Apakah Anda terkadang mengalami nyeri dan peradangan yang tak tertahankan di tangan dan kaki, disertai bintik-bintik merah kecil di tubuh Anda? Ketika Anda tiba-tiba mengalami gejala yang tampaknya tidak berhubungan, itu bisa menjadi masalah besar. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang dapat menyebabkan gejala serupa, tetapi banyak orang di negara kita belum pernah mendengarnya. Itulah Penyakit Fabry.
Singkatnya, apa itu Penyakit Fabry?
Penyakit Fabry adalah kondisi genetik yang diwariskan dari gen kita. Penyakit ini sangat langka. Seseorang dengan penyakit ini memiliki penumpukan zat lemak di dalam sel tubuhnya. Bayangkan apa yang akan terjadi jika petugas pengumpul sampah tidak datang ke rumah kita selama beberapa hari? Sampah akan menumpuk di rumah kita, bukan? Begitulah keadaannya. Pada penyakit ini, enzim yang memecah dan menghilangkan zat lemak ini dari sel-sel kita tidak diproduksi dalam tubuh, atau tidak berfungsi dengan baik.
Ketika lemak menumpuk dengan cara ini, pembuluh darah kita mulai menyempit. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada kulit, ginjal, jantung, otak, dan sistem saraf . Dokter juga menyebutnya sebagai "gangguan penyimpanan". Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Dan lebih umum terjadi pada pria daripada wanita.
Jangan khawatir. Meskipun belum ada obatnya, saat ini tersedia pengobatan yang baik yang dapat membantu Anda mengelola gejala dan menjalani kehidupan normal.
Apa penyebab penyakit Fabry?
Ini adalah penyakit yang sepenuhnya genetik. Artinya, ini adalah sesuatu yang Anda warisi dari ibu atau ayah Anda. Kita membutuhkan enzim yang disebut alfa-galaktosidase A untuk memecah zat-zat seperti minyak, lilin, dan asam lemak dalam tubuh kita. Seseorang dengan penyakit Fabry tidak memiliki enzim ini, atau jika memilikinya, enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik. Jadi, seperti yang saya katakan sebelumnya, jenis lemak ini mulai menumpuk di dalam sel.
Apa saja gejala penyakit ini?
Gejala penyakit Fabry dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang sangat terpengaruh oleh gejala-gejala ini, sementara yang lain tidak terlalu terpengaruh. Mari kita lihat gejala-gejala utama yang dapat terlihat.
| Gejala | Keterangan |
|---|---|
| Nyeri dan peradangan pada anggota tubuh | Rasa sakit ini meningkat saat berolahraga, saat demam, saat berada di tempat yang panas, atau saat lelah. |
| Bintik-bintik pada kulit | Bintik-bintik kecil berwarna merah gelap atau ungu yang paling sering terlihat di area antara bokong dan lutut. |
| Gangguan penglihatan | Kondisi seperti penglihatan kabur atau katarak. |
| Kesulitan pendengaran | Gangguan pendengaran atau telinga berdenging terus-menerus. |
| Keringat berkurang | Berkeringat lebih sedikit daripada orang rata-rata. |
| Masalah sistem pencernaan | Sakit perut dan kebutuhan untuk buang air besar segera setelah makan. |
Komplikasi serius
Penyakit Fabry dapat menyebabkan masalah yang lebih serius seiring waktu. Risiko ini sangat tinggi pada pria. Namun, wanita yang membawa gen penyakit ini (pembawa) juga dapat mengembangkan gejala. Oleh karena itu, sangat penting bagi wanita untuk menyadari penyakit ini dan secara teratur mencari nasihat medis.
- Peningkatan risiko serangan jantung atau stroke .
- Kerusakan ginjal parah dan gagal ginjal.
- Tekanan darah tinggi.
- Gagal jantung dan pembesaran jantung.
- Penipisan tulang (Osteoporosis).
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?
Sejujurnya, terkadang dibutuhkan waktu lama untuk mendiagnosis penyakit Fabry. Alasannya adalah gejalanya mirip dengan banyak penyakit lain. Akibatnya, beberapa orang tidak menyadari bahwa mereka mengidap penyakit Fabry sampai bertahun-tahun setelah gejalanya muncul. Selama waktu itu, mereka mungkin telah mengunjungi berbagai dokter untuk gejala yang berbeda, dan terkadang bahkan menerima diagnosis yang salah.
Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala-gejala ini dan Anda merasa berisiko, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang tes genetik .
Saat Anda pergi menemui dokter, ia akan memeriksa Anda dan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:
- Bagaimana perasaanmu?
- Apa saja gejala Anda?
- Kapan ini dimulai?
- Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki salah satu kondisi ini?
Berdasarkan informasi ini, jika dokter mencurigai bahwa ini mungkin penyakit Fabry, ia akan meminta Anda untuk melakukan tes darah (untuk memeriksa kadar enzim alfa-galaktosidase A yang saya sebutkan) atau tes DNA .
Bagaimana cara mengobatinya?
Ada dua pengobatan utama untuk penyakit Fabry.
1. Terapi Penggantian Enzim (ERT): Ini adalah metode yang paling umum digunakan. Metode ini melibatkan pemberian enzim yang hilang atau tidak berfungsi dengan baik ke dalam tubuh melalui larutan garam. Biasanya dilakukan di rumah sakit atau klinik sekitar sekali setiap dua minggu. Perawatan ini menghentikan penumpukan lemak dalam tubuh dan mengendalikan rasa sakit serta gejala lainnya.
2. Migalastat (Galafold): Ini adalah obat baru yang dapat diminum dalam bentuk pil. Obat ini bekerja dengan menstabilkan enzim yang tidak berfungsi dan meningkatkan fungsinya.
Selain pengobatan utama tersebut, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengobatan lain tergantung pada gejala yang Anda alami.
- Obat pereda nyeri untuk rasa sakit yang disebabkan oleh kerusakan saraf.
- Obat untuk masalah perut.
- Obat pengencer darah untuk mencegah pembekuan darah.
- Obat-obatan untuk tekanan darah tinggi dan perlindungan ginjal.
Jika penyakit tersebut telah merusak ginjal secara parah, dialisis atau bahkan transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
Tes yang memantau kondisi Anda
Selama perawatan, dokter Anda akan secara rutin melakukan berbagai tes untuk memantau kondisi Anda.
| Tes | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Mengukur aktivitas listrik jantung, memeriksa detak dan irama jantung. |
| Ekokardiogram | Pemeriksaan USG jantung. Pemeriksaan ini mengukur kesehatan dan fungsi bagian-bagian jantung. |
| MRI Otak | Memperoleh citra detail otak dan organ lainnya. |
| Pemindaian CT | Mengambil gambar detail bagian dalam tubuh menggunakan sinar-X. |
| Tes lainnya | Tes darah, urine, tiroid, pendengaran dan penglihatan, tes fungsi paru-paru. |
Pesan Utama
- Penyakit Fabry adalah penyakit genetik yang diturunkan secara genetik. Penyakit ini tidak menular.
- Banyak gejala yang tidak berhubungan dapat terjadi bersamaan, seperti nyeri hebat pada anggota tubuh, bintik-bintik merah pada kulit, dan penurunan keringat.
- Mungkin diperlukan waktu untuk mendiagnosis penyakit ini, tetapi tes darah dan DNA dapat secara pasti mengkonfirmasi penyakit tersebut.
- Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kini terdapat pengobatan efektif (seperti ERT) yang dapat mengendalikan gejala, mencegah komplikasi serius, dan membantu penderita menjalani kehidupan normal.
- Jangan pernah melewatkan perawatan dan tes yang diberikan dokter Anda. Selalu mengikuti instruksi dokter sangat penting untuk kesehatan Anda di masa depan.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment