Ձեզ նշանակված դեղամիջոցը ճի՞շտ է ձեզ համար։ Եկեք խոսենք ֆարմակոգենոմիկայի մասին։

Դուք հավանաբար լսել եք, որ նույն հիվանդության դեմ նույն դեղամիջոցը որոշ մարդկանց մոտ ազդում է, մյուսների մոտ՝ ոչ, իսկ մյուսների մոտ ունի կողմնակի ազդեցություններ։ Ինչո՞ւ է դա այդպես։ Արդյո՞ք մեր մարմինները տարբեր են։ Այո, սա պատճառներից մեկն է։ Սա կապված, որոշ չափով բարդ, բայց շատ կարևոր թեմա է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք։ Սա կոչվում է ֆարմակոգենոմիկա։

Ի՞նչ է ֆարմակոգենոմիկան։

Պարզ ասած՝ ֆարմակոգենոմիկան ուսումնասիրում է, թե ինչպես ենք մենք արձագանքում դեղերին՝ հիմնվելով մեր գեների վրա։ Հիշե՛ք, դեղագիտությունը դեղերի օգտագործման և ազդեցության ուսումնասիրությունն է։ Գենոմիկան գեների և դրանց գործառույթի ուսումնասիրությունն է։ Երկուսի համադրությունը կոչվում է ֆարմակոգենոմիկա։ Այն երբեմն կոչվում է նաև ֆարմակոգենետիկա։

Սա իրականում ընկնում է «ճշգրիտ բժշկության» ավելի լայն ոլորտի մեջ։ Այսինքն՝ ձեզ տրամադրել անհատականացված բուժման պլան՝ հիմնված ձեր գեների, ձեր բնակության միջավայրի և ձեր կենսակերպի վրա։ Ֆարմակոգենոմիկան կարող է օգնել ձեր բժշկին ընտրել այնպիսի դեղամիջոց, որն ունի ավելի քիչ կողմնակի ազդեցություններ կամ որն առավել արդյունավետ է ձեզ համար ։

Սակայն պետք է նշել, որ այս մեթոդը դեռևս չի կիրառվում յուրաքանչյուր հիվանդության կամ յուրաքանչյուր դեղամիջոցի համար: Ներկայումս այն հիմնականում կիրառվում է սահմանափակ թվով հիվանդությունների և դեղամիջոցների համար, ինչպիսիք են ՄԻԱՎ-ը, քաղցկեղի որոշ տեսակներ, դեպրեսիան և սրտի հիվանդությունները: Սակայն այս ոլորտը շատ արագ զարգանում է: Հետազոտողները հույս ունեն, որ այս մեթոդը շուտով կօգնի ընտրել ավելի լավ դեղամիջոցներ նույնիսկ ամենատարածված հիվանդությունների համար:

Ինչպե՞ս են գեները ազդում դեղերի գործողության վրա։

Մտածեք այսպես. մեր գեները մեր մարմնի բջիջների համար հրահանգների ամբողջություն են։ Այս գեները մեզ օգնում են ստեղծել սպիտակուցային մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ ։ Ֆերմենտները մեր մարմնում կատարում են միլիոնավոր գործառույթներ։ Դրանցից մեկը մարմնում դեղերի քայքայումն է կամ դրանց նյութափոխանակությունը ։ Եթե որոշ մարդիկ չեն արձագանքում դեղերին սպասվածի պես, դա կարող է պայմանավորված լինել նրանց գեներում որոշակի փոփոխություններով։ Այս փոփոխությունները կարող են հանգեցնել ֆերմենտների արդյունավետության նվազմանը կամ ֆերմենտների ոչ պատշաճ աշխատանքին։

Հիմա պատկերացրեք, թե ինչ կպատահի, եթե ձեր մարմինը դեղը չափազանց արագ, չափազանց դանդաղ քայքայի, կամ ընդհանրապես չքայքայի։ Այդ դեպքում դեղը, սովորական դեղաչափով տրված, չի ազդի սպասվածի պես։ Կա՛մ դեղը կարող է լուրջ կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել, կա՛մ որևէ ազդեցություն չունենալ առկա հիվանդության վրա։

Օրինակ, որոշ մարդիկ սուրճ խմելուց հետո արագ չեն քնում, մինչդեռ մյուսները՝ ոչ։ Դրա պատճառներից մեկն այն է, որ մեր գեները ազդում են այն բանի վրա, թե որքան արագ է մեր մարմինը քայքայում կոֆեինը։ Նույնը կարող է պատահել նաև դեղամիջոցների հետ։

Ի՞նչ է այս ֆարմակոգենոմիկ թեստը։

Ֆարմակոգենոմիկ թեստը գենետիկական թեստ է: Այն կարող է ուսումնասիրել մեկ կամ մի քանի գեներ՝ մասնավորապես դեղամիջոցի քայքայման վրա ազդող որոշակի գենետիկական տարբերակներ փնտրելու համար: Դա նման է մեր մարմնի «հրահանգների ձեռնարկում» տպագրական սխալի ստուգմանը:

Բժիշկները սովորաբար օգտագործում են արյան նմուշ կամ այտային քսուք դա անելու համար: Այս նմուշը վերցվում է ձեզանից և ուղարկվում լաբորատորիա: Այնտեղ մասնագետը ստուգում է ձեր ԴՆԹ-ն՝ որոշակի փոփոխությունների առկայության համար: Նրանց կողմից որոնվող գենը կամ գեները կախված կլինեն ձեր բժշկի նշանակած թեստից, այն վիճակից, որը նրանք փորձում են բուժել, և այն դեղամիջոցներից, որոնք նրանք պատրաստվում են տալ ձեզ:

Ե՞րբ է ինձ անհրաժեշտ ֆարմակոգենոմիկ թեստ։

Եթե ​​դուք դեղորայք եք ընդունում որոշակի բժշկական վիճակների համար, կարող եք նաև իրավասու լինել ֆարմակոգենոմիկ թեստավորման համար: Ահա մի քանի օրինակներ (և կարող են լինել ավելին).

Բարձր խոլեստերին

Մեր օրգանիզմում «SLCO1B1 գենի» որոշակի տարբերակների առկայության պատճառով, եթե դուք ընդունում եք որոշակի դեղամիջոցներ, որոնք կոչվում են ստատիններ ՝ բարձր խոլեստերինի համար, կարող եք մկանային ցավ և թուլություն զգալ: Այս ստատինների օրինակներն են՝

• Ատորվաստատին (օրինակ՝ Լիպիտոր®)
• Ֆլուվաստատին (օրինակ՝ Lescol®)
• Լովաստատին (օրինակ՝ Altoprev®)
• Պիտավաստատին (օրինակ՝ Լիվալո®)
• Պրավաստատին (օրինակ՝ Pravachol®)
• Ռոզուվաստատին (օրինակ՝ Կրեստոր®)
• Սիմվաստատին (օրինակ՝ Զոկոր®)

Այսպիսով, նախքան նման դեղամիջոց ընդունելը սկսելը, կամ եթե դրա օգտագործման ընթացքում որևէ խնդիր ունեք, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ հետ քննարկել նման թեստ անցկացնելու հարցը։

Դեպրեսիա

CYP2D6 և CYP2C19 գեների տատանումները կարող են ազդել այն բանի վրա, թե որքան արագ է ձեր մարմինը քայքայում որոշ հակադեպրեսանտներ: Այս դեղամիջոցների օրինակներն են՝

• Ամիտրիպտիլին (օրինակ՝ Էլավիլ®) - Սա եռցիկլիկ հակադեպրեսանտի տեսակ է:
• «ՍՍՀԻ» դեղերի դաս ՝ «Ցիտալոպրամ» (օրինակ՝ «Ցելեքսա®»), «Էսցիտալոպրամ» (օրինակ՝ «Լեքսապրո®»), «Սերտրալին» (օրինակ՝ «Զոլոֆտ®»), «Պարոքսետին» (օրինակ՝ «Պաքսիլ®») և «Ֆլուվոքսամին» (օրինակ՝ «Լուվոքս®»):
• Վենլաֆաքսին (օրինակ՝ Էֆեքսոր®) - Սա ՍՆՀԻ-ի տեսակ է:

Այս թեստը կարող է օգտակար լինել, երբ սկսում եք նման դեղամիջոցներ ընդունել, կամ երբ մեկ դեղամիջոցը չի ազդում, և դուք փորձում եք անցնել մեկ այլի։

Քաղցկեղներ

Եթե ​​դուք դեղորայք եք ընդունում քաղցկեղի որևէ կոնկրետ տեսակի համար, ապա ֆարմակոգենոմիկ թեստավորումը կարող է օգտակար լինել ձեզ համար։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• Կրծքագեղձի քաղցկեղ. տրաստուզումաբ դեղամիջոցը (օրինակ՝ Հերցեպտին®) ազդում է միայն HER2-դրական կրծքագեղձի քաղցկեղով մարդկանց մոտ: Սա նշանակում է, որ քաղցկեղի բջիջներն ունեն գենետիկ մուտացիա, որը ստիպում է նրանց արտադրել չափազանց շատ HER2 սպիտակուց:
• Սուր լիմֆոբլաստային լեյկեմիա (ՍԼԼ). Թիոպուրին մեթիլտրանսֆերազ (ԹՄՏ) ֆերմենտի ցածր մակարդակ ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ ծանր կողմնակի ազդեցություններ և վարակի բարձր ռիսկ, եթե նրանց տրվում է Մերկապտոպուրինի սովորական դեղաչափը (օրինակ՝ Պուրինեթոլ®):
• Հաստ աղիքի քաղցկեղ. UGT1A1 ֆերմենտի ցածր մակարդակ ունեցող մարդիկ կարող են ավելի մեծ ռիսկի ենթարկվել ծանր լուծի և վարակի առաջացման դեպքում, եթե ընդունեն Իրինոտեկան դեղամիջոցը (օրինակ՝ Կամպտոսառը®):

Բացի այդ, հակաքաղցկեղային դեղամիջոց՝ ֆտորուրացիլը՝ «5-FU»-ն (օրինակ՝ Adrucil® - `Adrucil®), կարող է լուրջ կողմնակի ազդեցություններ առաջացնել, եթե այն սովորական դեղաչափերով տրվի դիհիդրոպիրիմիդին դեհիդրոգենազ (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`) ֆերմենտի ցածր մակարդակ ունեցող մարդկանց: Բժիշկները կարող են այս դեղամիջոցը նշանակել հաստ աղիքի, կրծքագեղձի, ստամոքսի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի դեպքում:

Արյան մակարդուկների կանխարգելում

Որոշակի գենետիկական տարբերակներ ունեցող մարդիկ պետք է ընդունեն հակամակարդիչ դեղամիջոց վարֆարին (օրինակ՝ Կումադին®) ավելի ցածր դեղաչափ : Չափից շատ դեղաչափը կարող է արյունահոսություն առաջացնել:

Բացի այդ, լյարդում CYP2C19 ֆերմենտի փոփոխությունը կարող է խանգարել կլոպիդոգրելի (օրինակ՝ Plavix®) հակաթրոմբոցիտային դեղամիջոցի պատշաճ գործունեությանը : Սա դեղամիջոց է, որն օգտագործվում է սրտի կաթվածի և ինսուլտի նման հիվանդությունների կանխարգելման համար:

ՄԻԱՎ վարակ

HLA-B գենի որոշակի տարբերակը կարող է Աբակավիր (օրինակ՝ Ziagen®) դեղամիջոցի նկատմամբ առաջացնել մաշկային ծանր ռեակցիա։

Բացի այդ, CYP2B6 գենի տարբերակը կարող է մեծացնել կողմնակի ազդեցությունների, ինչպիսիք են էֆավիրենզ դեղամիջոցի (օրինակ՝ Sustiva®) հետևանքով առաջացող նյարդաբանական փոփոխությունները, առաջացման ռիսկը։

Իմունային համակարգի խնդիրներ

Եթե ​​դուք ընդունում եք իմունային ճնշիչ, ձեզ կարող է օգուտ տալ ֆարմակոգենոմիկ թեստավորումը.

• «TPMT» և «NUDT15» սպիտակուցների տատանումների պատճառով ոսկրածուծի ֆունկցիան կարող է ճնշվել, եթե դուք ընդունում եք «Ազաթիոպրին» դեղամիջոցը (օրինակ՝ «Իմուրան®») երիկամի փոխպատվաստումից հետո կամ իմունային համակարգի հիվանդությունների, ինչպիսին է բազմակի սկլերոզը, դեպքում։
• CYP3A5 ֆերմենտի տատանումների պատճառով, եթե օրգանի փոխպատվաստումից հետո ընդունում եք տակրոլիմուս (օրինակ՝ Պրոգրաֆ®), օրգանի փոխպատվաստման մերժման ռիսկը կարող է մեծանալ:

Որո՞նք են ֆարմակոգենոմիկայի առավելությունները։

Քանի որ հետազոտողներն ու բժիշկները շարունակում են ուսումնասիրել և օգտագործել ֆարմակոգենոմիկան, այն կարող է բազմաթիվ օգուտներ բերել։ Նայեք՝

• Բարելավված անվտանգություն. բժիշկները կկարողանան խուսափել այնպիսի դեղամիջոցներ նշանակելուց, որոնք որոշ մարդկանց մոտ վնասակար կողմնակի ազդեցություններ են առաջացնում կամ որոնք կարող են խնդիրներ առաջացնել չափից շատ ընդունելու դեպքում: Սա նշանակում է, որ դուք անտեղի տառապանք չեք ունենա:
• Արդյունավետություն և առողջապահության ծախսերի կրճատում. Եթե բժիշկները կարողանան նախապես իմանալ, թե որ դեղամիջոցներն են արդյունավետ, և որոնք՝ ոչ, նրանք կարող են նախ նշանակել ամենաարդյունավետ դեղամիջոցները ՝ խնայելով գումար և ժամանակ ։
• Նպատակային դեղերի մշակում. Որոշ հիվանդություններ առաջանում են գենի որոշակի փոփոխության (տարբերակի) պատճառով: Ֆարմակոգենոմիկան թույլ է տալիս հետազոտողներին գտնել նոր դեղեր՝ ուղղակիորեն թիրախավորելով այդ գենետիկական տատանումը: Ճիշտ այնպես, ինչպես հիվանդությանը համապատասխանող դեղամիջոց ստեղծելը:

Որո՞նք են ֆարմակոգենոմիկայի սահմանափակումները/թերությունները։

Թեև ձեր գենետիկական կազմը կարևոր է բազմաթիվ հիվանդությունների լավագույն բուժումը որոշելու համար, այն լիովին չի բացատրում, թե ինչպես է ձեր մարմինը մշակում դեղորայքը: Բժիշկները դեռևս պետք է հաշվի առնեն այլ գործոններ՝ ճիշտ դեղորայքը ընտրելիս: Օրինակ՝

• Այլ դեղամիջոցներ. Ձեր կողմից ներկայումս ընդունվող դեղամիջոցները կարող են խանգարել նոր դեղամիջոցների արդյունավետությանը:
• Այլ առողջական խնդիրներ. Որոշ հիվանդություններ կարող են փոխել ձեր մարմնի կողմից դեղորայքի մշակման եղանակը: Օրինակ, եթե ձեր երիկամները ճիշտ չեն աշխատում, որոշ դեղամիջոցներ կարտազատվեն ձեր մարմնից:
• Կենսակերպ. Դեղամիջոցի մարսողության վրա կարող են ազդել այնպիսի գործոններ, ինչպիսիք են՝ սննդակարգը, ֆիզիկական վարժությունների քանակը, ինչպես նաև ծխախոտի և ալկոհոլի օգտագործումը։

Ֆարմակոգենոմիկայի մշակման և կիրառման այլ մարտահրավերներն են՝

• Արժեքը. Չնայած ֆարմակոգենոմիկ թեստավորման արժեքը աստիճանաբար նվազում է, մեկ անձի համար նախատեսված արժեքը կամ անձնական ծախսերը հաճախ տարբերվում են՝ կախված ապահովագրական ծածկույթից: Այս թեստը կարող է հասանելի չլինել բոլորի համար:
• Հասանելիություն՝Կախված ձեր բնակության վայրից և ձեզ բուժող բժշկի տեսակից, որոշ գենետիկական թեստերի հասանելիությունը կարող է սահմանափակ լինել։

Ներկայումս բժիշկները կարող են օգտագործել ֆարմակոգենոմիկան միայն սահմանափակ թվով հիվանդությունների և դեղամիջոցների համար: Այնուամենայնիվ, «ճշգրիտ բժշկության» այս հետաքրքիր ոլորտը արագ զարգանում է: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչպես կարող է ֆարմակոգենոմիկան օգնել ձեր առողջությանը և ինչ օգուտներ կարող է բերել: Կարող եք նաև հարցնել այս ոլորտում կլինիկական փորձարկումների մասին:

Վերջապես, վերջապես, հիշեք սա։

Լավ, չնայած այսօր մեր քննարկած «ֆարմակոգենոմիկա» տերմինը մի փոքր բարդ է, այն նշանակում է , որ այն օգնում է մեզ ընտրել այն դեղամիջոցը, որն առավելագույնս համապատասխանում է մեզ և ունի ամենաքիչ կողմնակի ազդեցությունները՝ հիմնվելով մեր գեների վրա։

Մեր գեները հիմնական պատճառն են, թե ինչու նույն դեղամիջոցը բոլորի համար նույն կերպ չի գործում: Ֆարմակոգենոմիկան այդ գաղտնիքը հասկանալու և մեզ ավելի անհատականացված, ավելի արդյունավետ բուժումներ տրամադրելու փորձ է:

Չնայած սա դեռևս զարգացող ոլորտ է, այն ունի ապագայում շատ հիվանդությունների բուժման եղանակը փոխելու ներուժ։ Եթե ​​ունեք որևէ հարց որևէ դեղամիջոցի վերաբերյալ, մասնավորապես՝ արդյոք այն կաշխատի ձեզ համար, թե՞ կառաջացնի կողմնակի ազդեցություններ, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ այս ֆարմակոգենոմիկ թեստերի մասին։ Դրանք կարող են շատ օգտակար լինել ձեզ համար։

Հիշե՛ք, որ ձեր գեները ձեր առողջության պատմության միայն մեկ կարևոր մասն են կազմում։ Լավ սննդակարգը, ֆիզիկական վարժությունները և բժշկի խորհուրդներին հետևելը նույնքան կարևոր են։

Ֆարմակոգենոմիկա , գեներ, դեղեր, դեղորայք, ճշգրիտ բժշկություն, գենետիկական թեստավորում, կողմնակի ազդեցություններ