Դուք խնդիր ունե՞ք ձեր արյան թրոմբոցիտների հետ։ Եկեք իմանանք «Մեյ-Հեգլինի անոմալիայի» մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք «Մեյ-Հեգլինի անոմալիա» անվանման մասին։ Հավանաբար՝ ոչ։ Որովհետև սա բավականին հազվագյուտ, այսինքն՝ գենետիկական վիճակ է, որը շատ հազվադեպ է հանդիպում։ Բայց չպե՞տք է վախենաք, երբ լսեք այս անունը։ Այսօր եկեք խոսենք այս մասին պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։ Որովհետև դրա մասին գիտակցելը կարող է շատ կարևոր լինել։

Ի՞նչ է այս «Մեյ-Հեգլինի անոմալիան»։

Պարզ ասած՝ Մեյ-Հեգլինի անոմալիան գեների փոքր փոփոխության (գենետիկ մուտացիայի) հետևանքով առաջացած վիճակ է։ Սա ստիպում է ձեր մարմնին արտադրել թրոմբոցիտներ, որոնք փոքր արյան բջիջներ են, որոնք մենք անվանում ենք թրոմբոցիտներ, որոնք մի փոքր ավելի մեծ են և արտադրում են ավելի քիչ, քան պետք է։ Թրոմբոցիտների այս նվազումը բժշկության մեջ հայտնի է որպես թրոմբոցիտոպենիա։

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է պատահում այս թրոմբոցիտներին։ Պատկերացրեք, որ ունեք փոքր վերք։ Այնուհետև այս թրոմբոցիտները օգնում են դադարեցնել արյունահոսությունը։ Դրանք առաջացնում են արյան մակարդուկ և դադարեցնում արյունահոսությունը։ Այսպիսով, «Մեյ-Հեգլինի անոմալիա» ունեցող անձը, քանի որ այս թրոմբոցիտները անբնականորեն մեծ են և փոքր չափսերով, երբեմն կարող է ավելի հեշտությամբ կապտուկներ կամ արյունահոսություն ունենալ, քան նորմալ մարդը։ Նման արյունահոսությունը (այսինքն՝ «արյունազեղումը») կարող է նաև ուժեղանալ խոշոր վիրահատությունից հետո։

Բայց ահա մի բան, որը պետք է հիշել. այս վիճակով տառապող շատ մարդիկ որևէ ախտանիշ չեն ցուցաբերում: Կամ այն ​​որևէ լուրջ խնդիր չի առաջացնում: Սակայն, անկախ նրանից՝ ախտանիշներ ունեք, թե ոչ, կարևոր է իմանալ, որ դուք ունեք Մեյ-Հեգլինի անոմալիա: Այդ դեպքում դուք և ձեր բժիշկները կարող եք ձեռնարկել անհրաժեշտ քայլերը՝ ձեզ պատահարներից և արյունահոսությունից պաշտպանելու համար:

Կա՞ն արդյոք «Մեյ-Հեգլինի անոմալիան» բնորոշող երեք հիմնական բնութագրեր։

Այո, կան երեք հիմնական բան, որոնց բժիշկները ուշադրություն են դարձնում այս վիճակը ճշգրիտ ախտորոշելու համար: Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք «եռյակ»: Այսինքն՝ երեք բնորոշ գծեր:

Դրանք են՝

• Աննորմալ մեծ թրոմբոցիտներ ունենալը. սա կոչվում է մակրոթրոմբոցիտոպենիա:
• Թրոմբոցիտների քանակի նվազում. սա այն վիճակն է, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ՝ թրոմբոցիտոպենիա:
• Լեյկոցիտների ներսում, որոնք սպիտակ արյան բջիջների տեսակ են, կարող եք տեսնել Դյոլի մարմիններ կոչվող փոքր, ձողաձև կառուցվածքներ: Այս Դյոլի մարմինները յուրահատուկ են:

Բժիշկները կարող են տարբերակել Մեյ-Հեգլինի անոմալիան թրոմբոցիտներին ազդող այլ հիվանդություններից՝ փնտրելով այս երեք բնութագրերը։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։ Կամ արդյո՞ք այն հազվադեպ է։

«Մեյ-Հեգլինի անոմալիան» շատ հազվագյուտ վիճակ է։Բժշկական հետազոտությունների զեկույցների համաձայն՝ ամբողջ աշխարհում 200-ից պակաս դեպք կա։ Պատկերացրեք, թե որքան հազվադեպ է դա։ Քանի որ դա այդքան հազվադեպ է, բժիշկները սկզբում հաճախ կասկածամիտ են։ Ձեր բժիշկը կարող է անհրաժեշտություն ունենալ բացառելու մի շարք այլ հիվանդություններ, որոնք կարող են ազդել ձեր թրոմբոցիտների վրա, նախքան եզրակացնելը, որ դուք ունեք Մեյ-Հեգլինի անոմալիա։

Որո՞նք են «Մեյ-Հեգլինի անոմալիայի» ախտանիշները։

Ինչպես արդեն նշել էինք, այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծ մասը որևէ էական ախտանիշ չի ունենում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ նրանց օրգանիզմում բավարար քանակությամբ թրոմբոցիտներ կան՝ չափազանց արյունահոսությունը կանխելու համար։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ախտանիշներ եք ունենում, դրանք մեծապես կախված կլինեն ձեր թրոմբոցիտների քանակի ցածր լինելուց։

Սրանք այն ախտանիշներն են, որոնք կարելի է տեսնել ընդհանուր առմամբ.

• Կապտուկներ և հեշտ արյունահոսություն։ Կապտում է նույնիսկ փոքր հարվածից հետո, կամ որոշ ժամանակ է պահանջվում արյունահոսությունը դադարեցնելու համար նույնիսկ փոքր կտրվածքից։
• Հաճախակի քթային արյունահոսություն։ Որոշ մարդիկ սա անվանում են «(քթի արտահոսք)»։
• Լնդերի արյունահոսություն։ Սա կարող է պատահել ատամները մաքրելիս։
• Կանանց մոտ՝ դաշտանի ժամանակ առատ արյունահոսություն։ Սա նաև կոչվում է «(մենորագիա)»։
• Կարմիր, մանուշակագույն կամ շագանակագույն բծեր մաշկի վրա։ Դրանք կոչվում են «պուրպուրա»։
• Վիրահատությունից, ատամների հեռացումից կամ ծննդաբերությունից հետո առատ արյունահոսություն։

Կարևորն այն է, որ մի վախեցեք ենթադրել, որ դուք ունեք Մեյ-Հեգլինի անոմալիա միայն այն պատճառով, որ ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ երկուսը: Դրանք կարող են նաև առաջանալ այլ հիվանդություններից: Հետևաբար, լավագույնն է դիմել բժշկի:

Ի՞նչն է առաջացնում «Մեյ-Հեգլինի անոմալիան»։

Մեյ-Հեգլինի անոմալիան գենետիկ վիճակ է, որը դուք ժառանգում եք ձեր ծնողներից մեկից: Մեր օրգանիզմում կա «MYH9» անունով գեն: Ահա մի փոքր փոփոխություն, որը տեղի է ունենում այս «MYH9» գենում, այսինքն՝ «մուտացիա», որը դրա հիմնական պատճառն է: Այս գենային մուտացիայի պատճառով խնդիրներ են առաջանում թրոմբոցիտների ձևավորման գործընթացում: Ահա թե ինչու դրանք ձևավորվում են մեծ, աննորմալ ձևերով: Բացի այդ, այս «MYH9» գենի մուտացիայի պատճառով թրոմբոցիտների քանակը նույնպես նվազում է: Ահա թե ինչու դուք կարող եք հեշտությամբ կապտուկներ և արյունահոսություն ունենալ:

Մեյ-Հեգլինի անոմալիայի ժառանգման օրինաչափությունը մենք անվանում ենք աուտոսոմ-դոմինանտ օրինաչափություն: Սա նշանակում է, որ մուտացված MYH9 գենի միայն մեկ օրինակ է անհրաժեշտ՝ այս հիվանդությունը ձեռք բերելու համար: Սա նշանակում է, որ եթե ձեր մայրը կամ հայրը ունեն մուտացիա, ապա դուք ունեք այն ժառանգելու 50% հավանականություն:

Ինչպե՞ս հայտնաբերել Մեյ-Հեգլինի անոմալիան։

Մեյ-Հեգլինի անոմալիան, որպես կանոն, հայտնաբերվում է պատահաբար՝ որևէ այլ պատճառով արյան անալիզի ժամանակ։ Բժիշկները կասկածում են այն, երբ արյան անալիզի արդյունքները ցույց են տալիս թրոմբոցիտների ցածր կամ բարձր քանակ։ Օրինակ, սա կարող է հայտնաբերվել նույնիսկ հղիության ընթացքում արյան սովորական անալիզի ժամանակ։

Կան մի քանի թեստեր, որոնք կարող են օգտագործվել Մեյ-Հեգլինի անոմալիա որոշելու համար.

• Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC). Այս «(CBC)» թեստը կարող է ստուգել, ​​թե արդյոք ձեր թրոմբոցիտների քանակը ցածր է: Այս վիճակում թրոմբոցիտների քանակը սովորաբար կարող է լինել 40,000-ից մինչև 80,000 արյան մեկ միկրոլիտրի համար: Երբեմն այն կարող է նույնիսկ նորմալ լինել: Հիշե՛ք, որ սովորաբար մենք «ցածր» ենք համարում, եթե թրոմբոցիտների քանակը արյան մեկ միկրոլիտրի համար 150,000-ից պակաս է:
• Պերիֆերիկ արյան քսուք (PBS). Այս PBS թեստը կարող է ստուգել ձեր թրոմբոցիտների քանակը: Այն նաև ստուգում է ձեր լեյկոցիտներում Դյոլի մարմիններ կոչվող ձողանման կառուցվածքների առկայությունը, որոնց մասին մենք ավելի վաղ խոսեցինք:
• Գենետիկական թեստեր. Այս թեստը կարող է հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք մուտացիա ձեր «MYH9» գենում:

Բացի այդ, ձեր բժիշկը կփնտրի թրոմբոցիտների ցածր մակարդակի այլ նշաններ, ինչպիսիք են արյունահոսության ժամանակի ավելացումը:

Ինչպե՞ս է բուժվում Մեյ-Հեգլինի անոմալիան։

Իրականում, Մեյ-Հեգլինի անոմալիայով տառապող մարդկանց մեծ մասի մոտ ախտանիշները բավականաչափ ծանր չեն, որպեսզի բուժման կարիք լինի: Սա իսկական թեթևացում է, այնպես չէ՞: Այնուամենայնիվ, եթե անհրաժեշտ է վիրահատություն, ձեր բժիշկը կարող է լրացուցիչ նախազգուշական միջոցներ ձեռնարկել՝ չափազանց արյունահոսությունը կանխելու համար: Օրինակ, վիրահատությունից առաջ կարող է ներերակային ներարկվել դեզմոպրեսին կոչվող դեղամիջոց՝ արյունահոսության ռիսկը նվազեցնելու համար, կամ կարող է կատարվել թրոմբոցիտների փոխներարկում:

Եթե ​​դուք չափազանց արյունահոսում եք, օրինակ՝ վթարի ժամանակ, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել թրոմբոցիտների փոխներարկում՝ թրոմբոցիտների մակարդակը վերականգնելու համար։

Եթե ​​հղի եք, անպայման լրացուցիչ հսկողության կարիք կունենաք: Մեյ-Հեգլինի անոմալիայով կանանց մեծ մասը առողջ երեխաներ է ծնում առանց որևէ բարդության: Այնուամենայնիվ, ցանկացած վիճակ, որը մեծացնում է արյունահոսության ռիսկը, ռիսկային է հղիության ընթացքում: Հետևաբար, ձեր մանկաբարձ-գինեկոլոգը կխորհուրդ տա ձեզ, թե ինչ անել ձեզ և ձեր չծնված երեխային պաշտպանելու համար: Շատ կարևոր է հետևել այդ հրահանգներին:

Ի՞նչ սպասել «Մեյ-Հեգլինի անոմալիայի» հետ ապրելիս։

Մեյ-Հեգլինի անոմալիան ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։ Դա ճիշտ է։Սակայն, բարեբախտաբար, մարդկանց մեծամասնության համար սա մեծ խաթարում չի առաջացնում նրանց առօրյա կյանքում: Այս հիվանդությամբ տառապող շատ մարդիկ որևէ ախտանիշ չունեն կամ միայն շատ թույլ ախտանիշներ ունեն: Եթե ձեր թրոմբոցիտների քանակը ցածր է, և դուք խնդիրներ ունեք, ձեր բժիշկը ձեզ կխորհուրդ տա արյունահոսությունը վերահսկելու եղանակների մասին, եթե վնասվածք ստանաք: Այսպիսով, անհանգստանալու բան չկա:

Կարո՞ղ է կանխվել «Մեյ-Հեգլինի անոմալիան»։

Իրականում, դուք ոչինչ չեք կարող անել Մեյ-Հեգլինի անոմալիան կանխելու համար: Սա գենետիկական հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, եթե դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ, հատկապես, եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք այս հիվանդությունը, լավ գաղափար է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք Մեյ-Հեգլինի անոմալիա, ձեր երեխան ունի այդ հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն:

Գենետիկական խորհրդատուն կարող է գնահատել ձեր ունեցած բոլոր ռիսկերը և խորհուրդ տալ ձեզ տարբերակների վերաբերյալ։ Դա կարող է մեծ օգնություն լինել։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին (Ինքնախնամք)

Եթե ​​պարզեք, որ ունեք Մեյ-Հեգլինի անոմալիա, լավագույն բաներից մեկը, որ կարող եք անել, դա ձեր բժշկի հետ խոսելն է այն մասին, թե ինչպես կառավարել այս վիճակը: Կարևոր է տեղյակ լինել հետևյալ բաների մասին.

• Զգույշ եղեք դեղորայքի հետ. որոշ դեղամիջոցներ կարող են ազդել ձեր թրոմբոցիտների ֆունկցիայի վրա: Այսպիսով, պարզեք, թե որ դեղամիջոցներն են վնասակար ձեզ համար, ինչպես խուսափել դրանցից կամ ինչպես ընդունել դրանք անվտանգ չափաբաժիններով: Մի օգտագործեք որևէ դեղամիջոց առանց ձեր բժշկին հարցնելու:
• Պահպանեք բերանի խոռոչի լավ հիգիենա. բերանի խոռոչի հիգիենայի լավ պահպանումը կարող է օգնել կանխել լնդերի արյունահոսությունը: Լավ գաղափար է նաև պարբերաբար այցելել ատամնաբույժի:
• Զգույշ եղեք վնասվածք պատճառող գործողությունների հետ. շատ զգույշ եղեք վնասվածք պատճառող սպորտաձևերով զբաղվելիս (օրինակ՝ կոնտակտային սպորտաձևեր): Դուք նույնիսկ կարող եք խուսափել դրանցից: Այս մասին խոսեք նաև ձեր բժշկի հետ:
• Ուշադիր եղեք հղիության ընթացքում ռիսկերի մասին. «Մեյ-Հեգլինի անոմալիայի» պատճառով հղիության ընթացքում խնդիրներից խուսափելու համար հետևեք ձեր առողջությանը և սերտորեն համագործակցեք ձեր մանկաբարձ-գինեկոլոգի հետ:

Ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկիս։

Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ ձեր բժշկին, եթե պարզեք, որ ունեք Մեյ-Հեգլինի անոմալիա.

• «Բժիշկ, որքա՞ն ծանր է իմ թրոմբոցիտների անբավարարությունը (թրոմբոցիտոպենիա)»։
• «Ե՞րբ պետք է անհանգստանամ թրոմբոցիտների քանակի նվազման համար»։
• «Ո՞ր ախտանիշներին պետք է հատկապես ուշադրություն դարձնեմ»։
• «Ի՞նչ փոփոխություններ պետք է կատարեմ իմ առօրյա կյանքում՝ այս վիճակը կառավարելու համար»։
• «Լավ միտք է, որ ես և իմ զուգընկերը գենետիկական խորհրդատվություն անցնենք»։

Երբեք մի վախեցեք նման հարցեր տալուց։ Շատ կարևոր է պարզաբանել ձեր ունեցած ցանկացած կասկած։

Կա՞ն արդյոք այլ հիվանդություններ, որոնք կապված են «MYH9» գենի հետ։

Այո, Մեյ-Հեգլինի անոմալիան MYH9 գենի հետ կապված հիվանդությունների խումբ է: Այս բոլոր հիվանդությունները առաջանում են MYH9 գենի մուտացիայից: Հետազոտությունները պարզել են, որ Մեյ-Հեգլինի անոմալիայից բացի, MYH9 գենի մուտացիաներից առաջանում են նաև աննորմալ թրոմբոցիտներ և թրոմբոցիտների ցածր քանակություն առաջացնող ևս երեք վիճակներ: Մյուս երեքն են՝

• Էպշտեյնի համախտանիշ
• Ֆեխտների համախտանիշ
• Սեբաստիանի համախտանիշ

Քանի որ այս բոլոր հիվանդությունները շատ սերտորեն կապված են միմյանց հետ, և քանի որ դրանք բոլորն էլ ունեն նույն պատճառը, հնարավոր է, որ ժամանակի ընթացքում այս առանձին անվանումները կանհետանան, և դրանք բոլորը միասին կանվանվեն «MYH9-ի հետ կապված խանգարումներ»։

Այսպիսով, ո՞րն է ամենակարևոր բանը, որ պետք է հիշենք այս պատմությունից։ (Տնային հաղորդագրություն)

Մեյ-Հեգլինի անոմալիան մի վիճակ է, որը ներառում է անբնականորեն մեծ թրոմբոցիտներ և թրոմբոցիտների ցածր քանակ: Այնուամենայնիվ, դա պարտադիր չէ, որ նշանակի, որ դուք լուրջ խնդիրներ կունենաք: Այս հիվանդության դեպքում շատ բան կախված է նրանից, թե որքան ցածր է ձեր թրոմբոցիտների քանակը: Այս վիճակով տառապող մարդկանց մեծ մասն ունի բավարար քանակությամբ թրոմբոցիտներ՝ լուրջ արյունահոսությունը կանխելու համար: Մյուսները կարող են լինել չափազանց արյունահոսության ռիսկի տակ:

Հետևաբար, ամենակարևորը բժշկի հետ խոսելն է, ճշգրիտ հասկանալը, թե ինչ նախազգուշական միջոցներ պետք է ձեռնարկեք արյունահոսության ռիսկը նվազեցնելու համար և համապատասխանաբար գործելը: Ամենակարևորը չվախենալն է, տեղեկացված լինելը և բժշկական խորհուրդներին հետևելը: Առողջություն ձեզ:

Մեյ -Հեգլինի անոմալիա, թրոմբոցիտներ, թրոմբոցիտոպենիա, MYH9 գեն, արյունահոսություն, գենետիկ հիվանդություններ, արյան հիվանդություններ