Կարծում եք՝ ձեր դուստրը ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները: Մտահոգվա՞ծ եք, որ նրա մարմինը չի փոխվում իր տարիքի մյուս երեխաների նման, ինչը նշանակում է, որ նրա մոտ սեռական հասունացումը ուշ է սկսվում: Երբեմն այս բաների պատճառը կարող է լինել մի վիճակ, որի մասին մենք շատ չենք լսում, բայց շատ կարևոր է իմանալ: Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ Թըրների համախտանիշի մասին: Դրա մասին տեղյակ լինելը կօգնի ձեզ ձեր երեխային լավագույն խնամքը տրամադրել:
Ի՞նչ է Թըրների համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ մեր մարմինը կազմված է փոքրիկ բջիջներից։ Այս բջիջներից յուրաքանչյուրն ունի իր նախագիծը, որը որոշում է ամեն ինչ՝ սկսած մեր ձևից, հասակից և մաշկի գույնից։ Մենք սա անվանում ենք նախագիծ քրոմոսոմներ ։
Սովորաբար աղջկա բջիջն ունի այս քրոմոսոմներից 23 զույգ։ Սեռը որոշող քրոմոսոմների 23-րդ զույգը «X»-ն է և «X»-ը (XX): Սա նշանակում է, որ աղջիկն ունի երկու X քրոմոսոմ։ Սակայն Թըրների համախտանիշով աղջկա մոտ բացակայում է այս երկու X քրոմոսոմներից մեկը ամբողջությամբ կամ մասամբ ։
Սա բնածին հիվանդություն է, որը հանդիպում է միայն աղջիկների մոտ: Այս հիվանդությունն ունեցող բոլոր երեխաները նույնը չեն: Այնուամենայնիվ, կան երկու հիմնական առանձնահատկություններ, որոնք հաճախ հանդիպում են.
1. Կարճ հասակ
2. Ձվարանները ճիշտ չեն գործում
Այս վիճակը սովորաբար հանդիպում է 2000 կամ 2500 աղջիկ երեխաներից մեկի մոտ։
Ո՞րն է այս իրավիճակի պատճառը։
Առաջին հերթին պետք է ասել , որ սա մոր կամ հոր մեղքը չէ ։ Դա տեղի է ունենում լիովին պատահականորեն։ Այսինքն՝ երբ երեխան բեղմնավորվում է, կարող է տարբերություն լինել մոր ձվաբջջի կամ հոր սերմնաբջջի միջև, կամ կարող է փոփոխություն լինել X քրոմոսոմում՝ երեխայի արգանդում զարգացման վաղ փուլերում։ Հետազոտողները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչն է դրա պատճառը։
Այս պայմանի երկու հիմնական տեսակ կա։
- Մոնոսոմիա X. Սա մեկ X քրոմոսոմի լիակատար բացակայությունն է: Սա ավելի ծանր և ավելի ախտանշանային տեսակն է:
- Մոզաիկ Թըրների համախտանիշ. Այս հիվանդության դեպքում մարմնի որոշ բջիջներ ունեն երկու X քրոմոսոմներ, իսկ մյուս բջիջները՝ միայն մեկը։ Սա կարող է առաջացնել որոշ մեղմ ախտանիշներ։ Երբեմն վիճակը կարող է չհայտնաբերվել։
Որո՞նք են Թըրների համախտանիշով երեխայի ախտանիշները:
Որոշ երեխաների մոտ ախտանիշները դրսևորվում են փոքր տարիքում, մինչդեռ մյուսները ախտանիշները նկատում են միայն մի փոքր մեծանալուն պես։ Երբեմն ախտանիշները շատ աննշան են։ Հետևաբար, կան դեպքեր, երբ վիճակը հայտնաբերվում է նույնիսկ չափահաս դառնալուց հետո։ Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք մի քանի կատեգորիաների։
Հնարավո՞ր է իմանալ մինչև երեխայի ծնվելը։
Այո, երբեմն հղիության ընթացքում կատարված թեստերը կարող են հուշել այս մասին։
- Բժիշկը կարող է կասկածել ինչ-որ բանի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ՝ երեխայի սրտի հետ կապված խնդիր, երիկամների հետ կապված խնդիրներ կամ պարանոցի ետևում հեղուկի կուտակում:
- Գենետիկական թեստավորում. Այս վիճակը կարող է հայտնաբերվել հղիության ընթացքում կատարված որոշ գենետիկական թեստերի միջոցով:
Ախտանիշներ, որոնք ի հայտ են գալիս ծննդյան կամ մանկության շրջանում
Այս ախտանիշները բոլորի մոտ նույն կերպ չեն դրսևորվում, բայց դրանցից մի քանիսը կարող եք տեսնել։
| Բնութագիր | Պարզապես նկարագրություն |
|---|---|
| Ականջների փոփոխություններ | այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են ականջների դիրքը սովորականից ցածր, ականջի բլթակների հաստությունը և այլն։ |
| Մազերը պարանոցի հետևի մասում | Սկսած միջինից ցածր։ |
| Պարանոցի ձևը | Կարճ, լայն պարանոց ունենալը։ Երբեմն պարանոցի երկու կողմերում կարելի է տեսնել թաղանթավոր պարանոց։ |
| Կզակ և կրծքավանդակ | Ստորին ծնոտը թվում է ավելի փոքր և խորասուզված։ Կրծքավանդակը լայնանում է, և պտուկների միջև եղած բացը մեծանում է։ |
| Ձեռքեր և ոտքեր | Ձեռքերը արմունկից թեթևակի դեպի դուրս ծալված, մեկ մատը կամ ոտքի մատը մյուսից կարճ է, հարթաթաթություն։ |
| Եղունգներ | Ձեռքերի և ոտքերի եղունգների նեղացում։ |
Մանկության, պատանեկության և մեծահասակների շրջանում նկատվող ախտանիշներ
Սրանք այն հատկանիշներն են, որոնց ծնողները պետք է առավելագույն ուշադրություն դարձնեն։
- Աճի խանգարում. տարիքի համար հասակի անկարողություն: Սա սովորաբար ակնհայտ է դառնում մոտ 5 տարեկանում:
- Աճի կտրուկ բացակայություն. Սովորաբար, երեխաները մեծանալուն զուգընթաց ունենում են հանկարծակի հասակի ավելացման շրջաններ: Այս երեխաները նման շրջաններ չունեն:
- Սեռական հասունացման ուշացում կամ բացակայություն. Սա հիմնական ախտանիշներից մեկն է: Կարող են առաջանալ կրծքագեղձերի զարգացում և դաշտանային ցիկլ:
- Հորմոնների ցածր մակարդակ. սեռական հորմոնների, ինչպիսիք են էստրոգենը, ցածր մակարդակ:
- Առաջնային ձվարանների անբավարարություն. ձվարանները շատ փոքր են: Դրանք կարող են դադարել գործել մի քանի տարի անց կամ կարող են չգործել ծննդյան պահից:
- Անպտղություն. Քանի որ ձվարանները չեն գործում, բնական ճանապարհով երեխաներ ունենալ հնարավոր չէ։
Հիշե՛ք, որ ոչ բոլոր երեխաներն են ունենալու այս բոլոր ախտանիշները։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ բազմաթիվ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները՝ շատ քիչ։ Այսպիսով, եթե ձեր երեխայի հետ կապված որևէ մտահոգություն ունեք, լավագույնն է դիմել բժշկի ։
Ի՞նչ այլ առողջական բարդություններ կարող են առաջանալ այս հիվանդության հետ մեկտեղ։
Թըրների համախտանիշով երեխաները որոշակի այլ առողջական խնդիրներ զարգացնելու ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում, ուստի շատ կարևոր է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել և զգոն լինել այս հարցում:
| Խնդրահարույց համակարգ | Հնարավոր բժշկական վիճակներ |
|---|---|
| Սիրտ և արյան անոթներ | Կարող են առաջանալ բնածին սրտի արատներ, մասնավորապես՝ խնդիրներ գլխավոր արյան անոթի (աորտայի) հետ, որը արյուն է մատակարարում մարմին: |
| Կմախքային համակարգ | Այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են օստեոպորոզը, ոսկրերի հեշտ կոտրվածքները և սկոլիոզը։ |
| Իմունային համակարգ | Աուտոիմուն հիվանդությունները կարող են առաջանալ, երբ մարմնի սեփական իմունային համակարգը հարձակվում է ինքն իր վրա: Օրինակներ՝ ցելիակիա, Հաշիմոտոյի հիվանդություն (վահանաձև գեղձի հետ կապված խնդիր): |
| Ականջներ և աչքեր | Լսողության կորուստ, միջին ականջի հաճախակի բորբոքումներ, մշուշոտ տեսողություն և աչքերի խաչաձևում։ |
| Երիկամներ | Կարող են լինել երիկամների հետ կապված որոշ խնդիրներ, որոնք կարող են հանգեցնել միզուղիների հաճախակի վարակների (ՄՎՀ): |
| Սովորելու ունակություն | Չնայած ինտելեկտը ընդհանուր առմամբ լավն է, որոշ դժվարություններ կարող են առաջանալ ուսուցման մեջ։ Մասնավորապես, դժվար կարող են լինել հիշողությունը և տարածական հարաբերությունների ընկալումը (օրինակ՝ մեքենա վարելը)։ |
| Հոգեկան առողջություն | Այս վիճակում ապրելը կարող է հանգեցնել հոգեբանական խնդիրների, ինչպիսիք են ցածր ինքնագնահատականը, անհանգստությունը և դեպրեսիան։ |
Ինչպե՞ս է բժիշկը սա գտնում։
Թըրների համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ծննդաբերությունից առաջ կամ հետո։
- Ծննդաբերությունից առաջ.
- NIPT (Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում). թեստ, որը հղիության ընթացքում մոր արյան հետազոտման միջոցով հայտնաբերում է երեխայի մոտ գենետիկական խնդիրներ:
- Սկանավորում. Ինչպես արդեն նշվեց, կասկածներ կարող են առաջանալ սկանավորման վրա երևացող հատկանիշների հիման վրա:
- Ամնիոցենտեզ և CVS. Սրանք հաստատող թեստեր են: Դրանք ներառում են պտղաջրերի հեղուկի կամ ընկերքի մի մասի նմուշ վերցնելը և գենետիկական թեստի անցկացումը: Այս թեստերը 100% ճշգրիտ են:
- Ծննդաբերությունից հետո՝
- Կարիոտիպավորման թեստ. Սա ամենակարևոր թեստն է: Գենետիկական թեստ, որը ներառում է փոքր քանակությամբ արյան նմուշառում: Սա կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք X քրոմոսոմը բացակայում է:
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Թըրների համախտանիշը լիովին բուժելի հիվանդություն չէ։ Այնուամենայնիվ,Կան բազմաթիվ լավ բուժումներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել նորմալ կյանքով։
Բուժումը հիմնականում հորմոնալ է։
- Մարդու աճի հորմոնային թերապիա. Սրանք ամենօրյա ներարկումներ են: Սա կարող է շատ օգնել երեխայի հասակի ավելացմանը: Եթե սկսվի փոքր տարիքից, այն կարող է երեխայի վերջնական հասակը մեծացնել ընդամենը մի քանի դյույմով:
- Էստրոգենային թերապիա. Սա կարևոր է Թըրների համախտանիշով շատ երեխաների համար սեռական հասունացման հասնելու համար: Այն նպաստում է կրծքագեղձերի զարգացմանը և դաշտանային ցիկլերին: Այն նաև օգնում է ամրացնել ոսկորները և բարելավել սրտի առողջությունը: Այս բուժումը սովորաբար շարունակվում է մինչև դաշտանադադարը:
- Պրոգեստինային թերապիա. սա սկսվում է էստրոգենի ընդունումը սկսելուց մի քանի տարի անց։ Սա օգնում է պահպանել բնական դաշտանային ցիկլը։
Այս բուժումներից բացի, եթե դուք ունեք նախկինում նշված առողջական խնդիրներից որևէ մեկը (սրտի, երիկամների), պետք է նաև դիմեք մասնագետի:
Ինչպե՞ս պետք է հոգ տանեմ իմ երեխայի մասին։
Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ ախտորոշելն ու բուժումը սկսելն է։
Հետևեք ձեր դստեր աճին և զարգացման փուլերին: Եթե կարծում եք, որ նա այնքան արագ չի աճում, որքան դուք կցանկանայիք, կամ եթե նա ցուցաբերում է որևէ անսովոր ֆիզիկական նշան, անմիջապես դիմեք ձեր ընտանեկան բժշկին :
Որքան շուտ սկսվեն այնպիսի բաներ, ինչպիսին է հորմոնալ թերապիան, այնքան ավելի լավ կլինեն արդյունքները: Բացի այդ, այս երեխաները պետք է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնեն:
Բացի այդ, բժիշկները խորհուրդ են տալիս.
- Ուսումնական դժվարությունների սկրինինգ. Երբ դրանք հայտնաբերվում են վաղ տարիքում, կարելի է խորհրդակցել ուսուցիչների հետ, և դասավանդման մեթոդները կարող են ներկայացվել երեխայի կարիքներին համապատասխան:
- Հոգեկան առողջության խորհրդատուի օգնություն խնդրելը. Շատ կարևոր է օգնություն խնդրել մանկական հոգեբանից։ Սա կարող է մեծ ուժ տալ սոցիալական խնդիրների, ցածր ինքնագնահատականի, անհանգստության և դեպրեսիայի նման խնդիրների հետ գործ ունենալու համար։
Այս հիվանդությամբ երեխան կարող է մի փոքր ավելի կարճ կյանքի տևողություն ունենալ, քան միջին մարդը։ Այնուամենայնիվ, պատշաճ բժշկական բուժման և հետազոտությունների դեպքում շատերը կարող են ապրել նորմալ, լիարժեք կյանքով ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Թըրների համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը հանդիպում է միայն աղջիկների մոտ։
- Սա ոչ մեկի մեղքը չէ, սա պատահական գենետիկ փոփոխություն է։
- Հիմնական ախտանիշներն են հասակի կորուստը և ձվարանների անբավարարությունը, ինչը կարող է հանգեցնել սեռական հասունացման ուշացման։
- Չնայած այն հնարավոր չէ լիովին բուժել, հորմոնալ թերապիան և այլ բուժումները կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները և վարել նորմալ, առողջ կյանք։
- Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման կամ այլ ախտանիշների վերաբերյալ, անհապաղ դիմեք ձեր բժշկին : Վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր է հաջող բուժման համար:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը