Ցանկացած մեկը շատ կվախենար, եթե իր կղանքի մեջ արյուն տեսներ, հատկապես փոքր երեխայի մոտ։ Կամ անհանգստանո՞ւմ եք այնպիսի բաներից, ինչպիսիք են որովայնի մշտական ցավերը, փքվածությունը և անտարբերությունը։ Սրանք երբեմն կարող են լինել գենետիկ հիվանդության ախտանիշներ, որի մասին մենք խոսելու ենք՝ անչափահասների պոլիպոզի համախտանիշ (JPS): Մի վախեցեք, նույնիսկ եթե անվանումը մի փոքր բարդ է հնչում: Չնայած սա այդքան էլ տարածված վիճակ չէ, կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է անչափահասների պոլիպոզի համախտանիշը (JPS):
Պարզ ասած, JPS-ը գենետիկ հիվանդություն է, որը մեր մարսողական համակարգի (ստամոքս-աղիքային տրակտի) պատերին առաջացնում է պոլիպներ կոչվող փոքր գոյացություններ: Սրանք նման են փոքրիկ սերմերի, որոնք կախված են փոքրիկ ցողունից:
Այս պոլիպները կարող են զարգանալ մարսողական համակարգի ցանկացած մասում, բայց դրանք ամենից հաճախ հանդիպում են հետևյալ վայրերում.
- Հաստ աղիք
- ուղիղ աղիք
Բացի այդ, դրանք երբեմն կարող են զարգանալ ստամոքսում և բարակ աղիքում: JPS-ով մարդը կարող է ունենալ այս պոլիպներից մի քանիսը, երբեմն՝ հարյուրից ավելի:
Երբ մենք ասում ենք «անչափահաս», արդյո՞ք սա նշանակում է, որ սա հիվանդություն է, որը ազդում է միայն փոքր երեխաների վրա։
Սա այն հարցն է, որը շատերն են մտքում ունենում։ Երբ մենք լսում ենք «անչափահաս» բառը, մենք մտածում ենք փոքր երեխաների և երիտասարդ չափահասների մասին։ Սակայն այստեղ այս բառը չի օգտագործվում հիվանդի տարիքի վերաբերյալ։ Անվանումը տրվում է նրանով, թե ինչպես են այս պոլիպները երևում մանրադիտակի տակ (նրանց բջիջների բնույթը)։
Սակայն ամենակարևորն այն է, որ JPS-ի ախտանիշները հաճախ սկսում են ի հայտ գալ մինչև 20 տարեկանը , այսինքն՝ մանկության կամ պատանեկության շրջանում։ Հետևաբար, կարելի է մտածել, որ այս անվանումը որոշ չափով տեղին է։
Կա՞ն JPS-ի հիմնական տեսակներ։
Այո, JPS-ը կարելի է բաժանել երեք հիմնական տեսակի։ Յուրաքանչյուր տեսակ մի փոքր տարբերվում է մյուսից։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են։
| JPS տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Մանկության պատանեկան պոլիպոզ (JPI) | Սա JPS տեսակներից ամենածանրն ու լուրջն է։Տեսակ։ Սա ազդում է փոքր երեխաների և նորածինների վրա։ |
| Ընդհանուրացված անչափահասների պոլիպոզ | Սա ՋՊՍ-ի ամենատարածված տեսակն է: Այս տեսակի դեպքում պոլիպները կարող են զարգանալ մարսողական համակարգի ցանկացած մասում (ստամոքս, բարակ աղիք, հաստ աղիք): |
| Երիտասարդական կոլիտային պոլիպոզ | Այս տեսակի դեպքում պոլիպները ձևավորվում են միայն հաստ աղիքում ։ |
Այս հիվանդությունը ժառանգակա՞ն է։
Այո, JPS-ը ժառանգական հիվանդություն է: Այն փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով: Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է նշանակում այս աուտոսոմ-դոմինանտը:
Պարզ ասած՝ սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե երեխան ժառանգում է այս հիվանդությունն առաջացնող գենը միայն մեկ ծնողից ՝ մորից կամ հորից, դա բավարար է, որ երեխան զարգացնի այս հիվանդությունը։
ՋՊՍ հիվանդների մոտ 75%-ը այս կերպ ժառանգում է այն իրենց ծնողներից։ Սակայն դեպքերի մոտ 25% -ում այն առաջանում է նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով, որը ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել։ Սա նշանակում է, որ ինչ-որ մեկը կարող է զարգացնել այն, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք այն չունի։
Որո՞նք են JPS-ի ախտանիշները:
JPS-ի հիմնական առանձնահատկությունը պոլիպներն են, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Դրանք աճում են մարմնի ներսում, ուստի մենք դրանք չենք կարող տեսնել դրսից: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ, որոշ պոլիպներ կարելի է տեսնել ուղիղ աղիքից դուրս:
Շատ դեպքերում ախտանիշները ի հայտ են գալիս, երբ պոլիպները մեծանում են չափերով կամ քանակով։ Հենց այդ պոլիպների մասին է, որ մենք պետք է մտահոգվենք։
| Պոլիպների պատճառած ախտանիշները |
|---|
| 🩸 Արյուն կղանքի մեջ կամ ուղիղ աղիքից արյունահոսություն. Սա ամենատարածված և առաջին ախտանիշն է։ |
| 😩 Թուլության և հոգնածության զգացում (անեմիա). Այս վիճակը կարող է առաջանալ մարմնում արյան քանակի նվազման պատճառով՝ շարունակական արյունահոսության պատճառով։ |
| 😖 Ստամոքսի ցավ կամ ցավ. Պոլիպները կարող են խաթարել աղիների աշխատանքը և առաջացնել կծկումներ։ |
| 🚽 Լուծ կամ փորկապություն. աղիքների դատարկման ռեժիմը կարող է փոխվել: |
| 📉 Քաշի շարունակական կորուստ. Եթե դուք քաշ եք կորցնում առանց որևէ պատճառի, պետք է անհանգստանաք։ |
Այլ բնութագրեր, որոնք որոշ երեխաներ կարող են ունենալ ծննդյան ժամանակ
ՋՊՍ հիվանդների մոտ 15%-ը, բացի պոլիպներից, կարող են ունենալ նաև այլ ֆիզիկական անոմալիաներ ծննդյան ժամանակ։ Դրանք ներառում են՝
- Ճեղքվածքային քիմք
- Ձեռքերի և ոտքերի վրա ավելորդ մատների առկայություն (պոլիդակտիլիա)
- Ուղեղի, սրտի, սեռական օրգանների կամ միզուղիների համակարգի զարգացման անոմալիաներ
- Աղիքային ոլորում (մալռոտացիա)
- Մաշկի արյան անոթների փոփոխություններ (տելանգիեկտազիա)
Կա՞ արդյոք կապ JPS-ի և քաղցկեղի ռիսկի միջև:
Սա շատ կարևոր է և մի բան, որին մենք պետք է ուշադրություն դարձնենք: JPS-ի առաջացրած պոլիպները սկզբում զարգանում են որպես ոչ քաղցկեղային (բարորակ) ուռուցքներ: Դա նշանակում է, որ դրանք քաղցկեղային չեն:
Այնուամենայնիվ, ՋՊՍ-ով մարդիկ ավելի բարձր ռիսկ ունեն մարսողական համակարգի քաղցկեղ զարգացնելու, քան մյուսները: Սա այս հիվանդության ամենավտանգավոր կողմն է: Ռիսկը կարող է հասնել մինչև 30% - 50%:
Ավելի բարձր ռիսկի քաղցկեղներ.
- Հաստ աղիքի քաղցկեղ
- Ստամոքսի քաղցկեղ
- ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
- Բարակ աղիքի քաղցկեղ
Սա չի նշանակում, որ JPS-ով բոլոր նրանք, ովքեր ունեն, կզարգանան քաղցկեղ: Այնուամենայնիվ, քանի որ ռիսկը բարձր է, կարևոր է հիվանդությունը ախտորոշել ճիշտ ժամանակին, հեռացնել պոլիպները և պարբերաբար անցնել բժշկի նշանակած բժշկական զննումներ: Այդ դեպքում այս ռիսկը կարող է մեծապես վերահսկվել:
Ինչո՞ւ է առաջանում JPS-ը: Ո՞րն է գիտական պատճառը:
ՋՊՍ-ն առաջանում է մեր օրգանիզմում առկա երկու գեներից մեկի՝ BMPR1A-ի և SMAD4-ի մուտացիայի պատճառով։
Պատկերացրեք այս երկու գեները որպես երկու «վերահսկիչներ», որոնք վերահսկում են մեր բջիջների աշխատանքը: Նրանց հիմնական գործառույթն է բջիջներին ասել. «Լավ, բաժանվեք հիմա» և «Լավ, դադարեցրեք բաժանումը հիմա»: Ահա թե ինչպես են նրանք վերահսկում բջիջների աճը:
JPS-ի դեպքում տեղի է ունենում այն, որ երբ այս գեները մուտացիայի են ենթարկվում, այդ «վերահսկիչը» ճիշտ չի աշխատում։ Այդ դեպքում բջիջները դուրս են գալիս վերահսկողությունից։ Դրանք չափազանց արագ են բաժանվում, կուտակվում միմյանց վրա և առաջացնում մեր նշած պոլիպները։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում JPS-ը:
Եթե դուք ունեք JPS-ի ախտանիշներ, ձեր բժիշկը նախ կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին և արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ: JPS ախտորոշվելու համար դուք պետք է ունենաք հետևյալներից առնվազն մեկը՝
* Հինգ կամ ավելի պոլիպների առկայություն հաստ աղիքում և/կամ ուղիղ աղիքում։
* Պոլիպների առկայությունը մարսողական համակարգի այլ մասերում:
* JPS-ի ընտանեկան պատմություն ունենալը, ինչպես նաև պոլիպների առկայությունը:
Ի՞նչ թեստեր են արվում դրա համար։
Ախտորոշումը հաստատելու համար բժիշկը կառաջարկի մի շարք թեստեր.
- Կոլոնոսկոպիա կամ էնդոսկոպիա. Սա ներառում է բարակ, ճկուն խողովակի տեղադրում՝ տեսախցիկով և լույսով, հետանցքի միջով՝ հաստ աղիքի ներսը զննելու համար: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք կան պոլիպներ, որտեղ են դրանք գտնվում և քանիսն են: Ստամոքսը զննելու համար խողովակը տեղադրվում է բերանի միջով (վերին ստամոքս-աղիքային էնդոսկոպիա):
- Գենետիկ արյան ստուգում. վերցվում է արյան նմուշ և ստուգվում JPS-ն առաջացնող գենետիկ մուտացիաների առկայության համար:
Որո՞նք են JPS-ի բուժումները:
JPS-ի բուժման հիմնական նպատակներն են պոլիպների հեռացումը, ախտանիշների վերահսկումը և քաղցկեղի առաջացման ռիսկի նվազեցումը: Ձեր բժիշկը կորոշի ձեզ համար լավագույն բուժումը՝ հիմնվելով ձեր տարիքի, առողջության, պոլիպների քանակի և դրանց տեղակայման վրա:
Կան մի քանի բուժման մեթոդներ.
- Պոլիպների հեռացում կոլոնոսկոպիայի ժամանակ. Եթե պոլիպները մի քանիսն են, դրանք կարող են կտրվել և հեռացվել խողովակի միջով անցկացվող հատուկ գործիքների միջոցով:
- Պոլիպների վիրաբուժական հեռացում. Եթե պոլիպները շատ մեծ են կամ գտնվում են այնպիսի տեղում, որը հնարավոր չէ հեռացնել կոլոնոսկոպիայի ժամանակ, կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն:
- Հաստ աղիքի կամ ստամոքսի մի հատվածի վիրաբուժական հեռացում. Եթե մեկ հատվածում կան մեծ թվով պոլիպներ, բժիշկները կարող են որոշել հեռացնել հաստ աղիքի այդ ամբողջ հատվածը:
Ինչպե՞ս եք կարգավորում ձեր կյանքը հիվանդության ախտորոշումից հետո։
ՋՊՍ-ի համար բուժում չկա: Հետևաբար, ախտորոշվելուց հետո ամենակարևորը սովորելն է ապրել դրա հետ և կառավարել հիվանդությունը: Դա անելու լավագույն միջոցը կանոնավոր բժշկական զննումներ անցնելն է:
Որքա՞ն հաճախ պետք է թեստ հանձնեմ։
- Առաջին թեստը պետք է կատարվի ախտանիշների առաջին ի հայտ գալուն պես կամ մինչև 15 տարեկանը ։
- Եթե առաջին զննման ժամանակ խնդիրներ չկան (պոլիպներ չկան), բավարար է զննվել յուրաքանչյուր 3 տարին մեկ ։
- Եթե դուք ունեցել եք բազմաթիվ պոլիպներ և դրանք հեռացվել են կամ վիրահատվել, ապա դուք պետք է ամեն տարի հետազոտվեք։ Եթե կրկին պոլիպներ չեն հայտնաբերվում, կարող եք անցնել 3 տարին մեկ սկրինինգի, ինչպես խորհուրդ է տվել ձեր բժիշկը։
Բուժումից հետո դուք պետք է ձեր մարմնին ժամանակ տաք ապաքինվելու համար: Սովորաբար մոտ երկու շաբաթ է պահանջվում, որպեսզի ախտանիշները նվազեն և դուք սկսեք ձեզ ավելի լավ զգալ:
Երբ անհրաժեշտ է բժշկի դիմել։
Եթե ունեք ՋՊՀ-ի ախտանիշներ, մասնավորապես՝ արյուն ձեր կղանքում , մի անտեսեք այն: Հնարավորինս շուտ դիմեք բժշկի: Բացի այդ, եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի պոլիպների կամ ՋՊՀ-ի պատմություն, անպայման տեղեկացրեք ձեր բժշկին: Քանի որ սա ժառանգական հիվանդություն է, այդ տեղեկատվությունը շատ կարևոր է հիվանդության ախտորոշման համար:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- ՋՊՍ-ն գենետիկ հիվանդություն է, որը հանգեցնում է պոլիպների առաջացմանը մարսողական համակարգում:
- Հիմնական ախտանիշներն են կղանքի մեջ արյունը, ստամոքսի ցավը և թուլության զգացումը: Եթե նման բան նկատեք, անմիջապես դիմեք բժշկի:
- «Անչափահաս» անվանումը վերաբերում է պոլիպների բնույթին, այլ ոչ թե հիվանդի տարիքին։ Այնուամենայնիվ, ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս երիտասարդների մոտ։
- ՋՊՍ-ն մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Հետևաբար, ինչպես ասում է բժիշկը, անհրաժեշտ է ճիշտ ժամանակին անցնել հետազոտություններ, ինչպիսին է կոլոնոսկոպիան՝ ձեր կյանքը պաշտպանելու համար:
- Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, պոլիպները հեռացնելով և բժշկական մշտական հսկողության տակ լինելով՝ հիվանդությունը կարող է լավ վերահսկվել և նորմալ կյանք վարվել։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը