Կա՞ արդյոք խնդիր երեխայի գլխի, պարանոցի կամ մեջքի հետ։ - Եկեք խոսենք Ինիենցեֆալիայի մասին։

Օ՜, երբեմն մենք այնքան ենք տխրում և ցնցվում լսածից, այնպես չէ՞։ Հատկապես, երբ խոսքը նորածնի մասին է, որը գալիս է այս աշխարհ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը մի փոքր զգայուն է, բայց շատ կարևոր է, որ մենք տեղյակ լինենք դրա մասին։ Մենք սա անվանում ենք Ինիենցեֆալիա։

Այսպիսով, ի՞նչ է Ինիենցեֆալիան։

Պարզ ասած՝ Ինիենցեֆալիան բարդ բնածին հիվանդություն է։ Այն հիմնականում ազդում է երեխայի գլխի, պարանոցի և ողնաշարի վրա։ Այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները կարող են ունենալ շատ կարճ պարանոց կամ նույնիսկ ընդհանրապես պարանոց չունենալ։ Նրանք կարող են նաև ունենալ թեքված գլուխ և ողնաշարի դեֆորմացիաներ։ Պատկերացրեք, թե որքան դժվար է սա։ Հաճախ, այս հիմնական խնդիրներից բացի, կարող են լինել որոշ անոմալիաներ երեխայի մարմնի այլ համակարգերում, ինչպիսիք են սիրտը և թոքերը։

Ամենից հաճախ այս հիվանդությամբ ծնված երեխաները մահանում են ծնվելուց առաջ՝ կամ արգանդում, կամ ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։ Շատ հազվադեպ է, որ ավելի թեթև հիվանդություն ունեցող երեխան կարող է երկար ժամանակ ապրել։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Ինիենցեֆալիան իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Սա նշանակում է, որ այն շատ հաճախ չի պատահում։ Գիտնականներն այս հիվանդության մասին առաջին անգամ հայտնել են դեռևս 1836 թվականին։ Ըստ ներկայիս տվյալների՝ այս հիվանդությունը հանդիպում է հարյուր հազարից մոտ մեկից հարյուր նորածնի մոտ։ Սակայն այս գնահատականները տարբեր են։ Մեկ այլ բան էլ այն է, որ այս հիվանդությունը, ըստ որոշ տեղեկությունների, մի փոքր ավելի տարածված է նաև աղջիկ երեխաների մոտ։

Ինչպե՞ս է առաջանում ինիենցեֆալիան։

Եկեք տեսնենք, թե ինչպես է այս ինիենցեֆալիան տեղի ունենում: Սա իրականում նյարդային համակարգի բնածին արատ է: Բժիշկները սա անվանում են «նեյրոնային խողովակի արատ»: Գիտեի՞ք, որ բեղմնավորումից հետո առաջին մի քանի շաբաթները շատ կարևոր են: Հենց այս ժամանակահատվածում է սկսվում ձևավորվել «նեյրոնային խողովակը», որի միջոցով սկսվում է երեխայի ուղեղի, ողնուղեղի և ողնուղեղի (ողնուղեղով անցնող հիմնական նյարդի) ձևավորումը: Սովորաբար, հղիության երրորդ կամ չորրորդ շաբաթում այս նյարդային խողովակը լիովին փակվում է, և նյարդային համակարգը պետք է ճիշտ զարգանա: Սակայն, ինիենցեֆալիայի դեպքում, ինչ-ինչ պատճառներով այս գործընթացը ընդհատվում է, և նյարդային համակարգը ճիշտ չի զարգանում:

Որո՞նք են ինիենցեֆալիայի պատճառները։

Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե ինչն է դրա պատճառը ։ Բժիշկները կարծում են, որ դա գենետիկական (այսինքն՝ ժառանգական) և շրջակա միջավայրի գործոնների համադրություն է։ Որոշ դեպքերում հայտնաբերվել են քրոմոսոմային անոմալիաներ, ինչպիսիք են՝ «(մոնոսոմիա X)»-ը, «(տրիսոմիա 13)»-ը և «(տրիսոմիա 18)»-ը։

Բացի այդ, հղիության ընթացքում որոշակի շրջակա միջավայրի գործոններ նույնպես կարող են մեծացնել այս ռիսկը։ Դրանք ներառում են՝

• Ֆոլաթթվի անբավարարություն.Սա շատ կարևոր հարց է։ Մենք այս մասին ավելի մանրամասն կխոսենք։
• Ալկոհոլի օգտագործումը։ Հղիության ընթացքում ալկոհոլի օգտագործումը։
• Ծխելը. Դա նշանակում է այնպիսի բաներ, ինչպիսին է ծխախոտ ծխելը:
• Շաքարային դիաբետ. Մայրն ունի անվերահսկելի շաքարային դիաբետ։
• Ճարպակալում. մոր մարմնի քաշը շատ ավելի բարձր է, քան խորհուրդ տրվող քանակը։
• Որոշակի դեղամիջոցների օգտագործում. Որոշակի դեղամիջոցներ օգտագործվում են, հատկապես հղիության վաղ շրջանում: Օրինակներ են սուլֆանիլամիդային դեղամիջոցները, հակացնցումային դեղամիջոցները, միզամուղները և հակահիստամինային դեղամիջոցները:

Ամենակարևորն այն է, որ եթե ձեր երեխան նախորդ հղիության ընթացքում ունեցել է նյարդային խողովակի արատ, ապա հաջորդ հղիության ընթացքում ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ինիենցեֆալիան։

Հենց որ երեխան ծնվում է, բժիշկները կարող են ախտորոշել ինիենցեֆալիայի վիճակը՝ նայելով երեխայի գանգին և ողնաշարին։ Այսինքն՝ նրանք կարող են դա որոշել արտաքին նշաններով ։ Եթե երեխան երկար ժամանակ գոյատևի, բժիշկը կարող է օգտագործել այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային հետազոտությունը, համակարգչային շերտագրությունը և ՄՌՏ հետազոտությունը՝ վիճակը ավելի լավ գնահատելու և որոշելու համար, թե ինչ բուժում է հասանելի։

Սա չի՞ կարող հայտնաբերվել մինչև երեխայի ծնվելը։

Այո, սա շատ կարևոր հարց է: Կան մի քանի թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել նյարդային խողովակի արատները, ինչպիսին է ինիենցեֆալիան, նույնիսկ մինչև երեխայի ծնվելը, այսինքն՝ հղիության ընթացքում : Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այս թեստերը որպես պլանային զննման մաս կամ եթե կարծում է, որ ձեր հղիությունը վտանգված է:

• Նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա այն հետազոտությունն է, որը մեզ բոլորիս ծանոթ է: Այն օգտագործում է ձայնային ալիքներ՝ երեխային արգանդում լուսանկարելու համար: Բժիշկն այս հետազոտությունն օգտագործում է երեխայի գլուխը, պարանոցը և ողնաշարը մանրակրկիտ զննելու և ցանկացած աննորմալություն ստուգելու համար:
• Քառակուսի մարկերային հետազոտություն. Սա մոր արյան հետազոտություն է: Այն ստուգում է մի քանի հորմոնների և սպիտակուցների առկայությունը: Կարևոր սպիտակուցներից մեկը, որը ստուգվում է, ալֆա-ֆետոպրոտեինն է (AFP): Այս AFP-ն արտադրվում է երեխայի կողմից: Այնուհետև այն անցնում է մոր արյան մեջ: Եթե մոր արյան մեջ AFP-ի մակարդակը շատ բարձր է, դա կարող է ցույց տալ, որ երեխան կարող է նյարդային խողովակի արատ ունենալ:
• Ամնիոցենտեզ.Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը բարակ ասեղի միջոցով հեռացնում է երեխային շրջապատող պտղաջրերի փոքր քանակություն: Լաբորատորիան չափում է այս պտղաջրերի մեջ AFP-ի մակարդակը, ինչպես նաև կատարում է «կարիոտիպի թեստավորում» կոչվող թեստ՝ քրոմոսոմային անոմալիաները ստուգելու համար: Այս երկու թեստերն էլ կարող են պատկերացում տալ այն մասին, թե արդյոք կա նյարդային խողովակի խնդիր և ինչն է դրա պատճառը:
• Պտղի ՄՌՏ հետազոտություն. Սա նույնպես սկանավորման տեսակ է: Այն օգտագործում է ռադիոալիքներ և ուժեղ մագնիսական դաշտ՝ երեխայի ոսկորների և հյուսվածքների շատ պարզ և մանրամասն պատկերներ ստանալու համար: Ամենալավն այն է, որ ՄՌՏ հետազոտությունը երեխային չի ենթարկում ճառագայթման:

Շատ կարևոր է այս վիճակը հնարավորինս վաղ ախտորոշել ։ Վաղ ախտորոշման դեպքում բժիշկները կարող են ընտանիքին բացատրել երեխայի վիճակը և ծնողներին տրամադրել անհրաժեշտ հոգեբանական աջակցություն։ Եթե հղիությունը շարունակվի, այս անոմալիաները կարող են նաև որոշակի ռիսկեր ներկայացնել մոր համար ծննդաբերության ժամանակ։

Որո՞նք են Ինիենցեֆալիայի բուժման մեթոդները:

Իրականում, այս հիվանդության՝ ինիենցեֆալիայի համար որևէ հատուկ բուժում չկա : Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մեծ մասը մահանում է կամ հղիության ընթացքում, կամ արգանդում, կամ ծնվելուց հետո մի քանի ժամվա ընթացքում: Սա շատ տխուր իրավիճակ է: Բժիշկներն ու առողջապահության ոլորտի աշխատողները անհրաժեշտ աջակցություն են ցուցաբերում ընտանիքին այս վշտի հետ գլուխ հանելու և այն հաղթահարելու համար:

Շատ հազվադեպ է, ինչը նշանակում է, որ շատ քիչ թվով նորածիններ են երկար ժամանակ գոյատևում, բժիշկները յուրաքանչյուր նորածնի բուժում են անհատապես՝ հիմնվելով այդ պահին ի հայտ եկող ախտանիշների վրա:

Կարո՞ղ է ֆոլաթթուն կանխել սա։

Սա ամենակարևոր բանն է, որի մասին մենք բոլորս պետք է տեղյակ լինենք : Նյարդային խողովակի արատները, այդ թվում՝ անենցեֆալիան, կանխելու համար ամենակարևոր բանը ֆոլաթթու ընդունելն է հղիությունից առաջ և ընթացքում : Ֆոլաթթուն B վիտամին է: Այն կարևոր է մեր մարմնում նոր բջիջների արտադրության համար:

Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ օրական 400 միկրոգրամ (մկգ) ֆոլաթթվի ընդունումը կարող է մոտ 70%-ով նվազեցնել նյարդային խողովակի արատների առաջացման ռիսկը : Շատ կարևոր է, որ բոլոր վերարտադրողական տարիքի կանայք ամեն օր ընդունեն այս քանակը: Դրա համար կա երկու պատճառ.

• Շատ հղիություններ չեն պլանավորվում։
• Նյարդային խողովակի արատները ի հայտ են գալիս հղիության առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում, երբ շատերը նույնիսկ չգիտեն, որ հղի են։

Այսպիսով, եթե դուք սպասում եք երեխայի կամ գտնվում եք վերարտադրողական տարիքի մեջ, անպայման խոսեք ձեր բժշկի հետ ֆոլաթթվի մասին: Եթե պլանավորում եք հղիանալ, խնդրեք ձեր բժշկին խորհուրդ տալ հատուկ մշակված նախածննդյան վիտամին, որը պարունակում է ֆոլաթթու:

Կանայք, ովքեր նախկինում ունեցել են նյարդային խողովակի արատով երեխա և սպասում են մեկ այլ երեխայի, կարող են ավելի շատ ֆոլաթթվի կարիք ունենալ: ԱՄՆ հիվանդությունների վերահսկման և կանխարգելման կենտրոնները (CDC) խորհուրդ են տալիս օրական ընդունել 4000 միկրոգրամ (4 միլիգրամ) ֆոլաթթվի չափաբաժին, սկսած բեղմնավորումից մեկ ամիս առաջ և շարունակելով հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում: Այնուամենայնիվ, լավ միտք չէ չափից շատ ֆոլաթթվի ընդունումը : Հետևաբար, անպայման խորհրդակցեք ձեր բժշկի հետ, նախքան ֆոլաթթվի ընդունումը մեծացնելը:

Ի՞նչ այլ բան կարելի է անել ռիսկը նվազեցնելու համար։

Ֆոլաթթվի ընդունումից բացի, կան մի քանի այլ բաներ, որոնք կարող եք անել անենցեֆալիայի ռիսկը նվազեցնելու համար.

• Խուսափել որոշակի դեղամիջոցներից , որոնք հայտնի են որպես նյարդային խողովակի արատներ առաջացնողներ: (Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին):
• Ալկոհոլի օգտագործման լիակատար դադարեցում:
• Առողջ մարմնի քաշի պահպանում ձեզ համար։
• Եթե ​​դուք շաքարախտ ունեք, կարևոր է այն լավ վերահսկել։
• Եթե ​​ծխում եք, դադարեցրեք։

Ի՞նչ հեռանկար ունի ինիենցեֆալիան։

Ինիենցեֆալիան շատ բարդ գենետիկական հիվանդություն է: Հետևաբար, այս հիվանդության արդյունքը հաճախ այնքան էլ լավը չէ : Շատ հղիություններ ավարտվում են վիժումով կամ մեռելածնությամբ: Նույնիսկ եթե երեխան ծնվի կենդանի, մեծ հավանականություն կա, որ նա կմահանա մի քանի ժամվա ընթացքում:

2019 թվականի դրությամբ աշխարհում միայն ութ նորածին է երկարատև գոյատևել ինիենցեֆալիայի դեպքում։ Նրանցից չորսը վիրահատվել են, և, ըստ տեղեկությունների, բուժումը հաջող է եղել։ Սակայն սա շատ հազվադեպ դեպք է։

Ինչպե՞ս պլանավորել առողջ հղիություն։

Եթե ​​դուք վերարտադրողական տարիքի եք, կարևոր է օրական ընդունել 400 միկրոգրամ ֆոլաթթու, նույնիսկ եթե չեք փորձում հղիանալ: Քանի որ բոլոր հղիությունների մոտ կեսը չպլանավորված են, նյարդային խողովակի արատները, այդ թվում՝ անենցեֆալիան, ի հայտ են գալիս նախքան շատ մարդիկ նույնիսկ կիմանան իրենց հղիության մասին, և ֆոլաթթուն կարող է կանխել դրանք:

Հղիություն պլանավորողները անպայման պետք է դիմեն բժշկի և ստանան նախածննդյան խորհրդատվություն : Այս հանդիպման ժամանակ ձեր բժիշկը կքննարկի ձեր բոլոր ռիսկի գործոնները և կառաջարկի քայլեր, որոնք կարող եք ձեռնարկել առողջ հղիություն ունենալու համար:

Այս պատմությունից ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք, հետևյալն են.

Լավ, հուսով ենք՝ դուք որոշակի պատկերացում ունեք մեր կողմից քննարկված Ինիենցեֆալիայի մասին: Չնայած սա շատ հազվագյուտ և բարդ հիվանդություն է, շատ կարևոր է, որ մենք տեղյակ լինենք դրա մասին:

Հիշե՛ք, որ բոլոր այն կանանց համար, ովքեր երեխա են սպասում, շատ կարևոր է հղիանալուց առաջ և հղիության առաջին երեք ամիսների ընթացքում բավարար քանակությամբ ֆոլաթթու ստանալ։

Սա կարող է զգալիորեն նվազեցնել նյարդային խողովակի արատների, ինչպիսին է ինիենցեֆալիան, առաջացման ռիսկը: Շատ կարևոր է նաև առողջ ապրելակերպ վարել, խուսափել ալկոհոլից և ծխելուց, ինչպես նաև վերահսկել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսին է շաքարախտը: Եթե ​​ունեք որևէ հարց կամ կասկած, անպայման դիմեք ձեր բժշկին: Նրանք ձեզ կտան անհրաժեշտ խորհուրդներ:

Ինիենցեֆալիա , բնածին արատ, նյարդային խողովակի արատ, ֆոլաթթու, հղիություն, բնածին