Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ձեր դուստրը ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները։ Չնայած նրա տարիքի մյուս ընկերները հասունացման շրջան են անցել, ձեր դուստրը դեռևս այդ նշանները չի ցուցաբերում։ Շատ նորմալ է, որ մայրը կամ հայրը մի փոքր վախենան և անհանգստանան նման բաներից։ Շատ հաճախ սրանք կարող են նորմալ բաներ լինել։ Սակայն երբեմն դրա պատճառը կարող է լինել «Թըրների համախտանիշ» կոչվող հատուկ գենետիկական հիվանդությունը, որը հանդիպում է միայն աղջիկների մոտ։ Մենք չպետք է վախենանք, երբ լսում ենք այս անունը։ Այսօր մենք շատ պարզ և հստակ կխոսենք այն մասին, թե ինչ է սա, ինչու է այն տեղի ունենում և ինչ կարելի է անել դրա հետ կապված։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Թըրների համախտանիշը։
Թըրների համախտանիշը բնածին գենետիկ խանգարում է, որը ախտահարում է միայն աղջիկներին։ Այն վարակիչ չէ։
Եկեք վերադառնանք կենսաբանությանը՝ սա հասկանալու համար: Պարզ ասած, մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է «քրոմոսոմներ», որոնք որոշում են մեր գենետիկական տեղեկատվությունը (մեր հասակը, գույնը, արտաքին տեսքը և այլն): Սովորաբար, իգական բջիջն ունի երկու սեռական քրոմոսոմ, որոնք կոչվում են X (XX): Արական բջիջն ունի մեկ X և մեկ Y (XY):
Թըրների համախտանիշը մի վիճակ է, որի դեպքում աղջիկ երեխայի մոտ բացակայում է երկու X քրոմոսոմներից մեկը ամբողջությամբ կամ մասամբ։ Սա պատահական իրադարձություն է, որը տեղի է ունենում բեղմնավորման կամ սաղմնային փուլում։ Կարևոր է հիշել, որ սա պայմանավորված չէ մոր կամ հոր որևէ մեղքով ։
Այս վիճակը կարող է տարբեր կերպ ազդել յուրաքանչյուր երեխայի վրա, բայց կան երկու հիմնական ընդհանուր ախտանիշ.
1. Մյուսներից ցածրահասակ լինելը (կարճ հասակ)
2. Ձվարանների թույլ գործառույթ , ինչը նշանակում է, որ սեռական հասունացումը և երեխաներ ունենալու կարողությունը տուժում են։
Որո՞նք են ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել սա։
Որոշ երեխաների մոտ այս ախտանիշները դրսևորվում են ծննդյան պահից։ Մյուսների մոտ ախտանիշները ի հայտ են գալիս աստիճանաբար՝ մանկության ընթացքում։ Երբեմն դա չի կասկածվում մինչև մեծահասակ դառնալը։ Հետևաբար, շատ կարևոր է տեղյակ լինել այս ախտանիշներից։
Երբեմն նախածննդյան հետազոտությունները, ինչպիսին է հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտությունը, կարող են հուշումներ տալ: Օրինակ, եթե երեխան այնպիսի տեսք ունի, կարծես պարանոցի ետևում հեղուկ կա, կամ եթե սրտի կամ երիկամների հետ կապված խնդիր կա, բժիշկները կարող են կասկածել:
| Ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը | Ընդհանուր առանձնահատկություններ, որոնք կարելի է տեսնել |
|---|---|
| Ծննդաբերության ժամանակ կամ կարճ ժամանակ անց |
|
| Մանկության, երիտասարդության և հասունության տարիներին |
|
Կարևոր է նշել, որ Թըրների համախտանիշով ոչ բոլոր երեխաներն են ունենալու այս բոլոր ախտանիշները: Որոշ երեխաներ կարող են ընդհանրապես ախտանիշներ չունենալ, և վիճակը կարող է ախտորոշվել միայն չափահաս դառնալուց հետո:
Կա՞ն Թըրների համախտանիշի հիմնական տեսակներ։
Այո, կան երկու հիմնական տեսակ՝ կախված նրանից, թե ինչպես է այս վիճակը դրսևորվում։
Մոնոսոմիա X
Սա ամենատարածված տեսակն է։ Սա այն դեպքն է, երբ երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջջից ամբողջությամբ բացակայում է մեկ X քրոմոսոմ։ Սա սովորաբար առաջանում է մոր ձվաբջջի կամ հոր սպերմատոզոիդի պատահական արատի պատճառով բեղմնավորման ժամանակ։ Այս տեսակի դեպքում ախտանիշները սովորաբար ավելի ցայտուն են։
Մոզաիկ Թըրների համախտանիշ
Ինչպես «մոզաիկա» բառն է ենթադրում, այստեղ տեղի է ունենում այն, որ X քրոմոսոմի մի մասը կամ ամբողջը բացակայում է երեխայի մարմնի միայն որոշ բջիջներում։Այլ բջիջներն ունեն նորմալ (XX) քրոմոսոմներ: Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես փոքրիկ աղյուսներից (բջիջներից) կազմված պատ: Մոզաիկ վիճակում միայն որոշ աղյուսներ ունեն այս տարբերությունը: Մյուսները նորմալ են: Սա պատահական սխալ է, որը տեղի է ունենում բջիջների բաժանման ժամանակ՝ սաղմնային փուլում: Սա կարող է առաջացնել համեմատաբար քիչ ախտանիշներ, և այն նաև կարող է մի փոքր դժվար լինել ախտորոշելու համար:
Ի՞նչ այլ առողջական խնդիրներ (բարդություններ) կարող են առաջանալ այս վիճակի պատճառով։
Թըրների համախտանիշով երեխաները որոշակի առողջական խնդիրների առաջացման ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում, ուստի կարևոր է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել։
| Խնդրահարույց համակարգ | Հնարավոր բարդություններ |
|---|---|
| Սիրտ և արյան անոթներ (սրտանոթային) | Թըրների համախտանիշով երեխաների մոտ 50%-ը կարող է ունենալ բնածին սրտի արատ: Հատկապես տարածված են աորտայի՝ օրգանիզմ արյունը տեղափոխող հիմնական արյան անոթի հետ կապված խնդիրները: Կարող է նաև առաջանալ բարձր արյան ճնշում: |
| Կմախքային համակարգ | Կա մեծացած ռիսկ այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են օստեոպորոզը, կոտրվածքները և սկոլիոզը։ |
| Իմունային համակարգ (աուտոիմուն) | Կա աուտոիմուն հիվանդությունների զարգացման ռիսկ, որոնց դեպքում մարմնի իմունային համակարգը հարձակվում է սեփական բջիջների վրա: Օրինակներ՝ վահանաձև գեղձի խնդիրներ (Հաշիմոտոյի հիվանդություն), ցելիակիա, աղիքային բորբոքային հիվանդություններ (IBD): |
| Լսողություն և տեսողություն | Լսողության կորուստը կարող է առաջանալ միջին ականջի հաճախակի վարակների կամ նյարդի վնասվածքի պատճառով: Կարող են առաջանալ նաև տեսողության խնդիրներ, ինչպիսիք են աչքերի խաչաձևումը: |
| Երիկամներ | Կարող են առաջանալ երիկամների կառուցվածքի հետ կապված խնդիրներ, որոնք կարող են հանգեցնել միզուղիների հաճախակի վարակների (ՄՎ): |
| Սովորելու դժվարություններ | Չնայած ինտելեկտը ընդհանուր առմամբ լավն է, կարող են լինել որոշ ուսման դժվարություններ, հատկապես մաթեմատիկայի, կողմնորոշման և տարածական մտածողության մեջ։ |
| Հոգեկան առողջություն | Մարմնի փոփոխությունների և առողջական խնդիրների հետ ապրելը կարող է հանգեցնել ցածր ինքնագնահատականի, անհանգստության և դեպրեսիայի։ |
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում սա։
Բժիշկը կարող է ախտորոշել այս վիճակը երեխայի ծնվելուց առաջ կամ հետո։
Ծննդաբերությունից առաջ.
- NIPT (Ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում). Սա երեխայի գենետիկական տեղեկատվությունը ստուգելու մեթոդ է՝ օգտագործելով հղի մորից վերցված արյան նմուշը:
- Ուլտրաձայնային հետազոտություն. սա կարող է կասկածվել, եթե հետազոտությունը ցույց է տալիս երեխայի սրտի, երիկամների կամ պարանոցի ետևում հեղուկի կուտակման հետ կապված խնդիրների նշաններ:
- Ամնիոցենտեզ. Այս վիճակը կարող է 100% հաստատվել՝ երեխային շրջապատող պտղաջրից նմուշ վերցնելով և երեխայի բջիջների վրա գենետիկական թեստ (կարիոտիպի վերլուծություն) կատարելով:
Ծննդաբերությունից հետո՝
Երեխայի ծնվելուց հետո, եթե բժիշկը կասկածում է, որ երեխայի ախտանիշների հիման վրա ինչ-որ բան այն չէ, նա կնշանակի արյան ստուգում, որը կոչվում է «կարիոտիպավորում»։ Սա ներառում է արյան նմուշ վերցնելը և քրոմոսոմների մանրադիտակի տակ զննումը՝ ճշգրիտ որոշելու համար, թե արդյոք X քրոմոսոմը բացակայում է՝ ամբողջությամբ, թե մասամբ։
Որո՞նք են բուժման եղանակները։ Կարո՞ղ է այն լիովին բուժվել։
Նախևառաջ, քանի որ Թըրների համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, այն լիովին բուժելի չէ։
Բայց մի՛ վախեցեք։ Այսօր կան բազմաթիվ գերազանց բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ վերահսկել ախտանիշները, կանխել հնարավոր բարդությունները և ապրել առողջ, հաջողակ և երջանիկ կյանքով։
Բուժումը հիմնականում կենտրոնանում է հորմոնների վրա։
- Մարդու աճի հորմոնային թերապիա. Այս բուժումը շատ կարևոր է երեխայի հասակը մեծացնելու համար: Սա հորմոնային ներարկում է, որը տրվում է ամեն օր: Եթե այս բուժումը սկսվի վաղ տարիքից, այսինքն՝ հենց որ նկատվի, որ աճը դանդաղ է, երեխան կկարողանա հասնել լավ հասակի:
- Էստրոգենային թերապիա. Թըրների համախտանիշով շատ աղջիկներ բնականաբար չեն արտադրում էստրոգեն, ուստի նրանց սովորաբար էստրոգեն են տալիս արտաքին աղբյուրներից՝ սեռական հասունացման շրջանում (մոտ 11-12 տարեկան): Սա է պատճառը, որ առաջանում են սեռական հասունացման նշաններ, ինչպիսիք են կրծքագեղձերի զարգացումը և դաշտանի սկիզբը: Այն նաև կարևոր է ոսկորների ամուրության և սրտի առողջության համար:
- Պրոգեստինային թերապիա. էստրոգենային թերապիայի մի քանի տարի անց, դաշտանային ցիկլը բնականաբար պահպանելու համար, տրվում է նաև պրոգեստին կոչվող հորմոն:
Այս հորմոնալ բուժումներից բացի, անհրաժեշտ է դիմել բուժման և պարբերաբար զննումների համապատասխան մասնագետների մոտ՝ նախկինում քննարկված բարդությունների (օրինակ՝ սրտի հիվանդություն, երիկամների խնդիրներ և լսողության խանգարում) դեպքում:
Ե՞րբ պետք է խոսեմ բժշկի հետ իմ երեխայի մասին։
Առավել կարևոր է հիվանդությունը ախտորոշել և հնարավորինս շուտ սկսել բուժումը։
Հետևեք ձեր երեխայի աճին և զարգացման փուլերին: Եթե կարծում եք, որ ձեր դուստրը զգալիորեն ցածրահասակ է իր տարիքի մյուս երեխաներից, կամ եթե նա ցուցաբերում է վերը նշված ֆիզիկական նշաններից որևէ մեկը, մի հետաձգեք ձեր մանկաբույժի հետ խորհրդակցելը:
Կան ևս երկու կարևոր բան, որոնք բժիշկները խորհուրդ են տալիս.
- Ուսումնական դժվարությունների սկրինինգ. Լավ գաղափար է ուշադրություն դարձնել ձեր երեխայի զարգացմանը որքան հնարավոր է շուտ, գուցե արդեն 1-2 տարեկանում, և ստուգել ուսման դժվարությունների առկայությունը: Եթե այդպիսիք կան, կարող եք նաև խոսել դպրոցի ուսուցիչների հետ և երեխային տրամադրել անհրաժեշտ հատուկ աջակցությունը:
- Հոգեկան առողջության աջակցության որոնում. Շատ կարևոր է դիմել հոգեկան առողջության խորհրդատուի (մանկական հոգեբանի) օգնությանը՝ ձեր երեխային օգնելու հաղթահարել սոցիալական խնդիրները, ցածր ինքնագնահատականը և անհանգստությունը, որոնք առաջանում են այս վիճակում ապրելիս:
Չնայած Թըրների համախտանիշով երեխայի կյանքի տևողությունը կարող է մի փոքր ավելի կարճ լինել, քան ընդհանուր բնակչությանըը, մշտական բժշկական հսկողության, ժամանակին բուժման և առողջական խնդիրների լավ կառավարման դեպքում նրանք կարող են ապրել լիովին նորմալ, երջանիկ կյանքով։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Թըրների համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը ախտահարում է միայն աղջիկներին և չի առաջանում ծնողներից։
- Երկու հիմնական ախտանիշներն են՝ հասակի կորուստը և սեռական հասունացման ուշացումը կամ բացակայությունը։
- Այն կարող է ազդել սրտի, երիկամների, ոսկորների և նույնիսկ հոգեկան առողջության վրա։ Հետևաբար, անհրաժեշտ է պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնել։
- Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին բուժել, ախտանիշները կարող են շատ լավ վերահսկվել հորմոնալ թերապիայի և այլ բուժումների միջոցով։
- Վաղ հայտնաբերումը կարևոր է բուժման հաջողության համար: Եթե ունեք որևէ մտահոգություն ձեր երեխայի զարգացման վերաբերյալ, մի հետաձգեք բժշկի հետ խորհրդակցելը:
- Պատշաճ բժշկական խնամքի, ընտանեկան սիրո և աջակցության դեպքում Թըրների համախտանիշով դուստրն ունի բոլոր հնարավորությունները ապրելու հաջողակ և երջանիկ կյանքով։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը