Ինչ պետք է իմանաք թալասեմիայի մասին

Երբևէ լսե՞լ եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ ձեր ծանոթներից մեկն ասի, որ ինքը «սակավարյուն» է։ Երբեմն նրանք անընդհատ հոգնածություն են զգում, նրանց մաշկը գունատ և դեղնավուն է թվում։ Հնարավո՞ր է, որ սա նորմալ սակավարյունություն լինի։ Այո, դա կարող է նորմալ չլինել, դա կարող է լինել ժառանգական արյան հիվանդություն՝ թալասեմիա։ Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք այս անունը։ Սա վարակիչ հիվանդություն չէ։ Եկեք ամեն ինչի մասին խոսենք պարզ և հստակ։

Ի՞նչ է իրականում թալասեմիան ։

Պարզ ասած՝ թալասեմիան արյան հիվանդություն է, որը մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից: Այս հիվանդություն ունեցող անձը ունի առողջ կարմիր արյան բջիջների և հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուցի նորմայից ցածր արտադրություն:

Մտածեք այդ մասին, կարմիր արյան բջիջները մեր մարմնով մեկ թթվածին տեղափոխող ծառայությունն են: Հեմոգլոբինը նման է հատուկ տուփի, որը փաթեթավորում է այդ թթվածինը և տեղափոխում այն: Թալասեմիայով տառապող անձի մոտ այս փոխադրող միջոցները (կարմիր արյան բջիջները) և թթվածնի տուփերը (հեմոգլոբինը) կամ քանակի պակաս ունեն, կամ դրանցում կա որոշակի թերություն: Այսպիսով, մարմնի բոլոր մասերը բավարար քանակությամբ թթվածին չեն ստանում: Մենք սա նաև անվանում ենք անեմիա :

Թալասեմիան ունի բազմաթիվ տարբեր անվանումներ։ Դուք կարող է լսած լինեք այս անունները՝

• Ալֆա թալասեմիա
• Բետա-թալասեմիա
• Քուլիի անեմիա
• Միջերկրածովյան անեմիա

Ինչպե՞ս է զարգանում թալասեմիան։ Ո՞վ է ռիսկի խմբում։

Թալասեմիան հիվանդություն չէ, որը կարող ենք վարակել սննդի, ջրի կամ մեկ այլ անձի միջոցով։ Այն ծնողներից երեխաներին փոխանցվում է բացառապես գեների միջոցով։

Հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուցը պատրաստվում է երկու հիմնական մասից։ Դրանք են՝ ալֆա գլոբինը և բետա գլոբինը։ Դրանց պատրաստման «բաղադրատոմսը» մեր գեներում է։ Եթե այս գեներում սխալ կա (բաղադրատոմսի սխալ), մարմինը չի կարողանա անհրաժեշտության դեպքում արտադրել առողջ հեմոգլոբին։

• Եթե ​​դուք ժառանգում եք արատավոր գեն միայն մեկ ծնողից. Դուք կարող եք լինել կրող։ Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք չունենալ կամ ունենալ շատ քիչ ախտանիշներ, բայց կարող եք փոխանցել արատավոր գենը ձեր երեխաներին։
• Եթե ​​դուք ժառանգում եք թերի գեներ երկու ծնողներից էլ. Դուք կարող եք զարգացնել թեթև, միջին կամ ծանր թալասեմիա։

Այս վիճակը հաճախ հանդիպում է ասիական երկրների, ինչպիսիք են Շրի Լանկան, Մերձավոր Արևելքը, Աֆրիկան ​​և միջերկրածովյան երկրների, ինչպիսիք են Հունաստանը և Թուրքիան, բնակիչների շրջանում:

Որո՞նք են թալասեմիայի հիմնական տեսակները։

Թալասեմիան բաժանվում է երկու հիմնական տեսակի՝ կախված նրանից, թե հեմոգլոբինի բանաձևի որ մասն է թերի։

Ալֆա թալասեմիայի ենթատիպեր

• Կրողի կարգավիճակ՝ 1 արատավոր գենի առկայություն։ Ախտանիշներ չկան։
• Ալֆա թալասեմիա մինոր. ունի 2 թերի գեն։ Ախտանիշները կամ բացակայում են, կամ շատ թույլ են։
• Հեմոգլոբին H հիվանդություն. ունի 3 արատավոր գեն։ Միջինից մինչև ծանր ախտանիշներ։
• Ալֆա թալասեմիա մայոր. բոլոր 4 գեների արատավոր առկայությունը։ Սա շատ լուրջ վիճակ է։ Երեխան հաճախ մահանում է արգանդում կամ ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։

Բետա-թալասեմիայի ենթատիպեր

• Բետա-թալասեմիա մինոր. 1 արատավոր գենի առկայություն։ Ախտանիշների բացակայություն կամ շատ թույլ ախտանիշներ (կրող վիճակ)։
• Բետա-թալասեմիա միջանկյալ. ունի 2 արատավոր գեն։ Միջին ախտանիշներ։
• Բետա-թալասեմիա մայոր / Քուլիի անեմիա. 2 դեֆեկտիվ գեների առկայություն։ Սա շատ ծանր ախտանիշներով վիճակ է։

Որո՞նք են թալասեմիայի ախտանիշները։

Թալասեմիայի ախտանիշները կախված են ձեր ունեցած տեսակից և դրա ծանրությունից: Որոշ մարդիկ կարող են ընդհանրապես որևէ ախտանիշ չունենալ: Ծանր տեսակների դեպքում ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մինչև երեխայի 2 տարեկան դառնալը:

Սրանք որոշ տարածված ախտանիշներ են.

• Ծայրահեղ հոգնածություն և հոգնածություն
• Շնչառության դժվարություն , խզզոց
• Գլխապտույտ և թուլություն
• Գունատ կամ դեղին մաշկ
• Մուգ մեզի
• Ախորժակ
• Երեխաների մոտ աճի դանդաղում և սեռական հասունացման ուշացում
• Դեմքի աննորմալ ձև (հատկապես ցցված ճակատ և այտոսկրեր)
• դուրս ցցված որովայն (մեծացած լյարդի կամ փայծաղի պատճառով)
• Հաճախակի գլխացավեր
• Ոսկորների թուլացում և հեշտ կոտրվածք

Ինչպե՞ս պարզել, որ դուք ունեք թալասեմիա։

Սովորաբար, եթե ախտանիշներ չունեք, վիճակը կարող է պատահաբար հայտնաբերվել արյան սովորական վերլուծության ժամանակ, որը կատարվում է այլ պատճառով: Եթե ախտանիշներ ունեք, ձեր բժիշկը կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմության մասին:

Դրանից հետո խորհուրդ է տրվում անցնել մի շարք հատուկ արյան անալիզներ, ինչպիսիք են՝

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC). Սա չափում է արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների և հեմոգլոբինի քանակը: Դրանք սովորաբար ցածր են թալասեմիայով հիվանդների մոտ:
• Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ. Սա կարող է ճշգրիտ որոշել, թե ձեր արյան մեջ հեմոգլոբինի ինչ տեսակներ կան և դրանցից յուրաքանչյուրի քանակը։
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը օգնում է ճշգրիտ որոշել, թե թալասեմիայի որ տեսակն ունեք։

Ախտորոշում հղիության ընթացքում

Եթե ​​դուք կամ ձեր զուգընկերը թալասեմիայի կրող եք, կարող եք ձեր երեխային հիվանդության թեստ հանձնել մինչև նրա ծնվելը։

• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Հղիության մոտ 11 շաբաթականում վերցվում և հետազոտվում է պլասենցայի փոքր նմուշ:
• Ամնիոցենտեզ. Հղիության մոտ 16 շաբաթականում վերցվում և հետազոտվում է երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ:

Եթե ​​այս վիճակը ախտորոշվի, ձեզ կուղարկեն արյունաբանի մոտ։

Որո՞նք են թալասեմիայի բուժման մեթոդները։

Բուժումը կախված է վիճակի ծանրությունից: Թալասեմիա մինոր նման թեթև հիվանդություն ունեցող անձը կարող է որևէ բուժման կարիք չունենալ, սակայն ծանր դեպքերը պահանջում են ցմահ բուժում:

Բուժման հիմնական մեթոդներն են՝

1. Արյան փոխներարկումներ

Ծանր թալասեմիայով հիվանդներին անհրաժեշտ է արյան փոխներարկում՝ առողջ կարմիր արյան բջիջներ և հեմոգլոբին ապահովելու համար: Նրանք սովորաբար ստիպված են արյան փոխներարկում ստանալ յուրաքանչյուր 2-4 շաբաթը մեկ : Սա նրանց էներգիա է տալիս՝ առանց հոգնածության շարունակելու իրենց բնականոն գործունեությունը:

2. Չելացիոն թերապիա

Հաճախակի արյան նվիրատվության և առողջական խնդիրների պատճառով օրգանիզմում երկաթի քանակը կարող է անհարկի աճել։ Մենք սա անվանում ենք «երկաթի գերբեռնվածություն»։ Այս ավելորդ երկաթը կարող է կուտակվել կենսական օրգաններում, ինչպիսիք են սիրտը և լյարդը, և վնասել դրանք։

3. Այլ բուժումներ

• Ոսկրածուծի կամ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. Առողջ դոնորից ոսկրածուծի փոխպատվաստումը երբեմն կարող է լիովին բուժել թալասեմիան: Սակայն դա հաճախ չի արվում ռիսկերի և համատեղելի դոնոր գտնելու դժվարության պատճառով:
• Վիրահատություն. Որոշ հիվանդներ ունեն մեծացած փայծաղ, որը պահանջում է վիրաբուժական հեռացում (սպլենէկտոմիա):
• Դեղորայք. «Լուսպատերցեպտը (Ռեբլոզիլ)» և «Հիդրօքսիուրեան» նման դեղամիջոցները օգտագործվում են կարմիր արյան բջիջների արտադրությանը նպաստելու և ախտանիշները վերահսկելու համար:
• Հավելումներ. Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ վիտամիններ, ինչպիսիք են ֆոլաթթուն, որը նպաստում է կարմիր արյան բջիջների արտադրությանը: Այնուամենայնիվ, որևէ պատճառով մի ընդունեք երկաթի հավելումներ առանց բժշկի խորհրդատվության:

Ինչպե՞ս առողջ ապրել թալասեմիայի դեպքում։

Այս բաների մասին հոգ տանելը շատ կարևոր է թալասեմիայով ապրող անձի առողջ և երջանիկ կյանքով ապրելու համար։

• Հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին. Հետևեք ձեր բժշկի բուժման ցուցումներին ճշգրիտ և ժամանակին: Համոզվեք, որ այցելում եք կլինիկաներ:
• Առողջ սննդակարգ. կերեք հավասարակշռված սննդակարգ՝ մեծ քանակությամբ մրգերով և բանջարեղենով: Հարցրեք ձեր բժշկին, եթե անհրաժեշտ է սահմանափակել երկաթով հարուստ սննդամթերքները (միս, ձուկ, լոբազգիներ) և երկաթով հարստացված սննդամթերքները:
• Պատվաստվեք. ստացեք ձեր բժշկի կողմից խորհուրդ տրված բոլոր պատվաստանյութերը, հատկապես գրիպի դեմ պատվաստանյութերը, քանի որ դուք կարող եք ավելի բարձր ռիսկի խմբում լինել վարակների համար:
• Վարժություն.Զբաղվեք թեթև վարժություններով, որոնք համապատասխանում են ձեր մարմնին: Խոսեք այդ մասին ձեր բժշկի հետ:
• Մաքրություն. հեռու մնացեք հիվանդ մարդկանցից։ Հաճախակի լվացեք ձեռքերը։
• Խուսափեք ծխելուց և ալկոհոլից. սրանք վնասակար են սրտի և ոսկորների համար։
• Հոգեկան առողջություն. քրոնիկ հիվանդությամբ ապրելը կարող է հուզականորեն ուժասպառ լինել։ Եթե սթրես կամ տխրություն եք զգում, խոսեք ընտանիքի, ընկերների կամ հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ։