Apakah ini masalah hormonal? Mari kita pelajari tentang Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) secara sederhana.

Apakah Anda memperhatikan perubahan atau kekhawatiran tentang penampilan alat kelamin bayi perempuan Anda yang baru lahir? Atau apakah bayi laki-laki Anda mulai menunjukkan tanda-tanda pubertas sebelum tanggal perkiraan lahirnya? Mungkin anak Anda muntah, kembung, atau hanya lesu? Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang dapat menyebabkan hal-hal ini. Kita menyebutnya Hiperplasia Adrenal Kongenital, atau CAH singkatnya. Jangan khawatir, namanya mungkin terdengar agak rumit, tetapi mari kita sederhanakan.

Apa arti CAH secara sederhana?

Baiklah, pertama-tama mari kita lihat apa itu CAH. Kita semua memiliki dua kelenjar, seperti topi kecil, di atas ginjal kita. Ini yang kita sebut kelenjar adrenal. Kedua kelenjar kecil ini menghasilkan beberapa hormon yang sangat penting yang sangat dibutuhkan untuk fungsi tubuh kita.

• Kortisol: Ini adalah hormon stres utama dalam tubuh kita. Hormon ini mempersiapkan tubuh untuk menghadapi penyakit, bahaya, dan stres. Selain itu, kortisol juga membantu mengatur tekanan darah, tingkat energi, dan kadar gula darah.
• Aldosteron: Hormon ini membantu menjaga keseimbangan garam (natrium) dan air yang tepat dalam tubuh kita, sehingga mengontrol tekanan darah dan volume darah.
• Androgen: Ini adalah hormon seks pria. Testosteron adalah salah satu hormon tersebut. Hormon-hormon ini sangat penting untuk dimulainya pubertas, pertumbuhan dan perkembangan normal.

Nah, yang terjadi pada seseorang dengan CAH adalah enzim spesifik yang dibutuhkan untuk memproduksi hormon-hormon ini hilang atau berkurang dalam tubuh. Sama seperti jika bumbu hilang dari suatu masakan, rasa masakan tersebut berubah, ketika enzim ini hilang, kelenjar adrenal tidak mampu memproduksi hormon-hormon ini dengan benar.

Jadi apa yang terjadi?

• Mungkin hormon kortisol tidak diproduksi sebanyak yang dibutuhkan.
• Mungkin hormon aldosteron tidak diproduksi sebanyak yang dibutuhkan.
• Sebaliknya, hormon pria yang disebut androgen mulai diproduksi secara berlebihan .

Ketidakseimbangan hormon ini adalah akar dari semua masalah yang muncul pada CAH.

Apakah ada jenis-jenis utama CAH?

Ya, ada dua jenis utama CAH. 95% pasien yang didiagnosis termasuk dalam dua jenis ini.

1. CAH Klasik: Ini adalah bentuk CAH yang paling parah dan serius. Biasanya didiagnosis saat lahir. Jika tidak diobati dengan benar, dapat menyebabkan syok, koma, dan bahkan kematian. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati kondisi ini sejak dini.Ada dua subtipe dari jenis ini.

• CAH tipe kehilangan garam: Ini adalah tipe CAH yang paling parah. Dalam kasus ini, hormon aldosteron diproduksi dalam jumlah yang sangat rendah. Hal ini menyebabkan tubuh tidak mampu mengatur kadar garam (natrium)nya. Akibatnya, kelebihan garam dikeluarkan melalui urin. Pada saat yang sama, hormon kortisol juga berkurang, dan hormon androgen diproduksi secara berlebihan.
• CAH virilisasi sederhana (tipe umum tanpa ekskresi garam): Ini adalah kondisi yang sedikit kurang serius. Di sini, defisiensi hormon aldosteron tidak terlalu parah. Oleh karena itu, gejala yang mengancam jiwa tidak terjadi. Namun, hormon kortisol masih rendah dan hormon androgen tinggi. Hal ini menyebabkan masalah yang berkaitan dengan perkembangan seksual.

2. CAH Nonklasik: Ini adalah bentuk CAH yang paling ringan. Biasanya didiagnosis pada akhir masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala sama sekali. Di sini juga, beberapa gejala yang berkaitan dengan perkembangan seksual dapat terjadi karena produksi hormon androgen yang berlebihan.

Apa saja kemungkinan gejala CAH?

Gejala CAH dapat bervariasi tergantung pada jenis dan jenis kelamin. Mari kita lihat tabel di bawah ini untuk memahaminya dengan jelas.

Mengapa CAH berkembang? Apa penyebabnya?

Sederhananya, CAH adalah penyakit genetik . Artinya, penyakit ini diwarisi dari orang tua kita. Penyakit ini tidak menular.

Untuk setiap sifat dalam tubuh kita, ada dua gen, satu dari ibu kita dan satu dari ayah kita. Agar CAH terjadi, seorang anak harus mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayahnya . Kondisi ini disebut kelainan autosomal resesif.

CAH paling sering disebabkan oleh defisiensi enzim 21-hidroksilase. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim ini.

Bagaimana cara mengetahui apakah Anda mengidap CAH?

CAH klasik (tipe berat)

Ini adalah kabar baik. Banyak rumah sakit di Sri Lanka sekarang memasukkan tes skrining CAH Klasik di antara tes yang dilakukan saat lahir. Tes ini dilakukan beberapa hari setelah bayi lahir, menggunakan setetes kecil darah yang diambil dari tumit bayi . Tes ini (skrining bayi baru lahir) dapat dengan cepat mendeteksi apakah bayi tersebut mengidap CAH Klasik. Ini berarti pengobatan dapat dimulai sebelum gejala muncul, sehingga menyelamatkan nyawa bayi.

Jika sebuah keluarga yang sudah memiliki anak dengan CAH (Chronic Adrenal Hyperplasia) sedang menantikan anak lagi, ada kemungkinan untuk menguji bayi tersebut untuk kondisi itu selama kehamilan. Ada tes khusus untuk ini, seperti amniosentesis. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda.

CAH nonklasik (tipe ringan)

Bentuk ringan ini mungkin agak terlambat dikenali karena gejalanya muncul belakangan. Ketika Anda atau anak Anda mulai mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas, Anda harus menemui dokter. Dokter akan:

• Pemeriksaan fisik dilakukan.
• Tes darah dan tes urine memeriksa kadar hormon.
• Terkadang, pengujian genetik dapat mengkonfirmasi penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan untuk ini?

CAH tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, dengan pengobatan yang tepat, penyakit ini dapat dikendalikan dengan baik dan Anda dapat menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal dan sehat . Pengobatan tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan gejalanya.

Pengobatan untuk CAH Klasik

Orang-orang ini harus mengonsumsi obat setiap hari selama sisa hidup mereka . Tujuan utama pengobatan adalah menyeimbangkan kadar hormon dengan memberikan hormon yang kekurangan dalam tubuh. Ini membantu memastikan pertumbuhan dan perkembangan seksual yang normal.

• Glukokortikoid: Obat-obatan ini menggantikan hormon kortisol yang tidak diproduksi oleh tubuh. Dosis obat-obatan ini mungkin perlu ditingkatkan ketika anak sakit seperti demam, infeksi, atau selama situasi stres seperti operasi.
• Mineralokortikoid: Obat ini diberikan untuk menggantikan hormon aldosteron yang tidak diproduksi dalam tubuh.
• Suplemen garam: Bayi baru lahir dengan sindrom kehilangan garam diberi natrium klorida untuk menggantikan garam yang hilang dari tubuh.

Pilihan pengobatan lain adalah operasi untuk mengoreksi genitalia ambigu pada bayi perempuan. Operasi ini biasanya dapat dilakukan antara 2 hingga 6 bulan setelah bayi lahir.

Pengobatan untuk CAH nonklasik

Penderita bentuk ringan ini mungkin tidak memerlukan pengobatan apa pun jika mereka tidak menunjukkan gejala. Jika mereka memiliki gejala ringan, mereka dapat diberikan glukokortikoid dosis rendah. Penderita ini seringkali tidak memerlukan pengobatan seumur hidup.

Dalam situasi apa pun, mencari konseling kesehatan mental untuk membicarakan stres dan masalah yang mungkin dialami anak dan orang tua merupakan bagian yang sangat penting dari pengobatan.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi jika tidak diobati?

Jika tidak diobati, terutama jenis CAH Klasik yang menyebabkan kehilangan garam, kondisi ini bisa sangat berbahaya. Kehilangan garam dan air yang berlebihan dari tubuh dapat menyebabkan komplikasi yang bahkan dapat mengancam jiwa. Jika anak muntah hebat, lemas, atau tidak mau menyusu , mereka harus segera dibawa ke unit perawatan darurat (ETU) rumah sakit.

Apa yang bisa terjadi jika tidak diobati:

• Detak jantung tidak teratur (Aritmia)
• Gagal jantung
• Bahkan kematian pun bisa terjadi.

CAH nonklasik dapat menyebabkan masalah bahkan jika tidak diobati. Misalnya, infertilitas, siklus menstruasi tidak teratur, dan karakteristik pria permanen pada wanita.