Հարցեր ունե՞ք հազվագյուտ հիվանդությունների վերաբերյալ։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Դուք երբևէ լսե՞լ եք, կամ լսե՞լ եք ձեր ընտանիքի անդամներից կամ ընկերներից որևէ մեկից, շատ տարօրինակ, հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը միայն մարդկանց է ազդում: Երբեմն երկար ժամանակ է պահանջվում պարզելու համար, թե ինչ է այս հիվանդությունը: Այսպիսով, այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ հիվանդությունների մասին: Շատ կարևոր է իմանալ դրանց մասին, քանի որ երբեք չգիտես, թե երբ մեզ անհրաժեշտ կլինի այս գիտելիքը:

Ի՞նչ է հազվագյուտ հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ հազվագյուտ հիվանդությունը հիվանդություն է, որը ազդում է հասարակության միայն շատ փոքր թվի վրա։ Հիմա, նայեք, Ամերիկայի նման երկրում երկու հարյուր հազարից պակաս մարդու վրա ազդող հիվանդությունը համարվում է հազվագյուտ հիվանդություն։ Անգլիայում՝ այն հիվանդությունը, որը ազդում է 2000 մարդուց մեկի վրա։ Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության (ԱՀԿ) տվյալներով՝ այս կատեգորիայի մեջ են մտնում այն ​​հիվանդությունները, որոնք ազդում են 100,000 մարդուց 65-ից պակասի վրա։ Այսպիսով, տեսնում եք, դրա սահմանումը մի փոքր տարբերվում է երկրից երկիր։

Մինչ օրս հետազոտողները հայտնաբերել են ավելի քան 7000 նման հազվագյուտ հիվանդություններ։ Պատկերացրեք, այս բոլոր հիվանդությունները ամբողջ աշխարհում ազդում են ավելի քան 300 միլիոն մարդու վրա, որոնց մեծ մասը փոքր երեխաներ են։ Նման հիվանդություններով տառապող մարդիկ կան նաև Շրի Լանկայում, բայց դրանց մասին շատ չեն խոսում։

Պատկերացրեք, որ դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը նման հազվագյուտ հիվանդություն ունենար։ Որքա՞ն դժվար կլիներ դա։

• Հիվանդության իրական պատճառը պարզելու համար կարող է տարիներ պահանջվել։ Երբեմն, նույնիսկ մեկ բժշկի մոտ գնալուց և մեկ թեստ անցնելուց հետո, հիվանդությունը հնարավոր չէ հայտնաբերել։
• Այս հիվանդությունների ախտանիշները կարող են նման լինել այլ տարածված հիվանդությունների ախտանիշներին, ուստի անմիջապես ակնհայտ չէ, որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է։
• Ախտանիշները կարող են դժվարացնել առօրյա գործերի կատարումը, աշխատանքը պահպանելը կամ տնային գործերը կատարելը: Ոմանց համար պարզապես օրվա ավարտը կարող է մեծ մարտահրավեր լինել:
• Շատ հազվագյուտ հիվանդություններ դեռևս արդյունավետ բուժում չունեն։
• Այսպիսի հիվանդությամբ ապրելը կարող է մեծ ֆինանսական բեռ լինել ընտանիքների համար։ Դժվար կարող է լինել դեղորայքի և բուժման արժեքը հոգալը։
• Թե՛ հիվանդը, թե՛ նրան խնամողները մեծ մտավոր և ֆիզիկական հոգնածություն են զգում։

Սակայն գիտությունը օրեցօր զարգանում է։ Նման հիվանդությունները հետազոտող գիտնականները անընդհատ փորձում են գտնել պատճառները և մշակել նոր բուժումներ։ Այնպես որ, մի անհանգստացեք։

Կա՞ տարբերություն որբ հիվանդությունների և հազվագյուտ հիվանդությունների միջև։

Շատերը «որբ հիվանդություն» և «հազվագյուտ հիվանդություն» տերմիններն օգտագործում են փոխարինաբար։ Սակայն կա մի փոքր տարբերություն։ Որբ հիվանդությունները հիվանդություններ են, որոնց վերաբերյալ հետազոտողները շատ հետազոտություններ չեն կատարել կամ ընդհանրապես չեն արել (սա կարող է ներառել նաև հազվագյուտ հիվանդությունները)։ Սա հաճախ պայմանավորված է հետազոտությունների բարձր արժեքով։

Սակայն հիմա իրավիճակը մի փոքր փոխվում է։ Աշխարհի կառավարություններն ու տարբեր կազմակերպություններ սկսել են գումար հատկացնել «որբ դեղամիջոցների» հետազոտությունների համար՝ նման «որբ հիվանդությունների» դեմ դեղամիջոցներ գտնելու համար։

Որո՞նք են որոշ հազվագյուտ հիվանդություններ։

Ինչպես արդեն ասել ենք, կան հազարավոր հազվագյուտ հիվանդություններ։ Դրանցից մի քանիսի մասին դուք հավանաբար լսել եք։ Մյուսները այդքան էլ հայտնի չեն։ Ահա մի քանի օրինակներ՝

• Ակրոմեգալիա
• Ալիսի համախտանիշը Հրաշքների աշխարհում
• Ամիոտրոֆիկ կողմնային սկլերոզ (ԱԼՍ)
• Ապլաստիկ անեմիա
• Կիստոզ ֆիբրոզ
• Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա
• Էհլերս-Դանլոսի համախտանիշ
• Ֆաբրիի հիվանդություն
• Գոշեի հիվանդություն
• Հանթինգթոնի հիվանդությունը
• Մեզոթելիոմա
• Թխկու օշարակի մեզի հիվանդություն
• Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն

Այս անունները կարող են մի փոքր տարօրինակ հնչել, բայց սրանք բոլորը հազվագյուտ վիճակներ են, որոնք ազդում են մարդկանց վրա։

Որո՞նք են հազվագյուտ հիվանդությունների պատճառները։

Հազվագյուտ հիվանդությունների առաջացման պատճառները կարող են բազմազան լինել։ Կան պատճառների երեք հիմնական կատեգորիաներ՝

1. Գենետիկա. Գեների փոփոխությունները շատ հազվագյուտ հիվանդությունների հիմնական պատճառն են: Այս գենետիկ փոփոխությունները կարող են ժառանգվել ձեր ծնողներից (սաղմնային գծի մուտացիա) կամ կարող են պատահականորեն առաջանալ ձեր մարմնում՝ առանց ընտանիքի որևէ անդամի մոտ դրանք ունենալու (սոմատիկ մուտացիա):

2. Մանրէներ/Միկրոբներ. Որոշ մանրէների կողմից առաջացած վարակները կարող են շատ հազվադեպ լինել: Օրինակ՝ տուբերկուլյոզի նման հիվանդությունները որոշ երկրներում հազվադեպ են, բայց տարածված են մյուսներում:

3. Թունավոր նյութեր. Որոշ քիմիական նյութեր կարող են բացասական ազդեցություն ունենալ օրգանիզմի վրա և առաջացնել հիվանդություններ: Օրինակ՝ ասբեստի ազդեցությունը կարող է առաջացնել մեզոթելիոմա՝ թոքերի հազվագյուտ քաղցկեղ:

Բացի այդ, կարող են լինել այլ պատճառներ.

• Որոշակի վիտամինի կամ հանքանյութի անբավարար քանակություն (սննդային անբավարարություն):
• Վթարներ՝ «(Վնասվածքներ)»:
• Անսպասելի ազդեցություններ մեկ այլ հիվանդության բուժման ընթացքում։

Երբեմն լինում են դեպքեր, երբ այս հազվագյուտ հիվանդությունների պատճառը հնարավոր չէ գտնել ։

Որո՞նք են այս հիվանդությունների ախտանիշները։

Հազվագյուտ հիվանդությունների ախտանիշները շատ տարբեր են միմյանցից։ Դրանք տարբերվում են հիվանդությունից հիվանդություն։ Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, երբեմն այս ախտանիշները շատ նման են այլ տարածված հիվանդությունների ախտանիշներին։ Սա դժվարացնում է հիվանդության ճշգրիտ ախտորոշումը։ Որոշ մարդիկ կարող են ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չցուցաբերել վաղ փուլերում։

Եթե ​​մարմնի ցավեր ունեք, անընդհատ հոգնածություն եք զգում և չեք կարողանում պարզել պատճառը, անպայման դիմեք բժշկի։

Ինչպե՞ս են ախտորոշվում հազվագյուտ հիվանդությունները։

Հազվագյուտ հիվանդության հայտնաբերումը հաճախ դժվար է։ Դրա համար կան մի քանի պատճառներ՝

• Ախտանիշներ, որոնք նման են այլ հիվանդությունների:
• Շատ հիվանդություններ այնքան հազվադեպ են, որ նույնիսկ բժիշկները դրանք հաճախ չեն տեսնում, ինչը դժվարացնում է ախտորոշումը։

Կարող է տարիներ պահանջվել՝ պարզելու համար, թե ճիշտ ինչ է կատարվում ձեր մարմնի ներսում: Բժիշկները կհարցնեն ձեզ ձեր ախտանիշների մասին և կնշանակեն թեստեր, ինչպիսիք են արյան անալիզները և պատկերագրական հետազոտությունները՝ ավելին իմանալու համար: Բժիշկները հասկանում են, որ այս գործընթացը կարող է լինել սթրեսային և հիասթափեցնող: Նրանք կանեն ամեն ինչ՝ ձեզ օգնելու ախտորոշել վիճակը կամ կուղղորդեն ձեզ մասնագետների մոտ, ովքեր փորձագիտություն ունեն այդ ոլորտում:

Ինչպե՞ս պարզել, որ երեխան ունի այս հիվանդությունները։

Ամերիկայի նման երկրներում յուրաքանչյուր նորածին ենթարկվում է մի շարք հատուկ հետազոտությունների, որոնք կոչվում են «նորածնի սկրինինգներ»։ Այս հետազոտությունները օգտագործվում են որոշակի հիվանդություններ հայտնաբերելու համար, որոնք առաջին հայացքից տեսանելի չեն, բայց կարող են առկա լինել երեխայի մոտ (օրինակ՝ մանգաղաձև բջջային անեմիա, կիստիկ ֆիբրոզ)։ Այս «նորածնի սկրինինգները» շատ կարևոր միջոց են նորածինների մոտ հազվագյուտ հիվանդությունները հայտնաբերելու համար։ Եթե հիվանդությունը վաղ հայտնաբերվի, երեխայի բուժումը կարող է սկսվել որքան հնարավոր է շուտ։ Այս հետազոտություններից մի քանիսը կատարվում են նաև Շրի Լանկայում։

Որո՞նք են հազվադեպ հիվանդությունների բուժման մեթոդները։

Հազվադեպ հիվանդությունների բուժման տարբեր հնարավոր մեթոդներ կան.

• Դեղորայք
• Սննդային հավելումներ կամ սննդակարգի փոփոխություններ
• Աշխատանքային թերապիա
• Որոշ պրոցեդուրաներ կամ վիրահատություններ
• Ֆիզիկական թերապիա
• Հատուկ բժշկական սարքավորումների օգտագործումը

Բուժման նպատակները նույնպես տարբերվում են՝ կախված հիվանդությունից.

• Հիվանդության լիակատար բուժում (սա հաճախ դժվար է անել):
• Հիվանդության վատթարացման կանխարգելում։
• Ախտանիշների վերահսկում։

Դժբախտաբար, շատ հազվագյուտ հիվանդություններ դեռևս բուժում չունեն, բայց հետազոտողները շարունակում են աշխատել այնպիսի բուժումներ գտնելու ուղղությամբ, որոնք կարող են օգնել միլիոնավոր մարդկանց։

Դուք կարող եք հարցնել ձեր բժշկին նոր փորձարարական բուժումների (կլինիկական փորձարկումների) մասին: Սրանք ուշադիր մշակված ուսումնասիրություններ են, որոնց ընթացքում հետազոտողները ստուգում են, թե որքան լավ են որոշակի թեստեր և բուժումներ աշխատում: Միանալով դրանցից մեկին՝ դուք կարող եք ստանալ ձեր վիճակի համար ամենաարդիական, ամենահավանականորեն արդյունավետ բուժումները:

Զգույշ եղեք ինտերնետում տեսած ցանկացած «բուժման» կամ «դեղամիջոցի» հետ։ Եթե ​​հանդիպեք որևէ մեկին, ցույց տվեք այն ձեր բժշկին։ Նա կարող է ձեզ ասել, թե արդյոք այն ճիշտ է ձեզ համար, օգտակար է, թե՞ պարզապես փողի վատնում է, թե՞ վնասակար է ձեզ համար։ Որոշ բաներ կարող են ընդհանրապես չօգնել, իսկ որոշները կարող են նույնիսկ վնասել ձեզ։

Ի՞նչ է սպասվում հազվագյուտ հիվանդություն ունեցող մարդուն։

Ձեր ապագան, կամ այն, ինչ ձեզ սպասում է ապագայում, կախված է մի քանի բանից.

• Ո՞րն է ձեր կոնկրետ բժշկական վիճակը ։
• Որքան արագ ախտորոշվեց հիվանդությունը ։
• Ի՞նչ բուժումներ են հասանելի ։
• Ի՞նչ այլ առողջական խնդիրներ ունեք։

Ձեր բժիշկները կարող են ձեզ ավելին պատմել այս բաների մասին: Հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող շատ մարդիկ ապրում են երջանիկ, երկար կյանքով: Դժբախտաբար, որոշ հազվագյուտ հիվանդություններ կարող են կրճատել մարդու կյանքի տևողությունը:

Հիշե՛ք, որ բոլորը տարբեր են։ Թեև դուք կարող եք շատ բան սովորել ձեզ նման նույն հիվանդությունն ունեցող մարդկանց հետ խոսելուց, ձեր սեփական ճանապարհը կարող է տարբեր լինել։ Օրինակ, մի՛ հուսահատվեք, եթե մեկ ուրիշի համար արդյունավետ բուժումը ձեզ համար չի աշխատում։ Ձեր բժիշկները կշարունակեն աշխատել ձեզ հետ՝ ձեզ համար լավագույն տարբերակները գտնելու համար։

Հնարավո՞ր է կանխարգելել հազվագյուտ հիվանդությունները։

Քանի որ շատ հազվագյուտ հիվանդություններ առաջանում են գենետիկ գործոններից, մենք շատ քիչ բան կարող ենք անել դրանք կանխելու համար: Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք հազվագյուտ հիվանդություն և պլանավորում եք երեխա ունենալ, կարող է օգտակար լինել դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Խորհրդատուն կարող է բացատրել, թե որքան հավանական է, որ ձեր երեխան կունենա այդ հիվանդությունը:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեզ մոտ նոր ախտանիշներ են ի հայտ գալիս կամ ձեր ախտանիշները փոխվում են առանց որևէ ակնհայտ պատճառի, դիմեք բժշկի։ Եթե դուք այցելել եք մի քանի բժիշկների, և նրանք չեն կարողանում գտնել պատճառը, կարող եք դիմել բժշկական կենտրոն, որը մասնագիտացած է հազվագյուտ հիվանդությունների ախտորոշման, բուժման և հետազոտման մեջ։

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին

Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կօգնեն ձեզ ավելին իմանալ ախտորոշումը ստանալուց հետո.

• Ինչպե՞ս հայտնվեցի այս իրավիճակում։
• Ի՞նչ բուժումներ կարող եմ ստանալ։ Ինչպե՞ս են դրանք իրականացվում։
• Ի՞նչ կարող ես ասել իմ ապագայի մասին։
• Կառաջարկեի՞ք մասնակցել նոր փորձարարական բուժման կլինիկական փորձարկմանը։
• Լավ միտք է՞ գենետիկական հետազոտություն անցնել նաև իմ ընտանիքի համար։
• Կարո՞ղ եք ինձ կապել այսպիսի հիվանդների աջակցության խմբերի հետ։

Որտե՞ղ կարող եմ տեղեկատվություն և աջակցություն ստանալ։

Հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրելը երբեմն կարող է շատ միայնակ լինել: Դժվար կարող է լինել գտնել այլ ծնողների, ովքեր հասկանում են ձեր իրավիճակը, հատկապես, եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է հիվանդությունը: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչպես կարող եք ստեղծել մարդկանց և ռեսուրսների ցանց, որոնց դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք դիմել աջակցության համար: Օրինակ, կարող են լինել հնարավորություններ միանալու հիվանդների աջակցության առցանց խմբերին կամ կլինիկական փորձարկումներին:

Շրի Լանկայում որոշ հիվանդանոցներ ունեն նաև մասնագիտացված բժիշկներ, որոնք օգնում են հազվագյուտ հիվանդություններով տառապող մարդկանց: Բացի այդ, որոշ կամավորական կազմակերպություններ աջակցություն են ցուցաբերում նման հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին: Ուստի կատարեք որոշակի հետազոտություններ:

Ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք

Հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրելը հեշտ չէ, բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք։

• Ստացեք ճիշտ տեղեկատվություն: Իմացեք ձեր հիվանդության, դրա բուժման մեթոդների և վերջին հետազոտությունների մասին:
• Կապվեք լավ բժշկական թիմի հետ։ Գտեք բժիշկներ և առողջապահության ոլորտի աշխատողներ, ովքեր հասկանում են ձեզ և աջակցում են ձեզ։
• Միացե՛ք աջակցության խմբերին: Ձեր նման փորձառություններ ունեցած մարդկանց հետ խոսելը ուժի մեծ աղբյուր է:
• Մի՛ հուսահատվեք։ Գիտությունը զարգանում է, նոր բուժումներ են ի հայտ գալիս։

Մենք դեռևս շատ քիչ բան գիտենք շատ հազվագյուտ հիվանդությունների մասին։ Սակայն հետազոտողները ամեն օր նոր բաներ են հայտնաբերում։ Այսպիսով, դիմակայեք այս մարտահրավերին քաջությամբ։ Մի մոռացեք, որ կա մեկը, ով կարող է օգնել ձեզ, մեկը, ով կլսի ձեզ։

Հազվագյուտ հիվանդություններ, որբ հիվանդություններ, գենետիկ խանգարումներ, բժշկական ախտորոշում, քրոնիկ հիվանդություններ, հիվանդների աջակցություն, կլինիկական փորձարկումներ