Anda mungkin belum pernah mendengar tentang Penyakit Fabry sebelumnya. Ini adalah kondisi yang sangat umum, karena merupakan kondisi genetik yang langka. Tetapi jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis mengidapnya, wajar jika Anda merasa kewalahan. Namun ingat, meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, ada banyak pengobatan yang baik yang tersedia saat ini yang dapat membantu Anda menjalani kehidupan senormal mungkin. Mari kita bahas pengobatan-pengobatan ini hari ini.
Metode pengobatan utama: Terapi Enzim
Sederhananya, penyakit Fabry disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang sangat penting bagi tubuh kita. Jadi tujuan utama pengobatan adalah untuk mengatasi masalah ini. Ada dua cara utama untuk melakukan hal ini.
1. Terapi Penggantian Enzim (ERT)
Ini melibatkan penggantian enzim `alpha-galactosidase A (alpha-Gal A)` yang kurang dalam tubuh Anda. Ini seperti menambahkan oli ke mobil ketika olinya kurang. Perawatan ini diberikan melalui pembuluh darah (infus `IV`). Biasanya dilakukan setiap dua minggu . Obat utama yang saat ini disetujui untuk tujuan ini adalah `agalsidase beta (Fabrazyme)`.
Terutama jika seorang pria didiagnosis menderita penyakit ini, dokter mungkin akan merekomendasikan untuk segera memulai pengobatan ini, meskipun tidak ada gejala. Alasannya adalah, meskipun Anda tidak merasakan ketidaknyamanan apa pun, organ dalam seperti ginjal dan jantung mungkin sudah mulai rusak. Jadi, memulai pengobatan sejak dini dapat mencegah kerusakan pada organ-organ tersebut .
Wanita biasanya kurang terpengaruh oleh penyakit Fabry. Jadi dokter Anda mungkin akan menunggu sampai Anda mulai menunjukkan gejala atau sampai tes menunjukkan bahwa organ Anda telah rusak. Beberapa orang mungkin mengalami menggigil dan demam saat menjalani pengobatan ini. Tetapi jangan khawatir, dokter Anda akan memberi Anda antihistamin untuk membantu mencegah hal ini.
2. Obat Oral
Ini adalah pengobatan yang relatif baru. Pil ini disebut `Migalastat (Galafold)`. Cara kerjanya adalah dengan membantu enzim `alpha-Gal A` milik tubuh Anda sendiri, yang tidak berfungsi dengan baik, agar bekerja lebih optimal. Mengonsumsi pil jauh lebih mudah daripada menyuntikkannya ke dalam pembuluh darah.
Namun, obat ini tidak ampuh untuk semua orang. Obat ini hanya efektif pada kurang dari setengah penderita penyakit Fabry. Keberhasilan atau kegagalan pengobatan ini bergantung pada perubahan tertentu (mutasi gen) pada gen Anda. Oleh karena itu, sebelum memulai pengobatan ini, dokter Anda akan melakukan tes genetik.
Bagaimana cara mengendalikan gejalanya?
Penyakit Fabry dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Yang paling umum adalah peradangan pada anggota tubuh, penyakit jantung, dan penyakit ginjal. Jadi, selain terapi enzim, dokter Anda kemungkinan akan meresepkan obat lain untuk membantu mengendalikan gejala-gejala ini.
| Gejala/Masalah | Perawatan yang biasanya diberikan |
|---|---|
| Peradangan dan nyeri hebat pada tangan dan kaki | Obat-obatan seperti karbamazepin, gabapentin, atau fenitoin, yang biasanya diberikan untuk epilepsi, diberikan untuk mengendalikan rasa sakit. |
| Kerusakan ginjal dan tekanan darah tinggi | Obat-obatan penurun tekanan darah seperti penghambat ACE diresepkan. Obat-obatan ini membantu melindungi ginjal sekaligus mengontrol tekanan darah. |
| Keteraturan detak jantung | Obat jantung lainnya mungkin diperlukan untuk menjaga fungsi jantung yang optimal. |
| Masalah sistem pencernaan (muntah, diare, sakit perut) | Dokter akan meresepkan obat yang sesuai berdasarkan gejala-gejala tersebut. |
| Masalah kulit (munculnya pembuluh darah kecil) | Seorang dokter kulit dapat menghilangkan ini dengan perawatan sederhana. |
| Masalah pendengaran (telinga berdenging, pusing, kehilangan pendengaran) | Kesulitan-kesulitan ini dapat dihindari dengan menggunakan alat bantu dengar. |
Tes yang memantau status penyakit
Karena penyakit Fabry memengaruhi seluruh tubuh, gejalanya dapat memburuk seiring bertambahnya usia. Penting untuk selalu menjaga kesehatan Anda. Ini termasuk pemeriksaan medis rutin .
- Tes darah: Tes ini membantu memeriksa jumlah sel darah merah dan putih, kadar elektrolit, serta fungsi ginjal dan hati Anda.
- Tes urine: Periksa keberadaan protein atau darah dalam urine. Ini bisa menjadi tanda awal penyakit ginjal.
- EKG (Elektrokardiogram): Ini merekam sinyal listrik jantung dan memeriksa pola detak jantung yang tidak normal.
- Ekokardiogram: Gambar jantung diambil menggunakan gelombang suara. Ini dapat digunakan untuk memeriksa masalah pada katup dan bilik jantung.
- Tes pendengaran: Sebaiknya tes ini dilakukan setidaknya sekali setahun.
- Pencitraan otak: Tes ini, yang dilakukan kira-kira setiap dua tahun sekali, bertujuan untuk mencari perubahan pada pembuluh darah di otak. Hal ini dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda awal stroke.
Tim medis yang membantu Anda
Dalam kondisi seperti ini, dokter keluarga Anda bukanlah satu-satunya yang akan merawat Anda. Tim spesialis di berbagai bidang akan membantu Anda. Tergantung pada gejala Anda, Anda mungkin perlu menemui spesialis ini setidaknya sekali setahun.
- Ahli neurologi: Untuk masalah yang berkaitan dengan otak dan sistem saraf.
- Ahli jantung: Untuk masalah yang berkaitan dengan jantung.
- Nefrologis: Untuk masalah yang berkaitan dengan ginjal.
- Dokter spesialis mata: Untuk masalah yang berkaitan dengan mata.
Pesan Utama
- Meskipun Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, penyakit ini dapat dikelola dengan sangat baik dengan perawatan yang ada saat ini dan penderitanya dapat menjalani kehidupan normal.
- Terdapat dua pengobatan utama: terapi enzim intravena (ERT) dan tablet oral (Migalastat). Dokter Anda akan memutuskan mana yang terbaik untuk Anda.
- Mengendalikan gejala seperti nyeri, penyakit jantung, dan penyakit ginjal sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup.
- Penting untuk menjalani pemeriksaan medis tepat waktu dan menjaga kontak terus-menerus dengan tim medis spesialis.
- Bicaralah secara terbuka dan jujur dengan dokter Anda tentang kondisi Anda, pilihan pengobatan, dan kekhawatiran apa pun yang mungkin Anda miliki. Jangan takut, mereka selalu siap membantu Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda