Նկատե՞լ եք որևէ փոփոխություն ձեր փոքրիկի եղունգների կամ ծնկների վրա: Երբեմն դրանք կարող են լինել եղունգ-պատելլա համախտանիշ կոչվող գենետիկ հիվանդության նշաններ: Սա կարող է վախեցնող թվալ, բայց մի անհանգստացեք: Եկեք մանրամասն և պարզ խոսենք դրա մասին: Սա կարող է ազդել երեխայի եղունգների, ոսկորների, աչքերի և երիկամների որոշ մասերի տեսքի և գործառույթի վրա:
Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։
Մատնահարդարման-պաթելայի համախտանիշով երեխայի մարմնի որոշ մասեր կարող են տարբեր տեսք ունենալ կամ գործել, քան սպասվում էր։ Եկեք նայենք, թե որոնք են այդ ախտանիշները.
Եղունգներ
Ձեր երեխայի եղունգները կարող են շատ կարճ լինել կամ նույնիսկ բացակայել: Դուք կարող եք նկատել եղունգների վրա փոսիկներ, փոսիկներ կամ գունաթափում: Ձեռքի եղունգները հաճախ ավելի շատ են ախտահարվում, քան ոտքերի եղունգները: Այս փոփոխությունները հատկապես նկատելի են բութ մատի և ցուցամատի վրա:
Ծունկ (Պաթելլա)
Ծնկի գլխիկը, կամ այն, ինչ բժիշկներն անվանում են «ծնկի գլխիկ», կարող է փոքրանալ, ստանալ այլ ձև կամ նույնիսկ անհետանալ: Երբեմն այս ծնկի գլխիկը կարող է տեղադրվել մի փոքր ավելի բարձր կամ կողքի, քան սովորաբար: Սա կարող է առաջացնել երեխայի ծնկի ցավ, անկայունություն կամ ծունկը ճիշտ ծալելու կամ ուղղելու անկարողություն (շարժման տիրույթ): Ծնկի հոդախախտումները հաճախակի երևույթ են այս վիճակում: Պատկերացրեք, խաղալիս ձեր երեխան հանկարծակի բռնում է իր ծնկը և սկսում լաց լինել՝ չկարողանալով քայլել:
Արմունկ
Ձեր երեխայի ձեռքերի ոսկորները կարող են չզարգանալ այնպես, ինչպես սպասվում էր: Բացի այդ, երբեմն կարող եք տեսնել լրացուցիչ մաշկ (օրինակ՝ շարակցական հյուսվածք) արմունկի շուրջ: Այս փոփոխությունները կարող են սահմանափակել ձեռքը պտտելու, այն ձգելու և արմունկը ծռելու ունակությունը:
Կոնքի ոսկորներ
Ձեր երեխան կարող է ունենալ փոքր ոսկրային ելուստներ (բժիշկները դրանք անվանում են «զստոսկրի եղջյուրներ») իր կոնքոսկրի ոսկորների վրա: Դրանք սովորաբար առկա են կոնքոսկրի ոսկորի երկու կողմերում: Երբեմն դրանք կարելի է շոշափել երեխայի մաշկի միջով, բայց մեծ մասամբ դրանք մեծ խնդիր չեն ներկայացնում:
Աչքեր
Երեխայի աչքերի ներսում ճնշումը կարող է բարձրանալ (ակնային հիպերտոնիա): Սա , ի վերջո, կարող է զարգանալ գլաուկոմա կոչվող վիճակի: Չնայած սկզբում հաճախ ախտանիշներ չեն լինում, որոշ երեխաներ կարող են գլխացավեր, լույսերի շուրջ լուսապսակներ կամ մշուշոտ տեսողություն ունենալ:
Երիկամներ
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշ ունեցող տասից մոտ չորս մարդ կզարգացնի երիկամային հիվանդություն՝ կամ մանկության, կամ չափահասության տարիներին: Սա կարող է տատանվել թեթևից մինչև կյանքին սպառնացող: Նույնիսկ թեթև երիկամային հիվանդությունը կարող է ծանրանալ՝ աստիճանաբար կամ հանկարծակի:
Այլ ախտանիշներ
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշ ունեցող որոշ մարդիկ կարող են նաև այլ ախտանիշներ ունենալ, ինչպիսիք են՝
- Աքիլեսյան ջիլի լարվածության պատճառով մատների ծայրերի վրա քայլելը։
- Մկանային զանգվածի նվազում ձեռքերում և ոտքերում:
- Փորկապություն և/կամ գրգռված աղիքի համախտանիշ։
- Ոսկրային հանքային խտության նվազում։
- Ձեռքերում և ոտքերում պարբերաբար թմրություն, ծակծկոց կամ զգայունության կորուստ։
- Թույլ կամ հեշտությամբ կոտրվող ատամներ կամ ատամի էմալի նոսրացում։
- Ողնաշարի աննորմալ կորություն (սկոլիոզ):
Հետազոտողները դեռևս փորձում են հասկանալ, թե որքանով են տարածված այս խնդիրները եղունգ-պատելլա համախտանիշ ունեցող մարդկանց շրջանում:
Ինչո՞ւ է առաջանում այս եղունգ-պատելլա համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ եղունգ-պաթելլա համախտանիշը առաջանում է ձեր երեխայի գեների փոփոխություններից (գեների տարբերակներ): Ամենից հաճախ այս փոփոխությունները հայտնաբերվում են LMX1B կոչվող գենում՝ այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանց մոտ: Այս LMX1B գենն է, որը երեխային ասում է, թե ինչպես ճիշտ ձևավորել այնպիսի օրգաններ, ինչպիսիք են ձեռքերը, ոտքերը, աչքերը և երիկամները, մինչ նրանք գտնվում են արգանդում:
Այս գենային տարբերակները հանգեցնում են LMX1B սպիտակուցի սպասվածի պես չգործելուն։ Արդյունքում, երեխայի մարմնի տարբեր մասեր նորմալ չեն ձևավորվում, ինչը հանգեցնում է եղունգ-պատելլա համախտանիշի ախտանիշների։
Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է, որ որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել եղունգ-պատելլա համախտանիշի ախտանիշներ՝ առանց LMX1B գենի մուտացիայի: Հետազոտողները կարծում են, որ կարող են ներգրավված լինել այլ գեներ, և նրանք դեռևս ուսումնասիրություններ են կատարում:
Այս հիվանդությունը փոխանցվո՞ւմ է սերնդեսերունդ։
Այո, եղունգ-ծնկի համախտանիշը սերնդեսերունդ փոխանցվող վիճակ է («աուտոսոմային դոմինանտ» եղանակով): Սա նշանակում է, որ եթե երեխան ժառանգում է այս գենի տարբերակի մեկ օրինակը ծնողներից որևէ մեկից, ապա երեխան ավելի հավանական է, որ զարգանա այս համախտանիշը:
Պարզ ասած, եթե դուք ունեք եղունգ-պատելլա համախտանիշ, ձեր երեխաները 50% հավանականություն ունեն ժառանգելու այդ հիվանդությունը: Այս ռիսկը նույնն է յուրաքանչյուր հղիության համար: Եվ կարևոր չէ՝ աղջիկ եք, թե տղա:
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշ ունեցող տասը մարդկանցից մոտ ինը ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդությունը։ Այնուամենայնիվ, տասը մարդկանցից մոտ մեկը կարող է չունենալ այս հիվանդությունն ունեցող ընտանիքի անդամ։ Սա նշանակում է, որ որոշ երեխաներ իրենց ընտանիքում առաջինն են ծնվում այս համախտանիշով։
Ի՞նչ այլ բարդություններ կարող է սա առաջացնել։
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշը կարող է որոշ բարդություններ առաջացնել։ Դրանք են՝
- Ձեր երեխայի ծնկների և/կամ արմունկների օստեոարթրիտը (հոդերի ցավ) կարող է զարգանալ սպասվածից ավելի վաղ տարիքում:
- Գլաուկոման կարող է հանգեցնել տեսողության կորստի, եթե այն պատշաճ կերպով չբուժվի։
- Երիկամային անբավարարություն։
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշ ունեցող որոշ մարդիկ կարող են դիալիզի կամ երիկամի փոխպատվաստման կարիք ունենալ երիկամային անբավարարության պատճառով:
Բացի այդ, եթե եղունգ-պատելլա համախտանիշ ունեցող անձը հղիանա, հղիության ընթացքում կա «պրեէկլամպսիա» կոչվող հիվանդություն զարգացնելու ռիսկ: Բժիշկները հղիության ընթացքում հսկողություն են իրականացնում և անհրաժեշտության դեպքում կարգավորում են դեղորայքը՝ այս ռիսկը նվազեցնելու համար:
Ինչպե՞ս է այս հիվանդությունը ճշգրիտ ախտորոշվում։
Այս վիճակը ախտորոշելու համար բժիշկները կկատարեն հետևյալ թեստերից մեկը կամ մի քանիսը.
- Ֆիզիկական զննում . Ուշադրություն դարձրեք եղունգների և ոսկրերի փոփոխությունների վրա։
- Մասնագիտացված պատկերագրական թեստեր . ռենտգեն, համակարգչային շերտագրություն և մռայլ տոմոգրաֆիա են օգտագործվում ոսկորները ավելի մանրակրկիտ ուսումնասիրելու համար:
- Արյան և/կամ մեզի թեստեր . ստուգեք, թե ինչպես են երիկամները գործում:
- Երիկամի բիոպսիա . երիկամից վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և ստուգվում է եղունգ-պաթելլա համախտանիշին բնորոշ հյուսվածքային փոփոխությունների առկայության համար:
- Գենետիկական թեստավորում ։ Սա ստուգում է գեների տարբերակները։
Բժիշկները կզրուցեն ձեզ հետ և կհարցնեն ձեր երեխայի ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Օրինակ, նրանք կհարցնեն, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է եղունգ-պաթելլա համախտանիշ կամ այլ գենետիկական հիվանդություն: Այս տեղեկատվությունը կօգնի ախտորոշմանը: Նրանք կարող են նաև խորհուրդ տալ գենետիկական հետազոտություն ձեզ կամ ընտանիքի այլ անդամներին:
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշի ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս կյանքի վաղ շրջանում: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդկանց մոտ վիճակը կարող է տարիներ շարունակ չախտորոշվել, կամ այն պատճառով, որ ախտանիշները շատ թույլ են, կամ որովհետև ախտանիշները շատ ակնհայտ չեն: Բժիշկները կարող են ախտորոշել վիճակը բոլոր տարիքի երեխաների և մեծահասակների մոտ:
Ինչպիսի՞ բժիշկներ կբուժեն իմ երեխային և կախտորոշեն հիվանդությունը։
Ձեր երեխային կարող է անհրաժեշտ լինել բժիշկների թիմ, որոնք մասնագիտանում են եղունգ-պատելլա համախտանիշով տուժած մարմնի մասերի վրա: Օրինակ՝
- Օրթոպեդը օգնում է ոսկրային խնդիրների դեպքում։
- Նեֆրոլոգը վերահսկում է երեխայի երիկամների աշխատանքը։
- Աչքի մասնագետը հոգ է տանում երեխայի աչքերի մասին։
Որո՞նք են եղունգ-պատելլա համախտանիշի բուժման մեթոդները:
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշը ցմահ տևող վիճակ է: Այն բուժելի չէ: Այնուամենայնիվ, կան ախտանիշները վերահսկելու և բարդությունների ռիսկը նվազեցնելու համար հասանելի բուժումներ:
Դրա համար կան բուժման տարբեր տեսակներ, և կարող է անհրաժեշտ լինել մեկից ավելի բուժում՝ կախված նրանից, թե ինչպես է համախտանիշը ազդում ձեր երեխայի վրա: Ձեր երեխայի բժիշկները կպլանավորեն բուժումը՝ հիմնվելով նրանց կարիքների վրա: Այս կարիքները կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում: Հնարավոր բուժումներից մի քանիսը ներառում են՝
- Ֆիզիկական թերապիա՝ շարժունակության հետ կապված խնդիրներ ունեցողներին օգնելու համար։
- Դեղամիջոցներ՝ ոսկրային և մկանային ցավի, արյան ճնշման կամ աչքի ճնշման կարգավորման համար։
- Վիրահատություն՝ ոսկրային անոմալիաների, գլաուկոմայի կամ երիկամների ծանր հիվանդության վերահսկման համար (ներառյալ երիկամի փոխպատվաստումը):
Ձեր երեխայի բժիշկները ձեզ կբացատրեն յուրաքանչյուր բուժման դրական և բացասական կողմերը: Երեխայի բարդ գենետիկական հիվանդության կառավարումը կարող է ծանրաբեռնված թվալ: Այնպես որ, մի՛ վարանեք հարցեր տալ և կիսվել ձեր մտահոգություններով: Այդպիսով, դուք կարող եք վստահ լինել ձեր երեխայի բուժման ծրագրի վերաբերյալ:
Արդյո՞ք այս վիճակը կազդի երեխայի կյանքի տևողության վրա։
Եղունգ-Պաթելլա համախտանիշը սովորաբար չի ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա: Այնուամենայնիվ, եթե զարգանում է երիկամների ծանր հիվանդություն, դա կարող է փոխվել: Այս բարդությունը կարող է ազդել կանխատեսման և մարդու կյանքի տևողության վրա: Որոշ մարդիկ նույնիսկ կարող են երիկամի փոխպատվաստման կարիք ունենալ:
Գենետիկական հիվանդությունները, ինչպիսին է եղունգ-պատելլա համախտանիշը, յուրաքանչյուր երեխայի վրա մի փոքր տարբեր կերպ են ազդում, ուստի դժվար է ճշգրիտ ասել, թե ինչ ախտանիշներ կունենա ձեր երեխան և որքան ծանր կլինեն դրանք: Ձեր երեխայի բժիշկները կկարողանան ձեզ ավելին պատմել այս մասին:
Կարո՞ղ է կանխվել եղունգ-պատելլա համախտանիշը։
Այս գենետիկական խանգարումը կանխելու որևէ հայտնի միջոց ներկայումս չկա: Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք եղունգ-պաթելլա համախտանիշ և պլանավորում եք երեխա ունենալ, լավ գաղափար է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Նրանք կարող են օգնել ձեզ հասկանալ, թե որքանով է հավանական, որ ձեր երեխան կժառանգի համախտանիշը:
Ե՞րբ պետք է իմ երեխան բժշկի դիմի։
Ձեր երեխան, հավանաբար, կարիք կունենա հաճախակի բժշկական այցելությունների մի քանի տարբեր բժիշկների մոտ: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ ճշգրիտ կասի, թե որ այցելություններն են անհրաժեշտ և որքան հաճախ:
Սովորաբար, ձեր երեխան պետք է պարբերաբար ստուգի հետևյալ բաները.
- Արյան ճնշման ստուգում։
- Միզուղիների թեստեր, այդ թվում՝ ալբումին-կրեատինինի մակարդակը չափողները։
- Գլաուկոմայի սկրինինգներ։
- Ոսկրային խտության թեստեր։
Բժիշկները կարող են օգնել ձեզ բացատրել այս թեստերի կարևորությունը ձեր երեխային։
Կարևոր է նաև ուշադրություն դարձնել ձեր երեխայի հոգեկան առողջությանը՝ և ձեր սեփականին: Ձեր երեխան կարող է ամաչել իր արտաքին տեսքից, կամ նրան կարող է օգնություն անհրաժեշտ լինել ինքնավստահությունը զարգացնելու համար: Դուք կարող եք նաև մտածել, թե ինչ կարող եք անել, որպեսզի նրանք իրենց լավագույնս զգան:
Խոսեք ձեր երեխայի բժիշկների հետ աջակցության խմբերի, թերապևտների և սոցիալական աշխատողների հետ կապվելու մասին: Ձեր ընտանիքին աջակցող փորձառու ծնողներից և առողջապահական մասնագետներից բաղկացած թիմ ունենալը կարող է մեծ տարբերություն ստեղծել ձեր առօրյա կյանքում:
Որքա՞ն հազվադեպ է լինում եղունգ-պատելլա համախտանիշը։
Հետազոտողները գնահատում են, որ եղունգ-պատելլա համախտանիշը հանդիպում է 50,000 մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ։ Այնուամենայնիվ, այն կարող է ավելի տարածված լինել, քանի որ շատ թույլ ախտանիշներ ունեցող մարդիկ չեն ախտորոշվում։
Կա՞ն սրա համար այլ անուններ։
«Ֆոնգի հիվանդությունը» եղունգ-ծնկոսկրի համախտանիշի մեկ այլ անվանում է: Այս անվանումը հաճախ օգտագործվել է անցյալում: Այսօր շատերն այն անվանում են եղունգ-ծնկոսկրի համախտանիշ:
Նույն հիվանդության մեկ այլ անվանումն է «ժառանգական օնիխո-օստեոդիսպլազիա»։ Եկեք նայենք այս անվանման յուրաքանչյուր մասի իմաստին։
- «Ժառանգական» նշանակում է, որ այն կարող է հանդիպել ընտանիքներում:
- «Օնիխո»-ն նշանակում է եղունգներ։
- «Օստեո»-ն նշանակում է ոսկորներ։
- «Դիսպլազիա» նշանակում է, որ մարմնի որևէ մասում կա աննորմալ աճի կամ զարգացման արատ։
Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել մեր խոսածից։
Երբ ձեր երեխան ունի ցմահ գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է եղունգ-պաթելլա համախտանիշը, իրավիճակը կարող է մի փոքր ճնշող լինել: Դուք կարող եք անհանգստանալ ձեր երեխայի բարեկեցության, նրա ապագայի համար: Դուք կարող եք նաև մտածել, թե ինչ է ձեզ անհրաժեշտ նրանցից՝ նրանց աճելու, զարգանալու և երջանիկ կյանք ունենալու համար: Դա մեծ բեռ է, բայց դուք պարտավոր չեք այն մենակ կրել: Խոսեք ձեր երեխայի բժշկական թիմի հետ՝ ձեր երեխայի և ձեր սեփական կարիքները բավարարելու եղանակների մասին:
Հիշե՛ք, որ հիվանդության վաղ հայտնաբերումը և պատշաճ կառավարումը մեծապես կնպաստեն ձեր երեխայի նորմալ, առողջ կյանքով ապրելուն։ Մի՛ վախեցեք և մի՛ խուճապի մատնվեք։ Ամենակարևորը ձեր երեխային սիրով և հասկացողությամբ վերաբերվելն է՝ միաժամանակ հետևելով բժշկական խորհուրդներին։
👩🏽⚕️ Լրացուցիչ հարցեր (ՀՏՀ)
💬 Առաջնային բիլիար խոլանգիտը (PBC) լյարդի քարերի առաջացման պատճառ հանդիսացող հիվանդություն է՞:
Այո՛։ Սա երկարատև, վտանգավոր հիվանդություն է, որը քայքայում է լյարդի «լեղուղիները»։ Այդ պահին մեր իմունային համակարգը (աուտոիմուն) սխալմամբ հարձակվում է մեր սեփական լյարդի լեղուղիների վրա և պայթեցնում դրանք։ Այնուհետև լեղիքը (մեղու) չի կարողանում դուրս գալ և խրվում է լյարդի մեջ՝ թունավորելով լյարդը և փտելով այն ներսից, և, ի վերջո, հանգեցնելով ցիռոզի (լյարդի սպիացում)։
💬 Որո՞նք են PBC-ի (առաջնային բիլիար խոլանգիտ) առաջին ախտանիշները։
Սրա երկու հիմնական և ամենազարմանալի ախտանիշներն են՝ 1. Անտանելի հոգնածություն և 2. Ուժեղ քոր (քոր/քոր) ամբողջ մարմնով մեկ։ Սա սովորական քոր չէ, բայց քանի որ լեղաթթուները նստվածք են տալիս մաշկի մեջ, մաշկը քորվում է ու քորվում, մինչև ցավը սկսվի։ Այնուհետև աչքերը/մաշկը դեղնում են, խոլեստերինի մակարդակը բարձրանում է, և մաշկի վրա հայտնվում են դեղնավուն ճարպային գնդիկներ (քսանտոմաներ)։
💬 Այս լյարդի հիվանդությունն ավելի հաճախ կանանց մոտ է հանդիպում, թե՞ տղամարդկանց մոտ։
Այս հիվանդության առանձնահատկությունն այն է, որ «այն զարգացող հիվանդների 90%-ը 35-ից 60 տարեկան կանայք են»։ Սա նշանակում է, որ կանանց մոտ այն զարգացնելու ռիսկը մոտ 10 անգամ ավելի բարձր է, քան տղամարդկանց մոտ։ Այն չի կարող բուժվել, բայց եթե վաղ փուլերում տրվի ուրսոդեօքսիխոլաթթու (UDCA) դեղամիջոցը, լյարդի քարերի առաջացման/վատթարացման արագությունը կարող է զգալիորեն նվազել։
Եղունգ -ծնկի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, եղունգներ, ծունկ, ծնկի համախտանիշ, երիկամների հիվանդություն, LMX1B, Ֆոնգի հիվանդություն, երեխաների առողջություն
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը