Ձեր երեխան միշտ հոգնած է՞։ Նա արյան մեջ ցածր շաքար ունի՞։ Սա կարող է պայմանավորված լինել գլիկոգենի կուտակման հիվանդությամբ (ԳԿՀ)։

Ձեր փոքրիկը միշտ հոգնած և անտարբեր է զգում իրեն։ Ձեր երեխան մի փոքր կողքի՞ է կանգնում, երբ նույն տարիքի մյուս երեխաները վազվզում և խաղում են։ Կամ ձեր երեխան հանկարծակի գունատվում է, քրտնում և դողում ուտելու ժամանակ։ Որպես ծնող՝ բնական է, որ դուք շատ վախենաք, երբ տեսնում եք այս բաները։ Չնայած նման ախտանիշների համար կարող են լինել բազմաթիվ պատճառներ, այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որն առաջացնում է նման ախտանիշներ։ Դա գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունն է կամ (կրճատ՝ GSD):

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունը (ԳԿՀ):

Լավ, եկեք սա շատ պարզ հասկանանք։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը մեքենայի նման է։ Մեքենան բենզինի կարիք ունի աշխատելու համար։ Նմանապես, մեր մարմնին էներգիա է պետք այս բոլոր բաները անելու համար՝ վազելու, ցատկելու, մտածելու և աղոթելու համար։ Մեր մարմնի էներգիայի հիմնական աղբյուրը գլյուկոզն է, որը պարզապես շաքար է։ Մենք այս գլյուկոզը ստանում ենք մեր ուտած ածխաջրածնային սննդամթերքներից, ինչպիսիք են բրինձը, հացը և կարտոֆիլը։

Այժմ, երբ մենք ուտում ենք, մեր մարմինը ստանում է ավելի շատ գլյուկոզա, քան այդ պահին անհրաժեշտ է էներգիայի համար: Այսպիսով, ի՞նչ է անում մեր խելացի մարմինը: Այն պահում է այդ լրացուցիչ գլյուկոզան հետագա օգտագործման համար: Դա նման է մեր հեռախոսի վրա լիցքավորված պահելուն: Գլյուկոզայի պահպանման այս եղանակը կոչվում է գլիկոգեն : Այս գլիկոգենը հիմնականում պահվում է մեր լյարդում և մկաններում :

Երբ մենք չենք ուտում կամ շատ էներգիա ենք ծախսում, օրինակ՝ մարզումների ժամանակ, մեր մարմինը պահեստավորված գլիկոգենը հետ է վերածում գլյուկոզի և օգտագործում այն ​​որպես էներգիա։

Ահա այս ամբողջ գործընթացը, այսինքն՝ գլյուկոզը գլիկոգենի և գլիկոգենը գլյուկոզայի վերածելու համար մեր մարմնին անհրաժեշտ է սպիտակուցի հատուկ տեսակ։ Մենք դրանք անվանում ենք ֆերմենտներ ։ Դա նման է գործարանում աշխատողներ ունենալուն։

Գլիկոգենի կուտակման հիվանդությունը (ԳԿՀ) վիճակ է, որն առաջանում է, երբ այս ֆերմենտներից մեկը կամ մի քանիսը բացակայում են կամ պատշաճ կերպով չեն գործում մեր օրգանիզմում։ Սա նշանակում է, որ մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով կուտակել գլիկոգենը կամ օգտագործել պահեստավորված գլիկոգենը անհրաժեշտության դեպքում։ Սա կարող է հանգեցնել այնպիսի խնդիրների, ինչպիսիք են արյան մեջ շաքարի վտանգավոր ցածր մակարդակը (հիպոգլիկեմիա) և մկանային թուլությունը։

Քանի՞ տեսակի ԳՍԴ կա։

Այո։ Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, գլիկոգենի նյութափոխանակության մեջ ներգրավված են բազմաթիվ տեսակի ֆերմենտներ։ Այսպիսով, կան ԳՍԴ-ի բազմաթիվ տեսակներ՝ կախված այդ ֆերմենտներից յուրաքանչյուրի անբավարարությունից։ Մինչ օրս հայտնաբերվել է ավելի քան 19 տեսակ։ Չնայած մենք շատ բան չգիտենք դրանցից յուրաքանչյուրի մասին, մենք լավ պատկերացում ունենք որոշ հիմնական տեսակների մասին։

Այս տեսակի GSD-ն հիմնականում ազդում է լյարդի կամ մկանների վրա:Սակայն որոշ տեսակներ կարող են խնդիրներ առաջացնել նաև մարմնի այլ մասերում: Բժիշկները այս տեսակները անվանում են ներգրավված ֆերմենտի կամ հիվանդությունն առաջինը հայտնաբերած գիտնականի անունով: Դրանցից ամենատարածվածը GSD տիպ I-ն է (GSD տիպ I), որը հայտնի է նաև որպես ֆոն Գիրկեի հիվանդություն:

Որո՞նք են ՀՍՀ-ի հիմնական ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։

ՀՍՀ-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդության տեսակից և նույնիսկ նույն տիպը ունեցող անհատների միջև: ՀՍՀ-ի ամենատարածված տեսակը՝ I տիպը, սովորաբար սկսում է ի հայտ գալ, երբ երեխան երեքից չորս ամսական է: Այնուամենայնիվ, որոշ տեսակներ կարող են ախտանիշներով ի հայտ գալ շատ ավելի ուշ, երբեմն նույնիսկ երիտասարդ տարիքում:

Երկու հիմնական և ամենատարածված ախտանիշներն են՝

1. Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ (հիպոգլիկեմիա)

2. Հեշտությամբ հոգնել մարզվելիս կամ խաղալիս (մարզումների նկատմամբ անհանդուրժողականություն)

Եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն քննարկենք այս ախտանիշները։

Ինչո՞ւ է զարգանում ՀՍՀ-ն։ Արդյո՞ք դա ժառանգական հիվանդություն է։

Այո, GSD-ն ամբողջությամբ ժառանգական հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունն առաջանում է ծնողներից երեխաներին ժառանգվող գեների մուտացիաներից:

ԳՍԴ-ների մեծ մասը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով: Պարզ ասած, սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու համար երկու ծնողներն էլ պետք է ժառանգեն հիվանդության մուտացված գենը: Եթե գենը ժառանգվում է միայն մեկ ծնողից, երեխան կլինի կրող և ախտանիշներ չի ցուցաբերի:

Այնուամենայնիվ, մի քանի շատ հազվագյուտ տեսակներ, ինչպիսին է GSD IX տիպը, ժառանգվում են X-կապված ժառանգման օրինաչափությամբ: Սա նշանակում է, որ հիվանդության գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա: Եթե տղան ժառանգում է այս գենը, նա անպայման ախտանիշներ կզարգացնի:

Ինչպե՞ս է բժիշկը ճիշտ ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Քանի որ ԳՍՀ-ն հազվագյուտ հիվանդություն է, ախտորոշումը կարող է որոշ ժամանակ պահանջել: Բժիշկը նախ պետք է համոզվի, որ այլ տարածված հիվանդություններ չկան: Երեխայի ախտանիշների մասին հարցնելուց և զննելուց հետո բժիշկը հաճախ կառաջարկի մի քանի հետազոտություններ:

Դրանք կարող են ներառել՝

• Արյան մեջ շաքարի մակարդակի ստուգում քաղցած վիճակում. արյան մեջ շաքարի մակարդակի ստուգում նախաճաշից առաջ: Եթե շաքարի մակարդակը շատ ցածր է, դա կարող է լինել ՍՍՀ-ի նշան:
• Կետոնների արյան ստուգում. Երբ մարմինը չի կարողանում գլյուկոզն օգտագործել էներգիայի համար, այն այրում է ճարպը՝ էներգիա ստանալու համար: Այդ ժամանակ արտադրվում են կետոններ կոչվող քիմիական նյութեր: ԳՍԴ-ով երեխաների մոտ արյան մեջ կետոնների մակարդակը կարող է բարձր լինել:
• Արյան մեջ խոլեստերինի (լիպիդային վահանակ) և միզաթթվի մակարդակի ստուգում. Այս մակարդակները հաճախ բարձր են լինում ԳՍԴ-ով երեխաների մոտ:
• Լյարդի ֆունկցիայի թեստեր. Այս թեստերը օգնում են որոշել, թե արդյոք լյարդը վնասված է։
• Որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտություն. Սա օգնում է որոշել, թե արդյոք լյարդը մեծացած է (հեպատոմեգալիա):
• Գենետիկական թեստավորում. Սա հիվանդությունը հաստատելու լավագույն միջոցն է: Արյան նմուշ է վերցվում՝ ԳՍԴ-ին առնչվող ֆերմենտներ արտադրող գեների մուտացիաները ստուգելու համար:

Որոշ դեպքերում, ախտորոշման մեջ 100% վստահ լինելու համար, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ լյարդից կամ մկանից հյուսվածքի մի փոքր կտոր վերցնել հետազոտության (բիոպսիա) համար :

Որո՞նք են դրա բուժման եղանակները։ Արդյո՞ք այն լիովին բուժելի է։

Դժբախտաբար, GSD-ի դեմ դեռևս դեղամիջոց չկա։ Բայց մի անհանգստացեք։Կան շատ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել նորմալ կյանքով: Բուժման մեթոդները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից:

Հիմնական նպատակն է կանխել արյան մեջ շաքարի մակարդակի վտանգավոր անկումը և պահպանել այն կայուն մակարդակի վրա։

Ահա բուժման որոշ մեթոդներ.

1. Հաճախակի կերակրեք. Հատկապես փոքր երեխաները փորձում են կայուն պահել արյան մեջ շաքարի մակարդակը՝ կերակրելով նրանց մի քանի ժամը մեկ։

2. Չեփված եգիպտացորենի օսլայի օգտագործումը. Սա շատ կարևոր բուժման մեթոդ է, որն օգտագործվում է GSD-ի կառավարման մեջ: Եգիպտացորենի օսլան բարդ ածխաջրածին է, որը մեր օրգանիզմի համար դժվար է մարսել: Հետևաբար, երբ մի փոքր եգիպտացորենի օսլա լուծվում է ջրի մեջ և խմվում, այն դանդաղորեն գլյուկոզա է արտազատում արյան մեջ: Սա կարող է արյան մեջ շաքարի մակարդակը կայուն պահել մի քանի ժամ: Այս մեթոդը շատ օգտակար է արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակը կանխելու համար, հատկապես գիշերը :

3. Անհապաղ բուժեք հիպոգլիկեմիան. Հիպոգլիկեմիայի ախտանիշների ի հայտ գալուն պես պետք է տալ գլյուկոզային հաբեր կամ շաքարային ըմպելիք՝ արյան մեջ շաքարի մակարդակը արագ վերականգնելու համար: Դա հետաձգելը կարող է հանգեցնել լուրջ հիվանդությունների, ինչպիսիք են ցնցումները:

4. Այլ բարդությունների բուժում. այնպիսի վիճակների դեպքում, ինչպիսիք են խոլեստերինի բարձր մակարդակը (հիպերլիպիդեմիա) և միզաթթվի բարձր մակարդակը (հիպերուրիկեմիա), բժիշկը կնշանակի անհրաժեշտ դեղամիջոցները (օրինակ՝ ալոպուրինոլ, ստատիններ):

5. Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ). ԳՍՀ-ի որոշ տեսակների, օրինակ՝ Պոմպեի հիվանդության դեպքում, կա բուժում, որը փոխարինում է բացակայող ֆերմենտը ներերակային ներարկման միջոցով: Սա դեռևս ուսումնասիրության փուլում է:

6. Լյարդի փոխպատվաստում. Այն դեպքերում, երբ լյարդը ծանր վնասված է ԳՍԴ-ի պատճառով, լյարդի փոխպատվաստումը կարող է անհրաժեշտ լինել որպես վերջին միջոց:

Ի՞նչ բարդություններ կարող են առաջանալ այս վիճակում ապրելիս։

Եթե ​​հիվանդությունը վաղ փուլում չի ախտորոշվում և պատշաճ կերպով չի բուժվում, կարող են առաջանալ տարբեր բարդություններ։ Դրանք նաև տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Օրինակ՝ չբուժված GSD տիպ I-ը կարող է առաջացնել այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսիք են՝

• Ոսկորների թուլացում և հեշտ կոտրվելը (օստեոպորոզ)
• Հետաձգված սեռական հասունացում
• Պոդագրա
• Երիկամային հիվանդություն
• Ոչ քաղցկեղային լյարդի ուռուցքներ (լյարդի ադենոմաներ)
• Պոլիկիստոզ ձվարանների համախտանիշ (PCOS)
• Արյան մեջ շաքարի մակարդակի հաճախակի ցածր լինելը կարող է ազդել ուղեղի աշխատանքի վրա։

Բայց հիշե՛ք, որ այս բարդություններից շատերը կարելի է կանխել վաղ ախտորոշման, պատշաճ բուժման և կառավարման միջոցով։

Որքա՞ն է ԳՍԴ ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։

Սա կախված է հիվանդության տեսակից, թե որքան վաղ է այն ախտորոշվում և որքան լավ է այն բուժվում: Որոշ ծանր տեսակներ կարող են մահացու լինել մանկության շրջանում: Սակայն տեսակների մեծ մասի դեպքում, պատշաճ բուժման դեպքում, հնարավոր է նորմալ կյանքի տևողություն: Ձեր բժիշկը կկարողանա ձեզ տալ ձեր երեխայի վիճակի լավագույն բացատրությունը:

Ե՞րբ պետք է դիմենք բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան անընդհատ ցուցաբերում է արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակի այն ախտանիշները, որոնք մենք քննարկել ենք ավելի վաղ (դող, քրտնարտադրություն, գունատություն), կամ եթե զգում եք, որ ձեր երեխան լավ չի աճում կամ թույլ մկաններ ունի, անպայման դիմեք մանկաբույժի։

Քանի որ GSD-ն բարդ վիճակ է, կարևոր է դիմել բժշկի, ով մասնագիտացված գիտելիքներ ունի այս ոլորտում: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կաջակցի ձեզ ամեն կերպ այս ճանապարհորդության ընթացքում: