Երբևէ լսե՞լ եք այս անվանման՝ «(MUTYH-ասոցացված պոլիպոզ)»-ի մասին: Հավանաբար՝ ոչ: Սա հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ շատ կարևոր ժառանգական վիճակ է: Դրա պատճառով մարմնի որոշակի մասերում կարող են զարգանալ փոքր գոյացություններ, որոնք կոչվում են «(պոլիպներ): Ահա թե ինչու կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին:
Ի՞նչ է MUTYH գենի հետ կապված պոլիպոզը (MAP):
Պարզ ասած՝ «(MUTYH-ասոցացված պոլիպոզ)»-ը կամ «(MAP)»-ը վիճակ է, որը մեր գեների միջոցով փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այս դեպքում մեր մարմիններում, հատկապես հաստ աղիքում և ուղիղ աղիքում, առաջանում են փոքր, անցանկալի հյուսվածքային գոյացություններ, որոնք կոչվում են «(պոլիպներ)։ Այս «(պոլիպները)» քաղցկեղածին չեն։ Սակայն, եթե դրանցից մի քանիսը չեն հեռացվում, ժամանակի ընթացքում դրանք ավելի մեծ հավանականություն ունեն քաղցկեղածին դառնալու։ Այս «(պոլիպները)» կարող են զարգանալ ոչ միայն հաստ աղիքում, այլև երբեմն նաև բարակ աղիքում և ստամոքսում։
Այս MAP վիճակը քաղցկեղի առաջացման ռիսկ ունի՞։
Այո, անկասկած։ Եթե դուք ունեք (ՄԱՔ), հաստ աղիքի քաղցկեղ զարգացնելու ձեր ռիսկը զգալիորեն ավելի բարձր է, քան այն մարդկանց մոտ, ովքեր չունեն այդ հիվանդությունը։ Պարզապես մտածեք, որ (ՄԱՔ) ունեցող մարդկանց մոտ կեսն արդեն իսկ ունեն հաստ աղիքի քաղցկեղ, երբ նրանց մոտ ախտորոշվում է (ՄԱՔ)։ Ամենից հաճախ այս քաղցկեղները առաջանում են 40-ից 60 տարեկան հասակում։ Բայց երբեմն դրանք կարող են ի հայտ գալ ավելի վաղ։ Բացի այդ, դուք կարող եք նաև ռիսկի ենթարկել տասներկումատնյա աղիքի քաղցկեղ և մարսողական համակարգից (ստամոքս-աղիքային տրակտ) դուրս գտնվող այլ տեսակի քաղցկեղներ։
Որքա՞ն է ՄԱՊ-ով մարդու կյանքի տևողությունը։
Մի վախեցեք լսել սա։ «(ՄԱՓ)» ունեցող մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով, բայց կա մեկ պայման։ Այն է՝ վաղ սկսել քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտությունները և դրանք պարբերաբար անցնել։ Ամենակարևորը այդ «(պոլիպները)» հայտնաբերելն ու հեռացնելն է, նախքան դրանք քաղցկեղի վերածվեն։ Միայն այդ դեպքում կարող ենք առողջ մնալ։
Որո՞նք են MUTYH գենի հետ կապված պոլիպոզի (MAP) ախտանիշները:
Ահա թե ինչն է խնդիրը։ Դուք սովորաբար չեք տեսնում կամ չեք զգում մարսողական համակարգի որևէ ախտանիշ։ Նույնիսկ եթե ձեր մարսողական համակարգում պոլիպներ ունեք, դրանք հաճախ որևէ ախտանիշ չեն առաջացնում։ Հետևաբար, միայն պոլիպների առկայությունը հուսալի նշան չէ, որ դուք ունեք մարսողական համակարգի հիվանդություն։ Քանի որ՝
- Չնայած շատ մարդիկ ունեն պոլիպներ, նրանք կարող են չունենալ MAP:
- Այլ գենետիկ վիճակներ, ինչպիսին է ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզը (ԸԱՊ), նույնպես կարող են պոլիպների պատճառ դառնալ հաստ աղիքում: Միայն գենետիկական թեստերը կարող են հաստատ ասել, թե արդյոք դուք ունեք ԸԱՊ, ՄԱՊ, թե՞ այլ գենետիկ վիճակ:
- Երբեմն, նույնիսկ երբ նրանց մոտ ՄԱՊ ախտորոշվում է, որոշ մարդիկ կարող են պոլիպներ չունենալ:
Ո՞րն է ԱՄՀ-ի հետ կապված այս իրավիճակի պատճառը։
ՄԱՊ-ը առաջանում է մեր MUTYH գենի (հայտնի է նաև որպես MYH) մուտացիայից։ Այն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Սա նշանակում է, որ այս հիվանդությունը զարգացնելու համար դուք պետք է ժառանգեք մուտացիան ձեր երկու ծնողներից էլ։ Եթե դուք ժառանգում եք մուտացիան ձեր ծնողներից միայն մեկից, ապա դուք չեք զարգանա ՄԱՊ։ Այնուամենայնիվ, դուք ՄԱՊ-ի կրող եք։ Կրող լինելը նշանակում է, որ եթե ձեր մյուս կենսաբանական ծնողը նույնպես կրող է, դուք կարող եք այն փոխանցել ձեր երեխային։
Ներկայումս գնահատվում է, որ բնակչության 1%-ից 2%-ը «(ՄԱՓ)»-ի կրողներ են: Կրողները նույնպես ունեն հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման մի փոքր բարձր ռիսկ, բայց ոչ այնքան բարձր, որքան «(ՄԱՓ)»-ով հիվանդների մոտ:
Ինչպե՞ս է այս (MAP) վիճակը ժառանգվում սերնդեսերունդ։
Ենթադրենք, որ երկու ծնողներն էլ «(MAP)»-ի կրողներ են։ Այդ դեպքում նրանց երեխաների կողմից հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը հետևյալն է.
- «(MUTYH)» գենի մուտացիան չժառանգելու հավանականությունը չորսից մեկն է (25%): Սա նշանակում է, որ երեխան չի զարգանա հիվանդությունը, և այդ երեխան չի կարողանա մուտացիան փոխանցել իր երեխաներին:
- Կրող լինելու հավանականությունը երկուսից չորս է (50%): Սա նշանակում է, որ երեխան չի զարգանա (MAP), բայց կարող է գենետիկ մուտացիան փոխանցել իր երեխաներին:
- Երկու ծնողներն էլ կժառանգեն այս մուտացիան մեկից չորսի (25%) հավանականություն կա։ Այդ դեպքում երեխան կունենա «(MAP)» հիվանդությունը։ Բացի այդ, երեխան իր երեխաներին կփոխանցի առնվազն մեկ «(MUTYH)» գենի մուտացիա։
Ինչպե՞ս որոշել վիճակը (MAP):
ՄԱՊ-ի առկայությունը պարզելը սովորաբար մի քանի քայլ է պահանջում: Բժիշկը նախ մանրամասն կհարցնի ձեր ընտանեկան պատմության մասին: Նա կհարցնի ձեր ծնողների, տատիկ-պապիկների և քույր-եղբայրների կողմից ունեցած քաղցկեղի կամ այլ առողջական խնդիրների մասին:
Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք կարող եք ունենալ գենետիկական խնդիր, նա կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական թեստեր: Այս թեստերը կարող են բացահայտել (MUTYH) գենի մուտացիան և այլ գենետիկական խնդիրներ, որոնք մեծացնում են քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:
Բժիշկը կարող է գենետիկական հետազոտություն նշանակել հետևյալ դեպքերում՝
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի «(FAP)», «(MAP)» կամ այլ գենետիկական խնդիրներ:
- Եթե ձեր ընտանիքն ունի հաստ աղիքի քաղցկեղի ուժեղ պատմություն։
- Եթե ձեր քույրերից կամ եղբայրներից մեկը կամ մի քանիսը հաստ աղիքում ունեն բազմաթիվ պոլիպներ, բայց ձեր ծնողները՝ ոչ (սա նշանակում է, որ ձեր ծնողները կարող են կրողներ լինել):
Եթե ձեր գենետիկական թեստավորումը հաստատի, որ դուք ունեք (MAP) կամ կրող եք, ձեր բժիշկը կքննարկի ձեզ հետ քաղցկեղի սկրինինգի հաջորդ քայլերը:Շատ կարևոր է նաև տեղեկացնել ձեր ընտանիքի մնացած անդամներին այս մասին, որպեսզի նրանք նույնպես կարողանան անցնել գենետիկական հետազոտություն, եթե ցանկանան։
Ինչպե՞ս է բուժվում ՄԱՊ-ը։
Անկեղծ ասած, «(MAP)» վիճակի համար բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ թեստեր և բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կանխել քաղցկեղը, իսկ եթե քաղցկեղ առաջանա, հայտնաբերել և բուժել այն վաղ փուլում։
Եթե դուք ունեք (MAP), ապա կարող է անհրաժեշտ լինել քաղցկեղի սկրինինգ անցնել ավելի վաղ և ավելի հաճախ, քան սովորաբար։ Դրանք ներառում են՝
- Հաստ աղիքի սկանավորում. Հաստ աղիքի սկանավորման ժամանակ բժիշկը օգտագործում է հատուկ լուսավորված խողովակ, որին ամրացված է տեսախցիկ, որպեսզի զննի ձեր հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի ներսը: Հաստ աղիքի սկանավորումը հաստ աղիքի պոլիպները հայտնաբերելու և հեռացնելու լավագույն միջոցն է: Դուք պետք է սկսեք հաստ աղիքի սկանավորումը կատարել մոտավորապես 20 տարեկանից, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը հաստ աղիքի քաղցկեղ է ունեցել, ապա 10 տարի շուտ, քան այն տարիքը, երբ նրանց մոտ զարգացել է քաղցկեղը (որն առաջինը պատահի):
- Վերին էնդոսկոպիա. Վերին էնդոսկոպիան թույլ է տալիս բժշկին տեսնել և հեռացնել պոլիպները ստամոքսում և ձեր բարակ աղիքի (տասներկումատնյա աղիքի) վերին հատվածում: Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել են պոլիպներ հաստ աղիքում, ապա պետք է սկսել վերին էնդոսկոպիաներ անել 25 տարեկանից կամ նույնիսկ ավելի վաղ:
Հնարավո՞ր է կանխել վիճակը։
«(MUTYH)» գենի մուտացիայի առաջացումը կանխելու ոչ մի միջոց չկա։ Այսինքն՝ դա մի բան է, որը մենք ժառանգում ենք։ Այնուամենայնիվ, կան օժանդակ վերարտադրողական մեթոդներ, որոնք կարող են նվազեցնել ապագա երեխայի կողմից «(MAP)»-ի ժառանգման ռիսկը։ Օրինակ՝ « (Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում - PGD)»-ը, որն օգտագործվում է « (Արտավիտրաժային բեղմնավորում - IVF)»- ի հետ, կարող է մեծացնել այս ժառանգական հիվանդությունից զերծ երեխա ունենալու հավանականությունը։ Այս մեթոդով սաղմի գենետիկական վիճակը ստուգվում է նախքան այն արգանդում իմպլանտացվելը։
Այնուամենայնիվ, եթե դուք «պրոգեստերոնալ բեղմնավորում» եք անում «արտամարմնային բեղմնավորման» միջոցով, դա զգալի գումար է արժենում, և կան բազմաթիվ հոգեբանական գործոններ, որոնք պետք է հաշվի առնել: Ավելի լավ է հանդիպել որակավորված վերարտադրողական էնդոկրինոլոգի հետ՝ այս մասին ավելին իմանալու համար:
Եթե ես ունեմ (MAP), ի՞նչ պետք է սպասեմ։
Եթե դուք ունեք «(MAP)», ապա ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել քաղցկեղի հետազոտություն անցնել ավելի վաղ և ավելի հաճախ, քան մյուսներինը: Դա ճիշտ է: Այնուամենայնիվ, ճիշտ բժշկական օգնության և մոնիթորինգի դեպքում դուք կարող եք ապրել առողջ կյանքով: Հետևաբար, կարևոր է պարբերաբար այցելել ձեր բժշկին և քննարկել քաղցկեղը կանխելու լավագույն եղանակները:
Ինչպե՞ս հոգ տանեմ ինձ մասին որպես (MAP) ունեցող անձ։
Երբ դուք իմանում եք, որ ունեք քաղցկեղ զարգացնելու բարձր ռիսկ, դա կարող է հանգեցնել հոգեկան առողջության խնդիրների, ինչպիսիք են անհանգստությունը կամ դեպրեսիան: Սա նորմալ է: Եթե դուք ունեք նման հոգեկան խնդիրներ, խնդրում ենք մի փորձեք դրանք մենակ հաղթահարել: Կան տարբեր բուժումներ և աջակցության մեթոդներ՝ խոսակցական թերապիայից մինչև դեղորայք:
Կարող եք նաև փնտրել համայնքային ռեսուրսներ, որոնք կարող են մխիթարություն և ուղղորդում տրամադրել: Կարող եք նաև միանալ աջակցության խմբերի, որտեղ կարող եք խոսել ուրիշների հետ: Նման վայրերում դա կարող է ուժի մեծ աղբյուր լինել, քանի որ կարող եք խոսել այն մարդկանց հետ, ովքեր անցել են նույն բաների միջով, ինչ դուք:
Գենետիկական հիվանդություն ունենալը, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, կարող է շատ սթրեսային լինել։ Բայց դուք միայնակ չեք։ Ձեր առողջապահական թիմը այստեղ է՝ ձեզ օգնելու համար։ Այսօրվա քաղցկեղի սկրինինգի առաջադեմ մեթոդները կարող են զգալիորեն նվազեցնել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը և օգնել ձեզ այն վաղ հայտնաբերել։
Վերջապես, հիշելու բաներ
Լավ, հիմա դուք ավելի լավ եք հասկանում, թե ինչի մասին ենք խոսել (MUTYH-ասոցացված պոլիպոզ - MAP): Ահա մի քանի կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել.
- ՄԱՓ-ն գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգական է։ Այն առաջացնում է պոլիպների առաջացում աղիներում և մեծացնում է հաստ աղիքի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։
- Այն լուրջ ախտանիշներ չի առաջացնում: Հետևաբար, եթե ընտանեկան պատմություն կա քաղցկեղի, կարևոր է բժշկի խորհրդով անցնել գենետիկական հետազոտություններ:
- Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է «(ՄԱՓ), մի՛ խուճապի մատնվեք: Ճիշտ ժամանակին կատարելով «(Կոլոնոսկոպիա)» և «(Վերին էնդոսկոպիա)» հետազոտություններ, քաղցկեղը կարող է կանխվել կամ հայտնաբերվել վաղ փուլում:
- Հոգեկան առողջությունը նույնպես շատ կարևոր է։ Եթե դրա կարիքը ունեք, մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել։
- Մնացեք կապի մեջ ձեր բժշկական թիմի հետ և հոգ տարեք ձեր առողջության մասին։
Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Մաղթում ենք ձեզ և ձեր ընտանիքին առողջություն:
MUTYH- ասոցացված պոլիպոզ, MAP, պոլիպոզ, գենետիկական հիվանդություններ, հաստ աղիքի քաղցկեղ, կոլոնոսկոպիա, գենետիկական թեստավորում
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը