Ձեր փոքրիկն ունի՞ փոքր, մուգ բծեր շրթունքների շուրջը, բերանի ներսում կամ ձեռքերի վրա: Դուք կարող եք մտածել, որ դրանք պարզապես բծեր են: Բայց կարող եք զարմանալ, երբ իմանաք, որ այս բծերը կարող են կապված լինել օրգանիզմում, մասնավորապես աղիքներում, զարգացող ուռուցքի տեսակի հետ: Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել: Սա կոչվում է Պոյց-Ջեգերսի համախտանիշ կամ կրճատ՝ ՊՋՍ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Պոյց-Եգերսի համախտանիշը (ՊՋՀ):
Պոյց-Եգերսի համախտանիշը (ՊՋՀ) գենետիկ հիվանդություն է, որը մեր մարմնի ներսում առաջացնում է փոքր գոյացություններ (պոլիպներ) և մաշկի ու բերանի խոռոչի վրա մուգ բծեր։ Ամենալավն այն է, որ այս գոյացություններն ու բծերը քաղցկեղային (բարորակ) չեն ։ Սակայն խնդիրն այն է, որ ՊՋՀ-ով մարդիկ ապագայում քաղցկեղ զարգացնելու շատ ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան մյուսները։
Այս մուգ բծերը (բժշկականորեն կոչվում են «լորձաթաղանթային հիպերպիգմենտացիա») սովորաբար նկատվում են մանկության շրջանում: Սակայն դրանք աստիճանաբար անհետանում են մեծանալուն զուգընթաց: Իմ նշած ուռուցքի տեսակը («համարթոմատոզ պոլիպներ») ամենից հաճախ զարգանում է մեր մարսողական համակարգում («ստամոքս-աղիքային տրակտ»): Այսինքն՝ այնպիսի տեղերում, ինչպիսիք են բարակ աղիքը, ստամոքսը և հաստ աղիքը : Սակայն երբեմն դրանք կարող են զարգանալ նաև երիկամներում, միզապարկում, թոքերում և քթում: Այս ուռուցքները կարող են տարբեր բարդություններ առաջացնել, իսկ երբեմն կարող են վերածվել քաղցկեղի:
Եթե դուք ունեք ՊՋՍ, ձեր բժիշկը պարբերաբար կստուգի քաղցկեղի և բարձր ռիսկի ուռուցքների առկայությունը:
Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։
Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Չնայած ճշգրիտ հայտնի չէ, թե քանի մարդ ունի այն, հետազոտողները գնահատում են, որ այն ազդում է 300,000-ից մեկի մինչև 25,000-ից մեկի վրա ։
Որո՞նք են ՊՋՍ-ի ախտանիշները:
ՊՋՍ-ն հիմնականում առաջացնում է մուգ բծեր (մանկության շրջանում) և պոլիպներ (և՛ երեխաների, և՛ մեծահասակների մոտ): Եկեք այս ախտանիշները դիտարկենք առանձին:
| Ախտանիշի տեսակը | Տեսարժան վայրեր |
|---|---|
| Մուգ կետեր | Պիերոնալ ջիլ համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ կապտամոխրագույն կամ շագանակագույն բծեր: Որոշ մարդիկ դրանք շփոթում են պարզապես պեպենների հետ: Դրանք սովորաբար ի հայտ են գալիս 1-2 տարեկանում և անհետանում են 18-19 տարեկանում: Դրանք փոքր են՝ մոտ 1-ից 5 միլիմետր չափի: Այս բծերը ամենից հաճախ հանդիպում են հետևյալ դեպքերում.
|
| Պոլիպների պատճառած ախտանիշները | Մարսողական համակարգի ուռուցքների ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս 10-ից 30 տարեկան հասակում։ Դրանք ներառում են.
|
Ինչո՞ւ է զարգանում այս ՊՋՍ-ն։ Ո՞րն է պատճառը։
Պիտերոնալ ջոսային համախտանիշով (ՊՋՍ) տառապող մարդկանց մեծ մասն ունի STK11 կոչվող գենի մուտացիա: STK11-ը ուռուցքը ճնշող գեն է: Պարզ ասած, այս գենի գործառույթը մեր մարմնում բջիջների անվերահսկելի աճը վերահսկելն է:
Պատկերացրեք այս գենը որպես լույսի անջատիչ։ Այն անջատում է բջիջների աճը կարգավորող «լույսը»։ Երբ այս գենը ճիշտ չի աշխատում, կարծես անջատիչը խափանված է, իսկ լույսը միշտ վառ է։ Քանի որ ոչ ոք չկա, որ կանգնեցնի բջիջների աճը, դրանք շարունակում են բաժանվել և միասին աճել՝ առաջացնելով ուռուցքներ։
ՊՋՍ-ով տառապող մարդկանց մոտ 80%-ը ժառանգում է այս գենային մուտացիան իրենց մորից կամ հորից: Մնացած 20%-ը կարող է հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունենալ, բայց նրանք կարող են զարգացնել այս գենային մուտացիան իրենք: Որոշ մարդիկ ՊՋՍ-ն զարգացնում են առանց STK11 գենի որևէ փոփոխության: Գիտնականները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում այս հիվանդությունը։
Սովորաբար, երեխան այս փոփոխված գենը ժառանգում է մեկ ծնողից։ Այն ժառանգվում է «աուտոսոմային դոմինանտ» եղանակով։ Սա նշանակում է, որ անկախ նրանից՝ մայրը, թե հայրը ժառանգում է այս փոփոխված «STK11» գենը, երեխան ավելի մեծ ռիսկի է ենթարկվում զարգացնելու ՊՋՍ ախտանիշներ և բարդություններ։ Եթե դուք ունեք այս գենի մուտացիան, ձեր երեխան ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն ։
Որո՞նք են ՊՋՍ-ի հնարավոր բարդությունները:
Ամենալուրջ բարդությունը քաղցկեղն է։Հետազոտողները նշում են, որ պենոպենտալ ջիլսոնի համախտանիշ ունեցող անձի մոտ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը ողջ կյանքի ընթացքում կազմում է մինչև 93% : Ահա թե ինչու բժիշկները պարբերաբար հետազոտվում են քաղցկեղի առկայության համար և փորձում են այն վաղ հայտնաբերել:
Այլ բարդություններ են՝
- Ինվագինացիա. Սա տեղի է ունենում, երբ բարակ աղիքի մեծ պոլիպը դուրս է մղվում և աղիքի մի մասը ծռվում է դեպի ներս: Այս վիճակը կարող է ազդել պենոկրոնային ջիլ համախտանիշ ունեցող մարդկանց մինչև 69%-ի վրա:
- Բարակ աղիքի խցանում. ուռուցքները կարող են խցանել բարակ աղիքը: Պիերոնալ ջիլային համախտանիշով (ՊՋՍ) մարդկանց մոտ 50%-ը զարգացնում է ծանր աղիքային խցանում, որը պահանջում է վիրահատություն մինչև 20 տարեկանը:
- Արյունահոսություն մարսողական համակարգից. ուռուցքները կարող են ճնշում գործադրել աղիքային հյուսվածքի վրա և արյունահոսություն առաջացնել։
- Երկաթի դեֆիցիտային անեմիա. Շարունակական արյունահոսությունը հանգեցնում է օրգանիզմում երկաթի մակարդակի նվազմանը, ինչը հանգեցնում է անեմիայի:
Կանանց և տղամարդկանց համար հատուկ բարդություններ
- Կանայք՝ ձվարանների ուռուցքներ (սեռական լարի ուռուցքներ) և արգանդի վզիկում զարգացող քաղցկեղի հազվագյուտ, լուրջ տեսակ՝ չարորակ ադենոմա: Սա կարող է առաջացնել անկանոն դաշտանային ցիկլեր կամ վաղաժամ սեռական հասունացում:
- Տղամարդիկ. Նրանց մոտ կարող են առաջանալ ամորձիների ուռուցքներ (Սերտոլիի բջջային ուռուցքներ): Սա կարող է առաջացնել կրծքագեղձերի զարգացում (գինեկոմաստիա), վաղաժամ սեռական հասունացում, և նրանց ոսկորները կարող են աճել սովորականից ավելի արագ, ինչը, ի վերջո, կհանգեցնի ավելի կարճ հասակի:
PJS-ը և քաղցկեղի ռիսկը
ՊՋՍ-ն զգալիորեն մեծացնում է մարսողական համակարգի և մարմնի այլ օրգանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: ՊՋՍ-ով հիվանդի մոտ քաղցկեղի ախտորոշման միջին տարիքը մոտ 42 տարեկան է:
| Քաղցկեղի տեսակ | ՊՋՍ հիվանդների հաճախականությունը |
|---|---|
| Հաստ աղիքի քաղցկեղ | Մինչև 40% |
| Կրծքագեղձի քաղցկեղ | 30% - 50% |
| ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ | 11% - 36% |
| Ստամոքսի քաղցկեղ | Մինչև 30% |
| Ձվարանների քաղցկեղ | 20% |
| Թոքերի քաղցկեղ | 15% |
| Փոքր աղիքի քաղցկեղ | Մինչև 13% |
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ՊՋՍ-ն։
Շատերի մոտ պենոկրոնանիստային ջիլը ախտորոշվում է բժշկի դիմելուց հետո՝ աղիքային խցանում կամ աղիքային ինվագինացիա ունեցող այլ ախտանիշների պատճառով: Ախտորոշման միջին տարիքը մոտ 23 տարեկան է: Ախտորոշում կատարելու համար բժիշկները ուշադրություն են դարձնում հետևյալին՝
- Ընտանիքում որևէ մեկը պենիսեվրոպլանոիդ համախտանիշ ունի՞:
- Մուգ կետեր մաշկի վրա։
- Արդյո՞ք մարսողական համակարգում կան պոլիպներ:
Բացի այդ, կարելի է գենետիկ թեստ անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք «STK11» գենի մուտացիա:
Հիվանդությունը ախտորոշելու թեստեր
Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ տարբեր թեստեր՝ աղիքներում ուռուցքների առկայությունը ստուգելու համար։ Դրանցից մի քանիսը ներառում են՝
- Կոլոնոսկոպիա՝ հաստ աղիքի հետազոտություն՝ տեսախցիկով խողովակի միջոցով։
- Վերին էնդոսկոպիա՝ կերակրափողի, ստամոքսի և բարակ աղիքի վերին մասի հետազոտություն։
- Կապսուլային էնդոսկոպիա. ներսում գտնվող փոքրիկ տեսախցիկով կապսուլայի կուլ տալը: Այս տեսախցիկը լուսանկարներ է անում մարսողական տրակտով անցնելիս:
Կարող եք նաև արյան նմուշ վերցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ունեք երկաթի անբավարարության պատճառով առաջացած անեմիա։
Որո՞նք են PJS-ի բուժումները:
ՊՋՍ-ն հնարավոր չէ լիովին բուժել, ուստի բուժման հիմնական նպատակը քաղցկեղի ռիսկի մոնիթորինգն ու ուռուցքի առաջացրած բարդությունների կանխարգելումն է։
Բժիշկները կարող են հեռացնել հաստ աղիքի ուռուցքները կոլոնոսկոպիայի ժամանակ: Անհրաժեշտության դեպքում նրանք կարող են նաև հեռացնել ստամոքսի և բարակ աղիքի վերին մասի ուռուցքները: Երբեմն, բարակ աղիքի ավելի խորը գտնվող ուռուցքները հեռացնելու համար կիրառվում են հատուկ միջամտություններ, ինչպիսիք են փուչիկով էնտերոսկոպիան:
Որոշ դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ կիստը հեռացնելու համար։
Ի՞նչ զննումներ պետք է անցնեմ պարբերաբար։
Եթե դուք ունեք պենոկրոնային ջիլ համախտանիշ, ապա ձեր ողջ կյանքի ընթացքում անհրաժեշտ կլինի պարբերաբար սկրինինգային թեստեր անցնել՝ քաղցկեղը և այլ բարդությունները վաղ հայտնաբերելու համար: Սա կարող է մի փոքր նյարդայնացնող թվալ, բայց դա կարևոր է ձեր կյանքը պաշտպանելու համար:
| Փորձարկման տեսակը | Ժամանակն է դա անել |
|---|---|
| Ընդհանուր թեստեր բոլորի համար | |
| Բարակ աղիքի հետազոտություն (ՀՏ/ՄՌՏ էնտերոգրաֆիա կամ վիդեոկապսուլային էնդոսկոպիա) | Սկսած 8-10 տարեկանից, և յուրաքանչյուր 2-3 տարին մեկ, եթե կան ուռուցքներ։ |
| Վերին էնդոսկոպիա | Սկսած 12 տարեկանից, ամեն տարի, եթե կան ուռուցքներ, կամ յուրաքանչյուր 2-3 տարին մեկ։ |
| Ենթաստամոքսային գեղձի հետազոտություն (MRCP կամ էնդոսկոպիկ ուլտրաձայնային հետազոտություն) | Սկսած 25-30 տարեկանից, յուրաքանչյուր 1-2 տարին մեկ անգամ։ |
| Մասնագիտացված թեստեր կանանց համար | |
| Կրծքագեղձի հետազոտություն | 25 տարեկանից սկսած՝ տարին երկու անգամ այցելեք բժշկի և ամեն տարի անցեք մամոգրաֆիա և կրծքագեղձերի ՄՌՏ հետազոտություն։ |
| Գինեկոլոգիական զննումներ | 18-20 տարեկանից սկսած՝ տարեկան կոնքի հետազոտություն և ՊԱՊ թեստ։ |
| Հատուկ թեստեր տղամարդկանց համար | |
| Ամորձու հետազոտություն | 10 տարեկանից սկսած՝ բժշկի մոտ տարեկան զննումներ։ |
Կարո՞ղ է կանխվել այս հիվանդությունը։
Քանի որ ՊՋՍ-ն սովորաբար ժառանգական է, մենք ոչինչ չենք կարող անել դրա զարգացումը կանխելու համար:
Սակայն, եթե դուք ունեք ՊՋՍ, ամենակարևոր բանը, որ կարող եք անել, դա ձեր ընտանիքին տեղեկացնելն է դրա մասին և նրանց գենետիկական խորհրդատվության ուղեգրելն է: Այնուհետև նրանք կարող են թեստավորվել այս գենային մուտացիայի համար և ստանալ քաղցկեղը կանխելու համար անհրաժեշտ խորհրդատվությունը:
Եթե դուք ունեք պենոկրոնային ջիլ համախտանիշ (ՊՋՍ), ձեր երեխան ունի այն ձեռք բերելու 50% հավանականություն: Սակայն այժմ կան այդ ռիսկը նվազեցնելու եղանակներ: Օրինակ, եթե դուք երեխա եք ունենում արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով, կարող է օգտագործվել նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում (ՊԳԱ) կոչվող տեխնիկան՝ սաղմի մեջ գենային մուտացիան ստուգելու համար: Սրանք բարդ և թանկ ընթացակարգեր են, ուստի կարևոր է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պոյց-Եգերսի համախտանիշը (ՊՋՀ) հիմնականում ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է:
- Սա հանգեցնում է մաշկի վրա մուգ բծերի առաջացմանը երիտասարդ տարիքում, հատկապես շրթունքների շուրջը և բերանի ներսում։
- Մարսողական համակարգում առաջանում են ոչ քաղցկեղային գոյացություններ (պոլիպներ), որոնք կարող են առաջացնել բարդություններ, ինչպիսիք են ստամոքսի ցավը, արյունահոսությունը և աղիքային խցանումը։
- ՊՋՍ-ով տառապող անձը կյանքի ընթացքում քաղցկեղ զարգացնելու շատ բարձր ռիսկ ունի:
- Չնայած այս հիվանդությունը չի կարող բուժվել, սակայն պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնելու (սկրինինգ) միջոցով բարդությունները և քաղցկեղը կարող են վաղ փուլում հայտնաբերվել, և կյանքը կարող է փրկվել։ Շատ կարևոր է կապի մեջ մնալ ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը