Ի՞նչ է եռակի X համախտանիշը։ Եկեք խոսենք այս հազվագյուտ վիճակի մասին։

Մենք բոլորս մեր մարմնի բջիջներում ունենք «քրոմոսոմներ» կոչվող մի բան։ Պատկերացրեք դրանք որպես մեր մարմինների նախագծեր։ Մեր հասակից մինչև աչքերի գույն և մազերի կառուցվածք, ամեն ինչ որոշվում է այդ քրոմոսոմների վրա գտնվող գեներով։ Սովորաբար, կինն ունի երկու «X» քրոմոսոմ, իսկ տղամարդը՝ մեկ «X» և մեկ «Y»։ Սակայն շատ հազվադեպ է, որ որոշ աղջիկներ ծնվում են լրացուցիչ «X» քրոմոսոմով։ Սա այն գենետիկ վիճակն է, որը մենք անվանում ենք եռակի X համախտանիշ, կամ 47,XXX։ Մի անհանգստացեք, երբ լսեք սա, սովորաբար դա լուրջ չէ։ Եկեք մանրամասն խոսենք այս մասին։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է դրա պատճառը։

Պարզ ասած՝ եռակի X համախտանիշը լիովին պատահական երևույթ է։ Այն որևէ մեկի մեղքով չի առաջանում։ Ավելորդ X քրոմոսոմը ավելացվում է մոր ձվաբջջի կամ հոր սպերմատոզոիդի բջջային բաժանման փոքր սխալի պատճառով, երբ երեխան բեղմնավորվում է։ Կամ այն ​​կարող է տեղի ունենալ բջջային բաժանման ընթացքում՝ սաղմի զարգացման վաղ փուլում։

Չնայած պարզվել է, որ այս վիճակի առաջացման ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է 35 տարեկանից բարձր մայրերից ծնված աղջիկների մոտ, այն համարվում է հազվագյուտ երևույթ, որը կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքի մայրերի մոտ:

Երբեմն այս լրացուցիչ X քրոմոսոմը առկա չէ մարմնի բոլոր բջիջներում։ Այն առկա է միայն որոշ բջիջներում։ Սա նշանակում է, որ որոշ բջիջներ սովորաբար (XX) են, մինչդեռ մյուսները՝ (XXX)։ Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք «մոզաիկ» վիճակ։

Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։

Ահա թե ինչու են շատերը զարմացած։ Շատ դեպքերում եռակի X համախտանիշ ունեցող աղջիկներն ու կանայք որևէ ակնհայտ ախտանիշ չունեն կամ միայն շատ թույլ ախտանիշներ ունեն։ Ահա թե ինչու է ասվում, որ այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանցից միայն մեկ տասներորդն է ախտորոշվում։ Շատ մարդիկ ապրում են նորմալ, առողջ կյանքով՝ նույնիսկ չիմանալով, որ ունեն այս հիվանդությունը։

Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են որոշակի ախտանիշներ ունենալ: Այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ: Եկեք դասակարգենք այդ ախտանիշները:

Այն, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, չի նշանակում, որ նա ունի եռակի X համախտանիշ: Դրանք կարող են առաջանալ շատ այլ պատճառներով, ուստի եթե որևէ մտահոգություն ունեք, լավագույնն է դիմել բժշկի:

Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։

Հաճախ այս վիճակը հայտնաբերվում է պատահաբար։ Օրինակ, այն կարող է հայտնաբերվել, երբ կինը բուժում է փնտրում այնպիսի խնդրի համար, ինչպիսիք են պտղաբերության խնդիրները կամ վաղ դաշտանադադարը։

Այլ մեթոդներն են՝

• Հղիության ընթացքում կատարված թեստեր. հղի մոր մոտ կատարված գենետիկական թեստերը, ինչպիսիք են NIPT-ը (ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստավորում) , ամնիոցենտեզը կամ CVS-ը (խորիոնային թավիկների նմուշառում), կարող են հայտնաբերել այս վիճակը մինչև երեխայի ծնվելը:
• Արյան անալիզներ. երեխայի ծնվելուց հետո, եթե բժիշկը որևէ կասկած ունի, կարող է կատարվել կարիոտիպի թեստ ՝ դա հաստատելու համար: Այս թեստը կարող է որոշել, թե արդյոք առկա է լրացուցիչ X քրոմոսոմ և բջիջների քանի տոկոսում է այն գտնվում:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Առաջին բանը, որ պետք է հիշել, այն է, որ եռակի X համախտանիշ կոչվող գենետիկական վիճակը չի կարող լիովին բուժվել:Որովհետև դա մեր գեների հետ կապված մի բան է։ Այնուամենայնիվ, դրա առաջացրած խնդիրների և ախտանիշների աջակցությամբ և կառավարմամբ, դուք կարող եք ապրել լիովին նորմալ, երջանիկ կյանքով ։

Բուժումը որոշվում է յուրաքանչյուր անձի ախտանիշների և կարիքների հիման վրա։

• Կանոնավոր բժշկական զննումներ. Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հետազոտություններ, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային հետազոտությունը և էխոկարդիոգրաֆիան (ԷՍԳ) , որպեսզի ստուգի ձեր երիկամների, ձվարանների և սրտի հետ կապված ցանկացած խնդիր:
• Աջակցության ծառայություններ և թերապիաներ. սա ամենակարևոր մասն է։
• Խոսքի և լեզվի թերապիա. Սա շատ կարևոր է խոսքի զարգացման ուշացում ունեցող երեխաների համար:
• Ֆիզիկական թերապիաներ. Կարող են օգնել, եթե դուք ունեք մկանային թուլություն կամ հավասարակշռության խնդիրներ:
• Կրթական աջակցություն. Ուսումնական դժվարություններ ունեցող երեխաներին դպրոցում կարող է տրամադրվել հատուկ աջակցություն:
• Խորհրդատվություն. Խորհրդատվությունը շատ օգտակար է անհանգստության, դեպրեսիայի կամ սոցիալական հարաբերությունների հետ կապված խնդիրների հետ գործ ունենալու համար:
• Հորմոնալ թերապիա. Որոշ դեպքերում բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այնպիսի բաներ, ինչպիսին է էստրոգենային թերապիան՝ ձվարանների ֆունկցիայի նվազման հետևանքով առաջացած խնդիրները բուժելու կամ երեխայի հասակը վերահսկելու համար:

Ամենակարևորը այս վիճակը վաղ հայտնաբերելն է և անհրաժեշտ աջակցությունն ու բուժումը տրամադրելը, որպեսզի երեխան կարողանա իրացնել իր ողջ ներուժը։