Harapan baru bagi penderita Penyakit Fabry: Mari kita bahas tentang obat Galafold!

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menderita penyakit Fabry, Anda mungkin pernah mendengar tentang obat bernama Galafold. Ini adalah obat oral pertama dan satu-satunya untuk penyakit Fabry. Perawatan lain untuk penyakit Fabry, seperti terapi penggantian enzim , diberikan melalui suntikan. Galafold adalah jenis terapi "pendamping" yang bekerja dengan cara yang sama sekali berbeda. Obat ini tidak bekerja untuk semua jenis penyakit Fabry. Namun, obat ini dapat sangat membantu bagi orang-orang dengan mutasi tertentu pada gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apa itu penyakit Fabry? Bagaimana cara kerja Galafold?

Sederhananya, penyakit Fabry adalah kondisi genetik langka yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Penderita penyakit Fabry memiliki enzim yang disebut alfa-galaktosidase A (alfa-gal) di dalam tubuh mereka. Namun enzim ini tidak berfungsi dengan baik. Hal ini karena terdapat mutasi pada gen yang memerintahkannya untuk memproduksi enzim ini.

Alpha-gal adalah enzim yang sangat penting yang ditemukan di banyak sel dalam tubuh kita. Fungsi utamanya adalah untuk memecah zat lemak yang disebut GL-3 . Jadi, ketika enzim ini tidak berfungsi dengan baik, zat yang disebut GL-3 mulai menumpuk di dalam sel-sel tubuh. Seiring waktu, penumpukan ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada bagian-bagian penting tubuh, seperti ginjal , jantung , kulit, otak, dan sistem saraf .

Ada dua jenis utama penyakit Fabry.

Seiring bertambahnya usia penderita penyakit Fabry, GL-3 terus menumpuk di dalam sel mereka. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan serius seiring waktu. Banyak penderita mengalami masalah ginjal, yang pada akhirnya dapat menyebabkan gagal ginjal . Penyakit ini juga dapat merusak jantung dan pembuluh darah , meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke.

Banyak orang diberikan Terapi Penggantian Enzim (ERT) untuk mengatasi hal ini. Terapi ini melibatkan penyuntikan enzim yang berfungsi dengan baik yang diproduksi secara eksternal ke dalam tubuh. Tubuh kemudian dapat menggunakan enzim tersebut untuk memecah GL-3.

Namun, Galafold bekerja dengan cara yang sama sekali berbeda. Bahan aktif dalam Galafold adalah obat yang disebut `migalastat`. Cara kerjanya adalah, obat ini menempel pada enzim `alpha-gal` yang ada di dalam tubuh pasien sendiri, tetapi tidak stabil. Bayangkan enzim `alpha-gal` di dalam tubuh Anda sedikit 'bengkak', 'tidak stabil'. Oleh karena itu, enzim tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Obat yang disebut Galafold, seperti seorang teman, menempel pada enzim yang 'bengkak' ini dan 'menstabilkannya'. Kemudian enzim tersebut dapat melakukan tugasnya dengan benar. Inilah yang kita sebut "Terapi Chaperone" .

Apakah semua orang bisa menggunakan Galafold?

Tidak. Galafold hanya dapat digunakan pada orang yang memiliki jenis mutasi spesifik yang dapat diatasi pada gen yang menghasilkan enzim `alpha-gal`. Enzim `alpha-gal` yang dihasilkan oleh mutasi ini masih dapat berfungsi, tetapi terlalu tidak stabil untuk bekerja dengan baik. Galafold menempel pada enzim tersebut, menstabilkannya, dan membuatnya berfungsi.

Beberapa pasien Fabry sama sekali tidak memproduksi enzim `alpha-gal`, atau enzim yang diproduksi sama sekali tidak berfungsi. Galafold tidak akan berguna bagi orang-orang seperti itu. Karena tidak ada enzim dalam tubuh untuk menstabilkannya. Terapi penggantian enzim (ERT) lebih cocok untuk mereka.

Oleh karena itu, sebelum dokter Anda meresepkan Galafold, ia akan melakukan tes genetik khusus untuk menentukan secara pasti jenis mutasi genetik apa yang Anda miliki. Hal ini akan menentukan apakah obat ini akan bermanfaat bagi Anda atau tidak.

Bagaimana cara menggunakan obat ini?

Bagian ini sangat penting karena untuk mendapatkan manfaat maksimal dari obat tersebut, Anda perlu menggunakannya dengan benar.

• Cara penggunaan: Galafold berbentuk kapsul. Dikonsumsi setiap dua hari sekali , yaitu setiap dua hari sekali.
• Waktu minum: Sangat penting untuk meminumnya pada waktu yang sama setiap hari. Misalnya, jika Anda meminumnya pukul 8 pagi pada hari pertama, Anda juga harus meminumnya pukul 8 pagi pada hari berikutnya.
• Yang terpenting: Obat ini harus diminum saat perut kosong . Artinya, Anda tidak boleh makan apa pun selama 2 jam sebelum atau 2 jam setelah minum obat.
• Hal penting lainnya: Selain itu, jangan minum apa pun yang mengandung kafein (seperti teh, kopi, beberapa minuman ringan) selama 2 jam sebelum dan 2 jam setelah minum pil. Selama waktu ini, Anda dapat minum air putih, minuman buah tanpa serat, atau minuman berkarbonasi tanpa kafein.

Untuk membantu Anda menghindari kesalahan dalam mengingat hari minum obat, obat ini dikemas dalam kemasan khusus. Disebut 'kartu blister'. Kartu ini memiliki cara untuk menandai hari-hari minum obat. Anda membuka kartu blister pada hari Anda minum obat, dan pada hari Anda tidak minum obat, Anda membuka lingkaran kosong di tempatnya. Dengan cara ini, Anda dapat menandai kartu setiap hari dan tidak akan melewatkan hari Anda perlu minum obat.

Apakah ada efek samping dan masalah dengan obat lain?

Beberapa orang yang mengonsumsi Galafold mungkin memiliki sedikit peningkatan risiko infeksi pernapasan (pilek, sakit tenggorokan) dan infeksi saluran kemih. Cara terbaik untuk mencegah infeksi adalah dengan sering mencuci tangan, menjauhi orang sakit, dan minum banyak air.

Selain itu, seperti yang telah kita bahas sebelumnya, kafeinOleh karena itu, Galafold mungkin kurang efektif. Jadi berhati-hatilah dengan hal-hal yang mengandung kafein. Sangat penting juga untuk memberi tahu dokter Anda tentang obat-obatan, vitamin, atau pengobatan tradisional lain yang Anda konsumsi.