Այսօր մենք խոսելու ենք ծնողների համար շատ հազվագյուտ և զգայուն թեմայի մասին: Սա Միլլեր-Դիկերի համախտանիշ կոչվող հիվանդություն է: Սա գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր երեխայի ուղեղի զարգացման վրա: Դուք գուցե նախկինում չեք լսել այս անվանման մասին, բայց այս հիվանդությունների մասին տեղյակ լինելը կարող է շատ կարևոր լինել, հատկապես նորաթուխ ծնողների համար:
Ի՞նչ է Միլլեր-Դիկերի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Միլլեր-Դեկերի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որի դեպքում ձեր երեխայի ուղեղի արտաքին մասը, որը կոչվում է գլխուղեղի կեղև , հարթ է: Սովորաբար, առողջ ուղեղում այս մասն ունի բազմաթիվ բարդ ծալքեր, կնճիռներ և ակոսներ: Այն նման է ընկույզի: Սակայն այս հիվանդություն ունեցող երեխաների մոտ այդ ծալքերն ու ակոսները ճիշտ չեն ձևավորվում:
Այս խանգարում ունեցող երեխան կարող է ծննդյան պահին որոշակի ֆիզիկական ախտանիշներ ցուցաբերել: Հակառակ դեպքում, մոտ 6 ամսականում սկսում են ի հայտ գալ զարգացման և նյարդաբանական լուրջ խնդիրներ: Ամենից հաճախ դա պայմանավորված է քրոմոսոմների պատահական փոփոխությամբ: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում այս վիճակը կարող է առաջանալ նաև ծնողից ժառանգված գենային մուտացիայի պատճառով:
Դժբախտաբար, Միլլեր-Դեկերի համախտանիշի համար դեռևս բուժում չկա: Այն կյանքի տևողությունը սահմանափակող վիճակ է, որի պատճառով երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 2 տարեկանը լրանալը:
Այս վիճակն առաջին անգամ նկարագրվել է 1960-ականներին երկու բժիշկների՝ Ջեյմս Ք. Միլլերի և Հ. Դիքերի կողմից։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «Միլլեր-Դիկերի համախտանիշ»։
Ի՞նչ այլ անուններ կան սրա համար։
Ձեր բժիշկը կարող է Միլլեր-Դեկերի համախտանիշի համար օգտագործել լիսենցեֆալիա բժշկական անվանումը: Լիսենցեֆալիա նշանակում է «հարթ ուղեղ»: Դուք կարող եք նաև լսել հետևյալ անվանումները՝
- Դասական լիսենցեֆալիայի համախտանիշ
- ՄԴՍ
- Միլլեր-Դիկեր լիսենցեֆալիայի համախտանիշ
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Միլլեր-Դեկերի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն ախտահարում է 100,000 նորածիններից մոտ մեկին: Սա նշանակում է, որ նույնիսկ Շրի Լանկայում շատ հազվադեպ է հանդիպել այս հիվանդությամբ տառապող երեխայի:
Ի՞նչն է դրա պատճառը։
Միլլեր-Դեկերի համախտանիշով երեխաները ունեն 17-րդ քրոմոսոմի բացակայող հատված։Կան։ Դա նշանակում է, որ նրանք կորցրել են մեկ կամ մի քանի գեներ։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմիններում կան փոքրիկ հրահանգների տետրեր, որոնք մենք անվանում ենք քրոմոսոմներ։ Այս քրոմոսոմների ներսում են գեները, որոնք կոդեր են, որոնք կառավարում են մեր մարմնում ամեն ինչ։ Այսպիսով, գեների այս կորուստը հաճախ տեղի է ունենում պատահականորեն, այսինքն՝ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։ Գեների այս կորուստը կարող է տեղի ունենալ սերմնահեղուկում, ձվաբջջում կամ երեխայի զարգացման ընթացքում՝ արգանդում բեղմնավորումից հետո։
Շատ ընտանիքներում, երբ ծնվում է այս հիվանդությամբ երեխա, ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այդ հիվանդությունը։ Դա նշանակում է, որ ընտանեկան պատմություն չկա։
Սակայն, երբեմն, մոտավորապես 10 ընտանիքից մեկում , ծնողներից մեկը 17-րդ քրոմոսոմի վրա ունի մի փոքր փոփոխված գեն, ինչը նշանակում է, որ այն դասավորված է սխալ հերթականությամբ: Բժիշկները սա անվանում են հավասարակշռված տրանսլոկացիա : Քանի որ այս քրոմոսոմի վրա առկա են բոլոր գեները, ինչը նշանակում է, որ ոչ մի գեն բացակայում է, ո՛չ մայրը, ո՛չ էլ հայրը չեն ցուցաբերի Միլլեր-Դեկերի համախտանիշի ախտանիշներ: Սակայն, երբ այս տեսակի «տրանսլոկացիա» ունեցող ծնողը երեխա է ունենում, երեխան կարող է կորցնել գենի մասերը՝ խանգարված դասավորվածության պատճառով:
Այս գենի անբավարարությունը ազդում է ուղեղի զարգացման վրա, երբ երեխան դեռ արգանդում է։ Ինչպես արդեն նշվեց, ուղեղի արտաքին մասը (գլխուղեղի կեղևը) չունի համապատասխան ծալքեր և ակոսներ, և այդ մասը դառնում է հարթ։
Որո՞նք են ախտանիշները։
Միլլեր-Դեկերի համախտանիշը ազդում է երեխայի ինչպես ֆիզիկական, այնպես էլ մտավոր զարգացման վրա : Ախտանիշների ծանրությունը կախված է նրանից, թե որքան անհաս է երեխայի ուղեղը:
Երեխան կարող է զգալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են՝
- Շնչառության դժվարություն
- Զարգացման ուշացումներ - Սա նշանակում է ուշանալ տարիքին համապատասխան բաներ անելուց։
- Կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա)
- Սնուցման խնդիրներ
- Մկանների ցածր տոնուս (հիպոտոնիա) - Սա նշանակում է, որ մարմնի մկանները թույլ և թուլակազմ են։
- Մկանային կոշտություն կամ սպաստիկություն
- Ցնցումներ - Վիճակ, որը հաճախակի նոպաներ է առաջացնում:
- Դանդաղ ֆիզիկական զարգացում
Հատկանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել երեխայի արտաքին տեսքում
Միլլեր-Դեկերի համախտանիշով երեխաները հաճախ ունենում են սովորականից փոքր գլուխներ։ Սա կոչվում է միկրոցեֆալիա ։ Նրանք կարող են նաև ունենալ դեմքի որոշ առանձնահատկություններ.
- Ականջները տեղադրված են սովորականից ցածր և կարող են ունենալ անսովոր ձև։
- Ճակատը առաջ է ցցված։
- Քիթը փոքր է և կարող է վերև ուղղված լինել։
- Դեմքի միջին մասը, կարծես, ներս է խորասուզվել (դեմքի միջին մասի հիպոպլազիա) :
- Վերին շրթունքը կարող է լայնանալ, իսկ ստորին ծնոտը՝ փոքրանալ։
Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները։
Որոշ երեխաներ կարող են նաև այլ բարդություններ ունենալ ծննդյան ժամանակ։ Օրինակ՝
- Բնածին սրտի հիվանդություններ - սրտի հիվանդություններ, որոնք առկա են ծննդյան պահին:
- Մատները կարող են լինել կոր կամ ծռված (կլինոդակտիլիա) :
- Երիկամների հետ կապված խնդիրներ։
- Որովայնի որոշ օրգաններ կարող են գտնվել որովայնից դուրս (օմֆալոցելե) :
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը։
Հղիության ընթացքում կատարված որոշ հետազոտություններ, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային հետազոտությունը , կարող են օգնել ձեր բժշկին տեսնել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի ուղեղի աննորմալ զարգացում կամ համախտանիշի այլ նշաններ: Եթե կասկածվում է, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկ ամնիոցենտեզ կամ խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS) : Այս հետազոտությունները կարող են հաստատել, թե արդյոք ձեր երեխան ունի Միլլեր-Դեկերի համախտանիշի հետ կապված գենետիկ փոփոխություններ:
Երեխայի ծնվելուց հետո դուք կամ ձեր բժիշկը կարող եք նկատել վերը նշված դեմքի որոշ առանձնահատկություններ: Կամ երեխան կարող է սկսել ցնցումներ ունենալ: Հաճախ այս երեխաները չեն անցնում երեքից հինգ ամսական զարգացման փուլերը, ինչպիսիք են նստելը և շրջվելը:
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Ինչպես արդեն նշել էինք, ցավոք, Միլլեր-Դեկերի համախտանիշի համար բուժում չկա : Սա կյանքի տևողությունը սահմանափակող վիճակ է: Բուժումը հիմնականում ուղղված է այնպիսի ախտանիշների վերահսկմանը, ինչպիսիք են ցնցումները , և երեխային հնարավորինս հարմարավետ դարձնելուն: Կուլ տալու դժվարության պատճառով որոշ երեխաներ կարող են կերակրվել խողովակի միջոցով (խողովակային սնուցում / էնտերալ սնուցում) :
Ի՞նչ կարող եք անել, եթե ձեր երեխան այս հիվանդությունն ունի։
Կյանքը սահմանափակող, լուրջ հիվանդությամբ երեխայի խնամքն ու դաստիարակությունը իսկապես չափազանց մարտահրավերային խնդիր է: Դուք կարող եք մեծ անհանգստություն, սթրես և նույնիսկ դեպրեսիա զգալ: Հետևաբար, շատ կարևոր է հոգ տանել ձեր ֆիզիկական և հոգեկան առողջության մասին՝ միաժամանակ հոգ տանելով ձեր երեխայի մասին:
Դուք կարող եք օգնություն ստանալ այնպիսի բաներից, ինչպիսիք են՝
- Գտեք ձեր երեխային անհրաժեշտ աջակցության ծառայությունները , ինչպիսիք են վերականգնողական ծառայությունները, տնային խնամքը և օժանդակ սարքերը:
- Միացե՛ք այսպիսի աջակցության խմբի՝ երեխաների ծնողների հետ։ Դա կօգնի ձեզ ավելի քիչ միայնակ զգալ և կարող եք սովորել ուրիշների փորձից։
- Իմացեք ձեր երեխայի վիճակի և նրան բնորոշ ցանկացած ախտանիշի մասին։
- Ժամանակ հատկացրեք ինքներդ ձեզ ։ Հանգստացեք, զբաղվեք ձեզ դուր եկող բանով։
- Գտեք սթրեսը նվազեցնելու առողջ եղանակներ։ Դա կարող է լինել, օրինակ, ընկերոջ հետ զբոսանքի գնալը կամ նոր հոբբի սկսելը։
- Խոսեք հոգեկան առողջության մասնագետի հետ։ Դա ձեզ մեծ թեթևացում կպարգևի։
- Անհրաժեշտության դեպքում օգտագործեք բժշկի կողմից նշանակված դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են հակադեպրեսանտները:
Կարո՞ղ է կանխարգելվել Միլլեր-Դեկերի համախտանիշը։
Ի դեպ, դա նշանակում է, որ իրականում չկա Միլլեր-Դեկերի համախտանիշը կանխելու միջոց, որը հանկարծակի առաջանում է առանց որևէ ակնհայտ պատճառի:
Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք այս հիվանդությամբ երեխա, կարող է իրականացվել գենետիկական թեստ ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք նախկինում նշված «հավասարակշռված տրանսլոկացիան» 17-րդ քրոմոսոմի վրա: Երբ նման «տրանսլոկացիա» ունեցող ծնողը ունենում է մեկ այլ երեխա, սովորաբար կա մոտ մեկից երեք հավանականություն , որ այդ երեխան նույնպես կունենա Միլլեր-Դեկերի համախտանիշ:
Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ դուք և ձեր զուգընկերը հանդիպեք գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ այս ռիսկի և ձեր տարբերակների մասին քննարկելու համար։
Ի՞նչ ապագա է սպասվում այս հիվանդությամբ տառապող երեխային։
Սա իսկապես ցավալի է ասել։ Միլլեր-Դեկերի համախտանիշով երեխաների կյանքի տևողությունը սովորաբար շատ կարճ է։ Շատ երեխաներ ունենում են ծանր ցնցումներ , որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել։ Կամ, կոկորդի մկանների թույլ լինելու պատճառով, կարող են առաջանալ «ասպիրացիոն թոքաբորբի» նման վիճակներ, երբ սնունդն ու խմիչքը հայտնվում են թոքերի մեջ։ Սա շատ վտանգավոր է։
Երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 2 տարեկանը։ Որոշ երեխաներ կարող են ապրել մինչև 10 տարեկան։ Սակայն, մինչև դեռահասություն գոյատևելը շատ հազվադեպ է։
Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։
Եթե ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի.
- Զարգացման ուշացումներ ՝ եթե դուք չեք անում ձեր տարիքին համապատասխան բաներ։
- Եթե դժվարանում եք շնչել, ուտել կամ կուլ տալ։
- Եթե հաճախակի ցնցումներ ունեք։
- Եթե ֆիզիկական զարգացումը դանդաղ է թվում։
- Եթե նկատում եք անսովոր դեմքի գծեր կամ ֆիզիկական հատկանիշներ ։
Որո՞նք են բժշկին տալու կարևոր հարցերը։
Երբ պարզեք, որ ձեր երեխան ունի Միլլեր-Դիքերի համախտանիշ, կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Ի՞նչն է առաջացնում Միլլեր-Դեկերի համախտանիշի զարգացումը երեխայի մոտ։
- Ի՞նչ բուժումներ կարող են օգնել իմ երեխային։
- Ի՞նչ կարող եմ անել տանը երեխայիս օգնելու համար։
- Արդյո՞ք ես և իմ զուգընկերը պետք է գենետիկական թեստավորում անցնենք։
- Ի՞նչ այլ բարդությունների մասին պետք է անհանգստանամ։
Վերջապես, հիշե՛ք
Երբ ձեր երեխան ունի լուրջ, կյանքը սահմանափակող հիվանդություն, ինչպիսին սա է, կարևոր է դիմել մասնագետների և առողջապահության մասնագետների օգնությանը, ովքեր տեղյակ են հիվանդության մասին: Ձեր բժիշկը կարող է օգնել ձեր երեխայի ախտանիշները կառավարել և օգնել նրան հնարավորինս հարմարավետ զգալ: Նրանք կարող են նաև կապել ձեզ ռեսուրսների և աջակցության ծառայությունների հետ, որոնք կարող են օգնել ձեր ընտանիքին այս դժվարին ժամանակահատվածում:
Որքան հնարավոր է, վայելեք ձեր ընտանիքի հետ անցկացրած ժամանակը։ Սիրեք և աջակցեք միմյանց։ Փորձեք հավաքել գեղեցիկ հիշողություններ, որոնք երբեք չեք մոռանա։ Մի փորձեք այս ճանապարհորդությունը մենակ անցնել, կան շատ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ։
Միլլեր -Դիկերի համախտանիշ, լիզենսցեֆալիա, ուղեղի զարգացում, գենետիկ հիվանդություններ, 17-րդ քրոմոսոմ, երեխաների առողջություն, զարգացման ուշացումներ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը