Mari kita pelajari tentang kondisi langka yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh Anda sendiri menyerang Anda (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis - HLH)

Apakah Anda pernah merasa tubuh Anda semakin memburuk? Terkadang, sistem kekebalan tubuh kita sendiri, yang bertugas menyembuhkan tubuh kita, justru dapat membuat kita sakit. Salah satu kondisi serius dan langka tersebut adalah Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, atau disingkat (HLH). Yang terjadi adalah sel-sel yang berfungsi sebagai sistem pertahanan tubuh kita berkembang biak di luar kendali dan menyerang organ-organ tubuh kita sendiri. Lebih tepatnya, seperti seorang penjaga yang tidak dapat mengenali keluarganya sendiri.

Apa sebenarnya arti `(HLH)`? Mari kita pahami dengan sangat sederhana, ya?

Sistem kekebalan tubuh kita adalah mekanisme yang sangat menakjubkan. Ia seperti pasukan yang melindungi negara kita. Sistem ini melindungi kita dari musuh seperti kuman, virus, dan bakteri yang datang dari luar. Banyak sel, protein, organ, dan jaringan bekerja sama untuk tujuan ini. Namun, ketika seseorang dengan `(HLH)` terkena infeksi, sistem kekebalan tubuh ini menjadi terlalu aktif. Kemudian, alih-alih melawan infeksi, sel-sel yang baru terbentuk mulai menyerang tubuh kita sendiri. Hal ini membuat kita semakin sakit. Bahkan, kondisi `(HLH)` ini dapat mengancam jiwa .

Ada dua jenis utama `(HLH)` ini, kan?

Ya, `(HLH)` dapat dibagi menjadi dua jenis utama:

1. HLH Primer (disebabkan secara genetik) : Ini disebabkan oleh mutasi genetik. Artinya, seseorang dilahirkan dengan kecenderungan terhadap penyakit ini. Gejala sering mulai muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Sangat jarang, gejala muncul setelah dewasa. Ini kadang-kadang disebut "HLH Familial".

2. HLH Sekunder (disebabkan oleh kondisi medis lain) : Ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh Anda terpengaruh oleh kondisi medis lain yang sudah Anda miliki. Misalnya, dapat disebabkan oleh hal-hal seperti kanker, infeksi (terutama virus Epstein-Barr), atau kondisi autoimun. HLH sekunder lebih umum daripada HLH primer.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan `(HLH)` ini?

`(HLH)` Penyakit ini dapat berkembang pada siapa saja di segala usia. Namun, paling sering terlihat pada anak kecil dan bayi . Akan tetapi, bukan berarti orang dewasa tidak dapat mengidapnya.

Seberapa umumkah situasi ini?

HLH adalah kondisi yang sangat langka . Sulit untuk mengatakan secara pasti berapa banyak orang yang sebenarnya mengidapnya, karena terkadang dapat salah didiagnosis atau kurang didiagnosis. Sekitar 75% orang yang didiagnosis dengan HLH memiliki HLH sekunder. Hanya 25% yang memiliki HLH primer, yaitu sekitar satu dari 50.000 orang di seluruh dunia.

Apa saja gejala `(HLH)`?

Gejala (HLH) dapat bervariasi dari orang ke orang, dan dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Berikut adalah beberapa gejala yang paling umum:

• Demam yang tidak kunjung reda meskipun sudah minum antibiotik.
• Ruam kulit.
• Pembesaran hati (hepatomegali).
• Pembesaran limpa (splenomegali).
• Pembengkakan kelenjar getah bening (bisul).

Perhatikan hal ini: Jika demam anak tidak kunjung reda selama beberapa hari, dan jika tidak membaik bahkan setelah pengobatan, itu bisa menjadi tanda `(HLH)`. Oleh karena itu, sangat penting untuk mencari nasihat medis jika kondisi tersebut berlanjut.

Selain itu, gejala lain mungkin muncul:

• Anemia berarti kekurangan darah.
• Jumlah trombosit darah rendah (`Trombositopenia`).
• Kelemahan, kelemahan.
• Pusing atau kepala terasa ringan .
• Sifat mudah tersinggung dan gelisah yang terus-menerus.
• Sakit kepala .
• Kulit pucat.
• Penyakit kuning.

Namun, ada juga gejala serius yang dapat mengancam jiwa . Jika Anda melihat gejala-gejala ini, Anda harus segera pergi ke rumah sakit :

• Kesulitan bernapas (dispnea).
• Kejang .
• Pendarahan di dalam mata (`Perdarahan retina`).
• Penurunan kesadaran.
• Koma.

Hal terpenting adalah segera menemui dokter jika Anda mengalami gejala-gejala ini, terutama yang berpotensi mengancam jiwa. Diagnosis dan pengobatan dini adalah cara terbaik untuk mencapai hasil yang optimal.

Mengapa `(HLH)` ini terjadi? Apa penyebabnya?

Sederhananya, `(HLH)` disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang menjadi terlalu aktif atau mengalami malfungsi. Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ada dua jenis `(HLH)`, dan penyebab masing-masing berbeda. Tetapi dalam kedua kasus tersebut, dua jenis sel sistem kekebalan tubuh, yang disebut `histiosit` dan `sel T`, diproduksi secara berlebihan dan bukannya menyerang musuh seperti virus dari luar, mereka malah menyerang tubuh kita sendiri. Gejala `(HLH)` terjadi karena sel darah putih ini tidak memiliki instruksi dalam DNA mereka untuk melakukan tugasnya dengan benar.

Penyebab `(HLH)` primer:

Limfoma Hemolitik Primer (HLH) disebabkan oleh mutasi genetik. Ada beberapa gen yang memengaruhi hal ini:

• `CD27`
• `SUSU`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Gen-gen ini adalah gen yang memberi tahu sel-sel kita untuk membuat protein. Protein-protein ini membantu sistem kekebalan tubuh kita untuk menghancurkan pen入侵 asing seperti bakteri dan virus dan menjaga kesehatan kita. Namun, jika terjadi mutasi pada salah satu gen ini, sel-sel tidak menerima instruksi lengkap untuk membuat protein-protein tersebut. Akibatnya, protein yang dibuat tidak lengkap, atau tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik di dalam tubuh. Mutasi gen ini diwariskan dari kedua orang tua saat pembuahan. Ini disebut "pola resesif autosomal".

Penyebab `(HLH)` sekunder:

HLH sekunder adalah kondisi yang didapat. Artinya, kondisi ini bukan merupakan predisposisi genetik yang ada sejak lahir, dan tidak memerlukan riwayat keluarga. Kondisi ini disebabkan oleh respons abnormal dari sistem kekebalan tubuh. Penelitian masih terus dilakukan untuk menentukan mengapa hal ini terjadi.

Terkadang, ``HLH'' sekunder dapat dipicu oleh kondisi medis. Kondisi tersebut meliputi:

• Infeksi virus Epstein-Barr (EBV).
• Infeksi bakteri, virus, dan jamur lainnya.
• Melemahnya sistem kekebalan tubuh.
• Suatu kondisi autoimun.
• Penyakit autoimflamasi.
• Penyakit reumatologi (misalnya, artritis idiopatik juvenil).
• Gangguan metabolisme.
• Kanker (misalnya, limfoma non-Hodgkin).

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi `(HLH)`?

Jika dokter mencurigai Anda menderita HLH, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu. Kemudian mereka akan memesan beberapa tes untuk mempelajari lebih lanjut tentang gejala Anda. Dokter akan mencari kriteria diagnostik berikut:

• Demam.
• Pembesaran limpa.
• Kadar sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit yang rendah dalam darah (sitopenia).
• Kadar lemak jenis trigliserida yang tinggi dalam darah (hipertrigliseridemia) atau kadar protein (fibrinogen) yang rendah yang membantu pembekuan darah (hipofibrinogenemia).
• Kerusakan atau penghancuran sel darah di sumsum tulang (`hemophagocytosis`).
• Penurunan aktivitas sel T dalam darah.
• Peningkatan kadar `ferritin` dalam darah (`ferritinemia`).
• Peningkatan kadar `reseptor interleukin-2 terlarut (sCD25)` dalam darah.

Jika Anda memiliki setidaknya lima gejala ini, dokter Anda mungkin mencurigai adanya HLH.

Tes untuk mengidentifikasi `(HLH)`:

Beberapa tes yang dapat membantu mendiagnosis `(HLH)` adalah:

• Pengujian genetik (terutama jika diduga sebagai HLH primer).
• Pemeriksaan darah lengkap.
• Tes darah tambahan untuk memeriksa kadar `ferritin`, `trigliserida`, tanda-tanda infeksi, dan bagaimana darah membeku.
• Tes fungsi hati.
• Biopsi sumsum tulang.

Apa saja pengobatan untuk `(HLH)`?

Terdapat beberapa pengobatan untuk (HLH). Pengobatan ini dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit, tingkat keparahannya, dan kondisi pasien:

• Obat-obatan untuk mengobati infeksi (antibiotik atau antivirus).
• Obat-obatan untuk mengurangi aktivitas sistem kekebalan tubuh (imunosupresan atau penghambat sitokin).
• Mengobati atau mengelola kondisi medis yang mendasarinya (misalnya, kemoterapi untuk kanker).
• Transfusi darah.

Ada obat baru bernama `Emapalumab (Gamifant®).` Obat ini adalah `antibodi penghambat gamma.` Obat ini disetujui untuk digunakan pada bayi dan orang dewasa dengan `(HLH)`.

Jika pengobatan atau penanganan penyakit yang mendasarinya tidak berhasil, dokter dapat mempertimbangkan transplantasi sel induk alogenik. Ini melibatkan penggantian sel induk Anda yang tidak berfungsi (dari sumsum tulang Anda) dengan sel induk sehat dari donor. Prosedur ini biasanya didahului oleh kemoterapi dosis tinggi atau radiasi untuk membunuh sel induk yang tidak sehat. Prosedur ini sangat berisiko, dan ada banyak efek samping . Jadi dokter Anda akan menjelaskan semuanya kepada Anda sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat tentang kesehatan Anda.

Apakah ada cara untuk mencegah pembentukan `(HLH)`?

Pada kenyataannya, tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegah perkembangan `(HLH)`, karena penyebabnya berada di luar kendali kita. Namun, ada beberapa hal yang dapat kita lakukan untuk melindungi diri dari hal-hal seperti infeksi yang dapat menyebabkan `(HLH)` sekunder:

• Konsumsilah makanan yang seimbang dan berolahraga secara teratur.
• Jauhi orang-orang yang menderita penyakit virus.
• Gunakan alat pelindung diri untuk mencegah cedera.
• Jika terjadi luka, bersihkan dengan benar untuk mencegah infeksi.
• Penanganan yang baik terhadap kondisi medis yang mendasarinya.

Bagaimana prognosis dari (HLH)?

Jika penyakit ini didiagnosis dan diobati sejak dini , hasil yang baik atau cukup baik dapat diharapkan, tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Namun, jika tidak diobati, "HLH" mengancam jiwa . Penyakit ini dapat menyebabkan kegagalan organ dan bahkan kematian dalam beberapa bulan.

Dokter Anda akan menjelaskan diagnosis dan pilihan pengobatan untuk gejala Anda, serta risiko dan efek samping dari pengobatan tersebut.

Banyak orang yang mengidentifikasi diri sebagai pengidap (HLH) mencari dukungan untuk diri mereka sendiri dan keluarga mereka. Ini berarti berbicara dengan konselor kesehatan mental , konselor genetik, atau pekerja sosial untuk merencanakan bagaimana menjalani hidup dengan kondisi tersebut, apa risikonya, dan apa hasil yang akan terjadi.

Apakah `(HLH)` dapat disembuhkan sepenuhnya?

Dengan pengobatan dan perawatan yang tepat, kondisi `(HLH)` dapat hilang. Namun, kondisi ini juga dapat kambuh jika dipicu kembali. Beberapa orang telah berhasil mencegah kekambuhan `(HLH)` melalui `(transplantasi sel punca)` dan menghindari konsekuensi yang mengancam jiwa. Penelitian lebih lanjut sedang dilakukan mengenai hal ini.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala `(HLH)`, segera periksakan diri ke dokter . Jangan menunda, karena diagnosis dan pengobatan dini adalah cara terbaik untuk sembuh. Jika Anda mengalami gejala parah seperti kesulitan bernapas, kehilangan kesadaran, atau kejang, Anda harus segera pergi ke ruang gawat darurat .

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Tes apa saja yang perlu saya lakukan?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Bagaimana dengan harapan hidup saya?

Mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kondisi langka yang mengancam jiwa dapat sangat menyedihkan dan menyakitkan. Berbicara dengan konselor kesehatan mental , konselor genetik, atau dokter Anda dapat sangat membantu. Mereka dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang cara mengatasi kondisi tersebut, cara merawat diri sendiri dan keluarga Anda, serta tentang pengobatan dan prospeknya. Jika Anda memiliki pertanyaan selama masa sulit ini, mintalah bantuan dari orang-orang terdekat Anda atau tim perawatan kesehatan Anda.

Hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

(HLH) adalah kondisi serius namun langka yang disebabkan oleh fungsi abnormal sistem kekebalan tubuh kita. Dalam kondisi ini, sel-sel tubuh kita sendiri menyerang kita. Ada dua jenis utama: primer (HLH) yang disebabkan oleh faktor genetik, dan sekunder (HLH) yang disebabkan oleh penyakit lain.

Gejalanya bervariasi, tetapi Anda harus waspada jika mengalami demam terus-menerus, lesi kulit, atau pembesaran hati/limpa. Jika Anda mengalami gejala parah seperti kesulitan bernapas atau kejang, segera cari pertolongan medis.

Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting. Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada jenis penyakit. Terkadang, mungkin perlu dilakukan tindakan seperti transplantasi sel punca.

Meskipun tidak ada cara pasti untuk mencegahnya, mengikuti kebiasaan kesehatan umum dapat mengurangi risiko `HLH` sekunder. Dalam situasi seperti ini, sangat penting untuk tetap kuat secara mental dan mendapatkan dukungan yang diperlukan. Anda tidak sendirian, jangan ragu untuk meminta bantuan.

HLH , Limfohistiositosis Hemofagositik, Sistem kekebalan tubuh, Penyakit genetik, Infeksi, Demam, Gejala