Ձեր երեխան ունի՞ Ֆենիլկետոնուրիա (ՖԿՈՒ): Մի անհանգստացեք, եկեք պարզենք այս մասին պարզապես:

Աննկարագրելի է այն ուրախությունը, որը դուք զգում եք, երբ նայում եք ձեր նորածին երեխային, այնպես չէ՞։ Բայց հետո, երբ լսում եք երեխայի ծնվելուց հետո հիվանդանոցում անցկացվող որոշ թեստերի մասին, մի փոքր վախեցած և հետաքրքրասեր եք զգում։ Այդպիսի թեստերից մեկը ՖԿՈՒ թեստն է։ Դուք գուցե չեք լսել այս անվանման մասին։ Բայց սա շատ կարևոր թեստ է։ Այսօր մենք խոսում ենք ՖԿՈՒ կոչվող այս հազվագյուտ հիվանդության մասին, բայց եթե այն վաղ հայտնաբերվի, այն կարող է լիովին վերահսկվել, և երեխան կարող է առողջ կյանքով ապրել։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիան (PKU):

Ֆենիլկետոնուրիան կամ Ֆենիլկետոնուրիան հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է: Այն ժառանգվում է ծնողներից: Այս խանգարում ունեցող երեխան չի կարող պատշաճ կերպով մարսել կամ քայքայել մեր ուտած սպիտակուցային սննդամթերքներում պարունակվող ֆենիլալանին ամինաթթուն:

Պատկերացրեք մեր մարմինները որպես մեծ գործարան: Մեր ուտած սնունդը հում նյութ է, որը մենք դնում ենք դրա մեջ: Այս հում նյութերը օգտագործվում են փոքրիկ աշխատողների՝ ֆերմենտների կողմից՝ մեր մարմնին անհրաժեշտ բաներ արտադրելու համար: Ֆենիլկենորի համախտանիշով երեխան քիչ կամ ընդհանրապես չի արտադրում ֆենիլալանին հիդրօքսիլազ (ՊՀԱ) կոչվող հատուկ ֆերմենտ, որը քայքայում է ֆենիլալանինը:

Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում։ Ֆենիլալանինը, որը ստացվում է կրծքի կաթից, իսկ ավելի ուշ՝ երեխայի կողմից ուտվող սննդից, սկսում է կուտակվել արյան մեջ՝ օրգանիզմից դուրս գալու փոխարեն։ Երբ այս կերպ կուտակվող ֆենիլալանինի քանակը մեծանում է, այն դառնում է թունավոր երեխայի ուղեղի համար ։ Եթե չբուժվի, դա կարող է վնասել ուղեղը և առաջացնել լուրջ բարդություններ, ինչպիսիք են մտավոր հետամնացությունը և զարգացման ուշացումները։

Որո՞նք են ՖԿՈՒ-ի ախտանիշները:

Ֆենկոլենյուլիտի համախտանիշով (ՖԿՈՒ) երեխան ծննդյան պահին լիովին առողջ տեսք ունի։ Այսպիսով, սկզբում կարող են նկատելի փոփոխություններ չլինել։ Եթե չբուժվի, ախտանիշները կսկսեն ի հայտ գալ երեքից վեց ամսական հասակում։ Այս ընթացքում դուք կարող եք նկատել ձեր երեխայի զարգացման փոքր ուշացումներ։

Մինչև երեխայի մոտ մեկ տարեկան դառնալը, եթե չբուժվի, կարող են ակնհայտ դառնալ հետևյալ ախտանիշները։

Ինչպե՞ս է հղիությունը ազդում ՖԿՈՒ-ով տառապող մոր վրա։

Սա շատ կարևոր կետ է: Եթե Ֆենիլյացիայով հիվանդ կինը հղիանա, և նրա Ֆենիլյացիայով հիվանդը այդ ընթացքում չվերահսկվի, դա կարող է ազդել արգանդում գտնվող երեխայի վրա: Մոր արյան մեջ ֆենիլալանինի բարձր մակարդակը կարող է վնասել երեխային:

Սա մեծացնում է վիժման ռիսկը և կարող է նաև տարբեր բարդություններ առաջացնել չծնված երեխայի համար։

• Բնածին սրտի հիվանդություն
• Դեմքի ձևի որոշ փոփոխություններ
• Ծննդաբերության ցածր քաշ
• Փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)

Ինչո՞ւ է զարգանում ՖԿՈՒ-ն։ Ո՞րն է պատճառը։

Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, Ֆենիլյացիան (ՖԿՈՒ) գենետիկ հիվանդություն է: Այն առաջանում է մեր օրգանիզմում գտնվող «ՊԱՀ» կոչվող գենի մուտացիայից: Այս «ՊԱՀ» գենը հրահանգում է մեր օրգանիզմին արտադրել ֆենիլալանինը քայքայող ֆերմենտ: Երբ գենում մուտացիա կա, այդ ֆերմենտը չի արտադրվում, կամ դրա արտադրության մեջ կա արատ:

Այս հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով։ Պարզ ասած՝ այն ընթանում է հետևյալ կերպ.

Որպեսզի երեխան զարգանա այս հիվանդությամբ, նա պետք է ստանա փոփոխված գենի մեկական օրինակ՝ մորից և հորից ։ Եթե նրանք գենը ստանում են միայն մեկ ծնողից, ապա երեխան չի զարգանա հիվանդությունը։ Սակայն այդ ծնողը կարող է լինել հիվանդության կրող։ Սա նշանակում է, որ նրանք կարող են ախտանիշներ չունենալ, բայց ապագայում կարող են գենը փոխանցել իրենց երեխաներին։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Ֆեկցիոն Կու-ն (ՖԿՈՒ):

Նորածինների սկրինինգի շնորհիվ ՖԿՈՒ-ի հայտնաբերումը շատ ավելի հեշտ է դարձել։

Երեխայի ծնվելուց հետո 24-ից 72 ժամվա ընթացքում հիվանդանոցի բժիշկը կամ բուժքույրը փոքրիկ ասեղով կծակի երեխայի կրունկը և հատուկ քարտի վրա կհավաքի արյան մի քանի կաթիլ ։ Սա կոչվում է «կրունկի ծակծկման թեստ»։ Այս արյան նմուշը օգտագործվում է ձեր երեխայի արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը ստուգելու համար։

Եթե ​​արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը բարձր է, ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում են արյան և մեզի լրացուցիչ անալիզներ: Երբեմն կարող է իրականացվել գենետիկական թեստ՝ հիվանդությունն առաջացնող կոնկրետ գենետիկ փոփոխությունը բացահայտելու համար:

Որո՞նք են ՖԿՈՒ-ի բուժումները:

Ֆենոլյորնիլյոտինի (ՖԿՈՒ) համար բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, վիճակը կարելի է շատ լավ կառավարել ողջ կյանքի ընթացքում ։ Ախտանիշները կարող են կրկնվել, եթե բուժումը դադարեցվի։ Հիմնական բուժումը հատուկ սննդակարգն է, իսկ երբեմն՝ դեղորայքը։

1. Ֆենիլալանինի ցածր պարունակությամբ հատուկ սննդակարգ

Սա ՖԿՈՒ-ի կառավարման ամենակարևոր և հիմնական մասն է։Ֆենիլյացիայով տառապող անձը պետք է իր կյանքի մնացած մասը հետևի ֆենիլալանինով ցածր սննդակարգի։

Քանի որ ֆենիլալանինը սպիտակուցի մի մասն է, սպիտակուցներով հարուստ սննդամթերքի օգտագործումը պետք է սահմանափակ լինի ։

• Միս, ձուկ, հավ
• Ձվեր
• Կաթ և կաթնամթերք (մածուն, պանիր)
• Հացահատիկներ, ինչպիսիք են ոսպը և սիսեռը
• Սոյայի արտադրանք
• Ընկույզներ

Սակայն, քանի որ մարմնին աճի համար անհրաժեշտ է որոշակի քանակությամբ սպիտակուց, դուք պետք է խոսեք դիետոլոգի հետ ՝ որոշելու համար, թե որքան սպիտակուց կարող եք օգտագործել: Նրանք կմշակեն սննդարար սննդակարգ, որը հարմար կլինի ֆենոկենյուլիտային համախտանիշ ունեցող երեխայի/անձի համար:

Ֆենիլենյուլիտի համախտանիշով (ՖԿՈՒ) նորածիններին պետք է անմիջապես սկսել հատուկ կաթնախառնուրդ, որը չի պարունակում ֆենիլալանին։

2. Դեղորայք

Որոշ Ֆեկցիոն կուրոէնտերիտով հիվանդների համար, սննդակարգից բացի, կարող են օգտակար լինել նաև դեղորայքը։ Դրանք պետք է օգտագործվեն միայն բժշկի խորհրդով։

• Սապրոպտերինի դիհիդրոքլորիդ (Kuvan®): Այս դեղամիջոցը որոշ հիվանդների օգնում է քայքայել ֆենիլալանինը օրգանիզմում: Այնուամենայնիվ, այս դեղամիջոցն ընդունելու ընթացքում դուք պետք է շարունակեք հետևել դիետային:
• Պեգվալիազ (Palynziq®). Սա պատվաստանյութ է, որը խորհուրդ է տրվում չափահաս հիվանդներին։ Այն օրգանիզմին մատակարարում է ֆենիլալանինը քայքայող ֆերմենտ։

Հնարավո՞ր է նորմալ կյանքով ապրել Ֆեկցիոն կուպացիայի դեպքում։

Այո՛, անկասկած այդպես է։ Չնայած Ֆիկսելյոնիայի համախտանիշը (ՖԿՈՒ) ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է, սակայն վաղ հայտնաբերման և ճիշտ կառավարման դեպքում դրա առողջության վրա ազդեցությունը կարող է նվազագույնի հասցվել։

Ցածր սպիտակուցային դիետային հետևելը կյանքի մնացած մասի համար երբեմն կարող է դժվար լինել։ Բայց դուք միայնակ չեք։ Ձեր բժիշկն ու սննդաբանը միշտ պատրաստ են օգնել ձեզ։ Բացի այդ, Ֆենոկուրիոլիտով տառապող այլ մարդկանց հետ աջակցության խմբերին միանալը կարող է օգնել ձեզ կիսվել փորձով և ուժ ձեռք բերել։

Դուք կարող է տեսած լինեք որոշ «դիետիկ» ըմպելիքների շշեր և մաստակի փաթեթներ՝ «Ֆենիլկետոնուրիկ հիվանդներ. պարունակում է ֆենիլալանին» նախազգուշացմամբ: Սա նախատեսված է ֆենիլկետոնուրիայով տառապող մարդկանց տեղեկացնելու համար, որ արտադրանքը պարունակում է ասպարտամ, որը պարունակում է ֆենիլալանին:

Եթե ​​դուք կամ ձեր ընտանիքը սթրես եք զգում ձեր Ֆեկցիոն Կուրության պատճառով, մի՛ վարանեք խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ։ Հոգեկան առողջությունը նույնքան կարևոր է, որքան ֆիզիկական առողջությունը։