Ձեր երեխան ուշ է հասնում սեռական հասունացման շրջանին։ Նա նույնիսկ հոտառություն չունի՞։ Հնարավո՞ր է, որ դա Քալմանի համախտանիշ լինի։

Չնայած ձեր երեխան մի փոքր մեծ է, մի՞թե նա սեռական հասունացման նշաններ չի ցուցաբերում իր ընկերների նման: Կամ նկատե՞լ եք, որ նա իրականում չի զգում որոշակի հոտեր, օրինակ՝ ծաղիկների կամ սննդի հոտը: Նման բաները կարող են մի փոքր անհանգստություն և մտահոգություն առաջացնել մեր՝ որպես ծնողների մտքում: Ահա թե ինչու այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը ցուցաբերում է այս ախտանիշները, բայց որի մասին հասարակությունում շատ չի խոսվում, բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել: Դա մի վիճակ է, որը կոչվում է Կալմանի համախտանիշ :

Ի՞նչ է այս Քալմանի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Կալմանի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է։ Այս դեպքում գլխավորը երեխայի սեռական հասունացումը զգալիորեն ուշանում է ։ Որոշ դեպքերում սեռական հասունացումը կարող է ընդհանրապես դադարել։ Բացի այդ, այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ ունեն հոտառության շատ թույլ կամ լիակատար կորուստ ։ Բժշկական տերմինաբանությամբ մենք սա անվանում ենք նաև «անոսմիա»։

Այս վիճակի պատճառն այն է, որ երբ երեխան դեռ մոր արգանդում է, նրա մարմնի զարգացման հետ կապված որոշ գեներում տեղի են ունենում որոշ փոփոխություններ: Պատկերացրեք դա որպես համակարգչային ծրագրի փոքր սխալ: Երբեմն այս գենետիկական փոփոխությունները կարող են ժառանգվել ծնողներից երեխաներին: Այսինքն՝ երեխան այս գենետիկական հատկանիշը ստանում է կամ մորից, կամ հորից: Սակայն, որոշ դեպքերում, բժիշկները նշում են, որ այս գենետիկական փոփոխությունները կարող են տեղի ունենալ պատահականորեն՝ առանց որևէ հստակ ընտանեկան պատմության:

Այս վիճակն ավելի տարածված է տղաների, քան աղջիկների մոտ ։ Սովորաբար ծնողներն ու բժիշկները ավելի մեծ ուշադրություն են դարձնում դրան, երբ երեխայի սեռական հասունացումը անսովոր ուշ է։ Հետևաբար, ամենից հաճախ Կալմանի համախտանիշը ախտորոշվում է 8-ից 15 տարեկան հասակում։

Բժիշկները երբեմն այս վիճակի համար օգտագործում են մեկ այլ անվանում՝ «հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ» ։ Թեև սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ, այն պարզապես նշանակում է, որ տղաների ամորձիները և աղջիկների ձվարանները բավարար քանակությամբ սեռական հորմոններ չեն արտադրում, որոնք անհրաժեշտ են սեռական հասունացման և սեռական ֆունկցիայի համար։ Հասկացա՞ք։ Դա նշանակում է, որ հորմոնալ համակարգում կա որոշակի անբավարարություն։

Որո՞նք են Քալմանի համախտանիշի ախտանիշները։

Հիմա տեսնենք, թե ինչ ախտանիշներ է ցուցաբերում Կալմանի համախտանիշով անձը։ Այս ախտանիշներից մի քանիսը կարող են նկատվել մանկության տարիներին, իսկ որոշները՝ նույնիսկ չափահաս տարիքից հետո։ Ոչ բոլորի մոտ կլինեն նույն ախտանիշները։

Հիմնականը սեռական հասունացման հետ կապված բնութագրերն են.

• Աղջիկների մոտ կրծքագեղձերի զարգացումը կամ լիովին բացակայում է, կամ շատ թույլ է ։
• Աղջիկների համարԴաշտանը (մենստրուացիա) կարող է ընդհանրապես չառաջանալ, կամ կարող է առաջանալ սովորականից շատ ավելի ուշ և անկանոն։
• Տղաների առնանդամը և ամորձիները նորմայից փոքր են ։
• Անպտղությունը չափահասության շրջանում և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ երեխաներ ունենալու կարողության նվազումը կամ կորուստն է ։

Բացի այդ, այլ առանձնահատկություններ, որոնք կարելի է տեսնել.

• Հոտառության լիակատար կորուստը (անոսմիա) կամ հոտառության շատ նվազումը Կալմանի համախտանիշի մեկ այլ բնորոշ հատկանիշ է։
• Որոշ մարդիկ կարող են հավասարակշռության խնդիրներ ունենալ քայլելիս կամ կանգնած լինելիս ։
• Շատ հազվադեպ կարող է լինել քիմքի ճեղքվածք ՝ վերին քիմքի բնածին ճեղքվածք:
• Ատամնաբուժական խնդիրներ , օրինակ՝ ատամների բացակայություն կամ անսովոր փոքր ատամներ (ատամնային անոմալիաներ):
• Աչքի շարժման խնդիրներ , ինչպիսին է նիստագմը, որը վիճակ է, որի դեպքում աչքերը շարժվում են արագ և անվերահսկելիորեն։
• Մշտական ​​​​ուժեղ հոգնածության զգացում (հոգնածություն) :
• Կանայք ունեն անկանոն դաշտան ։
• Ցածր սեռական ցանկություն ։
• Տրամադրության հանկարծակի փոփոխություններ , որոնք երբեմն ուղեկցվում են անհանգստության, տխրության և զայրույթի հաճախակի զգացողություններով։
• Շատ հազվադեպ է, որ «երիկամային ագենեզիա» կոչվող վիճակը ծնվում է առանց մեկ երիկամի :
• Որոշ մարդկանց մոտ զարգանում է ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ) :
• Քաշի ավելացում առանց որևէ ակնհայտ պատճառի ։

Կարևորն այն է, որ ոչ բոլորն ունեն այս բոլոր ախտանիշները: Որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ կորցնել հոտառությունը: Նման դեպքերում բժիշկները այս վիճակն անվանում են «նորմոսմիկ իդիոպաթիկ հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ (nIHH)»: Սա նշանակում է, որ հոտառությունը նորմալ է, բայց հորմոնալ խնդիրը առկա է:

Ինչո՞ւ է առաջանում այս իրավիճակը։

Լավ, հիմա դուք հավանաբար մտածում եք. «Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում: Ո՞րն է դրա հիմնական պատճառը»: Կալմանի համախտանիշի հիմնական պատճառը մեր մարմնի որոշ գեների որոշակի փոփոխություններն ու արատներն են: Այս փոփոխությունները խաթարում են երեխայի սեռական հասունացումը կարգավորող բարդ գործընթացները, որոնք սկսվում են ուղեղում:

Սովորաբար, սեռական հասունացման այս գործընթացը սկսվում է երեխայի ուղեղի շատ կարևոր գեղձում՝ հիպոթալամուսում, որն արտազատում է գոնադոտրոպին-ազատող հորմոն (GnRH) հորմոնը:Քալմանի համախտանիշով երեխայի մոտ հիպոթալամուսը բավարար քանակությամբ չի արտադրում այս «(ԳնՌՀ)» հորմոնը, կամ գուցե ընդհանրապես չի արտադրում: Այսպիսով, քանի որ այդ «գլխավոր անջատիչը» «միացված» չէ, սեռական հասունացման գործընթացը ճիշտ չի սկսվում:

Այս հորմոնը՝ «(GnRH)»-ը, նպաստում է սեռական հասունացմանը, սեռական ցանկությանը և ապագայում երեխաներ ունենալու ունակությանը (բերրիություն): Այս հորմոնը արյան միջոցով հասնում է հիպոֆիզին, որը ուղեղի մեկ այլ կարևոր գեղձ է: Այնուհետև «(GnRH)» հորմոնը ազդանշան է տալիս հիպոֆիզին՝ արտադրելու երկու այլ հորմոններ: Դրանք են՝

• Ֆոլիկուլը խթանող հորմոն (FSH)
• Լյուտեինացնող հորմոն (LH)

Այս երկու հորմոնները՝ «(FSH)»-ը և «(LH)»-ը, ուղղակիորեն գնում են աղջիկների ձվարաններ և տղաների ամորձիներ՝ օգնելով նրանց արտադրել սեռական հորմոններ (օրինակ՝ էստրոգեն և տեստոստերոն) և առաջացնելով սեռական զարգացում: Այսպիսով, «(GnRH)»-ի բացակայության դեպքում այս ամբողջ շղթան խաթարվում է:

Հոտառության բացակայության պատճառը նույնպես կապված է այս գենետիկական փոփոխությունների հետ: Որոշ գենետիկական փոփոխություններ նույնպես ազդում են երեխայի ուղեղի հոտառության ունակության վրա: Սովորաբար մեր քթի հոտառական նյարդային բջիջները հայտնաբերում են տարբեր հոտեր և այդ տեղեկատվությունը ուղարկում են ուղեղի հոտառական լամպին (ուղեղի այն մասը, որը պատասխանատու է հոտառության համար): Կալմանի համախտանիշի դեպքում խնդիր կա այս հոտառական նյարդային բջիջների զարգացման կամ ուղեղի հետ դրանց կապի հետ: Արդյունքում, հոտառության մասին ազդանշանները ճիշտ չեն հասնում ուղեղին:

Ինչպե՞ս է գենետիկ ազդեցությունը։

Հետազոտողները այժմ բացահայտել են Քալմանի համախտանիշի և այլ «հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմի» առաջացնող ավելի քան 25 գենետիկական տատանումներ։ Սա նշանակում է, որ վիճակը, հավանաբար, պայմանավորված է մեկից ավելի գեներով։ Դրանցից մի քանի գեներ են առավել սերտորեն կապված այս վիճակի հետ՝

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `ՀԱԱԱ`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• «TACR3»

Այս գենետիկական փոփոխությունները տեղի են ունենում սաղմնային փուլում, այսինքն՝ երբ երեխան դեռ մոր արգանդում է։ Երբեմն այս փոփոխությունները կարող են տեղի ունենալ պատահականորեն, առանց որևէ պատճառի։ Սակայն, շատ դեպքերում, այս փոփոխությունները կարող են ժառանգաբար փոխանցվել ծնողներից երեխաներին։

Այս գենետիկ փոփոխությունները երեխաներին փոխանցվելու մի քանի եղանակ կա։ Մենք այս ժառանգման օրինաչափությունները անվանում ենք՝

• Աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգում. Այս դեպքում երկու ծնողներն էլ գենետիկական փոփոխականության կրողներ են (այսինքն՝ նրանք ախտանիշներ չունեն, բայց ունեն թերի գենը): Որպեսզի երեխան ունենա այս հիվանդությունը, երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն թերի գենի երկու օրինակները:
• Աուտոսոմային գերիշխող ժառանգում. Այս վիճակը կարող է առաջանալ նույնիսկ այն դեպքում, եթե երեխան ժառանգում է արատավոր գենի մեկ օրինակը մեկ ծնողից (կամ մորից, կամ հորից):
• X-կապված ժառանգում. այս դեպքում արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Սա կարող է ավելի շատ ազդել տղամարդկանց վրա:

Չնայած սրանք որոշ չափով խորը բժշկական փաստեր են, կարծում եմ՝ դրանք կարևոր են՝ մոտավոր պատկերացում կազմելու համար, թե ինչպես կարող է այս վիճակը փոխանցվել սերնդեսերունդ՝ գեների միջոցով։

Ի՞նչ բարդություններ կարող է սա առաջացնել։

Երեխայի սեռական հասունացումը շատ կարևոր փուլ է նրա ֆիզիկական և մտավոր զարգացման մեջ: Քալմանի համախտանիշը կարող է խանգարել երեխային հասնել այդ փուլին, ինչպես սպասվում էր: Սա նշանակում է, որ երեխայի սեռական զարգացումը կարող է ուշանալ նույն տարիքի այլ երեխաների համեմատ, կամ նույնիսկ ընդհանրապես դադարել:

Պատկերացրեք, երբ փոքր երեխան իր տարիքի ընկերների հետ է, որքա՜ն դժվար պետք է լինի տեսնել, որ իր ընկերների մարմինները փոխվում են (օրինակ՝ բարձրանում են, փոխվում է ձայնը, մորուք աճեցնում, կուրծք են զարգացնում), բայց իրենցը՝ ոչ։ Նրանք կարող են ամաչել և թերարժեք զգալ իրենց արտաքին տեսքի համար։ Նրանք կարող են զգալ, որ իրենք տարբեր են և մեկուսացված են մյուսներից։ Նման բաների պատճառով երեխան ավելի հակված է զարգացնելու հոգեկան խնդիրներ, ինչպիսիք են դեպրեսիան կամ ծանր անհանգստությունը ։ Կարող է դժվար լինել շփվել ուրիշների հետ դպրոցում և հասարակության մեջ։

Հետևաբար, շատ կարևոր է այս հիվանդությամբ տառապող երեխային ապահովել ֆիզիկական բուժում, ինչպես նաև հոգ տանել նրա հոգեկան առողջության մասին և անհրաժեշտության դեպքում խորհրդատվություն տրամադրել : Այստեղ շատ արժեքավոր է նաև ծնողների և ուսուցիչների աջակցությունը:

Ինչպե՞ս են բժիշկները սա գտնում։

Սովորաբար, եթե դուք որևէ մտահոգություն ունեք ձեր երեխայի զարգացման վերաբերյալ, օրինակ՝ եթե նրանք դեռ չեն սկսել սեռական հասունացման նշաններ ցույց տալ 13-14 տարեկանում, նախ պետք է դիմեք մանկաբույժի: Կամ կարող եք նաև դիմել էնդոկրինոլոգի:

Առաջին բանը, որ բժիշկն անում է, երեխայի մանրակրկիտ ֆիզիկական զննումն է: Այսինքն՝ նրանք ստուգում են հասակը, քաշը և սեռական հասունացման նշանները (օրինակ՝ կրծքագեղձերի և սեռական օրգանների զարգացումը): Այնուհետև նրանք հարցնում են երեխային և ձեզ (ծնողներին) 8-ից 15 տարեկան երեխաների մոտ սովորաբար տեղի ունեցող ֆիզիկական փոփոխությունների մասին: Նրանք կարող են նաև հարցնել, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է սեռական հասունացման ուշացում կամ ընդհանրապես չի անցել սեռական հասունացման շրջան: Նրանք նաև կհարցնեն, թե արդյոք հոտառության հետ կապված խնդիր կա:

Այնուհետև, եթե բժիշկը կասկածում է Քալմանի համախտանիշի, նա կարող է խորհուրդ տալ մի քանի հետազոտություններ, ինչպիսիք են՝

• Արյան անալիզներ՝Սրանք ամենակարևոր թեստերից մեկն են։ Դրանք ուսումնասիրում են օրգանիզմում տարբեր հորմոնների մակարդակը։ Մասնավորապես, հիպոֆիզի հորմոնների, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ՝ FSH և LH, և սեռական հորմոնների՝ տեստոստերոնի (տղաների մոտ) և էստրոգենի (աղջիկների մոտ)։ Այս հորմոնների մակարդակը սովորաբար ցածր է Կալմանի համախտանիշի դեպքում։
• Հոտի զգացողությունը ստուգող թեստեր. Սա պարզ թեստ է: Երեխային տրվում են տարբեր ծանոթ հոտեր (օրինակ՝ սուրճ, օճառ, անանուխ) և խնդրվում է նույնականացնել դրանք:
• Գենետիկական թեստեր. Սա ներառում է արյան նմուշում Քալմանի համախտանիշի հետ կապված որոշակի գենետիկական տատանումների որոնում, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Այնուամենայնիվ, այս թեստերը միշտ չէ, որ կատարվում են և կարող են մի փոքր թանկ լինել: Դրանք կատարվում են միայն անհրաժեշտության դեպքում, այլ թեստերից հետո:
• Երբեմն կարող է կատարվել ուղեղի ՄՌՏ սկանավորում՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան որևէ խնդիր հիպոթալամուսի և հիպոֆիզի հետ, կամ արդյոք կա հոտառական լամպի զարգացման պակաս:

Կա՞ն բուժման մեթոդներ։

Բարեբախտաբար, կան Կալմանի համախտանիշի արդյունավետ բուժումներ : Հիմնական բուժումը հորմոնների փոխարինող թերապիան է (ՀՓԹ) : Սա ենթադրում է մարմնին տալ այն հորմոնները, որոնք այն բնականաբար չի արտադրում կամ արտադրում է փոքր քանակությամբ: Հույս կա, որ այս բուժումները կօգնեն սկսել սեռական հասունացումը, զարգացնել երկրորդային սեռական բնութագրերը (օրինակ՝ դեմքի մազածածկույթ և կրծքագեղձերի զարգացում) և ամրացնել ոսկորները:

Սակայն, բուժումները և տրված հորմոնների տեսակները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ՝ կախված նրանից, թե երեխան տղա է, թե աղջիկ, և կախված տարիքից:

Ահա ամենատարածված բուժումներից մի քանիսը.

• Տղաների համար. Տրվում է տեստոստերոն հորմոնը: Այն կարող է տրվել ներարկումների տեսքով (մոտավորապես ամիսը մեկ անգամ), մաշկի վրա դրվող պլաստիրների կամ մաշկի վրա ամեն օր քսվող գելերի տեսքով :
• Աղջիկների համար. Սկզբում տրվում է էստրոգեն : Ավելի ուշ այն համակցվում է պրոգեստերոնի հետ՝ դաշտան առաջացնելու համար: Դրանք կարող են տրվել դեղահաբերի կամ մաշկային պլաստիրների տեսքով:
• Երբեմն, հատկապես երեխաներ ունենալ պլանավորող մեծահասակների համար, կարող է նշանակվել GnRH հորմոնալ պոմպով բուժում կամ FSH-ին և LH-ին նման հորմոնների ներարկումներ, ինչպիսիք են HCG-ն (մարդկային խորիոնիկ գոնադոտրոպին) և hMG-ն (մարդկային դաշտանադադարային գոնադոտրոպին)՝ ձվազատումը (կանանց մոտ) կամ սպերմատոզոիդների արտադրությունը (տղամարդկանց մոտ) խթանելու համար:

Այս բուժումը սկսելուց հետո բժիշկը պարբերաբար կզննի երեխային, կստուգի հորմոնների մակարդակը և անհրաժեշտության դեպքում կկարգավորի բուժման դեղաչափը։

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել այս վիճակում ապրելիս։

Այս հիվանդությամբ երեխան կարող է հորմոնալ փոխարինող թերապիա ընդունելու կարիք ունենալ իր ողջ կյանքի ընթացքում կամ երկար ժամանակ ։ Սա նորմալ իրավիճակ է։

Սակայն լավ լուրն այն է, որ Քալմանի համախտանիշով և՛ տղամարդիկ, և՛ կանայք կարող են վերականգնել բեղմնավորությունը համապատասխան հորմոնալ թերապիայի միջոցով: Դրա համար կան հատուկ բուժումներ: Որոշ տղամարդիկ կարող են շարունակել սերմնահեղուկ արտադրել բուժման դադարեցումից հետո: Բժիշկները սա անվանում են «շրջելի Քալմանի համախտանիշ» : Սակայն սա բոլորի հետ չի պատահում:

Մեծանալը և պատանեկության շրջան մտնելը կյանքի բազմաթիվ մարտահրավերների ժամանակաշրջան է: Քալմանի համախտանիշ ունենալը կարող է այդ մարտահրավերն ավելի մեծացնել: Սա կարող է հանգեցնել սեռական հասունացման ուշացման կամ նույնիսկ սեռական հասունացման լիակատար բացակայության: Այսպիսով, եթե ձեր երեխան ունի այս համախտանիշը, նա կարող է չզգալ այն ֆիզիկական փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում իր հասակակիցների հետ: Սա կարող է նրան ստիպել անհանգստանալ իր արտաքինի համար, ամաչել և փորձել հեռու մնալ ուրիշներից: Նա կարող է զգալ, որ իրեն անտեսում են կամ որ ինքը տարբեր է:

Նույնիսկ եթե սեռական հասունացման համար սահմանված ամսաթիվ կամ ժամ չկա, եթե դուք ունեք որևէ հարց կամ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման, մասնավորապես՝ սեռական զարգացման վերաբերյալ, լավագույն բանը, որ կարող եք անել, մանկաբույժի կամ հորմոնալ մասնագետի հետ խոսելն է : Նրանք կարող են պատշաճ կերպով գնահատել ձեզ և ձեր երեխային և տրամադրել անհրաժեշտ ուղղորդում և բուժում:

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Լավ, մեր մանրամասն քննարկածից ելնելով՝ հուսով եմ՝ դուք լավ և պարզ պատկերացում ունեք Կալմանի համախտանիշի մասին։

Ամփոփելով՝ Քալմանի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը հիմնականում հետաձգում է սեռական հասունացումը և հաճախ նաև առաջացնում է հոտառության կորուստ։

• Այս դեպքում գլխավոր խնդիրը հորմոնների արտադրության շղթան է , որը սկսվում է ուղեղում։
• Այս վիճակը կարող է ազդել և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա , բայց այն ավելի տարածված է տղաների մոտ։
• Ախտանիշները կարող են ներառել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ սեռական հասունացման նշանների բացակայությունը համապատասխան տարիքում, հոտառության կորուստը կամ նվազումը, ատամնաբուժական խնդիրները և աչքերի շարժման խնդիրները:
• Հորմոնալ թերապիան հիմնական բուժումն է։ Այս բուժումը կարող է անհրաժեշտ լինել ամբողջ կյանքի ընթացքում։
• Բուժումը հաճախ կարող է առաջացնել սեռական հասունացում և վերականգնել երեխաներ ունենալու կարողությունը ։
• Հոգեբանական աջակցությունը և խորհրդատվությունը նույնպես շատ կարևոր են այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների և մեծահասակների համար։
• Եթե ​​կասկածներ ունեք ձեր երեխայի սեռական հասունացման վերաբերյալ, մի հետաձգեք և դիմեք բժշկի ։ Որքան շուտ ախտորոշվի, այնքան ավելի հեշտ կլինի սկսել բուժումը և նվազագույնի հասցնել հնարավոր բարդությունները։

Մենք անկեղծորեն հույս ունենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար է եղել ձեզ համար: Հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք այս ճանապարհորդության մեջ: Շրի Լանկայում կան հմուտ բժիշկներ և խորհրդատուներ, որոնք կօգնեն և ուղղորդեն նմանատիպ իրավիճակներում հայտնվածներին:

Կալմանի համախտանիշ, սեռական հասունացման ուշացում, հոտառության կորուստ, անոսմիա, հորմոնալ խնդիրներ, գենետիկ հիվանդություններ, հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ