Apakah Anda takut dengan tes FISH? Mari kita pelajari tentang tes genetik ini (Fluorescence in Situ Hybridization - Tes FISH) dengan istilah yang sederhana.

Apakah dokter Anda pernah menyarankan Anda atau anggota keluarga Anda untuk melakukan 'tes FISH'? Apakah Anda merasa sedikit takut atau gugup ketika mendengar nama itu? Apakah Anda berpikir, "Tes aneh macam apa ini?"? Sangat wajar untuk merasa seperti itu. Tetapi tidak perlu khawatir. Tes ini tidak serumit yang Anda bayangkan, dan bukan sesuatu yang perlu ditakuti. Hari ini, mari kita bahas apa itu tes FISH, apa yang dicari, dan bagaimana cara melakukannya, secara sederhana, dalam bahasa kita.

Pertama-tama, apa itu tes FISH?

Sederhananya, FISH adalah tes laboratorium khusus yang mencari perubahan atau kesalahan pada gen dan kromosom di dalam sel tubuh kita. Ini seperti memeriksa peta genetik tubuh kita.

Untuk memahami hal ini dengan lebih baik, mari kita bayangkan tubuh kita sebagai sebuah perpustakaan besar.

• Kromosom: Kromosom itu seperti rak buku di perpustakaan. Setiap sel manusia memiliki 23 pasang rak buku ini.
• Gen: Buku-buku di rak itu adalah gen. Buku-buku ini berisi semua instruksi yang dibutuhkan tubuh kita untuk berfungsi. Bukan hanya warna rambut, warna mata, tinggi badan, tetapi setiap fungsi dalam tubuh kita dikendalikan oleh informasi dalam buku-buku yang disebut gen ini.
• DNA: Huruf dan kata yang tertulis dalam buku-buku ini adalah DNA. Artinya, keseluruhan rangkaian instruksi yang dibutuhkan tubuh kita terkandung dalam DNA.

Sekarang bayangkan bahwa beberapa buku (gen) di perpustakaan ini memiliki halaman yang hilang (deletion), beberapa telah ditambahkan (amplification), atau sebuah buku yang seharusnya berada di satu rak telah dipindahkan ke rak lain (translocation). Apa yang akan terjadi jika itu terjadi? Instruksi yang diterima tubuh akan salah. Karena instruksi yang salah inilah penyakit seperti kanker dan penyakit genetik lainnya muncul.

Bagaimana cara kerja tes FISH ini?

Meskipun metodologinya agak ilmiah, saya akan menjelaskannya kepada Anda dengan contoh yang sangat sederhana.

Bayangkan Anda perlu menemukan kalimat tertentu dalam sebuah buku besar. Apa yang Anda lakukan? Anda menemukan kalimat itu dan menandainya dengan stabilo berwarna. Kemudian akan mudah untuk menemukannya lagi.

Inilah yang terjadi dalam tes FISH. Di laboratorium, para ilmuwan membuat potongan DNA yang sesuai dengan bagian gen spesifik yang ingin mereka cari dalam sampel sel Anda. Potongan-potongan ini disebut 'probe'. Kemudian, mereka menempelkan label fluoresen pada potongan DNA yang telah dibuat ini. Label ini seperti spidol stabilo.

Selanjutnya, mereka mengambil sampel sel Anda (seperti darah atau jaringan) dan menambahkan 'probe' berlabel warna ke dalamnya. Kemudian sesuatu yang menakjubkan terjadi. 'Probe' tersebut menemukan lokasi tepat dari gen yang cocok dengannya dan berhibridisasi dengannya.

Kemudian, ketika seorang ahli patologi melihatnya dengan mikroskop khusus (mikroskop fluoresen), 'probe' yang terpasang pada segmen gen tersebut akan bersinar seperti lampu berwarna, seperti bintang yang bersinar dalam gelap.

• Pada sel normal: Jumlah cahaya berwarna yang diharapkan terlihat di tempat yang tepat.
• Pada sel abnormal: Anda mungkin melihat lebih banyak warna daripada yang diharapkan (amplifikasi), atau Anda mungkin tidak melihat warna yang ingin Anda lihat (delesi), atau Anda mungkin melihat dua warna yang seharusnya berdekatan tetapi berjauhan (translokasi).

Dengan melihat pola cahaya yang bersinar itulah dokter dapat memberi tahu Anda secara tepat perubahan apa yang terjadi pada gen Anda.

Apa saja hal-hal utama yang dicari oleh tes FISH?

Tes FISH terutama dilakukan karena beberapa alasan. Mari kita lihat perubahan genetik yang dapat dideteksi dan penyakit yang terkait dengannya.

Penyakit apa saja yang dapat diidentifikasi melalui perubahan-perubahan ini?

Tes FISH sangat penting untuk mendiagnosis berbagai penyakit, terutama kanker, dan merencanakan pengobatan.

• Jenis-jenis kanker:
• Kanker Payudara: Secara spesifik, carilah amplifikasi gen (HER2). Jika ada amplifikasi tersebut, pengobatan spesifik dapat diberikan yang secara khusus ditargetkan pada gen tersebut.
• Leukemia: Identifikasi jenis-jenis leukemia akut dan kronis.
• Limfoma
• Kanker sumsum tulang (Multiple Myeloma)
• Kanker paru-paru, lambung, dan kandung kemih
• Kondisi genetik prenatal dan postnatal: Lakukan pengujian pada bayi sebelum atau setelah lahir untuk melihat apakah mereka memiliki kelainan kromosom, seperti sindrom Down.
• Fertilisasi in vitro (IVF): Metode ini juga digunakan untuk menguji embrio terhadap kelainan kromosom sebelum ditransfer melalui fertilisasi in vitro (IVF).

Bagaimana cara saya mempersiapkan diri untuk tes FISH?

Cara Anda mempersiapkan diri untuk tes ini bergantung pada sampel yang Anda ambil. Ada berbagai jenis sampel yang dapat diambil untuk tujuan ini.

• Tes Darah: Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda memiliki kondisi genetik, tes ini dapat dilakukan dengan mengambil sedikit darah seperti biasa. Ini tidak memerlukan persiapan khusus.
• Pemeriksaan Pranatal: Jika gen bayi diuji selama kehamilan, dokter akan melakukan tes yang disebut "amniosentesis," yang melibatkan pengambilan sedikit cairan ketuban dari rahim ibu.
• Biopsi: Jika dicurigai adanya kanker, sepotong kecil jaringan diambil dari tumor atau sumsum tulang untuk diuji (biopsi sumsum tulang). Sebelum biopsi, dokter Anda akan memberi tahu Anda cara mempersiapkannya, karena diperlukan anestesi.
• Tes Urine: Sampel urine terkadang digunakan untuk mendiagnosis atau memantau kanker kandung kemih.

Apa yang terjadi setelah menerima laporan hasil tes?

Biasanya dibutuhkan waktu antara satu hingga empat minggu untuk mendapatkan hasil tes FISH. Dokter Anda akan memberi tahu Anda tentang jangka waktu ini sebelumnya.

Hasilnya 'positif'.Jika tertulis demikian, artinya ada kelainan genetik atau kromosom pada sampel sel Anda.

Wajar jika Anda merasa takut dan cemas saat melihat hasil seperti ini. Tetapi ingat, hasil ini adalah kesempatan untuk mendapatkan pemahaman yang lebih jelas tentang kondisi Anda. Dan, berdasarkan informasi ini, dokter Anda akan dapat memutuskan perawatan yang paling tepat dan terarah untuk Anda.

Sebagai contoh, jika tes ini mendeteksi mutasi genetik pada kanker, terapi target dapat diberikan untuk menargetkan mutasi tersebut, sehingga menghasilkan efek samping yang lebih sedikit dan hasil yang lebih sukses.

Oleh karena itu, daripada mengkhawatirkan hasilnya dan mengkhawatirkannya sendirian, bicaralah dengan dokter Anda secara saksama dan pahami dengan jelas apa artinya dan langkah apa yang perlu Anda ambil selanjutnya.