Լսե՞լ եք ժառանգական ստամոքսի քաղցկեղի մասին: (Ժառանգական դիֆուզ ստամոքսի քաղցկեղ - HDGC) Եկեք խոսենք այս մասին:

Այսօր մենք խոսելու ենք մի լուրջ հիվանդության մասին, որի մասին շատերը տեղյակ չեն։ Սա ստամոքսի քաղցկեղի տեսակ է, որը ժառանգական է։ Բժիշկները այն անվանում են «(Ժառանգական դիֆուզ ստամոքսի քաղցկեղ)» կամ կրճատ ՝ «(HDGC)» ։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է այս հիվանդությունը, կամ եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ դրա մասին, այս հոդվածը շատ կարևոր կլինի ձեզ համար։ Մի անհանգստացեք, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ։

Ի՞նչ է սա՝ (HDGC)-ն։

Պարզ ասած, HDGC-ն ժառանգական քաղցկեղի ռիսկի վիճակ է: Սա նշանակում է, որ ստամոքսի քաղցկեղի (ստամոքսի քաղցկեղ) զարգացման ձեր կյանքի ընթացքում ռիսկը մեծանում է մոտ 70%-ով: Բացի այդ, այս հիվանդությունը ժառանգող կանայք նաև 42%-ով ավելի մեծ ռիսկ ունեն զարգացնելու կրծքագեղձի քաղցկեղի որոշակի տեսակ ՝ լոբուլյար կրծքագեղձի քաղցկեղ (LBC) :

Այս «(HDGC)» վիճակը ունեցող մարդիկ իրենց ծնողներից մեկից ժառանգում են մուտացված գեն («(մուտացված գեն)»): Ամենից հաճախ դա «(CDH1)» կոչվող գենն է: Սակայն երբեմն կարող են ներգրավված լինել նաև այլ գեներ: «(CDH1)»-ը ուռուցքը ճնշող գեն է («(ուռուցքը ճնշող գեն)»): Երբ սա մուտացիայի է ենթարկվում, այն ճիշտ չի աշխատում քաղցկեղը վերահսկելու համար: Մտածեք այդ մասին, այս գենը մեր մարմնում ոստիկանի նման է, որը կանխում է քաղցկեղի բջիջների աճը: Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում, եթե այդ ոստիկանը թուլանում է: Ահա թե ինչ է պատահում նաև այստեղ:

Ի՞նչ է «տարածված» ստամոքսի քաղցկեղը։

Հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչ է սա՝ «(Ստամոքսի դիֆուզ քաղցկեղը)»: Սա ստամոքսի քաղցկեղի տեսակ է: Սակայն մյուս քաղցկեղների նման մեկ տեղում աճելու փոխարեն, այն տարածվում է ստամոքսի պատով՝ բջիջների փոքր կույտերով: Այն նման է պատի երկայնքով տարածվող ջրի արտահոսքի: Դրա շնորհիվ ստամոքսի պատը հաստանում և կարծրանում է: Աստիճանաբար այն տարածվում է ստամոքսի պատի ավելի խորը շերտերում:

Ստամոքսի քաղցկեղի այս տեսակը մի փոքր դժվար է ախտորոշել, քանի որ այն հստակ տեսանելի չէ ստանդարտ պատկերագրական հետազոտությունների ժամանակ: Բացի այդ, ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս միայն հիվանդության տարածումից հետո՝ ուշ փուլերում: Այդ պահին քաղցկեղը կարող է տարածվել (մետաստազավորվել) ստամոքսի պատի միջով դեպի մոտակա հյուսվածքներ, ինչպիսիք են լյարդը կամ ոսկորները:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Խոսելով «(HDGC)» վիճակի մասին, գնահատվում է, որ տասը հազարից մոտավորապես հինգից տասը մարդ կարող է ժառանգել այս վիճակը ծննդյան պահին: Ստամոքսի քաղցկեղի բոլոր դեպքերի մոտ 20%-ը «(դիֆուզ)» տեսակի են: Այդ դիֆուզ քաղցկեղների մոտ 2%-ը ժառանգական «(HDGC)» են: Չնայած ստամոքսի քաղցկեղը, որպես կանոն, ավելի տարածված է ասիական երկրներում, քան արևմտյան երկրներում, այս «(HDGC)» վիճակը ավելի հաճախ է հանդիպում արևմտյան երկրներում:

Որո՞նք են «(HDGC)» վիճակի ախտանիշները։

Ինչպես արդեն նշել էինք, այս տեսակի դիֆուզ ստամոքսի քաղցկեղի ախտանիշները կարող են չհայտնվել մինչև հիվանդության տարածումը (մետաստազավորումը): Ահա թե ինչու կարևոր է տեղյակ լինել այն ռիսկի մասին, որ այս վիճակը կարող է ժառանգական լինել ընտանիքներում: ՀԴԳԿ-ի դեպքում քաղցկեղը զարգանում է մի փոքր ավելի երիտասարդ տարիքում, քան մյուս քաղցկեղների դեպքում: Մարդկանց մեծ մասը ախտորոշվում է մինչև 40 տարեկանը:

Հիմնական ախտանիշները կարող են լինել.

• Ստամոքսի ցավ (հատկապես որովայնի վերին ձախ մասում)
• Ստամոքսի փքվածություն, գազեր
• Սրտխառնոց և փսխում
• Ախորժակ
• Քաշի կորուստ
• Ծայրահեղ հոգնածություն, հյուծվածություն
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն
• Արյուն կղանքի մեջ («(Արյուն կղանքի մեջ)»)
• Արյան փսխում («(Արյան փսխում)»)
• Դեղնություն (աչքերի և մաշկի դեղնություն)

Երբեմն, շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք կոչվող բնածին արատը նույնպես կարող է լինել այս համախտանիշի վաղ նշան։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս գենետիկ մուտացիան կարող է առաջացնել այս բնածին արատը։ Այնուամենայնիվ, մեծ մասամբ շրթունքի ճեղքը կապված չէ HDGC-ի հետ։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ծնվել եք նման բնածին արատով, և ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունեցել է այս տեսակի քաղցկեղներ, դուք կարող եք մի փոքր կասկածամիտ լինել։

Ո՞րն է այս `(HDGC)`-ի ձևավորման պատճառը։

ՀԴԳԿ-ն գենետիկ խանգարում է: Այն առաջանում է, երբ ուռուցքը ճնշող գեներից մեկի մուտացիան, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ, փոխում է ձեր ԴՆԹ-ի ծրագրավորումը: Ուռուցքը ճնշող գեները բջիջներին հրահանգում են վերահսկել բջիջների բաժանումը և աճը: Այսպիսով, երբ այս գեները ճիշտ չեն աշխատում, կարող է զարգանալ քաղցկեղ:

Դուք այս մուտացված գենը ժառանգում եք կամ ձեր մորից, կամ ձեր հորից։ Այս կերպ ժառանգված մուտացիան կոչվում է սաղմնային գծի մուտացիա ։ Այն ազդում է ձեր վերարտադրողական բջիջների գենետիկական կոդի վրա։

Ինչպե՞ս է ժառանգվում այս `(HDGC)-ն:

HDGC-ն աուտոսոմային դոմինանտ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ համախտանիշը ժառանգելու համար անհրաժեշտ է ունենալ մուտացված գենի միայն մեկ օրինակ: Այն կարող է ժառանգվել կամ մորից, կամ հորից: Եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի մուտացիա, դուք կամ ձեր քույր-եղբայրները 50% հավանականություն ունեք այն ժառանգելու: Պատկերացրեք դա որպես մետաղադրամների պատահական կրկնության հավանականություն:

Արդյո՞ք բոլոր նրանք, ովքեր ժառանգում են գենային մուտացիան, զարգացնում են քաղցկեղ։

Ոչ։ Ծնողներից ժառանգած գենետիկ մուտացիան ազդում է յուրաքանչյուր բջջում քաղցկեղը ճնշող գենի միայն մեկ օրինակի վրա։ Սակայն յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս գենի երկու օրինակ՝ մեկը ձեր մորից, մյուսը՝ հորից։ Այսպիսով, նույնիսկ եթե դուք չեք ժառանգում նույն մուտացիան երկու ծնողներից էլ, դուք դեռ ունեք գենի այն օրինակը, որը նորմալ է գործում։

Քաղցկեղի զարգացման համար անհրաժեշտ է երկրորդ մուտացիա («(սոմատիկ մուտացիա)»):Այն պետք է տեղի ունենա այն հյուսվածքում, որտեղ քաղցկեղը ձևավորվում է (այսինքն՝ ստամոքսի կամ կրծքագեղձի բլթակների լորձաթաղանթում) ձեր կյանքի ընթացքում: Այս երկրորդ մուտացիան նաև ապաակտիվացնում է գենի մյուս պատճենը: Այդ ժամանակ է, որ քաղցկեղը սկսում է աճել:

Ո՞րն է այս երկրորդ մուտացիայի պատճառը։

Անկեղծ ասած, մենք չգիտենք դրա ճշգրիտ պատճառը։ Սակայն տարբեր գործոններ կարող են դեր խաղալ։ Շրջակա միջավայրի ազդեցությունը հաճախ դեր է խաղում գենետիկական հիվանդությունների «առաջացման» գործում։ Կարող են նաև ներգրավված լինել այլ գեներ։ HDGC գենը կրող որոշ ընտանիքներում քաղցկեղի առաջացման հավանականությունն ավելի բարձր է, քան մյուսներում։

Ստամոքսի քաղցկեղի զարգացմանը նպաստող որոշ շրջակա միջավայրի ռիսկի գործոններն են՝

• Ծխելը
• Ալկոհոլի չափազանց օգտագործումը
• Կարմիր մսի (օրինակ՝ տավարի, գառան) չափից շատ ուտելը
• (H. pylori) վարակ (սա բակտերիա է, որը առաջացնում է ստամոքսի խոց)

Ինչպե՞ս է `(HDGC)`-ի թեստավորման գործընթացը:

Նույնիսկ եթե դեռևս ախտանիշներ չունեք, եթե կա հիմք մտածելու, որ դուք ռիսկի խմբում եք (օրինակ՝ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունեցել է այս տեսակի քաղցկեղ, կամ եթե դուք անցել եք գենետիկական թեստ, որը հայտնաբերել է «(CDH1)» գենի մուտացիա), բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել «(HDGC)» հետազոտության:

Ձեր բժիշկը կհաշվարկի ձեր ռիսկը՝ հիմնվելով ձեր ընտանեկան պատմության և/կամ գենետիկական թեստերի արդյունքների վրա: Նրանք կարող են նաև փնտրել քաղցկեղի նախորդող նյութեր ձեր հյուսվածքներում: Օրինակ, նրանք կարող են փնտրել կրծքագեղձում կամ ստամոքսի լորձաթաղանթի վրա գտնվող լոբուլյար քաղցկեղի տեղում (LCIS) կոչվող վիճակը: Սրանք վաղ փոփոխություններ են, որոնք կարող են վերածվել քաղցկեղի:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում HDGC-ն։

Եթե ​​դուք ունեք մետաստատիկ ստամոքսի քաղցկեղի ախտանիշներ, ձեր բժիշկը կփնտրի քաղցկեղի ապացույցներ ձեր ստամոքսի պատում: Նրանք կվերցնեն հյուսվածքների նմուշներ և կուսումնասիրեն դրանք մանրադիտակի տակ: Եթե հայտնաբերվի մետաստատիկ ստամոքսի քաղցկեղ, և եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է այս տեսակի քաղցկեղ, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել գենետիկական հետազոտություն անցնել:

Ներկայումս, HDGC-ով հիվանդների մոտ 40%-ը ունի այս CDH1 մուտացիան: Կարող են ներգրավված լինել այլ մուտացիաներ, բայց CDH1-ը հիմնականն է, որը մենք գիտենք և կարող ենք նույնականացնել: Եթե դուք ունեք այն, դա HDGC ախտորոշման հուսալի միջոց է: Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք այս տեսակի դիֆուզ ստամոքսի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն, ձեզ մոտ կարող է ախտորոշվել HDGC, նույնիսկ եթե դուք չունեք CDH1 մուտացիա:

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում «(HDGC)»-ն ախտորոշելու համար։

Հիվանդությունը ախտորոշելու համար կարող են իրականացվել հետևյալ թեստերը.

• Գենետիկական թեստավորում.Սա արյան անալիզ է։ Ձեր արյան նմուշը վերցվում և վերլուծվում է՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան գենետիկական հիվանդությունների հետ կապված որևէ գենետիկական մուտացիաներ։ Որոշ մարդիկ անցնում են այս անալիզը, քանի որ ունեն գենետիկական հիվանդությունների ընտանեկան պատմություն։ Մյուսները անցնում են այս տեսակի գենետիկական թեստը, քանի որ չգիտեն իրենց ընտանեկան առողջության պատմությունը, իրենց սեփական տեղեկատվության համար կամ որովհետև պլանավորում են երեխաներ ունենալ։
• Վերին էնդոսկոպիա (ԷԳԴ թեստ). Սա թեստ է, որի միջոցով հետազոտվում է ձեր վերին ստամոքս-աղիքային տրակտը (այսինքն՝ կերակրափողը, ստամոքսը) և վերցվում հյուսվածքային նմուշներ: Սա կարևոր է ստամոքսի քաղցկեղի ախտորոշման համար, հատկապես այս տեսակի քաղցկեղի, որը տարածվել է: Սա կատարում է գաստրոէնտերոլոգը (բժիշկ, որը մասնագիտացած է ստամոքս-աղիքային հիվանդությունների մեջ): Նա բերանի միջով կերակրափողով ստամոքս է մտցնում երկար խողովակ (էնդոսկոպ)՝ փոքր տեսախցիկով: Հյուսվածքային նմուշներ կարող են նաև վերցվել խողովակի միջոցով: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ այս մեթոդներով, մետաստատիկ ստամոքսի քաղցկեղը հայտնաբերելը կարող է դժվար լինել: Քանի որ այն այդքան տարածված է, բժիշկը կարող է չկարողանալ տեսնել այն կամ գտնել հյուսվածքային նմուշներում: Հետևաբար, այս տեսակի քաղցկեղը փնտրող բժիշկը պետք է ունենա հատուկ պատրաստվածություն և փորձ:
• Կրծքագեղձի ՄՌՏ. Քանի որ բլթային կրծքագեղձի քաղցկեղը չի հայտնաբերվում սովորական մամոգրաֆիայի միջոցով, բժիշկները խորհուրդ են տալիս ՄՌՏ: Եթե ՄՌՏ-ն ցույց է տալիս որևէ անսովոր բան, այն նշվում է, և մեկ այլ բժիշկ վերցնում է հյուսվածքի նմուշ:
• Բիոպսիա. Բժիշկը վերցնում է հյուսվածքի նմուշ և ուղարկում լաբորատորիա՝ մանրադիտակով հետազոտելու համար: Այս բիոպսիան կարող է հաստատել, թե արդյոք հյուսվածքի նմուշը պարունակում է քաղցկեղի բջիջներ:

Ի՞նչ է կատարվում, երբ այն նույնականացվում է որպես `(HDGC)` ունեցող։

Եթե ​​դուք արդեն ունեք քաղցկեղ, ձեր բժիշկը կքննարկի ձեզ հետ բուժման տարբերակները: Նույնիսկ եթե դուք դեռ քաղցկեղ չունեք, եթե ունեք այս համախտանիշը, ձեր բժիշկը, հավանաբար, կառաջարկի պարբերաբար անցնել քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ, ինչպես նշվեց վերևում: Կանխարգելիչ վիրահատությունը մեկ այլ տարբերակ է, որի մասին կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ:

Ինչպե՞ս է բուժվում մետաստատիկ ստամոքսի քաղցկեղը։

Վիրահատությունը սովորաբար առաջին բուժումն է քաղցկեղի դեպքում, որը կարող է հեռացվել վիրահատությամբ: Եթե դուք ունեք ստամոքսի ամբողջական հեռացում, ձեր բժիշկը հաճախ կառաջարկի ստամոքսի լրիվ հեռացում : Դա պայմանավորված է նրանով, որ ստամոքսի ամբողջական հեռացումը բարձր ռիսկ ունի տարածվելու մինչև դրա հայտնաբերումը:

Գաստրէկտոմիայի դեպքում վիրաբույժը հեռացնում է ձեր ամբողջ ստամոքսը և կերակրափողի ծայրը միացնում անմիջապես բարակ աղիքին: Հնարավոր է ապրել առանց ստամոքսի, բայց կան որոշ կողմնակի ազդեցություններ: Վիրահատությունից հետո կարող են լինել լրացուցիչ բուժումներ (օժանդակ թերապիաներ), ինչպիսիք են ճառագայթային թերապիան կամ քիմիաթերապիան:

Քանի որ «(HDGC)» ունեցող կանայք նույնպես լոբուլյար կրծքագեղձի քաղցկեղի («(LBC)» զարգացման ռիսկի տակ են, նրանք պետք է բուժման ընթացքում մշտապես տեղյակ լինեն «(LBC)»-ի ախտանիշներից: Եթե դուք ունեք «(LBC)», բուժումը սովորաբար սկսվում է կրծքագեղձի քաղցկեղի վիրահատությամբ: Այնուհետև նշանակվում են լրացուցիչ բուժումներ:

Որքա՞ն է կյանքի տևողությունը `(HDGC)` պայմանով։

Կյանքի տևողությունը կախված է քաղցկեղի վաղ հայտնաբերումից և բուժումից: Նույնիսկ կանոնավոր սկրինինգային հետազոտությունների դեպքում դա կարող է դժվար լինել: Եթե մետաստատիկ ստամոքսի քաղցկեղը վաղ հայտնաբերվի և բուժվի, հնգամյա գոյատևման մակարդակը կազմում է ավելի քան 90%: Սակայն, եթե այն հայտնաբերվի ուշ, ստամոքսի պատը ներխուժելուց հետո, այդ ցուցանիշը նվազում է մինչև 30%-ից պակաս:

Ահա թե ինչու ենք մենք ասում, որ շատ կարևոր է տեղյակ լինել ընտանեկան պատմության մասին և դիմել բժշկի, եթե ռիսկի տակ եք։

Կա՞ արդյոք «(HDGC)»-ն կանխելու միջոց։

Եթե ​​դուք ունեք «(CDH1)» գենի մուտացիան (որը կապված է քաղցկեղի զարգացման ռիսկի բարձրացման հետ), կան մի քանի կանխարգելիչ միջոցառումներ, որոնք կարող եք ձեռնարկել: Այս կոնկրետ գենային մուտացիա չունեցող մարդկանց համար ռիսկերն ու միջոցառումները հստակ սահմանված չեն: Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր անձնական ռիսկերի և տարբերակների մասին:

Կանխարգելիչ վիրահատություն

Եթե ​​ձեզ մոտ առնվազն 20 տարի ախտորոշվել է ստամոքսի քաղցկեղ և չունեք այլ լուրջ առողջական խնդիրներ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ պրոֆիլակտիկ ստամոքսի լրիվ հեռացում : Չնայած ստամոքսի կորուստը կարող է որոշակի ազդեցություն ունենալ ձեր մարսողական համակարգի վրա, այս կողմնակի ազդեցությունները ավելի հեշտ է կառավարել, քան առաջադեմ ստամոքսի քաղցկեղի դեպքում:

Նրանց համար, ովքեր պատրաստ չեն այս քայլերը ձեռնարկել, կարող է կիրառվել «սպասել և հետևել» մոտեցումը, որը ներառում է վերին աղիքի հաճախակի էնդոսկոպիա և պատահական բիոպսիայի նմուշներ: Այնուամենայնիվ, նույնիսկ նման ուշադիր մոնիթորինգի դեպքում, HDGC-ն միշտ չէ, որ կարող է հայտնաբերվել վաղ (երբ բուժումն առավել արդյունավետ է):

Գաստրէկտոմիայի լրիվ կողմնակի ազդեցությունները.

• Դամպինգի համախտանիշ. Երբ սնունդը կերակրափողից անմիջապես անցնում է բարակ աղիք, այն բարակ աղիքով անցնում է սովորականից ավելի արագ: Սա կարող է մարսողական համակարգի հորմոնալ խանգարումների լուրջ փոփոխություններ առաջացնել, որոնք կարող են հանգեցնել այնպիսի ախտանիշների, ինչպիսիք են սրտխառնոցը, լուծը և արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակը: Այս ախտանիշները կարելի է վերահսկել՝ փոխելով ձեր սննդային սովորությունները: Այս ախտանիշները ժամանակի ընթացքում կմեղմանան:
• Անբավարար ներծծում և թերսնուցում. Երբ ստամոքսը հեռացվում է, կորչում է ստամոքսի այն մասը, որը պարունակում է թթուներ և ֆերմենտներ, որոնք օգնում են մարսել սնունդը: Սա կարող է խանգարել սննդի ճիշտ մարսմանը և խանգարել օրգանիզմի կողմից սննդարար նյութերի կլանմանը: Սա կարող է հանգեցնել թերսնման: Դրան կարելի է օգնել՝ փոխելով ձեր սննդակարգը և ընդունելով սննդային հավելումներ:

Գենետիկական խորհրդատվություն և ընտանիքի պլանավորում

CDH1 գենի մուտացիա ունեցող մարդկանց համար գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է շատ օգտակար լինել ընտանիքի պլանավորման քննարկման ժամանակ: Սա կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ձեր երեխայի կողմից HDGC հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկը: Եթե պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, այդ ռիսկը կառավարելու տարբերակներից մեկը ընտրողական արտամարմնային բեղմնավորումն է (IVF) :

Արտամարմնային բեղմնավորման դեպքում մորից և հորից վերցվում են ձվաբջիջներ և սերմ, որոնք բեղմնավորվում են լաբորատորիայում: Սաղմերի զարգացումից հետո յուրաքանչյուր սաղմից կարելի է վերցնել մեկ բջիջ և ստուգել CDH1 մուտացիայի համար: Ծնողները կարող են ընտրել այն սաղմերը, որոնք չունեն այդ մուտացիան և տեղադրել դրանք մոր արգանդում:

Վերջապես, ինչ պետք է հիշել

Ժառանգական դիֆուզ ստամոքսի քաղցկեղի համախտանիշի (ԺԴՔՀ) առկայության մասին իմանալը կարող է շատ հուզական փորձառություն լինել, և դուք կարող է ստիպված լինեք կարևոր որոշումներ կայացնել: Դրանք կարող են ազդել ձեզ և ձեր ընտանիքի վրա: Ժամանակ հատկացրեք՝ առանց խուճապի մատնվելու, ամեն ինչ լավ մտածելու համար: Տվեք այնքան հարց, որքան անհրաժեշտ է: Ձեր բժշկական թիմը այստեղ է՝ օգնելու ձեզ գտնել այս ճանապարհորդության լավագույն ուղին: Հիշե՛ք, իրազեկվածությունը առաջին քայլն է: Դուք միայնակ չեք:

HDGC , ժառանգական քաղցկեղ, ստամոքսի քաղցկեղ, CDH1 գեն, ստամոքսի քաղցկեղ, կրծքագեղձի քաղցկեղ, գենետիկական թեստավորում, էնդոսկոպիա, ստամոքսի հեռացում, քաղցկեղի կանխարգելում