Ձեր գենետիկական քարտեզը. Եկեք պարզ լեզվով ծանոթանանք կարիոտիպի թեստին

Երբևէ մտածե՞լ եք, թե ինչպես ենք մենք ստանում մեր աչքերի գույնը, մաշկի գույնը և մազերի կառուցվածքը: Այս ամենը որոշվում է մեր մորից և հորից ժառանգած գեներով: Այս գեները կոկիկորեն դասավորված են քրոմոսոմներում: Այսպիսով, երբեմն այս քրոմոսոմներում կարող են լինել որոշակի փոփոխություններ, ավելացումներ կամ հանումներ: Ահա թե ինչու մենք անցկացնում ենք հատուկ թեստ, որը փնտրում է նման փոփոխությունները:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է կարիոտիպի թեստը։

Պատկերացրեք, որ ձեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջի ներսում կա գրապահարան՝ ձեր մասին ամբողջական տեղեկատվությամբ։ Այս գրապահարանի գրքերը կոչվում են քրոմոսոմներ։ Միջին հաշվով, առողջ մարդը ունի այս գրքերից 23 զույգ կամ 46 գիրք։ Դրանց կեսը մենք ստանում ենք մեր մորից, իսկ մյուս կեսը՝ հորից։

Կարիոտիպի թեստը վերցնում է այս քրոմոսոմները ձեր բջիջներից և «նկար» է անում դրանց։ Այնուհետև մենք կարող ենք ճշգրիտ տեսնել՝

• Արդյո՞ք կան ճիշտ 46 քրոմոսոմներ։
• Քրոմոսոմների քանակը նվազել է՞, թե՞ ավելացել է։
• Կա՞ն արդյոք որևէ աննորմալություններ դրանց ձևի, չափի կամ դասավորության մեջ։

Նման անոմալիաներից մենք կարող ենք հուշումներ ստանալ որոշ գենետիկական խանգարումների մասին։

Ո՞ւմ է պետք այս թեստը։ Ի՞նչ իրավիճակներում։

Այս թեստը կարող է կարևոր լինել տարբեր իրավիճակներում։ Եկեք տեսնենք, թե որոնք են դրանք։

Արդյո՞ք անհրաժեշտ է նախապատրաստվել քննությունից առաջ։

Սովորաբար այս թեստը մեծ նախապատրաստություն չի պահանջում: Այնուամենայնիվ, եթե վերջերս արյան փոխներարկում եք ստացել, պետք է տեղեկացնեք ձեր բժշկին : Նա կարող է խնդրել ձեզ մի քանի օր սպասել թեստը հանձնելուց առաջ:

Որոշ դեպքերում, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ մի քանի ժամ քաղցած մնալ (չուտել և չխմել) թեստից առաջ։ Հետևաբար, լավագույնն է հարցնել բժշկին, թե արդյոք կան որևէ հատուկ հրահանգներ, որոնք դուք պետք է հետևեք թեստից առաջ։

Կարիոտիպի թեստի տարբեր մեթոդներ

Այս թեստի համար անհրաժեշտ բջջային նմուշը ստանալու մի քանի եղանակ կա՝ կախված ձեր կարիքներից և իրավիճակից:

• Արյան ստուգում. Սա ամենատարածված մեթոդն է: Այն օգտագործվում է մեծահասակների, նորածինների և փոքր երեխաների համար:
• Ոսկրածուծի ասպիրացիա և բիոպսիա. Ոսկրածուծի նմուշ է վերցվում և հետազոտվում քաղցկեղով կամ արյան հետ կապված հիվանդություններ, ինչպիսին է լեյկեմիան, ունեցող մարդկանցից:
• Ամնիոցենտեզ. Հղիության ընթացքում վերցվում և հետազոտվում է արգանդում գտնվող երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ:
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). թեստ, որը վերցնում է բջիջների նմուշ պլացենտայից, որը հղիության ընթացքում սնուցում է երեխային:

Ի՞նչ է տեղի ունենում արյան ստուգման ժամանակ։

Սա շատ պարզ է և կարող է ավարտվել մի քանի րոպեում։

1. Լաբորատորիայում ձեր թևի երակից բարակ ասեղի միջոցով փոքր քանակությամբ արյուն կվերցվի։

2. Դուք միայն թեթևակի ծակծկոց եք զգում։

3. Արյունը հավաքեք խողովակի մեջ, հանեք ասեղը և փոքրիկ վիրակապ կպցրեք տուժած հատվածին։

Ինչպե՞ս եք վերցնում ոսկրածուծի նմուշ։

Սա սովորաբար անում է բժիշկը, որը մասնագիտացած է քաղցկեղի (ուռուցքաբան) կամ արյան հիվանդությունների (հեմատոլոգ) մեջ։

1. Որոշ մարդկանց դեղորայք են տալիս՝ հարբած զգալու համար։

2. Ձեզ կշրջեն կողքի կամ փորի վրա և կստիպեն պառկել։

3. Սովորաբար, անզգայացնող դեղամիջոցը ներարկվում է կոնքի ոսկրի վերին մասում:

4. Այնուհետև ոսկրի միջով բարակ ասեղ է մտցվում՝ ոսկրածուծի հեղուկի և հյուսվածքի մի կտորի նմուշ վերցնելու համար: Այս պահին դուք կարող եք թեթև ճնշում կամ ցավ զգալ:

Ի՞նչ է կատարվում ամնիոցենտեզի թեստի ժամանակ։

Սա սովորաբար արվում է հղիության 15-20 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում։

1. Ձեզ կստիպեն պառկել, և կիրականացվի սկանավորում (ուլտրաձայնային հետազոտություն):

2. Սկանավորումը դիտարկելու ընթացքում որովայնի միջով ձեր արգանդի մեջ մտցվում է բարակ ասեղ՝ զգույշ լինելով չվնասել երեխային:

3. Այս ասեղը մտցվում է պտղապարկի մեջ, վերցվում է հեղուկի նմուշ, և ասեղը հանվում է: Այս պահին կարող եք թեթև այրոցի կամ քորոցի զգացողություն զգալ:

Ինչպե՞ս է կատարվում խորիոնային թավիկների նմուշառումը (CVS):

Սա սովորաբար արվում է հղիության 10-ից 13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում։

1. Սա նույնպես արվում է սկանավորմանը նայելով։

2. Դա անելու երկու եղանակ կա։ Մեկը ընկերքի նմուշ վերցնելն է՝ հեշտոցի միջով արգանդի վզիկի մեջ բարակ խողովակ մտցնելով։

3. Մյուս մեթոդը, որը նման է ամնիոցենտեզին, ներառում է ասեղի մտցում որովայնի միջով և բջջային նմուշի վերցում պլասենցայից:

Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստերում։

Ինչպես ցանկացած բժշկական հետազոտության դեպքում, կան որոշ աննշան ռիսկեր։ Բայց մի անհանգստացեք, լուրջ ռիսկերը հազվադեպ են լինում։

• Արյան վերլուծության ժամանակ. պունկցիայի տեղում կարող է լինել կապտուկ, թեթև արյունահոսություն կամ ցավ:
• Ոսկրածուծի նմուշառման ժամանակ. կարող է առաջանալ արյունահոսություն, կապտուկներ, վարակ կամ ցավ պունկցիայի տեղում:
• Ամնիոցենտեզի կամ CVS թեստերի դեպքում. կա աննշան արյունահոսության, կապտուկների և արգանդի վարակի շատ փոքր ռիսկ: Կա նաև վիժման շատ հազվադեպ ռիսկ (CVS-ի դեպքում մոտ 100-ից մեկը, ամնիոցենտեզի դեպքում 200-ից 1-ից պակաս):

Ձեր բժիշկը ձեզ ավելի մանրամասն կբացատրի այս ռիսկերը։

Որքա՞ն ժամանակ է պահանջվում արդյունքները ստանալու համար։ Ի՞նչ են նշանակում արդյունքները։

Սովորաբար թեստերի արդյունքները կարող են մի քանի շաբաթ տևել։ Հարցրեք ձեր բժշկին այս ժամանակահատվածի մասին։

Եթե ​​արդյունքը «աննորմալ» է, դա նշանակում է, որ ձեր կամ ձեր երեխայի քրոմոսոմներում փոփոխություն կա։ Սա կարող է օգնել որոշ գենետիկական հիվանդություններ բացահայտել։ Օրինակ՝

• Դաունի համախտանիշ (Դաունի համախտանիշ կամ տրիսոմիա 21). վիճակ, որը հանգեցնում է մտավոր զարգացման և ֆիզիկական աճի հետաձգումների։
• Էդվարդսի համախտանիշ (Էդվարդսի համախտանիշ կամ տրիսոմիա 18). վիճակ, որը լուրջ խնդիրներ է առաջացնում թոքերի, երիկամների և սրտի հետ։
• Պատաուի համախտանիշ. Վիճակ, որը բնութագրվում է աճի հետամնացությամբ և արգանդում ցածր քաշով ծննդյան ժամանակ։
• Թըրների համախտանիշ. վիճակ, որը կանխում է աղջիկների մոտ սեռական հատկանիշների զարգացումը։