Ingin mempelajari tentang ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), penyakit yang menyerang sistem saraf Anda?

Apakah Anda terkadang merasa seperti akan gila, anggota tubuh Anda mati rasa, atau ucapan Anda menjadi tidak jelas saat berbicara? Ini bisa jadi hal yang normal. Namun, jarang sekali, ini bisa menjadi tanda sesuatu yang lebih serius. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diwaspadai. Itu adalah ALS, atau Amyotrophic Lateral Sclerosis .

Apa itu ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)? Mari kita pahami secara sederhana!

Bayangkan otak dan sumsum tulang belakang Anda (tali saraf di dalam tulang belakang) sebagai unit kendali utama sebuah komputer. Inilah yang mengendalikan segala sesuatu di dalam tubuh Anda. Dalam sistem ini, terdapat jenis sel khusus yang disebut `neuron` . Sel-sel ini bertindak seperti pembawa pesan kecil. Sel-sel saraf ini membawa pesan dari otak ke anggota tubuh dan otot kita, memberi tahu mereka untuk melakukan sesuatu.

Nah, pada penyakit yang disebut ALS ini, yang terjadi adalah sel-sel saraf (neuron) yang Anda sebutkan mengalami kerusakan . Secara khusus, sel-sel saraf yang mengontrol gerakan tubuh kita adalah target utama di sini. Seolah-olah pembawa pesan tersebut tidak dapat melakukan tugasnya. Lalu apa yang terjadi? Pesan-pesan yang datang dari otak tidak sampai ke otot dengan benar. Sedikit demi sedikit, situasi ini semakin memburuk .

Awalnya, Anda mungkin merasa sedikit lemah di anggota tubuh, seolah-olah otot Anda berkedut . Anda mungkin kesulitan berjalan sendiri, meraih sesuatu, mengunyah makanan, atau berbicara dengan jelas. Seiring waktu, otot, karena kurang digunakan, mulai mengalami atrofi . Ini seperti mesin yang tidak digunakan dan berkarat. Akhirnya, kondisi ini dapat memengaruhi pernapasan Anda. Kadang-kadang, kondisi ini dapat mengancam jiwa.

Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit Lou Gehrig . Itulah yang disebut ALS. Lou Gehrig adalah pemain bisbol yang sangat terkenal pada tahun 1920-an dan 1930-an. Dia juga mengidap penyakit ini.

Bahkan di negara seperti Amerika, statistik menunjukkan bahwa sekitar 5.000 orang didiagnosis menderita ALS setiap tahunnya. Jadi, meskipun ini tidak terlalu umum, kondisi ini harus dianggap sebagai kondisi yang dapat berkembang pada siapa saja.

Belum ada obat untuk penyakit ini . Tapi jangan khawatir. Pilihan pengobatan terus meningkat dari hari ke hari. Dengan kombinasi pengobatan yang tepat, penyebaran penyakit yang cepat dapat dikendalikan dan kualitas hidup dapat ditingkatkan secara signifikan.

Ada dua jenis utama ALS.

ALS dapat dibagi menjadi dua tipe utama berdasarkan cara perkembangannya:

1. ALS Sporadis: Ini adalah jenis yang paling umum.Sekitar 90% pasien ALS termasuk dalam kategori ini. Ini hanyalah kejadian acak. Artinya, ini bukan penyakit keturunan. Sulit untuk mengatakan secara pasti mengapa hal ini terjadi.

2. ALS Familial: Ini sedikit kurang umum, mencakup sekitar 10% kasus. Penyebabnya adalah perubahan genetik . Artinya, kondisi ini disebabkan oleh cacat pada gen yang diwarisi dari ibu atau ayah.

Apa saja gejala ALS? Mari kita lihat.

Gejala ALS dapat sedikit berbeda dari satu orang ke orang lain, dan gejala tersebut berubah seiring waktu. Pada awalnya, beberapa gejala mungkin sangat samar sehingga hampir tidak terlihat.

• Kelemahan otot di lengan, kaki, dan leher: Merasa seperti tidak hidup. Sulit untuk mengangkat atau memegang sesuatu.
• Kram otot: Pengencangan otot yang tiba-tiba dan menyakitkan.
• Sensasi kedutan pada otot lengan, kaki, bahu dan/atau lidah: seolah-olah ada kedutan kecil yang berasal dari dalam.
• Kekakuan otot (`spastisitas`): Perasaan kaku, seperti anggota tubuh yang kaku dan terbuat dari kayu, seolah-olah sulit untuk menekuk atau meluruskannya.
• Kesulitan berbicara: Bicara cadel, kesulitan mengucapkan kata dengan benar, dan perubahan suara.
• Kesulitan menelan atau sering mengeluarkan air liur.
• Merasa lelah sepanjang waktu (fatigue).
• Kesulitan menelan makanan atau air (disfagia): Perasaan bahwa makanan tersangkut atau sulit ditelan.
• Ledakan emosi tiba-tiba, seperti tertawa atau menangis, yang tidak terkendali: Anda mungkin menangis tanpa merasa sedih, atau Anda mungkin tertawa tanpa alasan. Ini juga disebut `efek pseudobulbar` dalam istilah medis.

Pada tahap awal, gejala yang paling umum adalah kelemahan dan kekakuan pada lengan dan kaki, kesulitan berbicara, dan kesulitan menelan. Hal ini dapat menyulitkan untuk melakukan tugas sehari-hari seperti menulis dan makan. Seiring waktu, gejala-gejala ini biasanya menyebar ke seluruh tubuh. Namun, seberapa cepat gejala-gejala ini berkembang bervariasi dari orang ke orang.

Saat gejala memburuk , Anda mungkin kesulitan bernapas, berdiri, atau berjalan. Anda juga mungkin mengalami penurunan berat badan secara tiba-tiba. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini dan tampaknya semakin memburuk, pastikan untuk menemui dokter . Jika Anda mengalami kesulitan bernapas , ini adalah keadaan darurat dan Anda harus segera pergi ke rumah sakit.

Mengapa penyakit yang disebut ALS ini terjadi? Apa penyebabnya?

Faktanya, para peneliti masih belum mengetahui secara pasti apa penyebab ALS, tetapi mereka percaya bahwa itu mungkin merupakan kombinasi dari beberapa faktor.

• Genetika:Kita sudah pernah membahas ALS herediter sebelumnya. Jadi, perubahan gen tertentu terlibat di dalamnya. Perubahan genetik ini terlihat pada sekitar 70% pasien ALS herediter dan antara 5% dan 10% pasien ALS sporadis. Secara khusus, perubahan pada gen `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP`, dan `FUS` adalah yang paling sering dilaporkan. Lebih dari 40 gen telah ditemukan terkait dengan hal ini.
• Faktor lingkungan: Terkadang racun (seperti timbal atau merkuri ), virus tertentu, atau trauma pada tubuh dianggap berperan, tetapi hal ini masih dalam penelitian.

Yang dapat dikonfirmasi oleh para peneliti adalah bahwa penyakit ini merusak neuron motorik kita. Neuron motorik ini adalah sel saraf yang mengendalikan hal-hal yang kita lakukan secara sadar, seperti berbicara, mengunyah makanan, menggerakkan anggota tubuh, dan bernapas.

Bayangkan otak dan otot Anda memiliki koneksi seperti saluran telepon. Sel-sel saraf mengirimkan pesan ke otot melalui saluran ini, memberi tahu mereka untuk melakukan ini, untuk melakukan itu. Pada ALS, sinyal pada saluran telepon ini menjadi terdistorsi . Ini seperti kehilangan sinyal telepon. Pesan dari otak ke otot terputus-putus, tidak sampai dengan jelas. Akhirnya, koneksi ini benar-benar hilang, seperti panggilan terputus. Kemudian, sel-sel saraf tersebut tidak dapat mengirimkan pesan baru. Itulah mengapa Anda mengalami gejala yang saya sebutkan sebelumnya.

Apakah ALS merupakan penyakit keturunan?

Beberapa jenis ALS bersifat genetik, artinya dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Anda mungkin mewarisi perubahan genetik yang menyebabkan ALS dari orang tua Anda. Namun, jenis ALS ini (ALS yang diturunkan) tidak terlalu umum . Sebagian besar waktu, perubahan genetik terjadi secara acak, artinya dapat terjadi bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga Anda yang pernah menderita kondisi tersebut sebelumnya.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena ALS?

Meskipun siapa pun dapat terkena ALS, telah ditemukan bahwa beberapa orang memiliki risiko yang sedikit lebih tinggi daripada yang lain.

• Usia: Orang berusia antara 55 dan 75 tahun paling mungkin mengalami gejala.
• Ras dan etnis: Data menunjukkan bahwa orang kulit putih (non-Hispanik) lebih mungkin terkena ALS.
• Jenis kelamin: Pada kelompok usia di bawah 55 tahun, pria memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini dibandingkan wanita.
• Veteran: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa anggota militer mungkin memiliki risiko yang sedikit lebih tinggi. Para peneliti percaya bahwa ini mungkin disebabkan oleh paparan faktor lingkungan (seperti racun atau pestisida).) atau kecelakaan fisik yang terjadi selama bekerja.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari ALS?

Seiring memburuknya gejala penyakit ini, sayangnya, harapan hidup bisa semakin pendek . Mempelajari penyakit ini dan menghadapinya setiap hari bisa sangat sulit secara mental. Anda mungkin merasa kewalahan, kehilangan arah, putus asa, dan stres. Akibatnya, banyak orang yang didiagnosis menderita ALS juga mengalami masalah kesehatan mental seperti depresi dan kecemasan .

Ada banyak dokter dan perawat yang dapat membantu Anda menjaga kesehatan fisik. Tetapi menjaga kesehatan mental juga penting . Jika Anda membutuhkan bantuan, bicaralah dengan tim medis Anda atau konselor kesehatan mental .

Bagaimana dokter mendiagnosis ALS secara akurat?

Dokter akan terlebih dahulu memeriksa Anda secara fisik (`pemeriksaan fisik`) , kemudian melakukan `pemeriksaan neurologis` . Selain itu, beberapa tes lain juga dilakukan untuk menentukan apakah Anda mengidap ALS.

Anda mungkin tidak langsung mengetahui bahwa Anda mengidap ALS. Anda mungkin perlu mengunjungi dokter beberapa kali, atau mungkin perlu mengunjungi beberapa spesialis. Dokter Anda akan memesan berbagai tes untuk menyelidiki lebih lanjut gejala Anda dan melihat bagaimana gejala tersebut memengaruhi tubuh Anda. Hal ini karena ada banyak penyakit lain yang memiliki gejala serupa dengan ALS. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan semua tes yang berbeda ini untuk membuat diagnosis yang akurat .

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis ALS?

Untuk memastikan diagnosis, Anda mungkin perlu melakukan beberapa tes, seperti:

• Tes darah: Untuk memastikan tidak ada kondisi medis lain.
• Tes urine: Tes ini juga dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain.
• Elektromiogram (EMG): Ini digunakan untuk memeriksa fungsi otot. EMG memeriksa apakah pesan dikirim dari saraf ke otot dengan benar.
• Pemeriksaan konduksi saraf: Pemeriksaan ini menguji seberapa baik saraf dapat mengirimkan sinyal.
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI): Ini mengambil gambar otak atau sumsum tulang belakang Anda untuk melihat apakah ada kerusakan. Ini juga dapat memeriksa apakah kondisi lain (seperti tumor) menyebabkan gejala tersebut.

Apa saja pengobatan untuk ALS? Meskipun tidak ada obatnya, apakah ada cara untuk meredakan gejalanya?

Sayangnya, belum ada obat yang dapat memulihkan kerusakan sel saraf yang disebabkan oleh ALS. Tapi jangan khawatir. Perawatan dapat memperlambat perkembangan gejala dan membantu Anda tetap senyaman mungkin.

Tim medis Anda mungkin akan merekomendasikan perawatan seperti:

• Obat
• Berbagai metode terapi atau program rehabilitasi
• Dukungan nutrisi
• Dukungan untuk kesulitan bernapas

Seiring perkembangan penyakit, Anda mungkin memerlukan jenis pengobatan yang berbeda atau lebih banyak pengobatan. Selain itu, Anda mungkin menerima perawatan suportif untuk membantu Anda hidup semandiri dan senyaman mungkin selama mungkin.

Obat-obatan yang diberikan untuk ALS

Ada empat jenis obat yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) untuk pengobatan ALS:

• Riluzole: Obat ini diyakini dapat mengurangi kerusakan pada neuron motorik. Obat ini juga dapat membantu memperpanjang masa hidup hingga beberapa bulan.
• Edaravone: Obat ini dapat memperlambat laju penyusutan otot.
• Natrium fenilbutirat/taursodiol: Ini dapat mengendalikan laju perkembangan gejala.
• Tofersen: Obat ini dapat mengurangi beberapa kerusakan pada sel saraf. Ini mungkin bermanfaat jika dokter Anda menemukan perubahan pada gen yang disebut SOD1.

Selain obat-obatan utama tersebut, ada obat-obatan lain yang dapat membantu mengendalikan gejala Anda. Misalnya, Anda dapat menggunakan obat-obatan untuk kejang otot, kekakuan, produksi air liur berlebihan, nyeri, dan masalah kesehatan mental.

Berbagai terapi (`Terapi`)

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan berbagai metode terapi atau layanan rehabilitasi, seperti:

• Terapi fisik: Ini membantu Anda tetap mandiri dan aman selama mungkin. Terapi ini mengajarkan Anda latihan-latihan sederhana yang memperkuat otot dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.
• Terapi okupasi: Terapi ini mengajarkan strategi untuk melakukan tugas sehari-hari tanpa membuat diri sendiri lelah, dengan menggunakan alat bantu seperti kursi roda atau penyangga.
• Terapi bicara: Ini membantu Anda menelan dan berkomunikasi dengan aman. Terapi ini juga mengajarkan Anda metode komunikasi nonverbal (misalnya, bahasa isyarat, menulis) untuk membantu Anda berbicara selama mungkin dan menghemat energi.

Dukungan nutrisi

Bagi penderita ALS, terkadang sulit untuk mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan. Kesulitan menelan dapat menyebabkan penurunan berat badan dan mempersulit perolehan vitamin dan mineral yang dibutuhkan.

Ahli dietMembantu Anda menghindari makanan yang sulit ditelan dan membuat rencana makan yang menyediakan jumlah kalori, serat, dan cairan yang tepat. Konseling nutrisi dapat membantu Anda mempertahankan pola makan yang sehat. Seiring dengan semakin sulitnya menelan, ahli gizi juga dapat menyarankan metode makan alternatif yang sesuai.

Jika perlu, selang makan dapat digunakan. Ini dapat mengurangi risiko makanan atau cairan masuk ke paru-paru dan menyebabkan kondisi seperti tersedak atau pneumonia .

Dukungan pernapasan

Seiring perkembangan ALS, pernapasan dapat menjadi sulit. Ada metode yang disebut ventilasi non-invasif (NIV) . Metode ini melibatkan penggunaan masker yang menutupi hidung dan mulut untuk membantu pernapasan. Awalnya, metode ini mungkin hanya digunakan pada malam hari, tetapi kemudian mungkin perlu digunakan sepanjang hari.

Seiring waktu, Anda mungkin memerlukan ventilasi mekanis, alat bantu pernapasan yang disebut respirator, untuk membantu Anda bernapas masuk dan keluar dari paru-paru. Jika Anda mengalami kesulitan bernapas, terutama saat berbaring atau melakukan aktivitas apa pun, beri tahu tim perawatan kesehatan Anda. Mereka dapat membicarakan pilihan untuk membantu Anda bernapas lebih mudah.

Kapan Anda harus menemui dokter? Perhatikan hal-hal berikut ini.

Jika Anda mengalami salah satu gejala ini, periksakan ke dokter:

• Jika Anda merasa kesulitan melakukan tugas harian Anda...
• Jika gejalanya tampak semakin memburuk .
• Jika Anda berada dalam situasi di mana Anda tidak dapat bergerak sendiri.
• Jika pengobatan tersebut menimbulkan efek samping .

Kita sudah membahas bagaimana ALS dapat menyebabkan kesulitan bernapas. Berikut beberapa tanda kesulitan bernapas yang seharusnya mendorong Anda untuk memeriksakan diri ke dokter:

• Jika Anda merasa sesak napas , bahkan saat istirahat.
• Jika batuknya terasa lemah .
• Jika tenggorokan dan paru-paru tidak dapat dibersihkan dengan mudah .
• Jika terjadi penumpukan air liur yang berlebihan .
• Jika Anda tidak bisa berbaring di tempat tidur (karena merasa sesak napas).
• Jika Anda sering mengalami infeksi dada (pneumonia) .

Gejala-gejala ini dapat menyebabkan kondisi yang disebut gagal pernapasan . Ini berarti Anda tidak dapat menghirup oksigen yang cukup untuk mendapatkan oksigen yang dibutuhkan tubuh Anda. Kondisi ini mengancam jiwa . Jadi, jika Anda mengalami kesulitan bernapas, segera pergi ke ruang gawat darurat .

Apakah ada cara untuk mencegah ALS?

Faktanya, ALS dapat dicegah.Belum ada obat yang terbukti ampuh. Penelitian terus dilakukan untuk lebih memahami penyebab dan faktor risiko penyakit ini, serta untuk mengembangkan metode pencegahan di masa mendatang.

Berapa lama seseorang dapat hidup dengan ALS? Bagaimana prospeknya?

Harapan hidup rata-rata untuk ALS adalah tiga hingga lima tahun setelah diagnosis. Namun, diperkirakan sekitar 30% penderita hidup selama lima tahun atau lebih, dan antara 10% hingga 20% hidup setidaknya selama sepuluh tahun. Situasi Anda mungkin berbeda dari statistik ini . Jadi, bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang situasi Anda.

Prognosis untuk ALS tidak begitu baik, karena cara penyakit ini memengaruhi fungsi neuron motorik. Kesuksesan Anda bergantung pada seberapa cepat kerusakan sel saraf terjadi. Meskipun tidak ada pengobatan yang dapat membalikkan kerusakan ini, dokter Anda dapat memberi Anda pilihan untuk memperlambat perkembangan gejala.

Saat ini belum ada obat untuk ALS.

Jika Anda mengidap ALS, Anda mungkin tertarik untuk berpartisipasi dalam uji klinis . Studi-studi ini membantu para peneliti mengembangkan pengobatan baru dan lebih memahami penyakit ini.

Terakhir, hal terpenting yang perlu diingat!

Ketika Anda mengetahui bahwa Anda mengidap amyotrophic lateral sclerosis, atau ALS, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan dan perasaan.

Anda mungkin bertanya-tanya, 'Mengapa ini terjadi pada saya? Apa penyebabnya?' Anda mungkin merasa frustrasi, sedih, dan kewalahan ketika Anda tidak lagi dapat melakukan hal-hal yang dulunya mudah bagi Anda, seperti menyisir rambut, menikmati makanan lezat, atau berbicara dengan orang yang Anda cintai. Hal ini dapat menyebabkan depresi dan kecemasan, terutama ketika gejala Anda memburuk.

Di mana pun Anda berada atau bagaimana pun perasaan Anda, tim medis Anda siap membantu Anda . Pengobatan untuk ALS terus meningkat setiap hari, dan pengobatan baru sedang diteliti dan diuji. Meskipun saat ini belum ada obatnya, pengobatan yang tersedia dapat memperlambat perkembangan gejala dan memungkinkan Anda untuk menghabiskan lebih banyak waktu bersama orang yang Anda cintai. Jangan pernah merasa sendirian. Mintalah bantuan dan dukungan. Kekuatan Anda adalah aset terbesar Anda.

ALS , Amyotrophic Lateral Sclerosis, Neuropati, Distrofi Otot, Penyakit Lou Gehrig, Neuron, Neuron Motorik, Gangguan Pernapasan