Apakah anak Anda memiliki benjolan pada tulangnya? Mari kita pelajari tentang HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Anda mungkin memperhatikan adanya benjolan kecil di tubuh si kecil, terutama di anggota tubuhnya. Terkadang benjolan ini bisa terasa nyeri atau tidak nyeri. Jangan khawatir , tidak semua benjolan berbahaya. Namun, hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang menunjukkan gejala-gejala tersebut, yang tidak terlalu umum tetapi sangat penting untuk kita semua ketahui. Kondisi ini disebut HMO, yang merupakan singkatan dari `Hereditary Multiple Osteochondromas`.

Apa sebenarnya HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)?

Sederhananya, HMO adalah kondisi genetik . Kondisi ini disebabkan oleh perubahan kecil, atau mutasi, pada gen kita, atau cetak biru dasar yang menentukan bagaimana tubuh kita tumbuh. Perubahan ini menyebabkan beberapa tulang kita mengembangkan tumor jinak, atau tidak berbahaya , yang secara medis kita sebut osteochondroma , dan tumor tersebut mulai tumbuh dalam jumlah besar. Ini sebenarnya bukan kanker, jadi tidak perlu khawatir.

Apakah ada nama lain untuk HMO ini?

Ya, Anda mungkin akan menemukan beberapa nama lain saat mencari kondisi ini. Dokter terkadang menggunakan nama-nama ini:

• `Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO)` (ini adalah istilah yang paling umum digunakan saat ini)
• `Eksostosis Herediter Multipel` (sebelumnya ini adalah nama yang paling umum)
• `Aklasis diafisis`

Tidak peduli nama mana yang Anda gunakan, itu adalah kondisi medis yang sama. Jadi, jika Anda melihat salah satu nama ini, jangan sampai bingung, ya?

Jadi, apa sebenarnya osteochondroma itu?

Osteochondroma, seperti yang saya sebutkan sebelumnya, adalah tumor tulang yang tidak bersifat kanker, dengan kata lain, jinak . Bayangkan, tumor ini terbentuk ketika sel-sel di tulang kita, alih-alih tumbuh secara normal, mulai tumbuh dengan cara yang sedikit berbeda dan abnormal.

Tumor ini biasanya berkembang di permukaan datar tulang atau di jaringan fleksibel yang disebut tulang rawan di ujung tulang, yang disebut lempeng pertumbuhan, yang membantu anak-anak tumbuh dan tulang mereka berkembang. Tumor ini juga ditutupi oleh lapisan tulang rawan. Yang penting adalah tumor ini bukan kanker , jadi tidak menyebar ke seluruh tubuh. Bukankah itu melegakan?

Siapa yang bisa mengalami kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Dokter biasanya mendiagnosis HMO pada masa kanak-kanak atau remaja . Penyakit ini dapat menyerang anak laki-laki dan perempuan secara sama rata.

Namun, HMO bukanlah kondisi yang sangat umum . Secara kasar, kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 50.000 orang. Jadi tidak mengherankan jika Anda belum pernah mendengarnya.

Apa penyebab HMO? Apakah ada kaitan genetiknya?

Ya, HMO pada dasarnya adalah penyakit genetik . Artinya, penyakit ini berkaitan dengan gen kita.

Sembilan puluh persen (90%) orang dengan HMO mengembangkannya jika ada perubahan, atau mutasi , pada gen yang disebut `EXT1` atau `EXT2` (gen-gen ini adalah instruksi dalam `DNA` kita yang memberi tahu tubuh kita cara membuat beberapa protein penting). Sayangnya, penyebab genetik pasti yang memengaruhi 10 persen (10%) lainnya belum ditemukan.

Paling sering , mutasi genetik ini diturunkan dari orang tua kepada anak . Ini berarti bahwa jika ibu atau ayah memiliki mutasi tersebut, anak juga dapat mengidapnya. Namun, beberapa orang dengan HMO tidak memiliki orang tua yang memiliki mutasi tersebut. Ini berarti bahwa meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang memiliki HMO, terkadang seseorang dapat mengembangkan kondisi tersebut untuk pertama kalinya. Ini disebut mutasi baru.

Apa saja gejala HMO? Hal-hal apa saja yang biasanya Anda lihat?

HMO dapat menyebabkan terbentuknya benjolan yang menyakitkan pada satu atau lebih tulang. Benjolan ini disebut osteochondroma. Selain itu, Anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Pertumbuhan tulang yang abnormal , termasuk perubahan pada tulang lengan bawah. Terkadang lengan mungkin tampak sedikit memanjang.
• Sering terjadi patah tulang dan ruptur lempeng pertumbuhan.
• Perbedaan panjang anggota tubuh. Bayangkan satu kaki sedikit lebih pendek dari kaki lainnya, atau satu lengan lebih pendek dari lengan lainnya.
• Ketidakmampuan untuk menggerakkan persendian dengan benar, perasaan kaku pada persendian.
• Saraf terjepit dapat disebabkan oleh taji tulang, yang dapat menyebabkan mati rasa dan nyeri.
• Osteoartritis dini , yang berarti keausan sendi yang terjadi sebelum waktunya pada usia muda.
• Masalah pergelangan kaki atau lutut, nyeri saat berjalan.
• Nyeri jangka pendek dan jangka panjang . Nyeri ini terkadang sulit ditanggung.
• Bertubuh pendek .

Beberapa anak mengalami rasa sakit yang lebih hebat ketika tumor ini berkembang di dekat pembuluh darah atau saraf. Namun, terkadang tumor ini bisa tidak menimbulkan rasa sakit dan hanya muncul sebagai benjolan.

Penting: Jika Anda melihat benjolan seperti ini di tubuh anak Anda, atau jika anak Anda sering mengeluh nyeri tulang, segera periksakan ke dokter.

Apakah kondisi HMO ini menular dari satu orang ke orang lain?

Tidak, HMO bukanlah penyakit menular . Artinya, penyakit ini tidak menyebar dari satu orang ke orang lain melalui sentuhan atau berada dalam jarak dekat, seperti flu. Ini adalah kondisi yang sepenuhnya genetik.

Namun, jika Anda memiliki HMO, ada sekitar 50% kemungkinan Anda akan mewariskan mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini kepada anak Anda.Ya. Itu berarti ada peluang 50% dalam setiap kehamilan.

Bagaimana dokter mengidentifikasi status HMO?

Anda atau dokter anak Anda mungkin akan melihat benjolan di atau dekat tulang, atau gejala HMO lainnya (misalnya, sedikit pembengkakan, nyeri). Dokter akan terlebih dahulu:

1. Menanyakan dengan saksama tentang riwayat kesehatan keluarga . Memeriksa apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi ini.

2. Pemeriksaan fisik lengkap . Memeriksa adanya benjolan, ukurannya, dan pergerakan sendi.

Tes medis apa saja yang dilakukan?

Setelah pemeriksaan fisik, dokter biasanya merekomendasikan tes pencitraan untuk memastikan status HMO.

• Langkah pertama seringkali adalah pemeriksaan rontgen . Pemeriksaan rontgen dapat menunjukkan tumor osteokondroma ini dengan jelas.
• Terkadang, untuk mempelajari lebih lanjut tentang tumor, atau untuk melihat apakah tumor tersebut memengaruhi hal-hal seperti saraf, Anda mungkin juga perlu melakukan tes-tes berikut:
• Pemindaian CT
• `MRI` (M.R.I.)

Berdasarkan informasi yang diperoleh dari tes-tes inilah dokter menentukan apakah perlu memiliki HMO atau tidak.

Bagaimana cara menangani HMO? Apa saja pilihannya?

Pengobatan untuk HMO tidak sama untuk semua orang. Hal ini bergantung pada gejala Anda, jumlah tumor, lokasinya, dan dampaknya . Dokter mungkin merekomendasikan perawatan seperti:

• Pengamatan tumor / menunggu dengan waspada: Terkadang, jika tumor tidak menyebabkan masalah atau rasa sakit yang serius, dokter mungkin menyarankan untuk menunggu beberapa waktu untuk melihat apakah tumor tersebut tumbuh atau menyebabkan masalah. Ini disebut "menunggu dengan waspada."
• Penanganan nyeri: Jika terjadi nyeri, obat-obatan (seperti parasetamol atau ibuprofen) dapat diberikan untuk mengendalikannya. Terkadang, obat penghilang rasa sakit yang lebih kuat mungkin diperlukan.
• Terapi fisik: Seorang terapis fisik mengajarkan latihan untuk membantu menjaga mobilitas sendi dan memperkuat otot. Ini juga dapat membantu mengurangi rasa sakit.
• Operasi:
• Pembedahan untuk mengangkat satu atau lebih tumor: Jika tumor menyebabkan rasa sakit yang tak tertahankan, menekan saraf, mengganggu pergerakan sendi, atau jika ada kecurigaan bahwa tumor tersebut mungkin bersifat kanker, tumor tersebut dapat diangkat melalui pembedahan.
• Operasi untuk memanjangkan atau meluruskan anggota tubuh yang pertumbuhannya tidak normal: Jika lengan atau kaki memendek atau memanjang karena HMO, ada operasi khusus untuk memperbaikinya.

Apakah pengobatan dapat menimbulkan komplikasi?

Sebagian orang yang menjalani operasi untuk mengangkat tumor osteochondroma mungkin mengalami pembentukan bekas luka.Seperti halnya operasi lainnya, terdapat risiko kecil infeksi atau kerusakan saraf. Namun, dokter akan melakukan yang terbaik untuk meminimalkan risiko tersebut.

Adakah cara untuk menghindari situasi HMO?

Sebenarnya, tidak ada yang bisa Anda lakukan untuk mencegah HMO karena ini adalah kondisi genetik.

Namun, jika Anda mengetahui bahwa seseorang dalam keluarga Anda mengidap HMO, dan Anda sedang mengandung, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik prenatal selama kehamilan untuk mengetahui apakah bayi Anda mewarisi kondisi tersebut. Misalnya:

• ``Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS)''
• `Amniosentesis genetik`

Tes-tes ini dapat membantu menentukan apakah embrio memiliki HMO sejak dini. Dalam beberapa kasus, jika Anda menggunakan metode inseminasi buatan (seperti IVF), pengujian genetik pra-implantasi juga dapat menjadi pilihan. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut.

Bagaimana saya tahu apakah anak saya berisiko terkena HMO?

Jika Anda, suami/istri Anda, atau anggota keluarga dekat memiliki HMO, sangat penting untuk memberi tahu dokter Anda tentang hal itu, karena bayi Anda mungkin juga berisiko.

Jika tidak ada riwayat keluarga, risiko seorang anak terkena HMO sangat rendah. Namun, seperti yang saya katakan sebelumnya, hal itu juga dapat disebabkan oleh mutasi baru, jadi bukan berarti tidak mungkin sama sekali.

Apa yang bisa saya harapkan jika anak saya memiliki HMO?

Jika anak Anda mengidap HMO, kondisinya dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa anak mungkin hanya mengembangkan beberapa tumor osteokondroma, atau mereka mungkin mengembangkan banyak tumor.

Kabar baiknya adalah , dalam kebanyakan kasus, setelah lempeng pertumbuhan anak menutup, yang berarti tinggi badan dan panjang tulang anak berhenti bertambah, tumor ini tidak akan tumbuh lagi.

Namun bagi sebagian orang, bahkan setelah lempeng pertumbuhan menutup, kondisi tersebut dapat kambuh kembali. Hal ini agak jarang terjadi.

HMO juga dapat menyebabkan gejala lain. Beberapa anak dan orang dewasa mungkin mengalami kelelahan , nyeri, dan kesulitan menggerakkan tubuh atau melakukan tugas.

Tidak semua orang dengan HMO akan membutuhkan perawatan. Tetapi beberapa mungkin memerlukan operasi atau fisioterapi. Dokter juga dapat merekomendasikan pengobatan atau perawatan lain untuk membantu mengendalikan rasa sakit.

Berapa lama situasi ini akan berlangsung?

HMO adalah kondisi seumur hidup . Ini berarti bahwa kondisi ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, sebagian besar penderita osteokondroma jinak ini memiliki harapan hidup normal .Hidup itu mungkin. Yang terpenting adalah mengendalikan gejala, mendapatkan perawatan yang diperlukan, dan menjaga kualitas hidup yang baik. Selalu bicarakan dengan dokter Anda tentang pilihan perawatan yang akan membantu anak Anda tetap sehat dan bahagia.

Bisakah tumor osteochondroma menjadi kanker? Inilah yang dikhawatirkan banyak orang.

Ini pertanyaan yang sangat penting. Ya, sangat jarang , yaitu sangat jarang , tumor osteokondroma pada penderita HMO dapat menjadi ganas. Antara 2% dan 5% penderita HMO (yaitu, antara 2 dan 5 dari 100) mengembangkan jenis kanker ini. Ketika ini terjadi, tumor jinak ini berubah menjadi kanker tulang yang disebut `kondrosarkoma` atau `osteosarkoma`.

Dokter Anda mungkin mencurigai bahwa osteochondroma mungkin bersifat kanker jika:

• Jika anak Anda mengalami pertumbuhan tahi lalat baru setelah pubertas , atau jika tahi lalat yang sudah ada tiba-tiba mulai tumbuh dengan cepat.
• Jika osteokondroma yang sebelumnya tidak menimbulkan rasa sakit tiba-tiba menjadi nyeri , atau jika rasa sakit yang ada menjadi sangat parah.
• Jika lapisan tulang rawan di atas tumor lebih dari 2 sentimeter tebalnya (ini terlihat dengan pemindaian MRI).

Banyak tumor kanker dapat diangkat melalui pembedahan. Tergantung pada stadium kanker, apakah sudah menyebar (bermetastasis), anak Anda mungkin tidak memerlukan perawatan tambahan (seperti kemoterapi atau radioterapi). Itulah mengapa penting untuk melakukan pemeriksaan rutin.

Bagaimana cara merawat anak dengan HMO? Apa yang bisa kita lakukan sebagai orang tua?

Jika anak Anda memiliki HMO, sangat penting untuk memperhatikan gejala-gejala anak Anda .

• Jika anak Anda mengalami gejala baru , terutama perubahan mendadak pada ukuran benjolan, peningkatan rasa sakit, atau mati rasa, segera beri tahu dokter Anda.
• Ikuti petunjuk dokter dengan tepat (cara minum obat, cara berolahraga, dan kapan harus datang untuk pemeriksaan).
• Jika anak Anda kesakitan, jangan biarkan mereka menanggungnya. Bicaralah dengan dokter Anda dan temukan cara untuk mengatasi rasa sakit tersebut.
• Pikirkan juga tentang kesehatan mental anak Anda. Hidup dalam situasi seperti ini terkadang bisa menjadi tantangan bagi seorang anak. Bicaralah dengan anak Anda, berikan dukungan kepada anak Anda.

Kapan saya harus mencari nasihat medis jika anak saya memiliki HMO? Apa saja keadaan daruratnya?

Jika anak Anda telah didiagnosis menderita HMO, segera cari pertolongan medis dalam kasus-kasus berikut:

• Jika anak tersebut mengalami pertumbuhan tumor baru .
• Jika Anda merasa benjolan tiba-tiba membesar .
• Jika rasa sakit tiba-tiba meningkat atau jika muncul rasa sakit baru yang parah (terutama setelah pubertas).
• Di mana ada benjolanJika kulit berwarna merah, bengkak, dan terasa hangat (ini bisa menjadi tanda infeksi).
• Jika Anda mengalami mati rasa atau kelemahan pada lengan atau kaki.

Jangan abaikan gejala-gejala ini. Memeriksakan diri ke dokter sejak dini dapat mencegah timbulnya masalah yang lebih besar.

Bisakah anak-anak dengan HMO mengembangkan autisme?

Beberapa orang tua juga menanyakan hal ini. Para ahli medis telah melaporkan beberapa kasus anak-anak dengan HMO dan kondisi yang disebut `gangguan spektrum autisme`. Namun, mereka masih belum mengetahui secara pasti apakah ada hubungan langsung dan pasti antara kedua kondisi tersebut. Para peneliti masih mempelajari apakah mutasi genetik (gen `EXT1`, `EXT2`) yang menyebabkan HMO juga berkontribusi pada perkembangan autisme. Saat ini, belum ada kesimpulan pasti yang dicapai mengenai hal ini.

Terakhir, hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat.

HMO, yang merupakan singkatan dari `Hereditary Multiple Osteochondromas` (kadang-kadang disebut `Multiple Hereditary Exostoses`), adalah kondisi genetik di mana tumor jinak (osteokondroma) terbentuk di sepanjang tulang dan di lempeng pertumbuhan anak-anak dan dewasa muda.

Meskipun HMO adalah kondisi seumur hidup, kondisi ini dapat menyebabkan nyeri dan perubahan kerangka. Namun, perawatan seperti pembedahan, fisioterapi, dan manajemen nyeri dapat sangat meringankan gejala, memperbaiki kelainan bentuk tulang, dan membantu Anda menjalani hidup yang baik.

Yang terpenting adalah jangan panik atau cemas jika anak Anda memiliki gejala-gejala ini, tetapi segera periksakan diri ke dokter yang berkualifikasi. Bicaralah secara terbuka dengan dokter dan tentukan tes apa yang dibutuhkan anak Anda dan pengobatan terbaik apa yang tepat. Dukungan dan pengertian Anda akan menjadi kekuatan besar bagi anak Anda untuk hidup sukses dengan kondisi ini.

Osteokondroma Multipel Herediter , Eksostosis Herediter Multipel, Osteokondroma, Tumor Tulang, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Nyeri Tulang