Ձեր երեխան հաճախ է՞ ընկնում։ Կամ դժվարանում եք վեր կենալ, աստիճաններով բարձրանալ, վազել կամ ցատկել։ Երբեմն սրանք նորմալ բաներ են, որոնք պատահում են փոքր երեխաների հետ մեծանալուն զուգընթաց։ Այնուամենայնիվ, երբեմն կարող է խնդիր լինել նրանց ետևում գտնվող մկանների հետ, որը ուշադրության կարիք ունի։ Ահա թե ինչու մենք խոսելու ենք մի խումբ հիվանդությունների մասին, որոնք աստիճանաբար թուլացնում են մկանները։
Ի՞նչ է մկանային դիստրոֆիան։
Պարզ ասած՝ մկանային դիստրոֆիան հիվանդությունների խմբի ընդհանուր անվանումն է, որը ժամանակի ընթացքում թուլացնում է մեր մարմնի մկանները և նվազեցնում դրանց ճկունությունը: Դրա հիմնական պատճառը մեր մկանների առողջությունը պահպանող գեների արատն է:
Որոշ մարդկանց մոտ հիվանդությունը կարող է զարգանալ երիտասարդ տարիքում, մինչդեռ մյուսները կարող են որևէ ախտանիշ չցուցաբերել մինչև տասը կամ տասնհինգ տարեկան դառնալը, կամ նույնիսկ չափահաս դառնալը։
Այս հիվանդության ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա տարբեր է։ Դա կախված է հիվանդության տեսակից։ Շատերի մոտ վիճակը կարող է աստիճանաբար վատթարանալ ժամանակի ընթացքում։ Որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ կորցնել քայլելու կամ խոսելու ունակությունը։ Սակայն դա բոլորի հետ չի պատահում ։ Որոշ մարդիկ տարիներ շարունակ ապրում են նորմալ կյանքով՝ թույլ ախտանիշներով։ Այսպիսով, նախապես խուճապի մատնվելու կարիք չկա։
Որո՞նք են այս տեսակի հիմնական տեսակները։
Մկանային դիստրոֆիայի ավելի քան 30 տեսակ կա։ Սակայն կան 9 հիմնական տեսակներ, որոնք մենք ամենից հաճախ հանդիպում ենք։ Յուրաքանչյուր տեսակ տարբերվում է այն առաջացնող գենով, ախտահարված մկաններով, ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքից և հիվանդության զարգացման արագությունից։
| Հիվանդության անվանումը | Կարճ նկարագրություն |
|---|---|
| Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա (ԴՄԴ) | Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այն հիմնականում ազդում է տղաների վրա։ Այն սկսվում է 3-5 տարեկանում։ |
| Բեքերի մկանային դիստրոֆիա | Նման է Դյուշենի հիվանդությանը, սակայն ախտանիշները այդքան ծանր չեն։ Սա նաև ավելի տարածված է տղաների մոտ։ Ախտանիշները ի հայտ են գալիս 11-25 տարեկանում։ |
| Միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիա | Մեծահասակների շրջանում ամենատարածված տեսակն է: Հիմնական ախտանիշը մկանը կծկվելուց հետո թուլացնելու անկարողությունն է: Այն կարող է ի հայտ գալ և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ: Սովորաբար սկսվում է 20 տարեկանում: |
| Բնածին մկանային դիստրոֆիա | Այն սկսվում է ծննդյան պահից կամ ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։ |
| Վերջույթների գոտու մկանային դիստրոֆիա | Այն ազդում է կոնքերի և ուսերի շուրջ մկանների վրա։ Կարող է սկսվել դեռահասության կամ 20 տարեկանում։ |
| Ֆացիոսկապուլոհումերալ մկանային դիստրոֆիա | Այն ազդում է դեմքի, ուսերի և թևատակերի մկանների վրա։ Այն կարող է ազդել երիտասարդ տարիքի մարդկանց վրա մինչև 40 տարեկան մեծահասակներ։ |
| Դիստալ մկանային դիստրոֆիա | Այն ազդում է ձեռքերի, ոտքերի, ձեռքերի և ոտնաթաթերի մկանների վրա։ Այն սովորաբար սկսվում է 40-60 տարեկանում։ |
| Աչքի-ըմպանային մկանային դիստրոֆիա | Այն սկսվում է 40-50 տարեկանում։ Այն առաջացնում է դեմքի, պարանոցի և ուսերի մկանային թուլություն, կոպերի իջեցում (պտոզ) և կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա)։ |
| Էմերի-Դրեյֆուսի մկանային դիստրոֆիա | Այն ամենից հաճախ ազդում է տղաների վրա և սկսվում է մոտավորապես 10 տարեկանում: Մկանային թուլությունից բացի, կարող են առաջանալ նաև սրտի հետ կապված խնդիրներ: |
Ինչո՞ւ է առաջանում այս տեսակի հիվանդությունը (պատճառները)
Այս հիվանդությունը կարող է ժառանգական լինել կամ կարող է նախ զարգանալ ձեզ մոտ կամ ձեր երեխայի մոտ՝ առանց ձեր ընտանիքի որևէ անդամի մոտ այն ունենալու։ Սա պայմանավորված է գեների արատով ։
Մտածեք այդ մասին, այս գեները հրահանգում են մեր մարմնի բջիջներին արտադրել այն սպիտակուցները, որոնք անհրաժեշտ են տարբեր աշխատանքներ կատարելու համար: Դա նման է ճաշի բաղադրատոմսի: Եթե գենը խափանված է, բջիջները կարող են արտադրել սխալ սպիտակուց, ավելի քիչ սպիտակուց, քան անհրաժեշտ է, կամ վնասված սպիտակուց:
Մկանային դիստրոֆիայով տառապող մարդիկ ունեն գեների արատ, որոնք արտադրում են սպիտակուցներ, որոնք պահպանում են մկանները առողջ և ուժեղ: Օրինակ՝ Դյուշենի և Բեքերի մոտ դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցը շատ քիչ է արտադրվում: Այս դիստրոֆին սպիտակուցը ամրացնում է մկանները և պաշտպանում դրանք վնասումից: Երբ այս սպիտակուցը կորչում է, մկանները հեշտությամբ վնասվում և թուլանում են:
Ինչպե՞ս ճանաչել այն (ախտանիշներ)
Հիվանդության բազմաթիվ տեսակների ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ մանկության կամ պատանեկության շրջանում: Ընդհանուր առմամբ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխան կարող է ցուցաբերել հետևյալ ախտանիշները՝
- Հաճախակի անկում
- Մկաններում թուլության զգացում
- Մկանային կծկումներ
- Դժվարություն նստած դիրքից վեր կենալու, աստիճաններով բարձրանալու, վազելու կամ ցատկելու հարցում
- Քայլել մատների ծայրերի վրա կամ տատանվելով
Մեզ՝ որպես ծնողների, կարևոր է ուշադրություն դարձնել մեր երեխաների շարժումներին, հատկապես նրանց խաղին: Եթե նկատեք որևէ անսովոր բան, մի հապաղեք դիմել բժշկի:
Բացի այդ, որոշ մարդիկ կարող են նաև զգալ հետևյալ ախտանիշները.
- Սկոլիոզ
- Կախ կոպ
- Սրտի խնդիրներ
- Դժվարություն շնչառության կամ սնունդ կուլ տալու հարցում
- Տեսողական խանգարումներ
- Դեմքի մկանների թուլություն
Ինչպե՞ս է բժիշկը հաստատում սա (ախտորոշում):
Բժիշկը մի քանի հետազոտություն կանցկացնի՝ պարզելու համար, թե արդյոք ձեր երեխան մկանային թուլություն ունի: Նախ, նրանք կանցկացնեն ընդհանուր ֆիզիկական զննում, կհարցնեն ձեր ընտանեկան բժշկական պատմության մասին և կհարցնեն ձեր երեխայի ախտանիշների մասին:
Դրանից հետո կարող են անցկացվել մի քանի նմանատիպ թեստեր՝ մկանային թուլություն առաջացնող այլ հիվանդությունները բացառելու և հիվանդությունը վերջնականապես ախտորոշելու համար։
| Թեստի անվանումը | Պարզ ասած՝ սա այն է, ինչ դուք անում եք... (Պարզ բացատրություն) |
|---|---|
| Արյան անալիզներ | Ստուգվում են որոշակի ֆերմենտների մակարդակները, որոնք կուտակվում են արյան մեջ մկանների վնասման ժամանակ։ |
| Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) | Փոքրիկ էլեկտրոդները տեղադրվում են մկանների մեջ, և չափվում է մկանների էլեկտրական ակտիվությունը։ |
| Մկանային բիոպսիա | Մկանի շատ փոքր կտորը վերցվում է ասեղով և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Սա կարող է որոշել, թե որ սպիտակուցներն են բացակայում կամ վնասված։ |
| Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ/ԷՍԳ) | Սրտի էլեկտրական ազդանշանները չափվում են՝ ստուգելու համար, թե արդյոք սրտի հաճախությունը և ռիթմը առողջ են։ |
| Գենետիկական թեստեր | Արյան նմուշի անալիզ վերցնելով՝ հնարավոր է ճշգրիտ որոշել, թե որ արատավոր գեներն են առաջացնում մկանային թուլություն: |
Որո՞նք են բուժումները։
Ներկայումս մկանային դիստրոֆիայի բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները, հեշտացնել կյանքը և ձեր երեխային ապահովել կյանքի լավագույն որակը: Ձեր բժիշկը կառաջարկի ամենահարմար բուժումը՝ հիմնվելով ձեր երեխայի հիվանդության տեսակի վրա:
- Ֆիզիկական թերապիա. տարբեր վարժություններ և ձգումներ օգնում են մկանները ամուր և ճկուն պահել։
- Աշխատանքային թերապիա.Երեխային սովորեցնում են, թե ինչպես կատարել առօրյա գործերը (օրինակ՝ հագնվել, գրել) իր լավագույնս կարողություններով: Նրանց նաև սովորեցնում են, թե ինչպես օգտագործել այնպիսի հարմարանքներ, ինչպիսիք են անվասայլակները և ձեռնափայտերը:
- Խոսքի թերապիա. Եթե դժվարանում եք խոսել դեմքի կամ կոկորդի մկանների թուլության պատճառով, մենք ձեզ կսովորեցնենք դա անելու հեշտ եղանակներ։
- Դեղեր:
- Հատուկ դեղամիջոցներ, ինչպիսին է «Էտեպլիրսենը (Exondys 51)», որոնք մեծացնում են դիստրոֆինի արտադրությունը ԴՄԴ-ի որոշ տեսակների դեպքում։
- Դեղամիջոցներ, որոնք թեթևացնում են մկանների սպազմերը։
- Արյան ճնշման դեղամիջոցներ սրտի հետ կապված խնդիրների համար։
- Ստերոիդները, ինչպիսին է «Պրեդնիզոլոնը», կարող են դանդաղեցնել մկանների վնասումը: Այնուամենայնիվ, դրանք ունեն կողմնակի ազդեցություններ և պետք է օգտագործվեն միայն բժշկի խորհրդով :
- Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել այնպիսի բարդությունների դեպքում, ինչպիսիք են ողնաշարի ստենոզը և սրտի հետ կապված խնդիրները:
Հաշվի առնելիք բաներ երեխայի խնամքի ժամանակ
Բնական է, որ ծնողները տխրեն, երբ իրենց երեխայի էներգիան աստիճանաբար նվազում է, և նա չի կարողանում վազել ու խաղալ մյուս երեխաների նման։ Բայց դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային երջանիկ ապրել՝ չնայած այս դժվարությանը։
- Ապահովեք լավ սնուցում. Հավասարակշռված սննդակարգը օգնում է ձեր երեխային պահպանել առողջ քաշ: Սա կարող է նվազեցնել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են շնչառության դժվարությունները:
- Մնացեք ակտիվ. լողի նման ցածր ինտենսիվությամբ վարժությունները կարող են օգնել ամրապնդել մկանները: Հարցրեք ձեր ֆիզիկական թերապևտին այս մասին:
- Օգտագործեք օժանդակ միջոցներ. անհրաժեշտության դեպքում խրախուսեք ձեր երեխային օգտագործել անվասայլակներ, հենակներ և այլն:
- Մնացեք ուժեղ. խոսեք ընտանիքի, ընկերների կամ խորհրդատուի հետ այս ճանապարհորդության ընթացքում զգացած սթրեսի, տխրության և զայրույթի մասին: Բացի այդ, այս խանգարում ունեցող երեխաների այլ ծնողների հետ աջակցության խմբերը կարող են ուժի մեծ աղբյուր լինել:
Այս հիվանդությունը բոլորի վրա նույն կերպ չի ազդում: Որոշ երեխաներ շատ արագ կորցնում են մկանային ուժը: Մյուսները կարող են ավելի արագ կորցնել այն: Հետևաբար, կարևոր է բացահայտ խոսել ձեր երեխայի բժշկի հետ նրա վիճակի մասին և մշակել բուժման ծրագիր, որը լավագույնս կհամապատասխանի նրան:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Մկանային դիստրոֆիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ժամանակի ընթացքում մկանների թուլացման պատճառ է դառնում։
- Երեխաների մոտ վաղ ախտանիշները կարող են ներառել հաճախակի անկումներ, վեր կենալու դժվարություն և մատների ծայրերի վրա քայլել։
- Քանի որ այս հիվանդությունը բազմաթիվ տեսակներ ունի, ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար անհրաժեշտ է դիմել բժշկի։
- Չնայած լիարժեք բուժում չկա, ֆիզիկական թերապիան, դեղորայքը և այլ բուժումները կարող են վերահսկել ախտանիշները և պահպանել կյանքի լավ որակը։
- Շատ կարևոր է երեխային և ընտանիքին տրամադրել հոգեբանական աջակցություն և դրական միջավայր: Խոսեք ձեր բժշկի հետ ցանկացած մտահոգության մասին:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը