Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Apakah si kecil lebih sering tersandung daripada anak-anak lain saat berjalan, atau apakah ia tampak kesulitan menjaga keseimbangan? Apakah terkadang ia memiliki bercak merah kecil seperti jaring laba-laba di bagian putih matanya atau di pipinya? Ini adalah hal-hal kecil yang terkadang kita abaikan, tetapi bisa jadi merupakan tanda-tanda awal dari kondisi genetik langka yang disebut Ataxia-Telangiectasia (AT). Jadi, meskipun ini topik yang agak rumit, mari kita bahas dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa sebenarnya yang dimaksud dengan `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Sederhananya, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` yang juga dikenal sebagai `Sindrom Louis-Barr`, adalah kondisi genetik yang sangat langka yang terutama memengaruhi sistem saraf kita, yaitu jaringan saraf yang membawa pesan dari otak, sumsum tulang belakang, dan seluruh tubuh, serta sistem kekebalan tubuh, yang melindungi tubuh kita dari penyakit.

Ini adalah kondisi `(neurodegeneratif)`. Artinya, seiring waktu, sel-sel dalam sistem saraf kita secara bertahap melemah, dan fungsinya menurun. Bayangkan seperti mesin yang dulunya bekerja dengan baik secara bertahap menjadi tua, dan bagian-bagiannya aus dan berhenti berfungsi. Ketika sel-sel saraf ini melemah, terjadilah kondisi yang disebut `(ataksia)`, di mana tubuh kehilangan keseimbangan di usia muda dan gerakan menjadi tidak teratur. Itulah mengapa "ataksia" disebut demikian.

Gejala utama lainnya adalah telangiektasia. Ini terjadi ketika pembuluh darah kecil berwarna merah dan seperti benang muncul di bagian putih mata, dan terkadang di pipi dan cuping telinga. Biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi merupakan tanda penyakit tersebut.

Siapa yang bisa mengalami kondisi ini?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` disebabkan oleh perubahan gen, yaitu `mutasi gen` . Siapa pun dapat mewarisinya. Tetapi bagaimana Anda mengetahuinya? Penyakit ini hanya terjadi jika anak menerima salinan gen `ATM` yang bermutasi dari ibu dan ayah. Dalam ilmu kedokteran, kita menyebutnya pewarisan `(autosomal resesif)`.

Bayangkan jika kedua orang tua hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi ini. Maka mereka tidak akan menunjukkan gejala, karena dibutuhkan dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit tersebut. Tetapi mereka akan menjadi "pembawa" gen ini. Jadi, seorang anak dari dua orang tua yang merupakan pembawa memiliki kemungkinan untuk menerima kedua salinan gen yang bermutasi ini. Jika itu terjadi, anak tersebut akan memiliki kondisi `AT`. Menurut statistik di Amerika Serikat, sekitar 1% populasi di negara tersebut adalah pembawa salinan gen `ATM` yang bermutasi ini.

Seberapa umumkah `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ini adalah penyakit yang sangat langka . Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar satu dari 40.000 hingga 100.000 orang mengidap penyakit ini. Ini berarti bahwa penyakit ini juga sangat langka di Sri Lanka.

Bagaimana penyakit ini memengaruhi tubuh anak?

Ataxia-Telangiectasia (AT) adalah penyakit yang secara bertahap memburuk seiring waktu.Artinya, gejalanya meningkat seiring waktu. Anak dengan `AT` biasanya mulai menunjukkan gejala sekitar usia 5 tahun.

Gejala pertama yang muncul adalah masalah pada pergerakan.

• Saat berjalan , rasanya seperti kaki saya saling terbelit dan saya kehilangan keseimbangan .
• Anggota tubuhnya berkedut secara tidak wajar.
• Otot-otot itu hanya berkedut.
• Saat saya berbicara , kata-kata saya menjadi kacau, dan rasanya saya kesulitan berbicara .

Seiring bertambahnya usia anak Anda dan memasuki masa remaja, mereka mungkin membutuhkan alat bantu mobilitas, seperti kursi roda, untuk beraktivitas. Saya memahami bahwa hal ini dapat menjadi sulit bagi orang tua, tetapi penting untuk menyadari situasi ini.

Apa saja gejala `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ada dua gejala utama dari penyakit ini:

1. Kesulitan mengoordinasikan gerakan (ataksia) : Kesulitan berjalan, kehilangan keseimbangan, dll.

2. Pembuluh darah merah kecil yang muncul di mata dan kulit (telangiektasia) : Ini biasanya terlihat di bagian putih mata, pipi, dan telinga.

Selain itu, sejumlah gejala terkait gerakan lainnya juga dapat ditemukan pada kondisi `AT`:

• Kesulitan berjalan (ini adalah salah satu gejala utama yang pertama kali terlihat).
• Ketidakmampuan untuk menggerakkan mata dari sisi ke sisi ``apraksia okulomotor`` atau gerakan mata abnormal ``nistagmus``.
• Gerakan tak disengaja dan tersentak-sentak (korea).
• Kedutan otot (mioklonus).
• Hilangnya fungsi saraf secara bertahap (neuropati).
• Ucapan yang tidak jelas : Banyak anak mengalami kesulitan mengucapkan kata-kata dengan benar dan menggunakan penekanan yang tepat dalam ucapan mereka. Akibatnya, ucapan mereka tidak terdengar seperti ucapan "normal".
• Masalah keseimbangan .
• Keterlambatan pertumbuhan atau disfungsi sistem endokrin: Kondisi ini dapat diperburuk oleh infeksi yang sering terjadi dan perubahan hormon pertumbuhan.

Ataxia-Telangiectasia (AT) adalah penyakit yang melemahkan sistem kekebalan tubuh seseorang . Kelemahan ini meningkat seiring waktu. Gejala dari sistem kekebalan tubuh yang melemah meliputi:

• Infeksi paru kronis sering terjadi.
• Merasa lelah sepanjang waktu (fatigue).
• Lebih cepat sakit dibandingkan yang lain.
• Infeksi yang sering terjadi dan penyembuhan luka yang lambat.
• Meningkatnya risiko terkena kanker seperti Leukemia (kanker darah) atau Limfoma (kanker kelenjar getah bening).
• Hipersenitivitas terhadap paparan radiasi (misalnya sinar-X).

Gejala lainnya adalah peningkatan kadar protein yang disebut `alfa-fetoprotein (AFP)` dalam darah. Penyebab pasti peningkatan kadar `AFP` ini belum diketahui.

Apa penyebab `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut "ATM".

Sekarang mari kita lihat apa itu gen dan kromosom secara sederhana. Bayangkan ada sebuah buku besar yang berisi semua instruksi agar tubuh kita tumbuh. Buku itu disebut `DNA`. Bab-bab dalam buku `DNA` ini disebut `gen`. `DNA` ini disimpan di dalam sesuatu yang disebut `kromosom`. Biasanya, manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun dalam 23 pasang. Kita mendapatkan satu dari ibu dan satu lagi dari ayah untuk membentuk pasangan kromosom ini.

Ketika sel-sel di organ reproduksi terbentuk, sel-sel ini membelah dan membuat salinan dirinya sendiri. Terkadang, seperti printer yang macet pada selembar kertas, sel-sel ini dapat membuat kesalahan pada gennya, yang disebut mutasi. Beberapa salinan instruksi dibuat persis seperti aslinya, dan beberapa dibuat secara salah.

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, gen yang bermutasi ini diwariskan dalam pola "autosomal resesif". Ini berarti bahwa baik ibu maupun ayah adalah pembawa gen "ATM" yang bermutasi ini, dan anak akan mengembangkan penyakit tersebut jika keduanya mewarisi gen yang bermutasi. Jika hanya berasal dari satu orang tua, anak tersebut hanya akan menjadi pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala.

Gen `ATM` ini sangat penting. Karena gen ini menghasilkan protein yang memberi tahu tubuh cara memperbaiki `DNA` kita ketika rusak. Protein `ATM` seperti detektif. Merekalah yang menemukan sel-sel yang rusak dan fragmen `DNA` serta membawa `(enzim)` yang dibutuhkan untuk memperbaikinya. Karena proses perbaikan `DNA` inilah halaman-halaman buku instruksi tubuh kita dapat berjalan dengan lancar.

Selain itu, protein `ATM` memberi tahu sistem saraf dan sistem kekebalan tubuh kita, "Kalian harus bekerja dengan benar." Jadi, ketika terjadi mutasi pada gen `ATM`, fungsi protein `ATM` menurun seiring waktu. Itu berarti sel-sel kehilangan sebagian dari buku panduan instruksinya, dan mereka tidak dapat bekerja dengan benar. Itulah alasan utama munculnya gejala `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Paham?

Bagaimana `Ataxia-Telangiectasia (AT)` didiagnosis?

Dokter akan memulai dengan memeriksa gejala Anda dan melakukan tes pencitraan serta tes darah untuk menentukan mutasi genetik yang menyebabkan gejala Anda. Dokter Anda juga akan memeriksa kesehatan anak Anda dan riwayat medis keluarga secara detail untuk membuat diagnosis. Jika Anda mencurigai Anda menderita AT, penting untuk menemui ahli imunologi untuk evaluasi lengkap.

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ada beberapa tes yang dapat membantu mendiagnosis penyakit ini:

• Tes genetik : Ini adalah tes darah yang dapat menentukan mutasi genetik spesifik yang menyebabkan gejala Anda.
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI) : Pemindaian MRI mengambil gambar otak dan mencari tanda-tanda pelemahan sel saraf atau sel serebelum (atrofi serebelum). Ini adalah tanda bahwa ataksia semakin memburuk.
• Kariotipe : Ini juga merupakan tes darah. Tes ini memeriksa kromosom untuk mengidentifikasi kondisi genetik.
• Tes darah : Tes darah dilakukan untuk memeriksa peningkatan kadar alfa-fetoprotein (AFP).

Di banyak negara, skrining bayi baru lahir digunakan untuk mendeteksi kondisi Ataxia-Telangiectasia (AT). Jika tidak, dokter biasanya mendiagnosis kondisi tersebut pada masa kanak-kanak awal.

Apa saja pengobatan untuk `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Pengobatan untuk Ataxia-Telangiectasia (AT) hanya bertujuan untuk mengendalikan gejalanya . Belum ada obat untuk penyakit ini . Pilihan pengobatan bersifat individual, artinya dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Pilihan pengobatan tersebut dapat meliputi:

• Untuk mengendalikan telangiektasia, yaitu jaringan pembuluh darah yang muncul di kulit , hindari paparan sinar matahari yang berlebihan .
• Jika kanker berkembang , kemoterapi digunakan.
• Terapi fisik untuk memperkuat otot.
• Mendapatkan suntikan gammaglobulin untuk infeksi pernapasan.
• Menerima terapi imunoglobulin untuk mendukung sistem kekebalan tubuh yang melemah.
• Mengonsumsi antibiotik untuk mengobati infeksi.
• Mengonsumsi obat-obatan seperti Diazepam untuk mengendalikan kesulitan berbicara dan gerakan otot yang tidak disengaja.

Bisakah saya mengurangi risiko anak saya terkena `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Karena Ataxia-Telangiectasia (AT) adalah hasil dari mutasi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya terjadi . Namun, secara umum, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik, seperti menghindari merokok dan menghindari paparan bahan kimia. Jika Anda berencana untuk hamil, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik untuk memahami risiko Anda memiliki anak dengan kelainan genetik seperti Ataxia-Telangiectasia (AT).

Apa yang harus saya harapkan jika saya memiliki anak dengan `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) adalah penyakit yang memburuk seiring waktu. Gejala ringan yang memengaruhi gerakan anak dimulai sejak masa kanak-kanak, bersamaan dengan jaringan pembuluh darah yang terlihat di kulit. Seiring bertambahnya usia anak, sel-sel mereka kehilangan kemampuan untuk bekerja sesuai dengan petunjuk. Ini berarti bahwa gejala anak menjadi lebih parah, dan mereka mungkin sering kali perlu menggunakan kursi roda saat mencapai usia dewasa.

Salah satu gejala kondisi ini adalah melemahnya sistem kekebalan tubuh, sehingga infeksi ringan sekalipun dapat berdampak serius pada kesehatan anak.

Sistem kekebalan tubuh yang lemah juga meningkatkan risiko terkena kanker seperti leukemia atau limfoma. Namun, ada pengobatan untuk meningkatkan fungsi sistem kekebalan tubuh, yang dapat membantu menjaga kesehatan anak Anda.

Harapan hidup penderita AT bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Namun, sebagian besar penderita penyakit ini hidup hingga usia dewasa muda (sekitar 30 tahun, rata-rata 25 tahun). Pengobatan dini infeksi umum dan pemeriksaan pencegahan kanker dapat membantu memperpanjang harapan hidup.

Apakah ada obat untuk `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Tidak, belum ada obat untuk Ataxia-Telangiectasia (AT) . Pengobatan bertujuan untuk meringankan gejala, membuat hidup lebih mudah bagi setiap penderita penyakit ini, dan membantu memperpanjang umur.

Bagaimana cara saya merawat anak saya yang mengidap `AT`?

Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda mengidap Ataxia-Telangiectasia (AT), mungkin sulit untuk memahami sepenuhnya kondisi tersebut dan mengetahui cara tepat untuk membantu anak Anda. Dokter anak Anda akan memberikan rencana perawatan yang disesuaikan dengan gejala anak Anda, dan beliau akan siap menjawab pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki.

Dokter Anda mungkin juga menyarankan Anda untuk bertemu dengan konselor genetik . Konselor genetik adalah ahli di bidang genetika. Mereka dapat membantu keluarga Anda mempelajari lebih lanjut tentang Ataxia-Telangiectasia (AT) dan membantu anak Anda menjalani kehidupan yang nyaman dan memuaskan. Mereka juga dapat membantu Anda mengatasi stres yang mungkin Anda hadapi saat anak Anda menerima diagnosis.

Kapan saya harus menemui dokter?

Karena Ataxia-Telangiectasia (AT) memengaruhi sistem kekebalan tubuh, jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda infeksi , Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter untuk mendapatkan perawatan. Tanda-tanda infeksi dapat meliputi:

• Perubahan warna kulit di area yang terinfeksi.
• Panas dingin.
• Batuk.
• Demam.
• Sensasi nyeri atau cedera pada satu bagian tubuh atau seluruh tubuh.
• Pembengkakan di suatu bagian tubuh.
• Sesak napas.
• Muntah atau diare.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Apakah saya perlu menemui fisioterapis untuk meningkatkan kekuatan otot anak saya?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan yang diresepkan untuk gejala anak saya?
• Jika saya adalah pembawa gen yang bermutasi, apakah saya berisiko memiliki anak dengan `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Memahami diagnosis Ataxia-Telangiectasia (AT) pada anak Anda dapat menjadi pengalaman yang sangat sulit dan menegangkan bagi Anda sebagai pengasuh. Namun, dokter Anda akan memberikan rencana perawatan yang baik yang disesuaikan dengan gejala anak Anda. Yang terpenting adalah memberikan anak Anda kasih sayang dan dukungan yang mereka butuhkan sepanjang hidup mereka. Selain itu, waspadai gejala baru yang muncul, segera obati, dan cobalah untuk memperpanjang hidup anak Anda sebisa mungkin.

## Hal-hal penting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Ataxia-Telangiectasia (AT) adalah kelainan genetik langka yang dapat berdampak besar pada anak dan keluarganya. Wajar jika merasa takut dan cemas saat mengetahui tentang hal ini.

• Penting untuk mengenali tanda-tanda awal : Carilah saran medis jika Anda melihat perubahan pada pola berjalan anak Anda, keseimbangan, kesulitan berbicara, atau bintik-bintik merah aneh pada kulit/mata.
• Meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, gejalanya dapat dikelola : perawatan dan layanan dukungan yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak dan memperpanjang masa hidupnya.
• Jagalah sistem kekebalan tubuh Anda : Anak-anak dengan `AT` memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi. Jadi, waspadai tanda-tanda infeksi dan segera cari pengobatan.
• Anda tidak sendirian : Anda dan anak Anda dapat memperoleh dukungan yang dibutuhkan dari dokter, konselor genetik, dan kelompok dukungan.
• Cinta dan dukungan adalah hal yang paling penting : Cinta, kesabaran, dan dukungan Anda adalah hal yang paling berharga bagi anak Anda selama perjalanan ini.

Saya harap informasi ini telah membantu Anda memperoleh pemahaman tentang kondisi yang kompleks ini. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter.

Ataxia -telangiectasia, AT, sindrom Louis-Bar, penyakit genetik, sistem saraf, sistem kekebalan tubuh, gangguan gerakan, penyakit langka, penyakit anak-anak