանց ավելի քան 10%-ը ունեն G6PD անբավարարություն:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում G6PD անբավարարությունը:

Բժիշկները սովորաբար նախ կհարցնեն ձեր ամբողջական բժշկական պատմությունը և կկատարեն ֆիզիկական զննում: Նրանք կարող են նաև հարցնել, թե արդյոք վերջերս փոխել եք դեղորայքը կամ զարգացրել եք որևէ վարակ: Նրանք նաև կստուգեն, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի G6PD անբավարարություն:

G6PD անբավարարությունը ախտորոշելու համար օգտագործվող թեստերն են՝

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC): Ստուգում է ձեր կարմիր արյան բջիջների քանակը:
• Ծայրամասային արյան քսուք. Ստուգում է արյան քսուքում անեմիայի նշանների առկայությունը, այսինքն՝ արդյոք կան աննորմալ ձևի կամ չափի կարմիր արյան բջիջներ:
• Բիլիրուբինի թեստ. Ստուգեք բիլիրուբինի մակարդակը, որը կարմիր արյան բջիջների քայքայման արդյունքում առաջացող թափոն է:
• G6PD թեստ. Ստուգեք ձեր G6PD ֆերմենտի մակարդակը։

Ինչպե՞ս է բուժվում G6PD անբավարարությունը։

Բժիշկները բուժում են վիճակը՝ հիմնվելով դրա վրա։ Օրինակ, եթե դուք ունեք թեթև դեղնախտ և գիտեք, որ ունեք G6PD անբավարարություն, նրանք նախ կբուժեն դեղնախտի ախտանիշները։ Այնուհետև նրանք կասեն ձեզ, թե որ գրգռիչ գործոններից պետք է խուսափել։

Սակայն, եթե ախտանիշները ծանր են, բուժումը տարբեր է։ Եթե դուք ունեք ծանր հեմոլիտիկ անեմիա, կարող է անհրաժեշտ լինել արյան փոխներարկում ։

Եթե ​​ձեր նորածինը դեղնախտ ունի, ձեր բժիշկը կարող է այն բուժել լուսաթերապիայով (բնական կամ արհեստական ​​լույսի միջոցով բուժում): Ավելի ծանր դեպքերում ձեր երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել փոխներարկում : Սա ենթադրում է երեխայի ոչ առողջ արյան հեռացում և դրա փոխարինում առողջ, դոնորական արյունով:

Կարո՞ղ է կանխվել G6PD անբավարարությունը:

Քանի որ սա գենետիկական հիվանդություն է, դրա առաջացումը կանխել հնարավոր չէ: Այնուամենայնիվ, կան այն հայտնաբերելու եղանակներ, նախքան այն լուրջ առողջական խնդիրներ կառաջացնի: Դրանք ներառում են՝

• Նորածինների սկրինինգ. Շատ երկրներում, որտեղ այս հիվանդությունը տարածված է, գործում են սկրինինգային ծրագրեր՝ նորածինների մոտ G6PD անբավարարությունը հայտնաբերելու համար:
• Գենետիկական թեստավորում. Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի G6PD անբավարարություն, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել նաև ԴՆԹ թեստ։Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ դա անել։

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե այս վիճակն ունեմ։

G6PD անբավարարության համար մշտական ​​բուժում չկա ։ Այնուամենայնիվ, մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել առանց որևէ խնդրի, եթե խուսափի գրգռիչ գործոններից։ Եվ դա չի ազդում կյանքի տևողության վրա։

Սակայն այս վիճակը բոլորի վրա նույն կերպ չի ազդում։ G6PD անբավարարություն ունեցող շատ մարդիկ կարող են նույնիսկ չիմանալ, որ ունեն այն, քանի որ ախտանիշներ չունեն։ Մարդկանց մեծ մասն ունի ախտանիշներ, բայց դրանք շատ թույլ են։ Այնուամենայնիվ, որոշների մոտ, երբ ենթարկվում են գրգռիչի ազդեցությանը, նրանք կարող են զարգացնել հեմոլիտիկ ճգնաժամ, որը կարող է կյանքին սպառնացող լինել։

Ձեր բժիշկը կարող է լավագույնս բացատրել, թե ինչ կարող եք ակնկալել՝ հիմնվելով ձեր ախտորոշման վրա։

Ինչպե՞ս կարող եմ հոգ տանել իմ մասին։

Հարցրեք ձեր բժշկին, թե որ սննդամթերքներից և դեղամիջոցներից պետք է խուսափել։ Ահա մի քանի այլ առաջարկներ՝

• Սահմանափակեք ալկոհոլի օգտագործումը. Ալկոհոլի չափից շատ օգտագործումը կարող է ճնշում գործադրել ձեր կարմիր արյան բջիջների վրա:
• Խուսափեք ծխելուց. Ծխելը կարող է հանգեցնել ազատ ռադիկալների կուտակմանը ձեր կարմիր արյան բջիջներում:
• Չափավոր մարզվեք. Չափազանց ինտենսիվ մարզումները կարող են մեծացնել օքսիդատիվ սթրեսը։
• Փորձեք բավարար քանակությամբ հանգստանալ. քունը ամրապնդում է ձեր իմունային համակարգը, որն օգնում է պայքարել արյան փոխներարկման ժամանակ անեմիա առաջացնող վարակների դեմ:
• Կառավարեք սթրեսը. Եթե շատ սթրես եք զգում, դիմեք ձեր բժշկին սթրեսը կառավարելու համար։

Կարևոր է. Եթե ձեր նորածինը ունի G6PD անբավարարություն, կրծքով կերակրման ընթացքում պետք է խուսափեք լոբի ուտելուց : Վնասակար անեմիա առաջացնող միացությունները կարող են փոխանցվել երեխային կրծքի կաթի միջոցով:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Ցանկացած պահի դիմեք ձեր բժշկին, եթե ի հայտ են գալիս G6PD անբավարարության ախտանիշներ: Եթե ախտանիշները ծանր են և արագ են զարգանում (հեմոռագիկ ճգնաժամի նշաններ), անմիջապես դիմեք բժշկի :

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Ահա մի քանի հարցեր, որոնք պետք է տալ, եթե դուք ունեք G6PD անբավարարություն.

• Որքանո՞վ է լուրջ իմ վիճակը։
• Ի՞նչ սննդամթերքներից և դեղամիջոցներից պետք է խուսափեմ։
• Կա՞ն արդյոք որևէ շրջակա միջավայրի գրգռիչներ, որոնցից պետք է խուսափեմ։
• Որքա՞ն է հավանականությունը, որ իմ երեխան ժառանգի G6PD անբավարարությունը։

Վերջապես, ինչ հիշել (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

G6PD անբավարարության ախտորոշումը կարող է տարբեր կերպ ազդել բոլորի վրա։ Չնայած այն չի կարող բուժվել, այն սովորաբար կառավարելի վիճակ է։ Հիմնականը վնասակար անեմիայի զարգացման ռիսկը մեծացնող գրգռիչները բացահայտելն ու խուսափելն է։Դա կարող է նշանակել խուսափել լոբուց և այլ գրգռիչ գործոններից: Կարևոր է նաև առողջ սովորություններ պահպանել, ինչպիսիք են՝ բավարար հանգիստը և չծխելը: Հարցրեք ձեր բժշկին տեղեկություններ, որոնք կօգնեն ձեզ կառավարել G6PD անբավարարության ազդեցությունը ձեր կյանքի վրա: Մի՛ խուճապի մատնվեք, իրազեկվածությունը լավագույն պաշտպանությունն է:

G6PD անբավարարություն, հեմոլիտիկ անեմիա, դեղնախտ, գենետիկ հիվանդություններ, կարմիր արյան բջիջներ, լոբի, ֆերմենտներ