Apakah pipi bayi Anda terlihat tembem dan rahangnya tampak besar? Bisa jadi itu adalah Cherubisme. Mari kita bicarakan!

Anda mungkin sedikit khawatir karena wajah si kecil sedikit berubah, dengan pipinya terlihat bengkak. Atau apakah dokter memberi tahu Anda tentang perubahan pada dagunya? Kami menyebut kondisi ini (Cherubisme) . Namanya mungkin terdengar agak aneh, tetapi mari kita sederhanakan. Ini adalah kondisi yang sangat jarang terjadi, tetapi penting untuk mengetahuinya.

Apa itu Kerubisme?

Sederhananya, Cherubisme adalah kondisi genetik langka. Kondisi ini terjadi ketika jaringan abnormal tumbuh di tulang rahang anak Anda, bukan jaringan tulang yang sehat. Jaringan abnormal ini tidak bersifat kanker dan biasanya tidak menimbulkan rasa sakit. Namun, hal ini dapat menyebabkan rahang anak menjadi lebar di kedua sisi dan pipinya terlihat bulat dan bengkak . Beberapa anak mungkin kehilangan gigi atau memiliki gigi yang tumbuh tidak teratur. Cherubisme tidak memengaruhi tulang lain di tubuh, hanya tulang rahang .

Gejala-gejala ini tidak langsung muncul setelah lahir. Biasanya muncul antara usia 2 dan 7 tahun. Tingkat keparahan kondisi ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa anak mungkin tidak memiliki gejala sama sekali, atau gejalanya mungkin sangat samar dan hampir tidak terlihat. Namun, dalam kasus yang lebih parah, anak mungkin mengalami kesulitan berbicara, menelan, atau bahkan bernapas.

Kabar baiknya adalah kondisi cherubisme seringkali sembuh dengan sendirinya saat dewasa tanpa pengobatan. Dokter selalu mewaspadai kondisi ini dan hanya merekomendasikan pengobatan jika gejalanya parah atau jika secara signifikan memengaruhi kualitas hidup anak.

Seberapa umumkah Cherubisme?

Cherubisme bukanlah kondisi yang sangat umum. Para peneliti tidak mengetahui secara pasti berapa banyak orang yang memiliki kondisi ini, tetapi mereka telah membuat beberapa perkiraan berdasarkan artikel medis yang dipublikasikan. Sebuah studi tahun 2019 menemukan bahwa ada 513 kasus Cherubisme yang dilaporkan dalam literatur medis. Jadi Anda dapat melihat betapa langkanya kondisi ini.

Apa saja gejala Cherubisme?

Berikut adalah gejala umum dari Cherubisme:

• Tulang rahang bawah (mandibula) lebih lebar dari yang diperkirakan.
• Pertumbuhan seperti kista di area rahang anak.
• Pipi bulat dan tembem.
• Perubahan bentuk gigi, gigi yang hilang, atau gigi yang terpendam.

Beberapa anak mungkin juga mengalami gejala-gejala berikut:

• Mata tampak menonjol dan menatap ke atas. Bagian putih mata (sklera) terlihat di bawah iris hitam.
• Jaringan berlebih di rahang atas memengaruhi mata dan saraf terkaitnya, menyebabkan kehilangan penglihatan atau kehilangan penglihatan secara bertahap.
• Bernapas melalui mulut.
• Keruh.
• Apnea tidur obstruktif.
• Kesulitan berbicara atau menelan.

Apa saja penyebab Cherubisme?

Sebagian besar kasus Cherubisme (lebih dari 90%) disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `SH3BP2`.

Gen `SH3BP2` ini memberi instruksi kepada tubuh kita tentang cara membuat protein `SH3BP2`. Protein ini terlibat dalam proses pembuangan jaringan tulang lama dan pembentukan jaringan tulang baru (remodeling tulang). Mutasi genetik menyebabkan tubuh memproduksi terlalu banyak protein `SH3BP2`.

Ketika protein ini diproduksi secara berlebihan, peradangan terjadi pada tulang rahang. Hal ini juga meningkatkan produksi sel yang disebut osteoklas . Osteoklas adalah jenis sel yang berperan penting dalam memecah jaringan tulang yang tidak lagi dibutuhkan tubuh. Namun, ketika sel-sel ini menjadi terlalu banyak, mereka mulai memecah jaringan tulang di tulang rahang ketika tidak dibutuhkan. Kehilangan tulang abnormal ini, dikombinasikan dengan peradangan yang disebabkan oleh peningkatan SH3BP2, menyebabkan pembentukan pertumbuhan seperti kista di tulang rahang. Pertumbuhan ini secara bertahap membesar, yang menyebabkan gejala khas kondisi tersebut (Cherubism).

Namun, beberapa anak dengan Cherubisme tidak memiliki mutasi gen SH3BP2. Dalam kasus seperti itu, mutasi genetik lain mungkin menjadi penyebabnya. Tetapi para peneliti belum mengidentifikasi secara pasti mutasi apa saja itu.

Apakah (Kerubisme) sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Ya, banyak anak mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan Cherubisme. Kondisi ini diturunkan melalui pola pewarisan autosomal dominan. Sederhananya, jika salah satu orang tua memiliki mutasi genetik tersebut, anak tersebut juga berpeluang mendapatkannya.

Namun, beberapa anak dapat mengembangkan kondisi ini meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah mengalaminya sebelumnya. Para peneliti menyebut ini sebagai 'mutasi de novo' . Artinya, perubahan genetik baru yang terjadi pada seseorang, tanpa riwayat keluarga sebelumnya.

Jadi, meskipun Cherubisme biasanya bersifat turun-temurun, hal itu tidak selalu demikian. Bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang memiliki kondisi tersebut, dokter tetap menganggap Cherubisme sebagai kemungkinan diagnosis.

Apakah ada kondisi lain yang terkait dengan Cherubisme?

Pada beberapa anak, Cherubisme juga dapat terjadi sebagai bagian dari kondisi genetik lainnya. Beberapa kondisi terkait tersebut meliputi:

• (Sindrom Fragile X)
• `(Sindrom Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatosis tipe 1)`
• `(Sindrom Noonan)`
• `(Sindrom Ramon)`

Dalam kasus seperti itu, penyebab Cherubisme bukanlah mutasi gen SH3BP2. Sebaliknya, perubahan genetik lain yang terkait dengan sindrom tersebutlah yang bertanggung jawab.

Bagaimana dokter mendiagnosis Cherubisme?

Dokter mengikuti langkah-langkah berikut untuk mendiagnosis Cherubisme:

• Pemeriksaan fisik: Ini meliputi pemeriksaan anak untuk mengetahui gejala-gejala seperti rahang yang terlalu lebar, gigi yang hilang, atau masalah gigi (Cherubisme).
• Pemesanan tes pencitraan: Ini termasuk tes seperti rontgen atau CT scan (pemindaian tomografi terkomputasi) . Tes-tes ini dapat membantu menilai kondisi tulang rahang dengan lebih baik.
• Pemesanan tes genetik: Tes ini dilakukan untuk memeriksa mutasi genetik.

Dokter juga perlu menyingkirkan kondisi lain yang memiliki gejala serupa, seperti displasia fibrosa atau kista tulang aneurisma , dan untuk menentukan apakah Cherubisme merupakan bagian dari sindrom genetik.

Apa saja pengobatan untuk Cherubisme?

Sebagian besar anak dengan cherubisme tidak memerlukan perawatan khusus. Dokter anak seringkali mengambil pendekatan "tunggu dan lihat". Artinya, mereka mengamati kondisi tersebut dan melihat perkembangannya. Dalam kebanyakan kasus, jaringan abnormal ini tumbuh hingga anak mencapai pubertas, tetap sama selama beberapa tahun, dan kemudian secara bertahap mulai menyusut. Gejala cherubisme biasanya menghilang pada awal masa dewasa.

Namun, jika anak Anda mengalami masalah makan atau bernapas, dokter mungkin akan merekomendasikan operasi. Namun, dokter biasanya merekomendasikan operasi setelah pertumbuhan jaringan abnormal berhenti. Jika seseorang masih memiliki gejala dan ingin mengubah penampilan wajahnya, operasi dapat dipertimbangkan. Operasi rekonstruksi membantu membentuk kembali wajah seseorang sesuai keinginannya.

Perawatan suportif

Cherubisme dapat memengaruhi banyak aspek kehidupan anak, terutama jika kondisinya parah. Oleh karena itu, anak mungkin memerlukan perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhannya. Pilihan perawatan dapat meliputi:

• Perawatan gigi: Anak-anak dengan cherubisme mungkin memerlukan perawatan gigi, seperti pencabutan gigi atau implan . Setelah pertumbuhan seperti kista di rahang mulai menyusut, anak tersebut mungkin juga memerlukan kawat gigi (ortodonti) .
• Dukungan visual: Pada kasus cherubisme yang parah, penglihatan anak dapat terpengaruh. Dokter spesialis mata dapat memeriksa penglihatan anak dan menemukan solusi terbaik untuk kebutuhan mereka.
• Bantuan dalam berbicara dan menelan: Jika anak mengalami kesulitan berbicara atau menelan,Seorang ahli patologi bahasa dan bicara (SLP) dapat membantu.
• Dukungan psikologis: Cherubisme dapat memengaruhi harga diri anak. Penting untuk berbicara dengan anak Anda tentang perasaan mereka dan bagaimana kondisi ini memengaruhi konsep diri mereka. Anak Anda mungkin akan mendapat manfaat dari berbicara dengan psikolog anak tentang perasaan mereka.

Bagaimana prospek bagi mereka yang mengidap Cherubisme?

Sebagian besar orang tidak akan menunjukkan gejala Cherubisme pada usia 30 tahun. Pada usia tersebut, jaringan abnormal telah digantikan oleh jaringan tulang normal.

Sangat jarang, gejala cherubisme dapat berlanjut hingga dewasa. Jika ini terjadi, dokter akan memberikan bimbingan dan dukungan yang diperlukan.

Apakah Cherubisme dapat dicegah?

Para dokter tidak mengetahui cara untuk mencegah kondisi ini. Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki Cherubisme, ada baiknya untuk melakukan konseling genetik sebelum hamil.

Bagaimana cara saya merawat anak saya?

Jika anak Anda mengidap Cherubisme, perhatikan hal-hal berikut:

• Teruslah membawa anak Anda ke dokter anak. Dokter akan memberi tahu Anda seberapa sering Anda perlu kembali.
• Periksakan mata anak Anda sesuai jadwal yang direkomendasikan oleh dokter.
• Berikan dukungan emosional kepada anak. Beri mereka semangat, ajak mereka berbicara.

Kapan saya harus menghubungi dokter?

Hubungi dokter anak Anda jika anak Anda mengalami salah satu gejala berikut:

• Kesulitan bernapas, seperti mendengkur atau apnea tidur .
• Kesulitan menelan.
• Kesulitan berbicara.
• Masalah penglihatan.

Bagaimana asal usul nama (Kerubisme) ini?

Kondisi ini diberi nama pada tahun 1933 oleh Dr. William A. Jones . Ia memilih nama "Cherubism" karena gejala kondisi ini meliputi wajah bengkak seperti anak kecil dan terkadang mata yang terangkat. Ia percaya bahwa ciri-ciri ini menyerupai "cherub," sosok malaikat yang lucu yang terlihat dalam seni dan berbagai tradisi keagamaan. Nama tersebut telah digunakan sejak saat itu.

Mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi langka bisa jadi mengejutkan. Dalam kasus Cherubisme, gejalanya tidak terlihat saat lahir, jadi Anda mungkin khawatir ketika melihat perubahan pada wajah anak Anda atau ketika dokter menyebutkannya. Tetapi ingat, sebagian besar kasus Cherubisme akan sembuh dengan sendirinya saat anak mencapai usia dewasa.Dalam kasus yang parah, dokter dapat mengobati efek dari kondisi tersebut (Cherubisme). Memberikan banyak kasih sayang dan dukungan emosional kepada anak Anda akan membantu mereka mendapatkan semua perawatan yang mereka butuhkan untuk memanfaatkan masa kanak-kanak dan remaja mereka sebaik-baiknya.

Pesan Utama

Cherubisme adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi tulang rahang. Hal ini dapat menyebabkan pipi anak menonjol dan rahang tampak lebar. Biasanya kondisi ini akan membaik seiring pertumbuhan anak. Namun, jika mereka mengalami kesulitan bernapas atau menelan, segera periksakan ke dokter. Yang terpenting adalah terus memberikan kasih sayang dan dukungan kepada anak Anda. Yang terpenting adalah membantu anak Anda tetap kuat sambil mengikuti saran medis. Jangan khawatir, Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini.

` Cherubisme, penyakit genetik, tulang rahang, pipi menonjol, penyakit anak-anak, masalah gigi, gen SH3BP2