Apakah Anda memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuh? Mari kita pelajari semua tentang hemokromatosis (kelebihan zat besi)!

Kita semua pernah mendengar tentang kekurangan zat besi, yang berarti anemia, bukan? Kita sering mendengar saran untuk makan bayam, makan bayam, dan minum tablet zat besi. Tetapi pernahkah Anda berpikir tentang apa yang terjadi jika ada terlalu banyak zat besi dalam tubuh? Ya, itu juga bisa menjadi masalah serius. Itulah yang secara medis kita sebut Hemokromatosis, atau sederhananya Kelebihan Zat Besi. Hari ini, kita akan membahasnya secara detail, dengan sangat sederhana.

Singkatnya, apa itu Hemokromatosis?

Bayangkan tubuh Anda sebagai gudang. Kita menyerap nutrisi yang kita butuhkan dari makanan dan minuman yang kita konsumsi. Zat besi adalah salah satu nutrisi penting tersebut. Zat besi sangat penting untuk pembentukan sel darah merah dalam darah kita dan memberikan energi bagi tubuh kita. Tetapi seperti halnya semua hal lainnya, terlalu banyak zat besi dapat menjadi masalah jika dikonsumsi secara berlebihan.

Hemokromatosis adalah masalahnya. Pada kondisi ini, tubuh Anda menyerap zat besi jauh lebih banyak daripada yang dibutuhkan dari makanan. Masalahnya adalah, tubuh kita tidak memiliki cara untuk membuang kelebihan zat besi ini. Jadi apa yang dilakukan tubuh? Kelebihan zat besi ini mulai menumpuk di organ-organ vital seperti hati, jantung, dan pankreas. Ini seperti menyimpan barang-barang yang tidak kita gunakan di dalam lemari. Seiring waktu, akumulasi zat besi ini mulai merusak organ-organ tersebut dan mengganggu fungsinya. Jika tidak diobati, hal ini dapat mengancam jiwa. Tetapi kabar baiknya adalah jika dideteksi sejak dini, penyakit ini hampir sepenuhnya dapat dikendalikan.

Apa saja gejalanya? Kapan gejala tersebut muncul?

Salah satu ciri unik penyakit ini adalah gejala baru muncul setelah waktu yang lama. Meskipun kondisi ini biasanya bawaan lahir, gejala hanya muncul ketika zat besi menumpuk di dalam tubuh dan mulai merusak organ. Proses ini bisa memakan waktu bertahun-tahun. Kebanyakan orang tidak menunjukkan gejala sampai mereka berusia 40-50 tahun. Beberapa orang memiliki bentuk penyakit yang sangat ringan dan mungkin tidak menunjukkan gejala sepanjang hidup mereka.

Mari kita lihat apa saja gejala utamanya.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Ada dua kategori utama alasan untuk hal ini.

1. Penyebab utama: Hemokromatosis Herediter

Sebagian besar orang mengidap penyakit ini karena cacat genetik, yaitu perubahan kecil pada gen yang diwarisi dari kedua orang tua.

Sederhananya, bayangkan seperti ini. Ada gen khusus yang mengontrol penyerapan zat besi dalam tubuh kita. Kita menyebutnya gen `(HFE)`. Setiap anak mendapatkan satu salinan gen ini dari ibunya dan satu salinan dari ayahnya. Untuk mengembangkan hemokromatosis, harus ada cacat pada kedua salinan gen dari ibunya dan salinan gen dari ayahnya.

Oleh karena itu, meskipun kedua orang tua adalah pembawa gen yang cacat ini, mereka mungkin tidak menunjukkan gejala. Namun, jika seorang anak yang lahir dari mereka menerima kedua salinan gen yang cacat ini, anak tersebut kemungkinan besar akan mengembangkan penyakit tersebut. Dua jenis cacat utama yang terlihat pada gen `(HFE)` adalah `(C282Y)` dan `(H63D)`.

Selain itu, ada jenis langka yang disebut "Hemokromatosis Juvenil" yang muncul pada usia muda, yaitu antara usia 15-30 tahun. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen lain "(HJV, HAMP)".

2. Disebabkan oleh kondisi medis lain (Hemokromatosis Sekunder)

Terkadang, kelebihan zat besi dapat disebabkan oleh kondisi medis atau pengobatan lain. Ini bukan kondisi keturunan.

• Transfusi darah yang sering: Penderita gangguan darah tertentu (seperti anemia contohnya talasemia) seringkali membutuhkan transfusi darah. Jika darah diberikan dengan cara ini dalam jangka waktu lama, zat besi dalam darah tersebut dapat menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan kondisi ini.
• Penyakit hati berat: Hati adalah organ utama yang mengontrol metabolisme zat besi dalam tubuh kita. Jika hati mengalami kerusakan parah (misalnya sirosis), hati mungkin tidak dapat menangani zat besi dengan baik dan zat besi tersebut dapat menumpuk di dalam tubuh.
• Konsumsi alkohol berlebihan: Alkohol tidak hanya merusak hati, tetapi juga meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuh.

Apa bahaya yang dapat ditimbulkan oleh kelebihan zat besi bagi tubuh?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, terlalu banyak zat besi seperti racun bagi tubuh. Zat besi ini secara bertahap menumpuk di organ-organ dan mulai merusaknya. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi serius.

Bagaimana menurut Anda, Dokter?

Jika Anda mengalami salah satu gejala yang disebutkan di atas atau jika ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ini, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter. Dokter akan terlebih dahulu mengajukan beberapa pertanyaan dan memeriksa Anda.

• Tanyakan apakah orang tua Anda atau siapa pun di keluarga Anda mengalami kelebihan zat besi atau penyakit hati.
• Mereka menanyakan apakah Anda mengonsumsi pil zat besi atau suplemen vitamin C (vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi).
• Mereka menanyakan tentang jumlah alkohol yang Anda minum.

Setelah itu, beberapa tes dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut.

• Tes darah: Ini adalah tes paling dasar. Darah Anda akan diuji untuk kadar zat besi (Zat Besi Serum), protein yang menyimpan zat besi (Feritin Serum), dan seberapa penuh protein pengangkut zat besi (Saturasi Transferrin). Jika kadar ini meningkat, hemokromatosis mungkin dicurigai.
• Tes genetik: Sampel darah dapat diambil untuk memeriksa adanya kelainan pada gen HFE. Hal ini dapat membantu menentukan apakah Anda memiliki bentuk penyakit yang diturunkan secara genetik.
• Pemindaian MRI: Ini dapat mengukur secara tanpa rasa sakit seberapa banyak zat besi yang menumpuk di hati dan jantung.
• Biopsi hati: Dalam beberapa kasus, untuk menentukan tingkat kerusakan hati yang tepat, sepotong kecil jaringan diambil dari hati menggunakan jarum kecil dan diperiksa di bawah mikroskop.

Apa pengobatannya? Bisakah ini disembuhkan?

Ya, ada pengobatan yang efektif untuk ini. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah zat besi berlebih dalam tubuh, menjaga kadarnya tetap normal, dan mencegah kerusakan lebih lanjut pada organ.

Ada beberapa metode pengobatan utama.