Երբևէ լսե՞լ եք տարօրինակ հիվանդության մասին, որը հանկարծակի խնդիրներ է առաջացնում ձեր ոսկորների, իսկ երբեմն՝ մաշկի հետ։ Գուցե նկատել եք ինչ-որ բան, օրինակ՝ ոսկոր, որը դուրս է ցցված ձեր ձեռքից կամ ոտքից, կամ կարմիր կամ մանուշակագույն բծեր ձեր մաշկի վրա։ Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսելու՝ մի փոքր բարդ և շատ հազվագյուտ վիճակ։ Այն կոչվում է «(Մաֆուչիի համախտանիշ)»։ Մի անհանգստացեք, մենք դրա մասին կխոսենք պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ուրեմն, ի՞նչ է այս Մաֆուչիի համախտանիշը։

Պարզ ասած, Մաֆուչիի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր ոսկորների և մաշկի վրա: Այն ներառում է երեք հիմնական բան.

1. Աճառը չափից շատ է աճում ձեր ոսկորների ներսում: Այս աճառը կոշտ, ճկուն հյուսվածք է, որը ծածկում է ձեր հոդերի նման տարածքները: Երբ դրանք աճում են և վերածվում են ուռուցքների ձեր ոսկորների ներսում, մենք դրանք անվանում ենք «էնխոնդրոմներ»: Սրանք քաղցկեղային (բարորակ) չեն, ինչը նշանակում է, որ սկզբում վտանգավոր չեն: Այնուամենայնիվ, կարող են զարգանալ այս «էնխոնդրոմներից» հարյուրավոր կամ նույնիսկ հազարավորներ:

2. Այս «(էնխոնդրոմաները)» կմախքի դեֆորմացիաներ են առաջացնում: Պատկերացրեք, եթե ոսկորի ներսում ինչ-որ բան անհարկի աճում է, այդ ոսկորի ձևը փոխվում է, այնպես չէ՞: Այդպես էլ է լինում: Կարող են առաջանալ վերջույթների կարճացում, ձգում և կոտրվածքներ:

3. Հեմանգիոմաները մաշկի մակերեսին խճճված աննորմալ արյան անոթների տեսքով ուռուցքներ են: Դրանք կարող են լինել կարմիր, կապույտ կամ մանուշակագույն:

Այս աճառային գոյացությունները, որոնք կոչվում են էնխոնդրոմներ, ամենից հաճախ հանդիպում են ձեր մատների և ոտքերի մատների ոսկորներում: Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են նաև ազդել հետևյալ հատվածների վրա՝

Զենքեր
Ոտքեր
Կողեր
Գանգ
Ողնաշարեր )

Կարևոր է նշել, որ այս էնխոնդրոմաները սկզբում ոչ քաղցկեղային են (բարորակ), բայց երբեմն կարող են դառնալ չարորակ ): Մաֆուչիի համախտանիշով մարդկանց զգալի մասը (որոշ ուսումնասիրությունների համաձայն՝ մինչև 50%) ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու ոսկրային քաղցկեղի տեսակ՝ քոնդրոսարկոմա, որը սկսվում է աճառային բջիջներից: Նրանք նաև ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու քաղցկեղի այլ տեսակներ:

Որքա՞ն տարածված է Մաֆուչիի համախտանիշը։

Իրականում սա շատ հազվագյուտ վիճակ է: Աշխարհի բժշկական գրառումներում գրանցված է ընդամենը մի քանի հարյուր դեպք, ուստի զարմանալի չէ, եթե դուք նախկինում չեք լսել դրա մասին:

Որո՞նք են Մաֆուչիի համախտանիշի ախտանիշները:

Մաֆուչիի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ավելի ծանր ախտանիշներ: Այս ախտանիշները կարող են առկա լինել ծննդյան ժամանակ կամ սկսել ի հայտ գալ մանկության տարիներին:

Հիմնական ախտանիշները առաջանում են այն աճառային ուռուցքներից, որոնց մասին մենք խոսեցինք՝ «էնխոնդրոմներ»։ Դրանք կարող են առաջացնել հետևյալ բաները՝

Ոսկրային ցավ
Ոսկրային կոտրվածքներ – Ոսկորը կարող է կոտրվել նույնիսկ թեթև անկումից։
Կռացած ձեռքեր կամ ոտքեր
Ուռուցիկ ոսկորներ – երևում են որպես ուռուցիկներ։
Կորացած ողնաշար ՝ նման սկոլիոզին։
Օստեոլիզ ( ոսկրային քայքայում )
Կարճ հասակ
Անհավասար ձեռքեր կամ ոտքեր ՝ մեկը մյուսից ավելի երկար կամ կարճ է թվում։

Արյան անոթների ուռուցքները, որոնք հայտնի են որպես հեմանգիոմա, կարող են առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

Արյան մակարդուկներ
Լիմֆանգիոմաներ – Սրանք լիմֆատիկ հեղուկով լցված գնդիկների նման են։
Կարմիր, մանուշակագույն կամ կապույտ ուռուցիկներ մաշկի վրա (հեմանգիոմաներ) – առավել հաճախ հանդիպում են ձեռքերի վրա: Ժամանակի ընթացքում դրանք կարող են դառնալ կարծր և կեղևոտ:
Թերզարգացած մկաններ ՝ տուժած տարածքում։

Ի՞նչն է առաջացնում Մաֆուչիի համախտանիշը:

Մաֆուչիի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է մեր գեների փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով: Մասնավորապես, այն առաջանում է երկու գեներից մեկի պատահական փոփոխության հետևանքով, որոնք կոչվում են «IDH1» (ամենատարածված) կամ «IDH2» (հազվադեպ): Հետազոտողները կարծում են, որ այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում, երբ երեխան դեռ արգանդում է, այսինքն՝ ծնվելուց առաջ: Այս «IDH» գեները նպաստում են մեր մարմնի բջիջների գործունեության համար կարևոր «(ֆերմենտների)» արտադրությանը: Այնուամենայնիվ, գիտնականները դեռևս չեն կարողացել պարզել այս «(ֆերմենտների)» և Մաֆուչիի համախտանիշի միջև ճշգրիտ կապը:

Ամենակարևորն այն է, որ սա ժառանգական հիվանդություն չէ։ Այսինքն՝ սա այնպիսի բան չէ, որը կարող է փոխանցվել մեկ սերնդից մյուսին, քանի որ ծնողներն ունեցել են այն։ Սա պատահական գենետիկ մուտացիա է։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Մաֆուչիի համախտանիշը։

Այս թեստերը կարող են օգնել բժշկին ախտորոշել Մաֆուչիի համախտանիշը.

Ֆիզիկական զննում. Բժիշկը կզննի ձեզ և կփնտրի ցանկացած տեսանելի նշան (օրինակ՝ ուռուցքներ կամ դեֆորմացիաներ): Նա նաև կհարցնի ձեր ախտանիշների և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ:
Ռենտգեն կամ համակարգչային տոմոգրաֆիա. Դրանք կարող են ստանալ ձեր ոսկորների հստակ պատկերներ: Այնուհետև դրանք կարող են տեսնել, թե արդյոք կան էնխոնդրոմներ, որքանով են դրանք տարածվել և արդյոք կա՞ ոսկրային վնասվածք:
Վիրահատության միջոցով հյուսվածքային նմուշներ վերցնելը և դրանց հետազոտությունը («բիոպսիա»).Երբեմն կասկածելի հատվածից (օրինակ՝ ոսկրից կամ մաշկային ուռուցքից) վիրաբուժական ճանապարհով հեռացվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Սա է այն դարձնում վերջնական։

Ինչպիսի՞ մասնագետներ են բուժում Մաֆուչիի համախտանիշը։

Եթե դուք ունեք Մաֆուչիի համախտանիշ, ձեզ բուժելու համար կարող է միավորվել տարբեր մասնագետներից բաղկացած թիմ։ Օրինակ՝

Մաշկաբան. Օգնում է բուժել, նվազեցնել կամ, անհրաժեշտության դեպքում, հեռացնել մաշկի գոյացությունները, ինչպիսիք են հեմանգիոմաները:
Օրթոպեդ վիրաբույժ. Բուժում է կոտրվածքները, վիրաբուժականորեն շտկում ոսկրային դեֆորմացիաները և կարող է նաև վիրաբուժականորեն հեռացնել էնխոնդրոմները:
Օրթոպեդիկ ուռուցքաբան. Եթե զարգանում է քաղցկեղ, ինչպիսին է մեր կողմից ավելի վաղ խոսված քոնդրոսարկոման, այս բժիշկները օգնում են հեռացնել այն և վերահսկում են հիվանդությունը ողջ կյանքի ընթացքում՝ տեսնելու համար, թե արդյոք այն կրկնվում է:
Ռենտգենոլոգ. Նրանք մասնագիտանում են բժշկական պատկերագրության մեջ, ինչպիսիք են ռենտգենյան և համակարգչային տոմոգրաֆիան, և կարևոր են ժամանակի ընթացքում ոսկորների փոփոխությունները գնահատելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում Մաֆուչիի համախտանիշը։

Անկեղծ ասած, Մաֆուչիի համախտանիշը դեռևս լիովին բուժելու միջոց չկա: Հետևաբար, բուժման հիմնական նպատակներն են.

Քաղցկեղի վաղ հայտնաբերում և ավելի արդյունավետ բուժման ապահովում։
Ոսկրային կոտրվածքների կանխարգելում կամ բուժում։
Ախտանիշների թեթևացում, ինչպիսիք են ցավը։

Ձեր բժշկական թիմը հաճախ կնշանակի բժշկական պատկերագրական թեստեր (օրինակ՝ ռենտգեն)՝ ձեր ոսկորները վերահսկելու համար: Եթե էնխոնդրոմաները կամ ոսկրային խնդիրները խանգարում են ձեր առօրյա գործունեությանը, բուժումը կարող է ներառել.

Բրեկետներ կրելը կամ սկոլիոզը շտկելու համար վիրահատություն կատարելը։
Գիպսեր, սպլինտներ և վիրահատություններ կոտրված ոսկորների համար։
Նվազեցրեք ոտքերի երկարության տարբերությունը հատուկ կոշիկներով (կոշիկի բարձրացնող), դեղորայքով կամ վիրահատությամբ։
Վիրահատություն՝ ձեռքերի դեֆորմացիաները շտկելու համար։
(Էնխոնդրոմաները) կարող են հեռացվել վիրաբուժական եղանակով։ Սակայն դրանք կարող են կրկնվել։

Եթե ձեր մաշկի վրա գտնվող հեմանգիոմաները անհանգստացնող են, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ սկլերոթերապիա կոչվող բուժում: Սա ներառում է մաշկի մեջ լուծույթի ներարկում՝ գոյացությունները փոքրացնելու համար: Անհրաժեշտության դեպքում հեմանգիոմաները կարող են վիրաբուժական եղանակով հեռացվել:

Կարո՞ղ է կանխվել Մաֆուչիի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, գիտնականները դեռևս լիովին չեն հասկանում, թե ինչպես է տեղի ունենում սա առաջացնող գենետիկ մուտացիան։ Հետևաբար, ներկայումս չկա դրա կանխարգելման որևէ հատուկ մեթոդ։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Մաֆուչիի համախտանիշով մարդուն։

Մաֆուչիի համախտանիշը քրոնիկ, ողջ կյանքի ընթացքում տևող հիվանդություն է: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ միայն աննշան ֆիզիկական խնդիրներ, որոնք կարող են մեծ ազդեցություն չունենալ նրանց առօրյա գործունեության վրա: Այնուամենայնիվ, մյուսների մոտ ոսկրային խնդիրները կարող են ավելի ծանր լինել, և ֆիզիկական սահմանափակումները կարող են սրվել:

Կարևոր է նշել, որ այս վիճակը չի ազդում ինտելեկտի վրա։ Այնուամենայնիվ, եթե քաղցկեղ է զարգանում, կա հավանականություն, որ այն կարող է կրճատել կյանքի տևողությունը։

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ ինձ մասին՝ որպես Մաֆուչիի համախտանիշ ունեցող անձ։

Քանի որ Մաֆուչիի համախտանիշով մարդիկ քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի տակ են, կարևոր է պարբերաբար անցնել բժշկական զննումներ՝ ձեր բժշկական թիմի խորհուրդների համաձայն: Որքան վաղ հայտնաբերվի քաղցկեղը, այնքան ավելի հավանական է, որ այն բուժվի:

Ո՞րն է տարբերությունը Օլիերի համախտանիշի և Մաֆուչիի համախտանիշի միջև:

Օլյեի համախտանիշը և Մաֆուչիի համախտանիշը երկուսն էլ այնպիսի վիճակներ են, որոնց դեպքում զարգանում են էնխոնդրոմա կոչվող աճառային ուռուցքներ: Այնուամենայնիվ, Մաֆուչիի համախտանիշի դեպքում հանդիպում են նաև հեմանգիոմա կոչվող արյան անոթային ուռուցքներ: Օլյեի համախտանիշը հեմանգիոմաներ չունի: Սա է հիմնական տարբերությունը:

Կա՞ն արդյոք Մաֆուչիի համախտանիշի այլ անուններ։

Քանի որ այն այդքան հազվադեպ է, այս վիճակը երբեմն անվանում են նաև այլ անուններով, բայց դրանք այդքան էլ տարածված չեն։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

(Խոնդրոդիսպլազիա հեմանգիոմայով)
(Դիսխոնդրոպլազիա և խոռոչային հեմանգիոմա)
(Էնխոնդրոմատոզ հեմանգիոմատայով)
(Կաստի համախտանիշ)

Չնայած կան նմանատիպ բազմաթիվ անուններ, ամենատարածված անվանումը Մաֆուչիի համախտանիշն է։

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Եթե ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է Մաֆուչիի համախտանիշ, դա կարող է մի փոքր ծանրաբեռնող լինել: Դուք ստիպված կլինեք անհանգստանալ կոտրվածքների և ոսկրային քաղցկեղի մասին ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: Կարող է նաև հոգնեցուցիչ լինել տարբեր մասնագետների մոտ այցելելը և հաճախակի հետազոտություններ անցնելը:

Սակայն, այսպիսի զգույշ լինելը, հատկապես քաղցկեղի վաղ հետազոտություն անցնելը, կարող է մեծապես նպաստել ձեր կյանքը փրկելու կամ երկարացնելուն: Քաղցկեղի վաղ հայտնաբերումը և բուժումը ձեր առողջությունը բարելավելու լավագույն միջոցն է: Ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե որ ախտանիշներին ուշադրություն դարձնել:

Մի անհանգստացեք։ Դուք միայնակ չեք։ Կան բժիշկներ և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն և ուղղորդեն այս հազվագյուտ հիվանդություններով ապրող մարդկանց։ Ամենակարևորը ճիշտ տեղեկատվություն ստանալն ու բժշկի խորհուրդներին հետևելն է։

Մաֆուչիի համախտանիշ, ոսկրային հիվանդություններ, աճառ, հեմանգիոմա, քաղցկեղի ռիսկ, գենետիկ հիվանդություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ