Մտահոգվա՞ծ եք ձեր փոքրիկի աճի համար։ Եկեք իմանանք Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի մասին։

Երբևէ զգացե՞լ եք, որ ձեր երեխայի աճը մի փոքր դանդաղ է։ Կամ բժիշկներն ասացին, որ երեխան ծնվել է ցածր քաշով կամ ունի տարբեր բնութագրեր։ Երբեմն նման բաները կարող են մեզ՝ որպես ծնողների, շատ անհանգստացնել։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել։ Դա Ռասել-Սիլվերի համախտանիշն է։

Ո՞վ կարող է հիվանդանալ այս հիվանդությամբ։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Իրականում, Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը կարող է ախտահարել ցանկացած երեխայի։ Այն հավասարապես ազդում է և՛ տղաների, և՛ աղջիկների վրա։ Այնուամենայնիվ, դա հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է։ Վիճակագրորեն, այն ախտահարում է մոտավորապես 15,000-ից մինչև 100,000 ծնունդներից մեկը։ Դժվար է ճշգրիտ թիվ նշել, քանի որ երբեմն այս վիճակի ախտանիշները նման են զարգացման այլ խանգարումների ախտանիշներին, իսկ երբեմն դրանք չեն ախտորոշվում։

Այս վիճակն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1953 թվականին բժիշկ Հենրի Սիլվերի կողմից։ Այնուհետև, 1954 թվականին, բժիշկ Ալեքսանդր Ռասելը հայտնաբերեց ևս մի քանի առանձնահատկություններ։ Սկզբում, մոտ 20 տարի շարունակ, հետազոտողները կարծում էին, որ այս երկու տղամարդիկ հայտնաբերել են երկու տարբեր հիվանդություններ։ Հետագայում պարզվեց, որ նրանք նույն հիվանդության տարբեր կողմեր ​​են նկատել։ Ահա թե ինչու այն այժմ կոչվում է Ռասել-Սիլվերի համախտանիշ։ Որոշ երկրներում, մասնավորապես Եվրոպայում, այն կոչվում է նաև Սիլվեր-Ռասելի համախտանիշ։

Որո՞նք են Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի ախտանիշները:

Սա ամենակարևորն է։ Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել երեխայից երեխա։ Եվ դրանք կարող են ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա։ Եկեք տեսնենք, թե որոնք են հիմնական ախտանիշները։

Աճի հետ կապված բնութագրեր

Այս երեխաների զարգացման մեջ կան մի շարք առանձնահատկություններ, որոնք պետք է դիտարկել.

• Ներարգանդային աճի սահմանափակում (IUGR): Սա նշանակում է, որ երեխան չի աճում այնպես, ինչպես սպասվում էր արգանդում գտնվելու ընթացքում:
• Ծննդաբերության ցածր քաշ ՝ ծննդյան ժամանակ նորմայից ցածր քաշ։
• Ծննդաբերությունից հետո աճի խանգարում և վատ աճ . սա նույնպես խնդիր է շատ մայրերի համար:
• Կարճ հասակ ՝ նույն տարիքի մյուս երեխաներից ավելի կարճահասակ լինելը։

Գանգի և դեմքի առանձնահատկությունները

Որոշ առանձնահատկություններ կարելի է տեսնել նաև այս երեխաների դեմքի ձևի և գլխի չափի մեջ.

• Մարմնի մնացած մասի համեմատ մեծ գլուխ ունենալը (հասակի և քաշի համեմատ):
• Գլխի վրա գտնվող շառավղաթաղանթը կամ փափուկ կետը որոշ ժամանակ է պահանջում փակվելու համար:
• Եռանկյուն դեմք ունենալը։
• Առաջ ցցված ճակատ ։
• Նեղ կզակ ։
• Փոքր ծնոտ ՝ (միկրոգնաթիա)՝
• Բերանի անկյունները, կարծես, ներքև են թեքված ։

Ատամնաբուժական խնդիրներ

Կարող են լինել նաև ատամների հետ կապված որոշ խնդիրներ.

• Որոշ ատամների կորուստ (հիպոդոնտիա):
• Անսովոր փոքր ատամների առկայություն (միկրոդոնտիա):
• Ատամների գերբնակեցում :
• Երբեմն լինում են այնպիսի վիճակներ, ինչպիսին է քիմքի ճեղքը ։

Այլ ֆիզիկական բնութագրեր

Կան մի շարք այլ ֆիզիկական բնութագրեր, որոնք են՝

• Երկու կողմերում ձեռքերի և ոտքերի երկարության տարբերություն (հեմիհիպերտրոֆիա):
• Ճկուն մատը ծռված է դեպի ներս (կլինոդակտիլիա):
• Սկոլիոզ ։

Որո՞նք են Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի հնարավոր բարդությունները։

Կարևոր է տեղյակ լինել Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի ֆիզիկական հետևանքների մասին, որը կարող է տարբեր առողջական բարդություններ առաջացնել ձեր երեխայի մոտ:

Դժվարություն ուտելու և խմելու հետ

• Ախորժակի կորուստ . երեխան կարող է կորցնել ուտելու հետաքրքրությունը։
• Քրոնիկ թթվային ռեֆլյուքս (ԳԷՌՀ - գաստրոէզոֆագեալ ռեֆլյուքս հիվանդություն). Սա նշանակում է, որ ստամոքսի թթուն հոսում է կոկորդ։
• Էզոֆագիտ . Այս վիճակը (ԳԷՌՀ) առաջացնում է կերակրափողի բորբոքում:

Նյարդային զարգացման հետ կապված խնդիրներ

• Զարգացման ուշացում . Սա նշանակում է, որ ուշանում են այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են շրջվելը, նստելը և քայլելը:
• Խոսքի ուշացում ։
• Ուսուցման տարբերություններ . Որոշ դժվարություններ կարող են առաջանալ դպրոցական աշխատանքներում:

Այլ բարդություններ

• Աճի ուշացում ։
• Դժվարություն քայլելու կամ հավասարակշռությունը պահպանելու հարցում ։
• Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ (հիպոգլիկեմիա):
• Երիկամների հետ կապված խնդիրներ ։
• Խնդիրներ միզուղիների և վերարտադրողական համակարգի հետ ։

Ինչպե՞ս է Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը ազդում մեծահասակների վրա:

Ռասել-Սիլվերի համախտանիշով մեծահասակները սովորաբար ցածրահասակ են։ Արուները սովորաբար մոտ 4 ոտնաչափ 11 դյույմ հասակ ունեն։ Էգերը՝ մոտ 4 ոտնաչափ 7 դյույմ։

Բացի այդ, հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այս մարդիկ տարիքի հետ նոր առողջական բարդությունների զարգացման ռիսկի տակ են։ Դրանք ներառում են՝

• Մետաբոլիկ համախտանիշ ։
• Մկանային զանգվածի նվազում ։
• Ոսկրային խտության նվազում ։
• Սեռական ցանկության նվազում (հիպոգոնադիզմ):
• Ամորձու քաղցկեղ ։
• Միոկլոնուս դիստոնիա . Սա վիճակ է, որը առաջացնում է հանկարծակի, անվերահսկելի շարժումներ:

Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունը։

Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը իրականում բավականին բարդ վիճակ է: Այն առաջանում է մարմնի աճը կարգավորող որոշ գեների աննորմալություններից :Ներկայումս հայտնի է, որ այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ 60%-ի մոտ հիվանդությունը պայմանավորված է 7-րդ կամ 11-րդ քրոմոսոմների գենետիկ փոփոխություններով։

Սակայն, զարմանալիորեն, հիվանդությունը կլինիկորեն ախտորոշված ​​մարդկանց մոտ 40%-ը չունի որևէ գենետիկական պատճառ։ Հնարավոր է, որ վիճակը պայմանավորված լինի 7-րդ և 11-րդ քրոմոսոմներից բացի այլ քրոմոսոմների փոփոխություններով։ Հետազոտողները դեռևս ուսումնասիրում են, թե հիվանդության մեջ ինչ այլ գենետիկ փոփոխություններ կարող են ներգրավված լինել։

Ինչպե՞ս է ախտորոշումը կատարվում։

Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը երբեմն կարող է դժվար լինել ախտորոշել: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, հիվանդության ախտանիշներն ու ծանրությունը մեծապես տարբերվում են երեխայից երեխա: Այնուամենայնիվ, ձեր երեխայի բժիշկը նախ կկատարի մանրակրկիտ ֆիզիկական զննում: Նա կարող է նաև խորհուրդ տալ մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում : Այս գենետիկական թեստավորումը կարող է հաստատել ախտորոշումը դեպքերի մոտ 60%-ում:

Ինչպե՞ս է բուժվում Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը։

Այս հիվանդության բուժումը տարբեր է երեխայից երեխա։ Այն կախված է ախտանիշներից և վիճակի ծանրությունից։ Ամենակարևորը բուժումը հնարավորինս շուտ սկսելն է ։ Ահա թե երբ ձեր երեխան կունենա լավագույն հնարավոր արդյունքը։ Մասնագետների թիմը կբուժի ձեր երեխային։ Այս թիմը կարող է ներառել՝

• Ձեր երեխայի մանկաբույժը ։
• Զարգացման մանկաբույժ ։
• Ոսկորների մասնագետ ։
• Էնդոկրինոլոգը բժիշկ է, որը մասնագիտանում է էնդոկրին գեղձերի և հորմոնների մեջ ։
• Բժիշկ, որը մասնագիտացած է մարսողական համակարգի մեջ (գաստրոէնտերոլոգ):
• Սննդաբան ։
• Նյարդաբան ։
• Ստոմատոլոգի մասնագետ ։
• Խոսքի թերապևտ ։
• Հոգեբան ։
• Գենետիկական խորհրդատու և գենետիկոս ։

Բուժման տարբերակները որոշվում են երեխայի վիճակի հիման վրա՝

Բուժում աճի համար

Երեխայի կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում ամենակարևոր բուժումը սննդային աջակցությունն է : Բժիշկները կհամոզվեն, որ երեխան ստանում է ճիշտ քանակությամբ կալորիաներ: Անհրաժեշտության դեպքում, այս նպատակով կարող է օգտագործվել կերակրման խողովակ :

• Նազոգաստրիկ խողովակ ։ Այս դեպքում բարակ խողովակ է անցկացվում երեխայի քթի, կերակրափողի և ստամոքսի միջով։
• Գաստրոստոմիկ խողովակ . Այս դեպքում երեխայի ստամոքսի պատին կատարվում է փոքր կտրվածք, և խողովակը տեղադրվում է անմիջապես ստամոքսի մեջ:

Աճի հորմոնային թերապիա (GH թերապիա).

Այս բուժման միջոցով՝

• Բարելավում է երեխայի մարմնի կառուցվածքը, շարժիչային զարգացումը և ախորժակը։
• Նվազեցնում է արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակի (հիպոգլիկեմիա) առաջացման ռիսկը։
• Մեծացնում է աճը ։

Սննդի և խմելու հետ կապված խնդիրների բուժում

Թթվային ռեֆլյուքսը կարող է բուժվել հետևյալ կերպ.

• Տրամադրեք հաճախակի, փոքր չափաբաժիններով սնունդ ։
• Երեխային կերակրման ժամանակ ուղղահայաց պահելը ։
• Դեղորայք. H2 պաշարիչներ , որոնք նվազեցնում են թթվի արտադրությունը, և ավելի հզոր դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են պրոտոնային պոմպի արգելակիչները , որոնք նույնպես օգնում են բուժել կերակրափողի խոցերը:
• Ֆունդոպլիկացիա . Սա վիրաբուժական միջամտություն է, որն ամրացնում է երեխայի կերակրափողի և ստամոքսի միջև գտնվող փականը (սֆինկտերը):

Արյան մեջ ցածր շաքարի (հիպոգլիկեմիա) բուժում

Սա կարելի է բուժել հետևյալ կերպ.

• Սննդի հաճախակի մատակարարում։
• Սննդային հավելումներ ։
• Սննդամթերք, որոնք պարունակում են բարդ ածխաջրեր ։

Ստոմատոլոգիական խնդիրների բուժում

Ձեր երեխայի ատամների հետ կապված խնդիրները շտկելու համար կարող են անհրաժեշտ լինել տարբեր ատամնաբուժական բուժումներ, ինչպիսիք են բրեկետները կամ բերանի խոռոչի վիրահատությունը:

Բուժում այլ բարդությունների համար

Երբեմն հատուկ ամրակները կամ կոշիկները կարող են օգնել բարելավել քայլելը և հավասարակշռությունը: Վերջույթների ասիմետրիան շտկելու վիրահատությունը հազվադեպ է անհրաժեշտ լինում:

Ինչպե՞ս կառավարել ախտանիշները։

Դեղորայքից բացի, ձեր երեխայի բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ մի քանի այլ թերապևտիկ մեթոդներ։ Դրանք ներառում են՝

• Հոգեսոցիալական թերապիա . Հոգեսոցիալական թերապևտները (սոցիալական աշխատողներ) տրամադրում են հոգեկան առողջության աջակցություն: Նրանք օգնում են երեխայի ինքնագնահատականի, հասակակիցների հետ հարաբերությունների և սոցիալական փոխազդեցությունների հետ կապված խնդիրների հարցում:
• Գենետիկական խորհրդատվություն . Գենետիկական խորհրդատուները կարող են հաստատել ձեր երեխայի ախտորոշումը և ձեզ ու ձեր ընտանիքին տրամադրել անհրաժեշտ խորհրդատվություն:
• Ֆիզիկական թերապիա . Ֆիզիկական թերապևտները օգտագործում են ֆիզիկական վարժություններ՝ երեխայի մկաններն ու ջլերը ձգելու և ամրացնելու համար:
• Աշխատանքային թերապիա . Աշխատանքային թերապևտները օգնում են այնպիսի բաների հետ, ինչպիսիք են նուրբ շարժիչ հմտությունները, տեսողական ընկալումը, ճանաչողական դատողությունը և զգայական մշակումը:
• Խոսքի թերապևտներ . Խոսքի թերապևտները օգնում են խոսքի, լեզվի, հաղորդակցման, ինչպես նաև ուտելու և կուլ տալու հետ կապված խնդիրների դեպքում:

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել երեխայիս մոտ Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի զարգացման ռիսկը։

Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը գենետիկ փոփոխության արդյունք է։Հետևաբար, այս վիճակը կանխելու ոչ մի միջոց չկա: Եթե դուք պլանավորում եք հղիանալ և ցանկանում եք հասկանալ գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ռիսկը, խոսեք ձեր բժշկի հետ նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին:

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի Ռասել-Սիլվերի համախտանիշ։

Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը ցմահ տևող վիճակ է։ Այնուամենայնիվ, այն կյանքին սպառնացող կողմնակի ազդեցություններ չունի։ Դուք կարող եք դրականորեն վերաբերվել ձեր երեխայի ապագային։ Սակայն դա կախված է ախտորոշումից և բուժումից։ Ձեր երեխան կարիք կունենա անհապաղ բժշկական օգնության և հետագա հսկողության։ Եթե վաղ և հաջողությամբ բուժվի, ձեր երեխան կարող է ապրել նորմալ կյանքով ։

Ո՞րն է տարբերությունը Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի և Սիլվերի համախտանիշի միջև:

Երկուսն էլ հազվագյուտ գենետիկ վիճակներ են, որոնք առաջանում են գենի փոփոխության պատճառով: Սակայն, Սիլվերի համախտանիշը առաջանում է BSCL2 գենի փոփոխության պատճառով: Սիլվերի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջացնում է մկանների կոշտություն (սպաստիկություն) և ստորին վերջույթների կաթվածահարություն (պարապլեգիա): Սիլվերի համախտանիշի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են ուշ մանկության շրջանում : Ախտանիշները կարող են վատթարանալ մարդկանց տարիքի հետ, բայց այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ սովորաբար կարող են ակտիվ կյանք վարել:

Ռասել-Սիլվերի համախտանիշի ախտորոշումը լսելը կարող է ծանրաբեռնող լինել: Այնուամենայնիվ, ամենակարևորը հիշելն այն է, որ այս հիվանդությամբ ծնված երեխաների կանխատեսումը սովորաբար լավն է: Վաղ ախտորոշման և բուժման դեպքում Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը կյանքին սպառնացող վիճակ չէ: Մասնագիտացված բժիշկների թիմը կաշխատի ձեզ և ձեր երեխայի հետ՝ նրանց օգնելու ապրել նորմալ, առողջ կյանքով:

Այսպիսով, ի՞նչ պետք է հիշենք այս պատմությունից (ուղերձ, որը պետք է տանենք տուն)

Լավ, հուսով եմ՝ հիմա ավելի լավ եք հասկանում Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը, որի մասին մենք խոսեցինք: Բնական է անհանգստանալ, երբ լսում եք նման վիճակի մասին: Այնուամենայնիվ, ամենակարևորը խուճապի չմատնվելն է, ճիշտ տեղեկատվություն ստանալը և անհրաժեշտ քայլեր ձեռնարկելը:

• Ռասել-Սիլվերի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է , որը ազդում է երեխայի զարգացման վրա, հատկապես ծնվելուց առաջ և հետո։
• Ախտանիշները տարբերվում են երեխայից երեխա, ուստի կարևոր է դիմել բժշկի, եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման կամ արտաքին տեսքի վերաբերյալ:
• Երեխայի համար լավագույնը վաղ ախտորոշումն ու համապատասխան բուժման սկիզբն է։ Սա պահանջում է տարբեր մասնագետների օգնություն։
• Չնայած այս վիճակը շարունակվում է ողջ կյանքի ընթացքում, այն կյանքին սպառնացող չէ։ Ճիշտ բուժման դեպքում երեխան կարող է վարել նորմալ կյանք։
• Դուք միայնակ չեք։ Կան շատ մարդիկ, ինչպիսիք են բժիշկները, խորհրդատուները և թերապևտները, ովքեր կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային այս իրավիճակում։

Վերջապես, մի ​​վախեցեք բժշկի հետ խոսել ձեր երեխայի առողջության վերաբերյալ ցանկացած մտահոգության մասին: Ճիշտ ուղղորդմամբ և աջակցությամբ մենք կարող ենք հաղթահարել ցանկացած մարտահրավեր:

Ռասել -Սիլվերի համախտանիշ, Ռասել-Սիլվերի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, երեխայի զարգացում, ծննդյան ցածր քաշ, կարճահասակություն, զարգացման ուշացում