Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք խոսենք Լիի համախտանիշի մասին։

Այնքան հուզիչ է նորածին երեխա տեսնելը, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն, նույնիսկ եթե սկզբում նրանք առողջ են թվում, մի քանի ամիս անց կարող են տարօրինակ ախտանիշներ ցույց տալ։ Եթե նրանք դժվարանում են կրծքով կերակրել, շատ են լաց լինում կամ ցնցումներ են ունենում, սրանք կարող են լինել Լեյի համախտանիշ կոչվող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության նշաններ։ Սա իսկապես սրտաճմլիկ է, բայց կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել։

Ի՞նչ է Լիի համախտանիշը։ Պարզ ասած...

Լիի համախտանիշը, որը հայտնի է նաև որպես Լիի հիվանդություն, շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն հիմնականում ազդում է ձեր երեխայի կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Այսինքն՝ ուղեղի, ողնուղեղի և նյարդերի վրա: Պատկերացրեք, այս հիվանդությամբ երեխան ծնվելուց հետո մեծ մասամբ առողջ է թվում: Սակայն ժամանակի ընթացքում նրա նյարդային համակարգի բջիջները աստիճանաբար թուլանում կամ նույնիսկ մահանում են:

Այս ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս, երբ երեխան մոտ 3 ամսական է կամ մինչև 2 տարեկանը։ Առաջին բաները, որոնք դուք կնկատեք, ծծելու դժվարությունն է, ուտելուց հրաժարվելը, առանց պատճառի լաց լինելը և ցնցումները։

Դժբախտաբար, Լիի համախտանիշի համար մշտական ​​բուժում չկա: Այն կյանքին սպառնացող վիճակ է: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 3 տարեկանը: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է, որ այս վիճակը կարող է առաջանալ երիտասարդ կամ տարեց մեծահասակների մոտ:

Ի՞նչ են միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։ Մեր մարմինների էներգիայի գործարանները։

Սա հասկանալու համար մենք նախ պետք է մի փոքր իմանանք միտոքոնդրիաների մասին: Պարզ ասած՝ միտոքոնդրիաները մեր մարմնի բջիջների ներսում գտնվող փոքրիկ էներգիայի գործարաններ են: Սրանք են այն միտոքոնդրիաները, որոնք էներգիա են արտադրում մեր ուտած սննդի մեջ առկա ճարպաթթուներից և գլյուկոզայից և այն վերածում ադենոզինի տրիֆոսֆատ (ԱՏՖ) կոչվող նյութի: Այս ԱՏՖ-ն է, որը մեր բջիջներին տալիս է աշխատանքի համար անհրաժեշտ էներգիան:

Միտոքոնդրիաները հանդիպում են յուրաքանչյուր բջջում, բացի մեր կարմիր արյան բջիջներից։ Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները վիճակներ են, որոնք առաջանում են, երբ այդ միտոքոնդրիաները պատշաճ կերպով չեն գործում։ Բջիջները չեն ստանում անհրաժեշտ էներգիան, ինչը հանգեցնում է բջիջների վնասմանը կամ մահանալուն։

Մեր նյարդային համակարգը գործելու համար մեծ քանակությամբ էներգիա է պահանջում: Լիի համախտանիշի դեպքում երեխայի նյարդային համակարգի բջիջները, մասնավորապես ուղեղին, նյարդերին և ողնուղեղին էներգիա մատակարարող բջիջները, վնասվում կամ քայքայվում են:

Կա՞ն Լեյի համախտանիշի այլ անուններ։

Այո, այս հիվանդությունն առաջին անգամ անվանակոչվել է բրիտանացի բժիշկ Արչիբալդ Դենիս Լիի կողմից, ով այն նկարագրել է 1951 թվականին: Նա այն անվանել է ենթասուր նեկրոտիզացնող էնցեֆալոմիելոպաթիա (ՍՆԷ) :Էնցեֆալոմիելոպաթիան ուղեղի և ողնուղեղի հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, այսօր շատ բժիշկներ այն անվանում են Լիի համախտանիշ կամ Լիի հիվանդություն:

Որո՞նք են Լեյի համախտանիշի հիմնական տեսակները։

Լիի համախտանիշի մի քանի հիմնական տեսակներ կան՝

• Մանկական Լեյի համախտանիշ. Սա ամենատարածված տեսակն է: Ախտանիշները ի հայտ են գալիս մինչև երեխայի 2 տարեկանը լրանալը: Սա կոչվում է նաև դասական Լեյի համախտանիշ: Այն հավասարապես ազդում է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց վրա:
• Լիի համախտանիշ՝ մեծահասակների մոտ սկսվող. Ախտանիշները ի հայտ են գալիս 2 տարեկանից հետո, երբեմն՝ պատանեկության կամ վաղ չափահասության շրջանում: Սա շատ հազվադեպ է հանդիպում: Այս տեսակն ավելի հաճախ է ազդում տղամարդկանց վրա: Բացի այդ, հիվանդությունն ավելի դանդաղ է զարգանում, քան վաղ սկսվող տեսակը:
• Լիի նման համախտանիշ. Այս դեպքում մարդը կարող է ցուցաբերել Լիի համախտանիշի որոշ ախտանիշներ, սակայն պատկերագրական հետազոտությունները չեն ցույց տալիս ուղեղի հիվանդության նշաններ:

Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։

Դասական (վաղ) Լիի համախտանիշը, ըստ գնահատականների, ամբողջ աշխարհում հանդիպում է 40,000 նորածիններից մոտ մեկի մոտ։ Այնուամենայնիվ, այն ավելի տարածված է որոշ աշխարհագրական տարածքներում։ Օրինակ՝

• Կանադայի Քվեբեկի Լակ-Սեն-Ժան շրջանում 2000 նորածիններից մեկը։
• Ֆարերյան կղզիներում, որոնք գտնվում են Իսլանդիայի և Շոտլանդիայի միջև, յուրաքանչյուր 1700 նորածիններից մեկը։

Դրա ճշգրիտ պատճառը չի հայտնաբերվել։

Ի՞նչն է առաջացնում Լեյի համախտանիշը։

Մասնագետները պարզել են, որ Լիի համախտանիշը կարող է առաջանալ ավելի քան 75 գեների մուտացիաների պատճառով։ Այս մուտացիաները ազդում են մեր մարմնի՝ ԱԵՖ (էներգիա) արտադրելու ունակության վրա։

Լիի համախտանիշով 10 երեխաներից 8-ը ժառանգում են այս հիվանդությունը երկու հիմնական եղանակով՝

1. Աուտոսոմ-ռեցեսիվ խանգարում. այս դեպքում երեխան ժառանգում է նույն գենային մուտացիան երկու ծնողներից էլ: Ծնողները միայն այս մուտացիայի կրողներն են և չունեն հիվանդությունը:

2. X-կապված ռեցեսիվ գենետիկական խանգարում. Սա առաջանում է X քրոմոսոմի մուտացիայի պատճառով: Այն կարող է առաջանալ կամ մորից, կամ հորից: Եթե մայրն ունի այս մուտացիան իր X քրոմոսոմներից մեկի վրա, ապա կա 1/4 հավանականություն, որ իր որդին կամ դուստրը կժառանգեն այդ մուտացիան: Եթե տղան ժառանգում է այս մուտացիան, նա կզարգացնի Լիի համախտանիշ, իսկ աղջիկը՝ ոչ: Այնուամենայնիվ, դուստրը կարող է փոխանցել արատավոր գենը իր ապագա երեխաներին: Հայրը կարող է մուտացված X քրոմոսոմը փոխանցել իր դստերը, բայց ոչ որդուն:

Ինչպե՞ս են միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի փոփոխությունները առաջացնում Լիի համախտանիշ։

Մոտ 2-ը 10 երեխայից ունի միտոքոնդրիալ ԴՆԹ (մտԴՆԹ):Գենի մուտացիան ժառանգվում է մորից։ Այս մուտացիան կարող է փոխանցվել և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց։ Այնուհետև այն կարող է ազդել ընտանիքի բոլոր սերունդների վրա։ Հազվադեպ կարող է առաջանալ ինքնաբուխ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի մուտացիա։ Լիի համախտանիշի դեպքում ամենատարածված միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի մուտացիան այն է, որը կանխում է «MT-ATP6» գենի կողմից «ATP» արտադրելը։

Որո՞նք են Լեյի համախտանիշի ախտանիշները։

Լիի համախտանիշի ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս երեխայի կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում: Սկզբում ձեր երեխան կարող է հասնել զարգացման նորմալ փուլերի, ինչպիսիք են գլուխը ուղիղ պահելը: Այնուհետև նրանք աստիճանաբար հետընթաց են ապրում, ինչը նշանակում է, որ նրանք կորցնում են այդ ունակությունները կամ ցուցաբերում են ֆիզիկական կամ զարգացման ուշացումներ:

Լիի համախտանիշի վաղ ախտանիշներն են՝

• Կուլ տալու դժվարություն ( դիսֆագիա ), վատ ծծում կամ ուտելու խնդիրներ։
• Դիարեա և փսխում։
• Մկանային տոնուսի բացակայություն ( հիպոթոնիա ):
• Հաճախակի անհանգստություն և անընդհատ լաց։
• Գլխի վերահսկողության և ռեֆլեքսների թուլություն։

Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց կարող են ի հայտ գալ այլ ախտանիշներ։ Այս ախտանիշները կարող են նկատվել նաև Լիի համախտանիշի ուշ փուլերում։ Դրանք ներառում են՝

• Դեմենցիայի նման վիճակ։
• Շարժման և հավասարակշռության խնդիրներ, օրինակ՝ ատաքսիա (քայլելիս սայթաքում, հավասարակշռության կորուստ):
• Բառերի ճիշտ արտասանության դժվարություն ( դիսարտրիա ):
• Անկամ մկանային կծկումներ ( դիստոնիա ):
• Մկանների ջղաձգություն կամ կոշտություն ( սպաստիկություն ):
• Մասնակի կաթվածահարություն։
• Նյարդային թուլություն վերջույթներում ( ծայրամասային նեյրոպաթիա ):
• Ցնցումներ։
• Ֆիզիկական աճի դանդաղում։

Ինչպե՞ս է Լեյի համախտանիշը ազդում տեսողության վրա։

Լիի համախտանիշը կարող է նաև ազդել աչքերի նյարդերի վրա՝ առաջացնելով հետևյալ խնդիրները.

• Խաչված աչքեր ( ստրաբիզմ ):
• Տեսողական նյարդի ատրոֆիա ( տեսողական նյարդի ատրոֆիա ):
• Աչքերի թուլություն կամ կաթվածահարություն։
• Աչքի ակամա արագ շարժումներ ( նիստագմուս ):
• Տեսողության կորուստ։

Ավելի ուշ փուլերում Լիի համախտանիշով երիտասարդների կամ մեծահասակների մոտ կարող է զարգանալ գունային կուրություն և կենտրոնական տեսողության կորուստ ( թույլ տեսողություն ):

Որո՞նք են Լեյի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։

Կաթնաթթվային ացիդոզը առաջանում է Լիի համախտանիշի պատճառով երեխայի արյան մեջ կաթնաթթվի կուտակումից։Սա կարող է պատահել։ Մեր մարմինները կաթնաթթու են արտադրում, երբ բջիջներում թթվածնի մակարդակը չափազանց ցածր է դառնում նյութափոխանակությունը (ածխաջրերը էներգիայի վերածելը) ապահովելու համար։ Բացի այդ, արյան մեջ ածխաթթու գազի քանակը կարող է աճել։

Կաթնաթթվային ացիդոզը և ածխաթթու գազի մակարդակի բարձրացումը կարող են առաջացնել հետևյալը.

• Շնչառության դժվարություններ՝ շնչառության կարճացում ( դիսպնոե ), շնչառության ժամանակավոր դադարեցում ( ապնոե ) և աննորմալ կամ արագ շնչառություն ( հիպերվենտիլյացիա ):
• Սրտի հիվանդություն. սրտի մկանների հաստացում ( հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա ):
• Երիկամների հետ կապված խնդիրներ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Լեյի համախտանիշը։

Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել հետևյալ թեստերը՝

• Արյան անալիզներ. Ստուգեք կաթնաթթվային ացիդոզի և Լեյի համախտանիշի մասին վկայող ֆերմենտային մարկերների առկայությունը։
• Պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) սկանավորումը. ստուգեք ուղեղի հյուսվածքի վնասման (վնասվածքների) առկայությունը:
• Գենետիկական թեստեր՝ պարզելու համար, թե ճշգրիտ որ գենետիկ մուտացիան է առաջացնում հիվանդությունը։

Ինչպե՞ս է բուժվում Լեյի համախտանիշը։

Դժբախտաբար, Լիի համախտանիշի համար մշտական ​​բուժում չկա: Բուժումը հիմնականում ուղղված է ախտանիշների վերահսկմանը և երեխային հարմարավետություն ապահովելուն: Սա մահացու հիվանդություն է:

Ձեր երեխան կարող է որոշակի թեթևացում գտնել հետևյալ բաներից.

• Կաթնաթթվային ացիդոզը բուժեք կիտրոնաթթվով (նատրիումի ցիտրատ) կամ նատրիումի բիկարբոնատով ։
• Թիամինի (վիտամին B1) ներարկումներ՝ հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելու համար։

Ֆերմենտների անբավարարություն ունեցող որոշ երեխաների համար օգտակար կարող է լինել բարձր ճարպային և ցածր ածխաջրային սննդակարգը: Որոշ երեխաներ, ովքեր դժվարանում են ուտել, կարող են կարիք ունենալ կերակրվել խողովակի միջոցով («էնտերալ սնուցում»):

Ի՞նչ կարող եք անել, եթե ձեր երեխան ունի Լեյի համախտանիշ։

Կյանքի սահմանափակում ունեցող հիվանդությամբ երեխայի խնամքը կարող է մարտահրավեր լինել: Ահա մի քանի բան, որ կարող եք անել այս ընթացքում զգացվող սթրեսը, անհանգստությունը և դեպրեսիան նվազեցնելու համար.

• Գտեք սթրեսը նվազեցնելու առողջ եղանակներ. օրինակ՝ ընկերոջ հետ խոսելը կամ ձեզ դուր եկող հոբբիով զբաղվելը։
• Միացեք աջակցության խմբի. Սա կարող է լինել անձնական կամ առցանց խումբ: Այլ ծնողների հետ խոսելը կարող է օգնել ձեզ ավելի քիչ միայնակ զգալ:
• Լավ տեղեկացված եղեք ձեր երեխայի վիճակի, նրա յուրահատուկ ախտանիշների և հիվանդության զարգացման մասին։
• Ժամանակ հատկացրեք ինքներդ ձեզ։Դուք կարող եք լավ հոգ տանել ձեր երեխայի մասին միայն այն դեպքում, եթե առողջ լինեք։
• Ստացեք ձեր երեխային անհրաժեշտ աջակցության ծառայությունները. ինչպիսիք են տնային խնամքը և վերականգնողական ծառայությունները:
• Խոսեք հոգեկան առողջության մասնագետի հետ։ Սա շատ դժվար ժամանակաշրջան է, այնպես որ մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Լեյի համախտանիշով մարդուն։

Լիի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը մահանում է շնչառական անբավարարությունից մինչև 3 տարեկանը: Շատ հազվադեպ է պատահում, որ վաղ սկսվող Լիի համախտանիշով երեխան գոյատևի մինչև չափահասություն: Մեծահասակ տարիքում Լիի համախտանիշ զարգացնող մարդիկ կարող են ապրել մինչև 50 տարեկանը:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Լեյի համախտանիշը։

Եթե ​​դուք ունեք Լիի համախտանիշով երեխա, կարող եք գենետիկական թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք այն գենային մուտացիան, որն առաջացնում է այն: Դուք կարող եք որոշել հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ ապագա երեխաների մոտ մուտացիան ժառանգելու ռիսկը նվազեցնելու ուղիները քննարկելու համար:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի.

• Զարգացման ուշացումներ կամ նախկինում առկա կարողությունների կորուստ։
• Դժվարություն շնչառության, ուտելու կամ կուլ տալու հարցում։
• Ցնցումներ։
• Ֆիզիկական աճի դանդաղում։

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս։

Դուք կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչն է առաջացնում Լիի համախտանիշի զարգացումը իմ երեխայի մոտ։
• Ի՞նչ բուժումներ կարող են օգնել իմ երեխային։
• Ի՞նչ կարող եմ անել տանը երեխայիս օգնելու համար։
• Արդյո՞ք ես և իմ զուգընկերը պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
• Պե՞տք է տեղյակ լինեմ բարդությունների նշաններից։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Բնական է զգալ ճնշվածություն և տխրություն, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի նման հազվագյուտ, կյանքին սպառնացող հիվանդություն : Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Կարևոր է դիմել այս հիվանդության մեջ մասնագիտացած բժիշկների բուժմանը: Քանի որ Լիի համախտանիշը կարող է ազդել ձեր երեխայի մարմնի բազմաթիվ տարբեր մասերի վրա, ներառյալ ուղեղը, աչքերը, սիրտը և երիկամները, դուք կարող է անհրաժեշտ լինել այցելել մի քանի տարբեր մասնագետների:

Այս բժիշկները կարող են օգնել ձեզ կառավարել ձեր ախտանիշները և կապել ձեզ հետ այն աջակցության ծառայությունների հետ, որոնք անհրաժեշտ են ձեզ և ձեր երեխային: Այդ դեպքում դուք կարող եք որքան հնարավոր է շատ վայելել ձեր ժամանակը ձեր երեխայի հետ: Այս ճանապարհը դժվար է, բայց սիրով, աջակցությամբ և ճիշտ բժշկական խորհրդատվությամբ դուք կունենաք ուժ դիմակայելու այս մարտահրավերին:

Լիի համախտանիշ, միտոքոնդրիալ հիվանդություն, գենետիկ խանգարում, երեխայի առողջություն, զարգացման ուշացում, նյարդային համակարգ և այլն