Եկեք իմանանք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը ազդում է և՛ ձեր ոսկորների, և՛ մաշկի վրա (Մաֆուչիի համախտանիշ):

Երբևէ լսե՞լ եք տարօրինակ հիվանդության մասին, որը հանկարծակի խնդիրներ է առաջացնում ձեր ոսկորների, իսկ երբեմն՝ մաշկի հետ։ Գուցե նկատել եք ինչ-որ բան, օրինակ՝ ոսկոր, որը դուրս է ցցված ձեր ձեռքից կամ ոտքից, կամ կարմիր կամ մանուշակագույն բծեր ձեր մաշկի վրա։ Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսելու՝ մի փոքր բարդ և շատ հազվագյուտ վիճակ։ Այն կոչվում է «(Մաֆուչիի համախտանիշ)»։ Մի անհանգստացեք, մենք դրա մասին կխոսենք պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ուրեմն, ի՞նչ է այս Մաֆուչիի համախտանիշը։

Պարզ ասած, Մաֆուչիի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր ոսկորների և մաշկի վրա: Այն ներառում է երեք հիմնական բան.

1. Աճառը չափից շատ է աճում ձեր ոսկորների ներսում: Այս աճառը կոշտ, ճկուն հյուսվածք է, որը ծածկում է ձեր հոդերի նման տարածքները: Երբ դրանք աճում են և վերածվում են ուռուցքների ձեր ոսկորների ներսում, մենք դրանք անվանում ենք «էնխոնդրոմներ»: Սրանք քաղցկեղային (բարորակ) չեն, ինչը նշանակում է, որ սկզբում վտանգավոր չեն: Այնուամենայնիվ, կարող են զարգանալ այս «էնխոնդրոմներից» հարյուրավոր կամ նույնիսկ հազարավորներ:

2. Այս «(էնխոնդրոմաները)» կմախքի դեֆորմացիաներ են առաջացնում: Պատկերացրեք, եթե ոսկորի ներսում ինչ-որ բան անհարկի աճում է, այդ ոսկորի ձևը փոխվում է, այնպես չէ՞: Այդպես էլ է լինում: Կարող են առաջանալ վերջույթների կարճացում, ձգում և կոտրվածքներ:

3. Հեմանգիոմաները մաշկի մակերեսին խճճված աննորմալ արյան անոթների տեսքով ուռուցքներ են: Դրանք կարող են լինել կարմիր, կապույտ կամ մանուշակագույն:

Այս աճառային գոյացությունները, որոնք կոչվում են էնխոնդրոմներ, ամենից հաճախ հանդիպում են ձեր մատների և ոտքերի մատների ոսկորներում: Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են նաև ազդել հետևյալ հատվածների վրա՝

• Զենքեր
• Ոտքեր
• Կողեր
• Գանգ
• Ողնաշարեր (ողնաշարեր)

Կարևոր է նշել, որ այս էնխոնդրոմաները սկզբում ոչ քաղցկեղային են (բարորակ), բայց երբեմն կարող են դառնալ չարորակ (չարորակ): Մաֆուչիի համախտանիշով մարդկանց զգալի մասը (որոշ ուսումնասիրությունների համաձայն՝ մինչև 50%) ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու ոսկրային քաղցկեղի տեսակ՝ քոնդրոսարկոմա, որը սկսվում է աճառային բջիջներից: Նրանք նաև ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու քաղցկեղի այլ տեսակներ:

Որքա՞ն տարածված է Մաֆուչիի համախտանիշը։

Իրականում սա շատ հազվագյուտ վիճակ է: Աշխարհի բժշկական գրառումներում գրանցված է ընդամենը մի քանի հարյուր դեպք, ուստի զարմանալի չէ, եթե դուք նախկինում չեք լսել դրա մասին:

Որո՞նք են Մաֆուչիի համախտանիշի ախտանիշները:

Մաֆուչիի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ավելի ծանր ախտանիշներ: Այս ախտանիշները կարող են առկա լինել ծննդյան ժամանակ կամ սկսել ի հայտ գալ մանկության տարիներին:

Հիմնական ախտանիշները առաջանում են այն աճառային ուռուցքներից, որոնց մասին մենք խոսեցինք՝ «էնխոնդրոմներ»։ Դրանք կարող են առաջացնել հետևյալ բաները՝

• Ոսկրային ցավ
• Ոսկրային կոտրվածքներ – Ոսկորը կարող է կոտրվել նույնիսկ թեթև անկումից։
• Կռացած ձեռքեր կամ ոտքեր
• Ուռուցիկ ոսկորներ – երևում են որպես ուռուցիկներ։
• Կորացած ողնաշար ՝ նման սկոլիոզին։
• Օստեոլիզ ( ոսկրային քայքայում )
• Կարճ հասակ
• Անհավասար ձեռքեր կամ ոտքեր ՝ մեկը մյուսից ավելի երկար կամ կարճ է թվում։

Արյան անոթների ուռուցքները, որոնք հայտնի են որպես հեմանգիոմա, կարող են առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Արյան մակարդուկներ
• Լիմֆանգիոմաներ – Սրանք լիմֆատիկ հեղուկով լցված գնդիկների նման են։
• Կարմիր, մանուշակագույն կամ կապույտ ուռուցիկներ մաշկի վրա (հեմանգիոմաներ) – առավել հաճախ հանդիպում են ձեռքերի վրա: Ժամանակի ընթացքում դրանք կարող են դառնալ կարծր և կեղևոտ:
• Թերզարգացած մկաններ ՝ տուժած տարածքում։

Ի՞նչն է առաջացնում Մաֆուչիի համախտանիշը:

Մաֆուչիի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է: Սա նշանակում է, որ այն առաջանում է մեր գեների փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով: Մասնավորապես, այն առաջանում է երկու գեներից մեկի պատահական փոփոխության հետևանքով, որոնք կոչվում են «IDH1» (ամենատարածված) կամ «IDH2» (հազվադեպ): Հետազոտողները կարծում են, որ այս գենետիկ մուտացիան տեղի է ունենում, երբ երեխան դեռ արգանդում է, այսինքն՝ ծնվելուց առաջ: Այս «IDH» գեները նպաստում են մեր մարմնի բջիջների գործունեության համար կարևոր «(ֆերմենտների)» արտադրությանը: Այնուամենայնիվ, գիտնականները դեռևս չեն կարողացել պարզել այս «(ֆերմենտների)» և Մաֆուչիի համախտանիշի միջև ճշգրիտ կապը:

Ամենակարևորն այն է, որ սա ժառանգական հիվանդություն չէ։ Այսինքն՝ սա այնպիսի բան չէ, որը կարող է փոխանցվել մեկ սերնդից մյուսին, քանի որ ծնողներն ունեցել են այն։ Սա պատահական գենետիկ մուտացիա է։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Մաֆուչիի համախտանիշը։

Այս թեստերը կարող են օգնել բժշկին ախտորոշել Մաֆուչիի համախտանիշը.

• Ֆիզիկական զննում. Բժիշկը կզննի ձեզ և կփնտրի ցանկացած տեսանելի նշան (օրինակ՝ ուռուցքներ կամ դեֆորմացիաներ): Նա նաև կհարցնի ձեր ախտանիշների և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ:
• Ռենտգեն կամ համակարգչային տոմոգրաֆիա. Դրանք կարող են ստանալ ձեր ոսկորների հստակ պատկերներ: Այնուհետև դրանք կարող են տեսնել, թե արդյոք կան էնխոնդրոմներ, որքանով են դրանք տարածվել և արդյոք կա՞ ոսկրային վնասվածք:
• Վիրահատության միջոցով հյուսվածքային նմուշներ վերցնելը և դրանց հետազոտությունը («բիոպսիա»).Երբեմն կասկածելի հատվածից (օրինակ՝ ոսկրից կամ մաշկային ուռուցքից) վիրաբուժական ճանապարհով հեռացվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Սա է այն դարձնում վերջնական։

Ինչպիսի՞ մասնագետներ են բուժում Մաֆուչիի համախտանիշը։

Եթե ​​դուք ունեք Մաֆուչիի համախտանիշ, ձեզ բուժելու համար կարող է միավորվել տարբեր մասնագետներից բաղկացած թիմ։ Օրինակ՝

• Մաշկաբան. Օգնում է բուժել, նվազեցնել կամ, անհրաժեշտության դեպքում, հեռացնել մաշկի գոյացությունները, ինչպիսիք են հեմանգիոմաները:
• Օրթոպեդ վիրաբույժ. Բուժում է կոտրվածքները, վիրաբուժականորեն շտկում ոսկրային դեֆորմացիաները և կարող է նաև վիրաբուժականորեն հեռացնել էնխոնդրոմները:
• Օրթոպեդիկ ուռուցքաբան. Եթե զարգանում է քաղցկեղ, ինչպիսին է մեր կողմից ավելի վաղ խոսված քոնդրոսարկոման, այս բժիշկները օգնում են հեռացնել այն և վերահսկում են հիվանդությունը ողջ կյանքի ընթացքում՝ տեսնելու համար, թե արդյոք այն կրկնվում է:
• Ռենտգենոլոգ. Նրանք մասնագիտանում են բժշկական պատկերագրության մեջ, ինչպիսիք են ռենտգենյան և համակարգչային տոմոգրաֆիան, և կարևոր են ժամանակի ընթացքում ոսկորների փոփոխությունները գնահատելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում Մաֆուչիի համախտանիշը։

Անկեղծ ասած, Մաֆուչիի համախտանիշը դեռևս լիովին բուժելու միջոց չկա: Հետևաբար, բուժման հիմնական նպատակներն են.

• Քաղցկեղի վաղ հայտնաբերում և ավելի արդյունավետ բուժման ապահովում։
• Ոսկրային կոտրվածքների կանխարգելում կամ բուժում։
• Ախտանիշների թեթևացում, ինչպիսիք են ցավը։

Ձեր բժշկական թիմը հաճախ կնշանակի բժշկական պատկերագրական թեստեր (օրինակ՝ ռենտգեն)՝ ձեր ոսկորները վերահսկելու համար: Եթե էնխոնդրոմաները կամ ոսկրային խնդիրները խանգարում են ձեր առօրյա գործունեությանը, բուժումը կարող է ներառել.

• Բրեկետներ կրելը կամ սկոլիոզը շտկելու համար վիրահատություն կատարելը։
• Գիպսեր, սպլինտներ և վիրահատություններ կոտրված ոսկորների համար։
• Նվազեցրեք ոտքերի երկարության տարբերությունը հատուկ կոշիկներով (կոշիկի բարձրացնող), դեղորայքով կամ վիրահատությամբ։
• Վիրահատություն՝ ձեռքերի դեֆորմացիաները շտկելու համար։
• (Էնխոնդրոմաները) կարող են հեռացվել վիրաբուժական եղանակով։ Սակայն դրանք կարող են կրկնվել։

Եթե ​​ձեր մաշկի վրա գտնվող հեմանգիոմաները անհանգստացնող են, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ սկլերոթերապիա կոչվող բուժում: Սա ներառում է մաշկի մեջ լուծույթի ներարկում՝ գոյացությունները փոքրացնելու համար: Անհրաժեշտության դեպքում հեմանգիոմաները կարող են վիրաբուժական եղանակով հեռացվել:

Կարո՞ղ է կանխվել Մաֆուչիի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, գիտնականները դեռևս լիովին չեն հասկանում, թե ինչպես է տեղի ունենում սա առաջացնող գենետիկ մուտացիան։ Հետևաբար, ներկայումս չկա դրա կանխարգելման որևէ հատուկ մեթոդ։

Ի՞նչ ապագա է սպասվում Մաֆուչիի համախտանիշով մարդուն։

Մաֆուչիի համախտանիշը քրոնիկ, ողջ կյանքի ընթացքում տևող հիվանդություն է: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ միայն աննշան ֆիզիկական խնդիրներ, որոնք կարող են մեծ ազդեցություն չունենալ նրանց առօրյա գործունեության վրա: Այնուամենայնիվ, մյուսների մոտ ոսկրային խնդիրները կարող են ավելի ծանր լինել, և ֆիզիկական սահմանափակումները կարող են սրվել:

Կարևոր է նշել, որ այս վիճակը չի ազդում ինտելեկտի վրա։ Այնուամենայնիվ, եթե քաղցկեղ է զարգանում, կա հավանականություն, որ այն կարող է կրճատել կյանքի տևողությունը։

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ ինձ մասին՝ որպես Մաֆուչիի համախտանիշ ունեցող անձ։

Քանի որ Մաֆուչիի համախտանիշով մարդիկ քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկի տակ են, կարևոր է պարբերաբար անցնել բժշկական զննումներ՝ ձեր բժշկական թիմի խորհուրդների համաձայն: Որքան վաղ հայտնաբերվի քաղցկեղը, այնքան ավելի հավանական է, որ այն բուժվի:

Ո՞րն է տարբերությունը Օլիերի համախտանիշի և Մաֆուչիի համախտանիշի միջև:

Օլյեի համախտանիշը և Մաֆուչիի համախտանիշը երկուսն էլ այնպիսի վիճակներ են, որոնց դեպքում զարգանում են էնխոնդրոմա կոչվող աճառային ուռուցքներ: Այնուամենայնիվ, Մաֆուչիի համախտանիշի դեպքում հանդիպում են նաև հեմանգիոմա կոչվող արյան անոթային ուռուցքներ: Օլյեի համախտանիշը հեմանգիոմաներ չունի: Սա է հիմնական տարբերությունը:

Կա՞ն արդյոք Մաֆուչիի համախտանիշի այլ անուններ։

Քանի որ այն այդքան հազվադեպ է, այս վիճակը երբեմն անվանում են նաև այլ անուններով, բայց դրանք այդքան էլ տարածված չեն։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• `(Խոնդրոդիսպլազիա հեմանգիոմայով)`
• `(Դիսխոնդրոպլազիա և խոռոչային հեմանգիոմա)`
• `(Էնխոնդրոմատոզ հեմանգիոմատայով)`
• `(Կաստի համախտանիշ)`

Չնայած կան նմանատիպ բազմաթիվ անուններ, ամենատարածված անվանումը Մաֆուչիի համախտանիշն է։

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Եթե ​​ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է Մաֆուչիի համախտանիշ, դա կարող է մի փոքր ծանրաբեռնող լինել: Դուք ստիպված կլինեք անհանգստանալ կոտրվածքների և ոսկրային քաղցկեղի մասին ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: Կարող է նաև հոգնեցուցիչ լինել տարբեր մասնագետների մոտ այցելելը և հաճախակի հետազոտություններ անցնելը:

Սակայն, այսպիսի զգույշ լինելը, հատկապես քաղցկեղի վաղ հետազոտություն անցնելը, կարող է մեծապես նպաստել ձեր կյանքը փրկելու կամ երկարացնելուն: Քաղցկեղի վաղ հայտնաբերումը և բուժումը ձեր առողջությունը բարելավելու լավագույն միջոցն է: Ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե որ ախտանիշներին ուշադրություն դարձնել:

Մի անհանգստացեք։ Դուք միայնակ չեք։ Կան բժիշկներ և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն և ուղղորդեն այս հազվագյուտ հիվանդություններով ապրող մարդկանց։ Ամենակարևորը ճիշտ տեղեկատվություն ստանալն ու բժշկի խորհուրդներին հետևելն է։

Մաֆուչիի համախտանիշ, ոսկրային հիվանդություններ, աճառ, հեմանգիոմա, քաղցկեղի ռիսկ, գենետիկ հիվանդություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ