Ձեր փոքրիկը լսողության խնդիրներ և կոկորդ ունի՞: Եկեք իմանանք Պենդրեդի համախտանիշի մասին:

Ձեր փոքրիկը չի՞ դողում բարձր ձայներից։ Կամ չի՞ նա հետ նայում, երբ նրա անունը կանչում են։ Երբեմն այս բաների հետևում կարող է թաքնված լինել հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն, որի մասին մենք նույնիսկ չենք մտածում։ Ահա թե ինչ է Պենդրեդի համախտանիշը ։ Մի՛ անհանգստացեք, այսօր մենք այս մասին կխոսենք պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։

Ի՞նչ է Պենդրեդի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Պենդրեդի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այս դեպքում ձեր երեխան կարող է ծնվել լսողության մշտական ​​կորստով: Այս լսողության կորուստը հաճախ ազդում է երկու ականջների վրա և կարող է վատթարանալ ժամանակի ընթացքում: Բացի այդ, Պենդրեդի համախտանիշով երեխաները և երիտասարդ մեծահասակները կարող են զարգացնել խպիպ , որը վզի մեջ գտնվող վահանաձև գեղձի մեծացում է: Երբեմն, բայց շատ հազվադեպ, այս խպիպը կարող է նաև վահանաձև գեղձի թերգործունեության (հիպոթիրեոզ) պատճառ դառնալ:

Պատկերացրեք, թե որքան դժվար պետք է լինի պարզել, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Բայց ամենակարևորը՝ խուճապի չմատնվելն է ։ Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ կառավարել վիճակը և որքան հնարավոր է վերահսկել ձեր երեխայի ախտանիշները։ Նրանք նաև կպատմեն ձեզ ձեր երեխայի համար հարմար լսողական սարքերի, ինչպես նաև հաղորդակցման ռազմավարությունների մասին։ Այդ դեպքում լսողության կորուստը լուրջ խոչընդոտ չի լինի ձեր երեխայի լեզվական հմտությունների և ուսուցման համար։

Որո՞նք են Պենդրեդի համախտանիշի ախտանիշները:

Այս վիճակի հիմնական և ամենաակնհայտ ախտանիշը լսողության կորուստն է: Այս կորստի աստիճանը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ թեթևից մինչև ծանր լսողության կորուստ (խլություն): Օրինակ, միջին լսողության կորուստ ունեցող երեխան կարող է լսել մարդկանց խոսակցությունը, բայց չկարողանալ հասկանալ, թե ինչ են նրանք ասում:

Ամենից հաճախ այս լսողության կորուստը առկա է ծննդյան պահից, բայց երբեմն այն կարող է ի հայտ գալ մանկության, մանկության կամ նույնիսկ ավելի ուշ տարիքում:

Պենդրեդի համախտանիշի պատճառով լսողության կորստի ախտանիշները կարող են ներառել.

• Փոքրիկ երեխան չի ցնցվում, նույնիսկ երբ լսում է բարձր ձայն։
• Երեխան չի արձագանքում, երբ նրան անունով են կանչում։
• Փոքրիկը գրեթե մեկ տարի է, ինչ իր առաջին բառը չի ասել։
• Սկսում է խոսել ավելի ուշ, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները։
• Երեխան անընդհատ խնդրում է ձեզ «կրկին ասել դա»։

Բացի լսողության այս խնդիրներից, կարող են լինել մի շարք այլ ախտանիշներ.

• Քայլելիս հավասարակշռության խնդիրներ , օրինակ՝ քայլելը սկսելու համար որոշ ժամանակ պահանջելը։ Սակայն սա բոլորի հետ չի պատահում և բավականին հազվադեպ է։
• Խպիպ - Սա ամենից հաճախ նկատվում է, երբ երեխան մի փոքր մեծ է, այսինքն՝ պատանեկության կամ երիտասարդ չափահասության շրջանում:
• Հիպոթիրեոզ - Սա նույնպես շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս Պենդրեդի համախտանիշը։

Պենդրեդի համախտանիշի հիմնական պատճառը «SLC26A4» գենի գենետիկ մուտացիան է: Այս գենը օգնում է մեր մարմնին արտադրել «պենդրին» կոչվող սպիտակուց: Այս պենդրինը կապված է ինչպես մեր լսողության, այնպես էլ վահանաձև գեղձի գործունեության հետ: Գիտեի՞ք, որ վահանաձև գեղձը արտադրում է հորմոններ, որոնք կարգավորում են, թե ինչպես է մեր մարմինը օգտագործում էներգիան (նյութափոխանակությունը):

Այսպիսով, երբ այս պենդրին սպիտակուցի հետ կապված խնդիր կա, երեխայի ներքին ականջի լսողության հետ կապված կառուցվածքները կարող են ճիշտ չզարգանալ : Սա է պատճառը, որ առաջանում է սենսորային լսողության կորուստ կոչվող վիճակը: «Սենսորային» նշանակում է, որ այս լսողության կորուստը մշտական ​​է և առաջանում է ներքին ականջի խնդրի պատճառով: Այս խնդիրները կարող են ներառել.

• Մեծացած վեստիբուլյար ջրատարներ (ԼՋԱ) . Ձեր վեստիբուլյար ջրատարները փոքր ոսկրային խողովակներ են, որոնք միացնում են ձեր ներքին ականջը գանգին: Մեծացած վեստիբուլյար ջրատարներ ունեցող շատ մարդիկ լսողության կորուստ են ունենում:
• Խխունջ՝ սովորականից ավելի քիչ «պտույտներով» . Խխունջը մեր լսողական համակարգի ամենախորը մասն է: Այն պարուրաձև կառուցվածք է, ինչպես խխունջի ակոսը: Այն սովորաբար ունի 2 և 3/4 պտույտ: Պենդրեդի համախտանիշով երեխան կարող է այս պարույրում ավելի քիչ պտույտներ ունենալ, քան նորմալ մարդը: Սա նաև կապված է լսողության կորստի հետ:

Բացի այդ, ինչպես արդեն նշել եմ, պենդրինը ազդում է նաև վահանաձև գեղձի աշխատանքի վրա։ Այսպիսով, երբ վահանաձև գեղձի հետ կապված խնդիրներ կան, այն կարող է այտուցվել (խպիպ) և բավարար հորմոններ չարտադրել։

Ինչպե՞ս է Պենդրեդի համախտանիշը ժառանգվում երեխայի կողմից։

Սա կարող է մի փոքր բարդ թվալ հասկանալու համար, բայց թույլ տվեք պարզեցնել։ Պենդրեդի համախտանիշով երեխան ժառանգում է այդ հատկանիշը աուտոսոմ-ռեցեսիվ ձևով ։ Լավ, սա մի փոքր բարդ է հնչում, այնպես չէ՞։ Պարզ ասած՝ այն այսպիսին է.

Որպեսզի երեխան ցուցաբերի այս ախտանիշները, նա պետք է ժառանգի այս գենի մուտացիայի երկու օրինակ՝ մեկը մորից և մեկը հորից։

Այս դեպքում երկու ծնողներն էլ մուտացված գենի կրողներ են։ Այսինքն՝ նրանք երկուսն էլ ունեն մեկ մուտացված գեն և մեկ նորմալ գեն։ Այդ նորմալ գենի պատճառով ծնողները չեն զարգացնում Պենդրեդի համախտանիշ։ Սակայն, երբ նրանք երեխա են ունենում, մոտ 25% հավանականություն կա, որ երեխան կզարգացնի այդ հիվանդությունը։ Պատկերացրեք դա նման է երկու մետաղադրամ նետելուն, և երկուսն էլ գլխով կհանդիպեն։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Պենդրեդի համախտանիշը։

Ինչ անել նորածինների մոտ լսողության խնդիրները ստուգելու համարԼսողության սկրինինգները սովորաբար կատարվում են հիվանդանոցներում: Եթե լսողության թեստը ենթադրում է լսողության կորուստ, ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ են լրացուցիչ թեստեր: Միայն դրանից հետո են կատարվում ավելի կոնկրետ թեստեր՝ Պենդրեդի համախտանիշը ստուգելու համար: Կամ, եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան լսողության խնդիր ունի, կարող եք դիմել բժշկի: Այս պահին դուք, հավանաբար, կդիմեք ականջաբորբի կամ գենետիկայի մասնագետի :

Բժիշկը ձեզ հարցեր կտա ձեր երեխայի լսողության խնդրի մասին: Օրինակ՝ երբ եք առաջին անգամ նկատել այն և արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ նախկինում լսողության խնդիրներ է ունեցել: Քանի որ Պենդրեդի համախտանիշը ժառանգական է, հնարավոր է, որ ձեր ընտանիքի որևէ անդամ նույնպես այն ունեցել է:

Հետևյալ թեստերը օգնում են ախտորոշել Պենդրեդի համախտանիշը.

• Լսողության թեստեր . Դրանք ներառում են այնպիսի թեստեր, ինչպիսիք են՝ Օտոակուստիկ Էմիսիաները (OAE) և Լսողական Ուղեղային Արձագանքը (ABR) : Դրանք ուսումնասիրում են ներքին ականջի և լսողական ուղիների գործառույթը: Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց կարող են իրականացվել ավելի շատ թեստեր՝ լսողության կորստի փոփոխության վերաբերյալ տեղեկություններ ստանալու համար:
• Պատկերագրական սկանավորումներ . ՀՏ կամ ՄՌՏ սկանավորումը կատարվում է ներքին ականջի աննորմալ կառուցվածքները հայտնաբերելու համար: Օրինակ, այս սկանավորումները կարող են հայտնաբերել մեծացած վեստիբուլյար ջրատար խողովակներ (ՎՋԱ) կամ աննորմալ կոխլեա:
• Գենետիկական թեստավորում . SLC26A4 գենի մուտացիայի առկայությունը ստուգելու համար արյան անալիզները կարող են հաստատել ախտորոշումը:

Եթե ​​ձեր երեխան խպիպ ունի, նա կարող է նաև դիմել էնդոկրինոլոգի՝ վահանաձև գեղձի հետ կապված խնդիրները ստուգելու համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում Պենդրեդի համախտանիշը։

Անկեղծ ասած, Պենդրեդի համախտանիշի բուժում դեռևս չկա ։ Այնուամենայնիվ, կան վիճակը կառավարելու բազմաթիվ տարբերակներ ։ Բուժումը կախված է բազմաթիվ գործոններից, ինչպիսիք են՝ երեխայի ներքին ականջում առկա անոմալիաները և լսողության կորստի ծանրությունը։

Պենդրեդի համախտանիշի բուժման տարբերակները.

• Կրթություն և հաղորդակցման մեթոդներ. երեխային պետք է օգնել սովորել ուրիշների հետ շփվելու և փոխազդելու այլ եղանակներ, ոչ միայն լսողության միջոցով: Օրինակ՝ այնպիսի բաներ, ինչպիսին է ժեստերի լեզուն:
• Լսողական սարքեր . լսողական սարքեր կամ կոխլեար իմպլանտ՝ ձեր երեխային ավելի լավ լսելուն օգնելու համար:Այո, դա կարող է անհրաժեշտ լինել: Այս սարքերը զգալի օգնություն են ցուցաբերում, գոնե երեխան սկսում է լսել ձայներ: Աուդիոլոգը և ականջի, քթի և կոկորդի մասնագետը համատեղ աշխատում են՝ երեխայի համար ամենահարմար լսողական տեխնոլոգիան խորհուրդ տալու համար:
• Վահանաձև գեղձի բուժում . Եթե ձեր երեխան ունի վահանաձև գեղձի թերգործունեություն (հիպոթիրեոզ), նա կարող է անհրաժեշտություն ունենալ ընդունելու վահանաձև գեղձի հորմոնալ հաբեր (վահանաձև գեղձի հավելումներ): Եթե խպիպը շատ մեծ է, այն կարող է վիրաբուժական հեռացման կարիք ունենալ (վահանաձև գեղձի էկտոմիա):

Եթե ​​իմ երեխան ունի Պենդրեդի համախտանիշ, ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Պենդրեդի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասում լսողության կորուստը աստիճանաբար վատանում է (լսողության աստիճանական կորուստ) : Որոշ երեխաներ կարող են ժամանակի ընթացքում լիովին կորցնել լսողությունը: Այնուամենայնիվ, դրա ծանրությունը տարբերվում է մարդուց մարդ: Շատ երեխաներ օգտագործում են լսողական սարքեր կամ կոխլեար իմպլանտներ՝ գրեթե նորմալ լսողություն ունենալու և լավ ապրելու համար: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը ձեզ կխորհրդակցի ձեր երեխայի լսողությանը նպաստող լավագույն բուժման տարբերակների վերաբերյալ:

Ամենակարևորը այս վիճակը հայտնաբերելն ու բուժումը հնարավորինս շուտ սկսելն է։ Այսպիսով, երեխան կարող է սովորել, թե ինչպես շփվել ուրիշների հետ և զարգանալ իր տարիքի մյուս երեխաների կողքին։

Պենդրեդի համախտանիշը ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։ Սակայն դա չի նշանակում, որ երեխան չի կարողանա հասկանալ ուրիշներին կամ արտահայտել նրանց մտքերը։

Ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Պենդրեդի համախտանիշ, կարևոր է պաշտպանել նրան գլխի վնասվածքներից, ինչպես ցանկացած այլ երեխայի : Օրինակ՝ հեծանիվ վարելիս սաղավարտ կրելը կարող է օգնել նվազեցնել վթարի ժամանակ գլխի վնասվածքի պատճառով լսողության հանկարծակի կորստի ռիսկը: Այսպիսի փոքր բաները կարող են մեծ տարբերություն ստեղծել:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Մի կողմ թողնենք այն հարցը, թե արդյոք պատճառը Պենդրեդի համախտանիշն է, թե՞ ինչ-որ այլ բան։ Եթե նկատում եք որևէ փոփոխություն կամ թերություն ձեր երեխայի լսողության մեջ, անպայման պետք է դիմեք բժշկի։ Որովհետև որքան շուտ ախտորոշում ստացվի, այնքան շուտ կկարողանաք կառավարել լսողության կորուստը և սկսել բուժումը։ Դա շատ կարևոր է երեխայի ապագայի համար։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ երեխայիս բժշկին։

Երբ գնում եք բժշկի մոտ, պատրաստ եղեք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ո՞վ կլինի իմ երեխային բուժող բժշկական թիմի անդամ (օրինակ՝ քիթ-կոկորդ-ականջաբան, աուդիոլոգ, գենետիկոս):
• Որո՞նք են այն նշանները, որ իմ երեխայի լսողությունը վատանում է։
• Որո՞նք են բուժման տարբերակները։
• Ո՞րն է ձեր առաջարկած բուժման ժամանակացույցը։
• Ի՞նչ այլ գործողություններ կարող են վնասել երեխայիս լսողությունը (օրինակ՝ բարձր ձայներ, որոշակի սպորտաձևեր):
• Ի՞նչ ռեսուրսներ կան երեխաներին և ծնողներին օգնելու համար մանկության լսողության կորստի հետ կապված խնդիրները հաղթահարելու հարցում (օրինակ՝ խորհրդատվական ծառայություններ, աջակցության խմբեր):

Պենդրեդի համախտանիշի դեպքում երեխան կարող է կորցնել շրջապատի հետ կապվելու համար անհրաժեշտ ձայները լսելու ունակությունը: Այնուամենայնիվ, սա չի նշանակում, որ երեխան պետք է ընդմիշտ խուսափի այդ փոխազդեցություններից: Լսողական սարքերը կարող են մեծ օգնություն լինել այս խանգարում ունեցող շատ երեխաների համար: Վաղ տարիքում հաղորդակցման հմտություններ սովորելը կարող է օգնել ձեր երեխային ավելի շփվող լինել, անկախ նրանից, թե որքան է լսողության կորուստը: Ձեր երեխայի առողջապահական թիմը կկարողանա ձեզ հետ խոսել այն քայլերի մասին, որոնք դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք ձեռնարկել ձեր երեխային օգնելու համար: Քաջալերվեք, դուք միայնակ չեք:

Կարևոր բաներ, որոնք պետք է հիշել (Տանելու հաղորդագրություն)

• Պենդրեդի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է , որը հիմնականում առաջացնում է լսողության կորուստ և երբեմն՝ միջին ականջաբորբ։
• Վաղ հայտնաբերումը և բուժումը շատ կարևոր են։ Սա կարող է զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը։
• Չնայած բուժում չկա, կան դրա կառավարման եղանակներ: Դրանք ներառում են լսողական սարքեր, խոսքի թերապիա և, անհրաժեշտության դեպքում, վահանաձև գեղձի բուժում:
• Կարևոր է երեխային սեր, աջակցություն և խրախուսանք ցուցաբերել։ Բժշկական խորհուրդներին հետևելով՝ օգնեք երեխային ապրել նորմալ, երջանիկ կյանքով։
• Պաշտպանեք ձեր երեխային գլխի վնասվածքներից: Սա կնվազեցնի լսողության կորստի վատթարացման հավանականությունը:

Եթե ​​այս մասին լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ։ Նրանք միշտ պատրաստ են օգնել ձեզ։

Պենդրեդի համախտանիշ, լսողության խանգարում, տոնզիլիտ, գենետիկ հիվանդություններ, երեխաների առողջություն, լսողական սարքեր, վահանաձև գեղձ