Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Hari ini kita akan membahas kondisi yang langka namun sangat penting. Kondisi ini disebut Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba, atau disingkat "BRRS". Ini adalah kondisi genetik. Artinya, kondisi ini disebabkan oleh perubahan kecil pada gen dalam tubuh kita. Kondisi ini meningkatkan risiko terbentuknya benjolan abnormal ("tumor") di berbagai bagian tubuh. Jangan khawatir, mari kita pahami ini secara sederhana.

Apa itu Sindrom Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Sederhananya, `(BRRS)` adalah kondisi genetik . Kondisi ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut `(sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS))`. Anda mungkin juga pernah mendengar tentang `(sindrom Cowden)`, yang juga termasuk dalam kategori `(PHTS)` ini.

Kondisi `(BRRS)` ini biasanya disebabkan oleh perubahan, atau mutasi , pada gen yang disebut `(PTEN)` di dalam tubuh kita. Gen `(PTEN)` ini mengontrol pertumbuhan sel kita, terutama produksi protein yang mengontrol pertumbuhan tumor. Jadi, karena gen `(PTEN)` pada seseorang dengan `(BRRS)` tidak berfungsi dengan baik, sel-sel mereka dapat tumbuh tanpa terkendali. Hal ini meningkatkan risiko berkembangnya hamartoma , serta tumor kanker dan non-kanker lainnya. Selain itu, risiko berkembangnya beberapa jenis kanker juga meningkat.

Selain itu, mungkin terdapat peningkatan berat badan saat lahir, ukuran kepala yang lebih besar dari rata-rata (makrosefali), alat kelamin laki-laki, dan berbagai keterlambatan perkembangan dan intelektual.

Apa nama lain yang digunakan untuk `(BRRS)`?

Kondisi ini disebut dengan beberapa nama lain. Anda mungkin pernah mendengar salah satu nama ini:

• Sindrom Riley-Smith
• Sindrom Ruvalcaba-Myhre
• Sindrom Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindrom Bannayan-Zonana

Seberapa umum kondisi `(BRRS)` ini?

Sulit untuk mengatakan secara pasti seberapa umum kondisi ini, karena gejalanya sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa gejalanya sangat samar. Namun, sebagian besar peneliti percaya bahwa ini adalah kondisi yang sangat langka .

Apa saja gejala `(BRRS)`?

Gejala sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba sangat bervariasi. Beberapa orang mungkin memiliki banyak gejala ini, sementara yang lain mungkin hanya memiliki beberapa. Mari kita lihat gejala utama yang dapat diamati:

• Memiliki berat dan panjang badan lahir yang tinggi .
• Ukuran kepala yang lebih besar dari normal (makrosefali).
• Melihat bintik-bintik (makula berpigmen) di area genital anak laki-laki.
• Kurangnya tonus otot (hipotonia). Bayangkan, ketika Anda menggendong bayi, anggota tubuhnya terasa sedikit lemas.
• Pengembangan kemampuan bicara dan/atau motorikKeterlambatan perkembangan.
• Hal ini dapat memengaruhi sekitar 50% orang dengan disabilitas intelektual (BRRS).
• Gangguan spektrum autisme (`(Autism spectrum disorder)`) - Telah ditemukan bahwa sekitar 20% anak-anak dengan autisme memiliki mutasi pada gen `(PTEN)`.
• Kelemahan otot .
• Hamartoma adalah pertumbuhan sel dan jaringan abnormal yang tidak bersifat kanker di dalam usus.
• Sendi hiperfleksibel .
• Kejang mirip epilepsi (`(kejang)`).
• Pectus excavatum - Ini adalah kondisi di mana bagian tengah tulang dada tenggelam ke dalam.
• Skoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Penggelapan kulit di lipatan tubuh dan area seperti siku, leher, dll.
• Tumor lemak (lipoma) yang berkembang di bawah kulit.
• Benjolan non-kanker yang terdiri dari lemak dan pembuluh darah (angiolipoma).
• Bintik-bintik mirip tanda lahir (hemangioma) yang terbentuk dari kumpulan pembuluh darah tambahan di bawah kulit.

Ingat, tidak semua orang memiliki semua karakteristik ini. Beberapa orang mungkin hanya memiliki sebagian kecil dari karakteristik tersebut.

Apa penyebab dari `(BRRS)`?

Ada dua alasan utama mengapa kondisi ``(BRRS)`` ini terjadi:

1. Mutasi pada gen `(PTEN)` Anda. (Ini adalah penyebab paling umum.)

2. Penghapusan besar materi genetik yang mencakup seluruh atau sebagian gen `(PTEN)` Anda. (Ini terjadi pada sekitar 10% kasus.)

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, gen PTEN Anda menghasilkan protein yang mengontrol pertumbuhan tumor. Jika gen ini hilang atau tidak berfungsi dengan baik, sel-sel Anda mulai membelah tanpa terkendali. Hal ini mengakibatkan hamartoma dan tumor ganas maupun jinak lainnya.

Namun, para ahli masih belum mengetahui secara pasti bagaimana mutasi pada gen PTEN menyebabkan gejala BRRS lainnya, seperti makrosefali (ukuran kepala besar), kelainan otot dan tulang, serta keterlambatan perkembangan dan intelektual.

Apakah `(BRRS)` diwariskan dari generasi ke generasi?

Ya, orang tua dapat mewariskan kondisi `(BRRS)` kepada anak-anak mereka. Ini disebut `( pewarisan autosomal dominan )`. Sederhananya, jika salah satu orang tua memiliki satu salinan gen `(PTEN)` yang bermutasi, anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut.

Bagaimana cara mengidentifikasi `(BRRS)`?

Jika dokter mencurigai Anda mungkin menderita BRRS, kemungkinan besar mereka akan memesan tes genetik untuk gen PTEN.Pengujian genetik direkomendasikan. Ini melibatkan proses yang disebut pengurutan gen. Artinya, setiap bagian gen diperiksa untuk melihat apakah ada perubahan atau mutasi.

Tes `(PTEN)` ini sangat akurat. Jika dokter Anda menemukan mutasi gen `(PTEN)`, mereka dapat memastikan dengan kepastian 100% bahwa Anda menderita `(BRRS)`. Namun, hanya 60% orang dengan gejala `(BRRS)` yang memiliki mutasi gen yang terdeteksi. Ini berarti sekitar 40% orang dengan gejala `(BRRS)` mungkin memiliki hasil tes normal. Jika Anda tertarik untuk melakukan tes `(PTEN)`, bicarakan dengan dokter Anda.

Bagaimana `(BRRS)` ditangani?

Tidak ada pengobatan khusus untuk "(BRRS)". Sebaliknya, pengobatan untuk sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba melibatkan pengelolaan gejala dan tanda-tanda unik Anda .

Penderita BRRS sebaiknya menjalani pemeriksaan rutin untuk berbagai jenis kanker, baik yang bergejala maupun tidak. Dokter merekomendasikan agar penderita yang telah didiagnosis dengan mutasi gen PTEN mengikuti pedoman pemeriksaan untuk sindrom Cowden. Ini termasuk pemeriksaan untuk kanker-kanker berikut:

• Kanker payudara
• Kanker rahim
• Kanker tiroid
• Kanker ginjal

Konseling genetik sangat membantu bagi penderita BRRS. Anggota keluarga yang tidak menunjukkan gejala BRRS juga harus menjalani tes gen PTEN untuk menentukan apakah mereka juga perlu mengikuti pedoman skrining kanker .

Pedoman Observasi untuk `(BRRS)`

Terdapat pedoman pengawasan khusus untuk setiap jenis kanker, termasuk kapan harus memulai pengujian. Tidak semua kanker memulai pengujian pada saat yang sama dengan diagnosis - hal ini bergantung pada usia seseorang saat diagnosis.

Untuk orang yang berusia di bawah 18 tahun , dokter mungkin merekomendasikan:

• Pemeriksaan USG tiroid tahunan mulai usia 7 tahun.
• Pemeriksaan fisik tahunan beserta pemeriksaan kulit .
• Evaluasi perkembangan saraf .
• Tes hemoglobin tahunan diperlukan untuk mendeteksi hamartoma usus sejak dini.

Apakah BRRS dapat dicegah?

Tidak, BRRS tidak dapat dicegah. Ini adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi gen. Penderita BRRS dapat menerima konseling genetik. Hal ini dapat membantu mereka membuat keputusan yang tepat mengenai perawatan kesehatan dan memiliki anak.

Apa yang bisa saya harapkan jika saya memiliki `(BRRS)`?

Prognosis untuk seseorang dengan BRRS sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang mungkin memiliki sedikit gejala dan tanda - yang lain mungkin memiliki sedikit atau tidak ada gejala sama sekali. Ada banyak pilihan penanganan yang tersedia bagi penderita BRRS yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup mereka secara keseluruhan. Contohnya termasuk terapi fisik dan terapi wicara .

Seperti yang disebutkan sebelumnya, orang dengan ``(BRRS)`` harus menjalani pemeriksaan rutin untuk berbagai jenis kanker. Tanyakan kepada dokter Anda kapan Anda harus mulai melakukan pemeriksaan dan seberapa sering Anda harus melakukannya.

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba dan Harapan Hidup

Para peneliti belum menentukan rata-rata harapan hidup penderita BRRS. Bahkan, tidak ada bukti yang menunjukkan bahwa penderita BRRS memiliki harapan hidup yang lebih pendek. Namun, penderita BRRS berisiko lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu di usia muda. Karena alasan ini, beberapa orang mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek karena kanker.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika anggota keluarga dekat Anda (misalnya, saudara kandung, orang tua, atau anak-anak) memiliki `(BRRS)`, Anda harus bertanya kepada dokter Anda tentang pengujian genetik `(PTEN)`. Pengujian `(PTEN)` dapat mengetahui apakah Anda memiliki mutasi gen `(PTEN)` dan apakah Anda perlu menjalani skrining secara teratur untuk kanker tertentu.

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita BRRS, dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Mereka juga akan memberi tahu Anda seberapa sering Anda harus menjalani pemeriksaan skrining kanker.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda atau orang yang Anda cintai didiagnosis menderita BRRS, berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Apakah terdapat mutasi gen `(PTEN)` yang terdeteksi pada saya atau anak saya?
• Apakah ada gejala dan tanda yang jelas?
• Apakah saya perlu melakukan tes genetik?
• Apakah anggota keluarga inti saya juga perlu menjalani tes genetik?
• Bagaimana hal ini memengaruhi perencanaan keluarga?
• Pilihan pengobatan atau penanganan apa yang Anda rekomendasikan?
• Seberapa sering saya harus menjalani tes skrining kanker?

Pesan Utama

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen PTEN Anda. Gejalanya dapat sangat bervariasi, dan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Tidak ada pengobatan khusus untuk BRRS, tetapi pengobatan utamanya adalah pengelolaan gejala. Penting bagi penderita BRRS untuk menjalani pemeriksaan rutin untuk jenis kanker tertentu, termasuk kanker payudara, rahim, tiroid, dan ginjal.

Berbicara dengan konselor atau pekerja sosial dapat sangat membantu dalam mengatasi emosi yang muncul setelah menerima diagnosis seperti ini. Anda juga dapat bergabung dengan kelompok dukungan lokal atau daring untuk bertemu orang lain yang telah melalui pengalaman serupa. Jangan khawatir, Anda tidak sendirian. Dengan nasihat dan dukungan medis yang tepat, Anda dapat mengelola kondisi ini dan menjalani hidup yang baik.

Sindrom Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gen PTEN, hamartoma, kelainan genetik, risiko kanker, makrosefali, keterlambatan perkembangan, penyakit genetik, risiko kanker, keterlambatan perkembangan