Mari kita pelajari tentang tes FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) yang mengungkap rahasia gen Anda!

Pernahkah Anda mendengar tentang 'tes FISH' (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Mungkin dokter Anda pernah meminta Anda atau seseorang yang Anda kenal untuk melakukan tes ini. Meskipun terdengar agak rumit, ini adalah tes yang sangat penting yang dapat mendeteksi banyak hal di dalam tubuh kita. Jadi hari ini, mari kita bahas apa itu tes FISH, apa fungsinya, dan bagaimana cara melakukannya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu tes FISH (Fluorescence in Situ Hybridization)?

Sederhananya, FISH adalah tes genetik. Ahli patologi, yaitu dokter yang berspesialisasi dalam mendiagnosis penyakit , menggunakan metode ini untuk mengidentifikasi penyakit yang disebabkan oleh perubahan pada hal-hal kecil yang disebut kromosom dalam tubuh kita. Terkadang, tes ini juga dapat membantu mengidentifikasi perubahan genetik yang dapat diobati untuk penyakit seperti kanker.

Bayangkan seperti ini: gen kita seperti buku petunjuk untuk tubuh kita. Buku petunjuk ini memberi tahu kita bagaimana segala sesuatu di dalam tubuh kita bekerja. Gen-gen ini terletak dalam struktur yang disebut kromosom, yang seperti untaian. Jadi, apa yang terjadi jika beberapa kata dalam buku petunjuk ini, DNA (asam deoksiribonukleat) kita, dihapus, atau jika ada terlalu banyak kata, atau jika beberapa kata tertukar posisinya? Sel-sel kita mendapatkan instruksi yang salah. Dengan cara ini, informasi dapat hilang (penghapusan), disalin lebih dari yang diperlukan (amplifikasi), atau dipindahkan (translokasi). Perubahan ini dapat mengubah cara tubuh kita berfungsi dan menyebabkan penyakit seperti kanker.

Jadi, tes FISH ini seperti menggunakan pena berwarna untuk "mewarnai" bagian-bagian tertentu dari kromosom atau gen. Kemudian, dokter spesialis dapat dengan mudah menemukan bagian-bagian yang mereka butuhkan untuk mendiagnosis penyakit dengan melihatnya di bawah mikroskop. Ketika Anda melihat warna ini di bawah mikroskop, warnanya tampak seperti cahaya berwarna.

Apa saja yang dapat dideteksi oleh tes FISH?

Lalu Anda mungkin bertanya-tanya, apa sebenarnya yang dapat ditemukan dengan tes FISH ini? Hal-hal utamanya adalah:

• Mengidentifikasi mutasi gen skala besar pada kanker. Dengan menggunakan informasi ini, dokter dapat mendiagnosis jenis kanker secara akurat dan memilih pengobatan terbaik untuknya.
• Periksa adanya kelainan kromosom sebelum bayi lahir (prenatal) atau setelah lahir. Hal ini membantu mendeteksi beberapa kondisi genetik sejak dini.
• Fertilisasi in vitro (IVF) melibatkan pengujian embrio untuk kelainan kromosom sebelum ditanamkan ke dalam rahim ibu (pengujian genetik pra-implantasi).

Bagaimana cara kerja tes FISH ini?

Oke, sekarang mari kita lihat apa rahasia kecil tentang cara kerja tes FISH ini.

Seperti yang pernah saya katakan sebelumnya, DNA kita seperti buku petunjuk besar. Jadi, tes FISH ini seperti menyoroti bagian terpenting dari buku petunjuk tersebut dengan cat fluoresen khusus. Para ilmuwan menciptakan "cat pewarna," atau "probe," ini dengan menempelkan label fluoresen pada DNA itu sendiri.

DNA kita terdiri dari dua untai yang saling berpasangan, seperti gigi ritsleting. Yang dilakukan para ilmuwan adalah, pertama-tama mereka memisahkan kedua untai ini dengan menggunakan probe yang telah mereka buat, dan DNA dalam sampel yang ingin mereka uji. Mereka membuat probe ini agar sesuai dengan urutan DNA yang mereka cari, yaitu, kalimat persis yang mereka cari dalam buku petunjuk.

Kemudian, mereka mencampur probe yang telah disiapkan ini dengan sampel DNA yang diambil dari jaringan atau cairan tubuh (ini disebut target). Lalu, jika probe tersebut menemukan potongan DNA yang mengandung frasa yang dicari, probe tersebut akan menempel padanya (berhibridisasi). Karena label yang berkilau itu, potongan DNA tersebut akan bersinar dengan warna yang indah. Ketika ahli patologi melihatnya dengan mikroskop khusus, bintik-bintik berkilau ini akan terlihat dengan jelas. Kemudian ia dapat memahami apakah informasi yang relevan ada di sana dan seberapa banyak informasi tersebut. Bukankah itu menakjubkan?

Perubahan genetik yang dapat dideteksi dengan pengujian FISH.

Ahli patologi dapat menggunakan tes FISH ini untuk memeriksa sel terhadap mutasi gen yang diketahui menyebabkan penyakit seperti kanker. Tes ini terkadang dapat membantu mengkonfirmasi atau memperjelas hasil tes kariotipe, yaitu tes kromosom . Berikut adalah beberapa perubahan spesifik yang dapat ditemukan oleh tes FISH:

• Amplifikasi: Ini terjadi ketika ada lebih banyak salinan gen daripada yang diharapkan. Ini seperti membuat fotokopi di mana Anda ingin membuat fotokopi. Para ilmuwan dapat menggunakan FISH untuk melihat berapa banyak salinan gen yang ada lebih banyak daripada yang diharapkan.
• Translokasi/penataan ulang: Ini terjadi ketika sebagian gen atau kromosom dipindahkan ke tempat yang berbeda dari seharusnya. Para ilmuwan dapat menggunakan dua probe berwarna untuk mendeteksi hal ini. Pada gen normal, kedua warna probe ini akan tampak berdekatan. Tetapi jika lokasinya telah berubah, kedua warna tersebut akan tampak berjauhan.
• Penghapusan: Seperti halnya translokasi, para ilmuwan menggunakan lebih dari satu probe untuk menemukan tempat-tempat di mana informasi hilang dalam DNA. Beberapa probe akan menempel pada DNA dalam sampel, tetapi yang lain tidak akan menempel di tempat yang seharusnya. Saat itulah mereka tahu bahwa beberapa informasi telah hilang (dihapus) di lokasi tersebut.

Penyakit yang dapat didiagnosis dengan tes FISH

Dokter dapat menggunakan tes FISH untuk mendeteksi perubahan genetik yang dapat membantu mendiagnosis kondisi seperti:

• Limfoma
• Leukemia mieloid akut, leukemia mieloid kronis, dan jenis leukemia lainnya
• Mieloma multipel
• Kanker kandung kemih
• Glioma (sejenis kanker otak)
• Mesothelioma (kanker paru-paru)
• Amplifikasi HER2 (ini paling sering terlihat pada kanker payudara, tetapi juga dapat ditemukan pada kanker lambung dan paru-paru)
• Amplifikasi MET (ini paling sering terlihat pada kanker paru-paru, lambung, dan kerongkongan)
• Amplifikasi MYCN (pada jenis kanker yang disebut Neuroblastoma)
• Pada kanker paru-paru non-sel kecil , terjadi penataan ulang/fusi gen ALK, RET, dan ROS1. Gen ALK, RET, atau ROS1 ini dapat bergabung dengan gen lain untuk menyebabkan kanker.

Bagaimana cara saya mempersiapkan diri untuk tes FISH?

Cara Anda mempersiapkan diri untuk tes FISH bergantung pada jenis sampel yang diambil dokter dari Anda.

• Untuk pemeriksaan prenatal: Dokter Anda akan melakukan tes khusus yang disebut amniosentesis .
• Untuk pengujian genetik pra-implantasi (PGD atau PGS): Sejumlah kecil sel dari beberapa embrio diambil untuk diuji. Ini biasanya dilakukan beberapa hari setelah ovulasi.
• Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda menderita penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom atau mutasi gen: Hal ini dapat diperiksa dengan tes darah sederhana.
• Untuk mendeteksi kanker atau mutasi genetik pada sel kanker (pengujian molekuler): Anda perlu menjalani biopsi (biopsi tumor atau sumsum tulang) , yaitu pengambilan sampel jaringan atau sumsum tulang.
• Untuk mendiagnosis atau memantau kanker kandung kemih: Terkadang tes FISH dilakukan pada sampel urin .

Dari semua tes ini, hanya biopsi yang biasanya memerlukan persiapan khusus. Karena sebagian besar biopsi dilakukan di bawah anestesi, Anda harus mengikuti petunjuk dokter Anda tentang cara mempersiapkannya.

Bagaimana para ahli patologi melakukan tes FISH ini?

Untuk tes FISH, ahli patologi atau teknisi laboratorium mengikuti langkah-langkah berikut:

1. Membuat probe: Dalam tahap ini, mereka memilih fragmen DNA yang sesuai dengan sekuens DNA yang mereka cari. Kemudian, mereka membuat potongan kecil pada DNA tersebut dan menambahkan label fluoresen.

2. Denaturasi probe dan target: Ini merujuk pada pemisahan ikatan rangkap antara probe dan sampel DNA yang sedang diuji.

3. Hibridisasi: Ketika probe dicampur dengan sampel DNA yang diambil dari jaringan atau cairan tubuh, probe tersebut akan menempel pada sekuens DNA yang dicari.

4.Memeriksa hasilnya: Mereka menggunakan mikroskop fluoresen khusus untuk melihat di mana label tersebut bersinar dalam sampel.

Ahli patologi kemudian akan melaporkan hasil ini kepada dokter Anda.

Apa hasil dari tes FISH?

Jenis hasil yang Anda dapatkan dari tes FISH bergantung pada jenis tes yang Anda jalani. Tes FISH positif berarti ada kelainan kromosom atau genetik pada sel-sel dalam sampel. Sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang seperti apa hasil tes tersebut dan apa artinya.

Apa yang terjadi jika tes FISH menunjukkan hasil positif?

Jika hasil tes FISH Anda positif, dokter Anda akan menjelaskan artinya dan apa saja pilihan yang tersedia. Jika tes tersebut dilakukan untuk menemukan mutasi genetik pada kanker, mungkin ada terapi target yang menargetkan mutasi spesifik tersebut. Jadi, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tanpa panik.

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil tes FISH?

Hasil tes FISH dapat keluar dalam waktu satu hingga empat minggu. Dokter Anda akan memberi tahu Anda kapan hasil tes akan keluar dan bagaimana cara mengetahuinya.

Kapan saya harus menghubungi dokter saya?

Jika Anda memiliki pertanyaan tentang tes atau hasil yang Anda terima, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan menjelaskan semuanya kepada Anda.

Terakhir, pesan yang paling penting.

Menunggu hasil tes genetik bisa menakutkan, menimbulkan kecemasan, dan terkadang bahkan sedikit membingungkan. Anda mungkin sedang menunggu jawaban. Tes FISH ini adalah teknologi yang membantu Anda menemukan jawaban tersebut, seperti "stabilo" yang menemukan dan mewarnai informasi yang Anda butuhkan .

Jawaban yang Anda dapatkan mungkin bukan seperti yang Anda harapkan, tetapi akan membantu Anda memahami situasi Anda dan pilihan apa yang Anda miliki. Dari situ, Anda dan dokter Anda dapat bekerja sama untuk mengembangkan rencana terbaik untuk langkah selanjutnya.

Ingat, sangat penting untuk meminta klarifikasi kepada dokter Anda tentang apa pun yang Anda pikirkan mengenai tes tersebut, mengapa tes itu dilakukan, dan apa arti hasilnya.

Tes FISH , pengujian genetik, kromosom, DNA, kanker, mutasi genetik, pengujian prenatal