Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita kanker usus besar? Ayo, kita bahas tentang kondisi genetik ini (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita kanker usus besar, mungkin di usia muda? Atau apakah dokter pernah memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki pertumbuhan kecil (polip) di usus besar disertai masalah perut? Baik Anda pernah mendengar hal seperti itu atau tidak, sangat penting untuk menyadari kondisi yang disebut `FAP` yang akan kita bahas hari ini. Karena meskipun agak jarang, jika dikenali sejak dini, hal itu dapat menyelamatkan Anda dari banyak masalah besar.

Secara sederhana, apa itu FAP?

Sederhananya, Familial Adenomatous Polyposis, atau FAP singkatnya, adalah kondisi genetik yang menyebabkan sejumlah besar pertumbuhan kecil (polip) yang disebut adenoma, yang dapat menjadi kanker, terbentuk di usus besar Anda dan terkadang di dalam rektum Anda.

Coba bayangkan, beberapa orang mengembangkan satu atau dua tumor ini di usus besar mereka seiring bertambahnya usia. Itu normal. Tetapi bagi seseorang dengan `FAP`, mereka biasanya memiliki lebih dari seratus, kadang-kadang ribuan tumor ini, tetapi tumor tersebut mulai berkembang pada usia yang sangat muda, mungkin seawal sepuluh tahun. Oleh karena itu, kemungkinan salah satu tumor ini akan berubah menjadi kanker (`kanker kolorektal`), yaitu, risiko seumur hidup, sangat tinggi .

Untuk mengendalikan risiko ini, dokter biasanya merekomendasikan operasi pengangkatan seluruh usus besar (kolectomi total) . Terkadang, rektum juga diangkat (proktokolektomi). Hal ini karena pada FAP, tumor ini tumbuh terlalu cepat untuk dikendalikan dengan pengangkatan satu per satu. Bahkan, jika operasi ini tidak dilakukan, banyak penderita FAP akan mengembangkan kanker pada usia paruh baya .

Penderita FAP dapat mengembangkan jenis tumor lain, tidak hanya di usus besar, tetapi juga di tempat lain, seperti kulit, jaringan lunak, gigi, dan tulang. Bahkan setelah usus besar diangkat, Anda mungkin perlu terus menjalani pemeriksaan untuk memeriksa tumor lain ini, dan Anda mungkin perlu menjalani operasi untuk tumor tersebut juga.

Apa risiko terkena kanker bagi penderita FAP?

Jika tidak diobati, seseorang dengan FAP memiliki hampir 100% kemungkinan terkena kanker usus besar. Selain itu, kanker dapat berkembang lebih dini dan pada usia yang lebih muda daripada orang lain. Jika diketahui ada anggota keluarga yang memiliki kondisi tersebut, anak-anak dalam keluarga tersebut harus menjalani kolonoskopi setiap tahun mulai usia 10 tahun .

Selain kanker usus besar, penderita FAP juga berisiko terkena jenis kanker lainnya:

• Kanker bagian atas usus halus (`Kanker duodenum`) - sekitar 8%
• Kanker tiroid papiler - sekitar 2%
• Kanker pankreas - sekitar 2%
• Kanker hati yang disebut "Hepatoblastoma" (terutama pada anak-anak) - sekitar 1,5%
• Kanker lambung - sekitar 1%
• Tumor otak dan sumsum tulang belakang - kurang dari 1%

Apakah ada berbagai jenis FAP?

Ya, ada tipe utama `FAP` dan beberapa subtipe lainnya selain itu.

• FAP "klasik": Ini ditandai dengan adanya lebih dari 100 adenoma di usus besar.
• FAP "Atenuasi" (AFAP): Ini adalah subtipe yang sedikit kurang parah. Terdapat antara 20 hingga 100 kista di usus besar.
• Sindrom Gardner: Seperti FAP klasik, terdapat lebih dari 100 tumor di usus besar. Selain itu, jenis tumor lain berkembang di bagian tubuh lain.
• Sindrom Turcot: Tumor ganas berkembang di otak bersamaan dengan beberapa tumor di usus.

Seberapa umumkah kondisi yang disebut FAP ini?

FAP adalah kondisi yang sangat langka . Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 8.000 orang. FAP menyumbang sekitar 0,5% dari semua kanker usus besar. Subtipe seperti AFAP, sindrom Gardner, dan sindrom Turcotte bahkan lebih langka.

Apa perbedaan antara FAP dan sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah kondisi herediter lain yang meningkatkan risiko terkena kanker usus besar dan kanker lainnya. Sindrom Lynch juga disebut HNPCC (sindrom kanker kolorektal nonpoliposis herediter). Seperti namanya, ini tidak selalu berarti bahwa sejumlah besar tumor usus besar akan berkembang .

Penderita sindrom Lynch dapat mengembangkan kanker bahkan dengan satu atau lebih tumor di usus besar. Selain itu, tumor dan kanker berkembang sedikit lebih lambat daripada pada FAP, dan risikonya sedikit lebih rendah. Kedua kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda .

Apa saja gejala FAP? Bagaimana cara mengenalinya?

Pada FAP, polip usus besar mulai terbentuk jauh lebih awal daripada pada populasi umum, seringkali pada usia remaja . Polip ini mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun sampai ukurannya menjadi sangat besar dan berbahaya. Namun, jika Anda menjalani kolonoskopi, dokter Anda dapat menemukannya.

Penderita `FAP` mungkin memiliki ratusan atau ribuan polip di usus besarnya . Penderita `AFAP` memiliki setidaknya 20 polip. Karena polip lebih banyak dan tumbuh lebih cepat pada `FAP`, polip lebih mungkin menyebabkan gejala daripada polip biasa. Gejalanya meliputi:

• pendarahan rektal
• Diare
• Nyeri perut kronis

Penderita FAP terkadang memiliki gejala yang dapat dikenali dokter dari luar:

• Dermatofibroma: Benjolan berserat seperti bekas luka di bawah kulit.
• Kista epidermal: Benjolan bulat berisi keratin yang terletak di bawah kulit.
• Osteoma: Tumor jinak yang terbentuk di tulang. Paling sering ditemukan di tulang rahang atau tengkorak.
• Gigi tambahan atau gigi impaksi:Hal ini dapat dilihat pada hasil rontgen gigi.
• Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE): Kondisi ini dapat terlihat selama pemeriksaan mata. Namun, biasanya tidak menyebabkan masalah penglihatan.

Pada usia berapa gejala FAP biasanya mulai muncul?

Pada FAP, pertumbuhan usus besar biasanya dimulai sekitar usia 16 tahun. Pada AFAP, pertumbuhannya bisa dimulai sedikit lebih lambat. Jika orang tua dan dokter Anda mengetahui bahwa Anda berisiko terkena kondisi ini, mereka mungkin akan mulai melakukan pemeriksaan setelah usia 10 tahun. Jika tidak, Anda mungkin akan didiagnosis menderita kondisi ini karena gejala yang Anda alami.

Apa penyebab utama FAP?

Penyebab utama FAP adalah mutasi gen . Gen ini disebut gen adenomatous polyposis coli (APC) . Gen ini juga disebut gen penekan tumor. Artinya, gen ini mencegah sel tumbuh di luar kendali dan membentuk tumor. Ketika terjadi mutasi gen, fungsi gen ini terganggu.

Mutasi gen yang menyebabkan FAP adalah mutasi germline. Ini berarti bahwa mutasi tersebut bukanlah sesuatu yang terjadi selama hidup, melainkan sesuatu yang terjadi saat pembuahan . Mutasi ini diturunkan dari generasi ke generasi. Jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya . Namun, sekitar 30% dari mutasi ini adalah mutasi baru (mutasi asli), artinya, mutasi tersebut tidak diwariskan . Oleh karena itu, sekitar 30% pasien yang didiagnosis menderita FAP mungkin tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari FAP?

Komplikasi terpenting yang perlu ditangani pada FAP adalah kanker usus besar . Operasi pengangkatan usus besar (kolektomi) dapat sangat mengurangi risiko ini. Namun, hidup tanpa usus besar dapat berdampak pada kehidupan Anda karena cara Anda buang air besar berubah. Anda mungkin perlu menggunakan kantung ileostomi atau kantung ileal sebagai pengganti usus besar.

Karena mutasi gen yang menyebabkan FAP terdapat di setiap sel dalam tubuh Anda, tumor dapat berkembang di mana saja di tubuh Anda . Tumor lain juga dapat berkembang di luar usus besar, dan terkadang dapat menjadi kanker. Dokter Anda mungkin merekomendasikan jadwal pemeriksaan untuk mencari jenis tumor ini:

• Polip duodenum/periampula:Tumor ini berkembang di bagian atas usus halus (duodenum), atau di tempat saluran empedu atau saluran pankreas bergabung dengan usus halus. Hampir semua penderita FAP mengembangkan tumor ini. Sebagian kecil orang dapat mengembangkan kanker duodenum, kanker ampula, kanker pankreas di saluran, atau kanker saluran empedu.
• Polip lambung: Sekitar 90% penderita FAP mengembangkan polip lambung, tetapi hanya 1% di antaranya yang berkembang menjadi kanker.
• Tumor desmoid: Ini adalah tumor jinak yang terbentuk di jaringan ikat. Tumor ini terjadi pada sekitar 15% penderita FAP. Meskipun bukan kanker, tumor ini terkadang (sekitar 5%) dapat menyebabkan masalah kesehatan serius dan bahkan kematian. Tumor ini bisa sangat agresif, menyebar ke struktur di dekatnya, dan menekan atau menyumbat pembuluh darah, organ, dan saraf. Tumor ini sulit diangkat dan dapat kambuh.
• Kanker tiroid papiler: Jenis kanker tiroid ini terjadi pada sekitar 2% penderita FAP. Kanker ini relatif kurang berbahaya dan seringkali dapat disembuhkan.
• Kanker hati: Anak-anak dengan FAP, khususnya, memiliki risiko kecil terkena kanker hati langka yang disebut hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Ini adalah kanker otak. Penyakit ini dapat terjadi bersamaan dengan sindrom Turcot, yang berhubungan dengan FAP (Familial Adenomatous Polyposis). Bahkan dengan FAP, penyakit ini sangat jarang terjadi.
• Polip rektum: Jika Anda tidak menjalani pengangkatan rektum bersamaan dengan usus besar, Anda berisiko terkena polip rektum, sehingga Anda perlu menjalani pemeriksaan proktoskopi sepanjang hidup Anda.

Bagaimana Anda bisa yakin apakah Anda mengidap FAP?

Jika Anda ingin mengetahui apakah Anda mewarisi mutasi gen APC, Anda dapat mengetahuinya dengan melakukan tes genetik . Tes genetik mengambil sampel DNA Anda (seperti darah atau air liur) dan mencari mutasi gen tertentu. Jika Anda memiliki mutasi tersebut, langkah selanjutnya adalah melakukan kolonoskopi untuk memeriksa adenoma.

FAP didiagnosis ketika terdapat setidaknya 100 polip (20 jika AFAP) dan adanya mutasi gen APC . FAP bukanlah satu-satunya kondisi herediter yang menyebabkan polip adenomatosa. Poliposis terkait MUTYH adalah kondisi serupa, tetapi disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda yang disebut MUTYH.

Apa rencana pengobatan untuk seseorang yang mengidap FAP?

Rencana pengobatan untuk FAP meliputi pengawasan seumur hidup dan operasi wajib.Pada tahap awal, jika Anda memiliki sejumlah kecil polip (atau AFAP), dokter Anda mungkin akan mengangkatnya satu per satu selama kolonoskopi (polipektomi). Ketika polip menjadi sangat besar atau menjadi kanker, pembedahan mungkin diperlukan.

Operasi

Sebagian besar penderita FAP klasik perlu menjalani kolektomi total di usia akhir dua puluhan atau awal tiga puluhan . Dokter Anda akan memutuskan kapan operasi akan dilakukan berdasarkan faktor risiko spesifik Anda. Ia juga akan membicarakan berbagai jenis kolektomi yang dapat Anda jalani.

Saat usus besar Anda diangkat, akan tercipta celah antara usus halus dan rektum (atau anus). Terkadang, ahli bedah dapat menyambungkan kembali kedua ujung ini. Kemudian Anda dapat buang air besar melalui rektum seperti biasa. Jika itu tidak memungkinkan, mereka akan membuat 'ostomi', yaitu lubang baru di perut Anda agar tinja dapat keluar.

Penyaringan

Tim medis Anda akan memberi tahu Anda seberapa sering Anda harus menjalani tes skrining untuk berbagai jenis tumor, berdasarkan faktor risiko pribadi Anda. Untuk FAP klasik, kolonoskopi tahunan direkomendasikan mulai usia 10 tahun hingga kolektomi . Untuk AFAP, skrining harus dimulai setiap tahun, mulai usia 20 tahun.

Setelah kolektomi, Anda harus terus menjalani pemeriksaan sigmoidoskopi, yang memeriksa bagian bawah saluran pencernaan Anda. Jika Anda masih memiliki sebagian rektum, Anda harus memeriksakannya setiap 6 hingga 12 bulan. Jika rektum Anda telah diangkat dan diganti dengan kantung ileum, Anda harus memeriksakannya setiap 1 hingga 4 tahun.

Tes terjadwal lainnya mungkin meliputi:

• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas: Ini mirip dengan kolonoskopi, tetapi dilakukan pada bagian atas sistem pencernaan Anda. Sebuah endoskop dimasukkan melalui tenggorokan Anda dan ke dalam perut serta bagian atas usus halus Anda (duodenum) untuk memeriksa keberadaan polip. Jika ada, dokter Anda dapat mengangkatnya bersamaan dengan prosedur tersebut.
• Pemeriksaan USG untuk kanker tiroid atau hati.
• Pemeriksaan CT scan (computed tomography scan) atau MRI (magnetic resonance imaging) untuk tumor desmoid.

Apakah FAP dapat dicegah?

Konseling genetik untuk memahami risiko pen передаan kondisi FAP kepada anak-anak Anda.Ini bisa membantu. Membicarakan risiko-risiko ini dapat membantu Anda merencanakan keluarga. Biasanya, tidak mungkin mencegah terjadinya mutasi genetik saat pembuahan, tetapi ada berbagai pilihan perencanaan keluarga yang dapat Anda pertimbangkan.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap FAP?

Jika tidak diobati, harapan hidup rata-rata sekitar 42 tahun . Namun, dengan perawatan dan pengobatan medis yang tepat, Anda dapat menjalani kehidupan normal . Setelah usus besar Anda diangkat, risiko terbesar Anda berasal dari kanker sistem pencernaan lainnya dan tumor 'desmoid' yang lebih bermasalah. Tumor ini jauh lebih jarang terjadi daripada kanker usus besar.

Jika saya memiliki kondisi ini, apa yang harus saya harapkan?

Jika Anda didiagnosis menderita FAP, Anda dapat mengharapkan untuk menjalani serangkaian tes medis seumur hidup dan mungkin beberapa operasi untuk mengangkat tumor . Tumor yang berkembang di luar usus besar Anda cenderung kurang berisiko menjadi kanker dibandingkan polip di usus besar Anda. Meskipun tumor desmoid tidak bersifat kanker, terkadang tumor ini dapat menjadi gangguan kecil atau gangguan besar.

Anda mungkin akan menjalani kolektomi total di usia muda . Setelah itu, usus Anda mungkin akan disambung kembali, atau Anda mungkin memiliki kantung ileum atau ostomi. Masing-masing pilihan ini memiliki risiko komplikasi tertentu. Namun, Anda tetap dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat setelah kolektomi.

Wajar untuk merasa sedih dan cemas ketika mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi genetik yang membutuhkan perawatan medis seumur hidup. Namun, setelah mengetahuinya, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengelola risiko kanker Anda . Meskipun operasi pasti akan terjadi di masa depan, dokter akan berusaha membuatnya semulus mungkin.

Banyak orang dapat menjalani prosedur laparoskopi untuk mengangkat usus besar, yang dilakukan melalui sayatan kecil dan sembuh dengan cepat . Orang yang memiliki kantung ileum mungkin harus menjalani beberapa operasi, tetapi pada akhirnya mereka akan dapat menggunakan toilet seperti sebelumnya.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat dari apa yang telah kita bahas (Pesan Utama)

Oke, jadi, dari apa yang telah kita bahas tentang `FAP`, berikut adalah hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat:

• FAP adalah kondisi genetik yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi.
• Hal ini menyebabkan ratusan atau ribuan polip terbentuk di usus besar, yang dapat menjadi kanker.
• Jika tidak diobati, risiko terkena kanker usus besar sangat tinggi .
• Sangat penting untuk mulai melakukan tes kolonoskopi sejak usia dini (10-12 tahun) .
• Pengobatan utamanya adalah operasi pengangkatan usus besar (kolektomi) .
• Bahkan setelah usus besar diangkat, pemeriksaan seumur hidup tetap diperlukan untuk memeriksa kemungkinan perkembangan tumor di bagian tubuh lain.
• Meskipun ini adalah kondisi seumur hidup yang harus dikelola, dengan perawatan dan pengujian medis yang tepat, seseorang dapat menjalani kehidupan normal dan sehat .

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki gejala-gejala ini, atau jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang hal ini, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter . Kesadaran dini dan tindakan awal adalah hal yang paling penting.

` FAP, Poliposis Adenomatosa Familial, Penyakit Genetik, Polip Usus Besar, Kanker Usus Besar, Gen APC, Kolonoskopi, Kolektomi, Pembedahan