Apa itu HNPCC (Kanker Kolorektal Nonpoliposis Herediter)? Apakah ada riwayat kanker dalam keluarga Anda?

Terkadang kita melihat beberapa anggota keluarga mengembangkan jenis kanker yang sama. Atau dikatakan bahwa anggota keluarga yang sama memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit tersebut. Itulah yang akan kita bahas hari ini. Meskipun ini topik yang agak rumit, mari kita coba memahaminya secara sederhana.

Apa itu HNPCC dan Sindrom Lynch?

Sederhananya, HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) adalah jenis kanker kolorektal yang disebabkan oleh mutasi genetik. Hal ini karena gen-gen tertentu yang kita warisi dari orang tua membuat kita lebih mungkin mengembangkan sel kanker.

Anda mungkin pernah mendengar tentang sindrom Lynch, yang juga disebut HNPCC . HNPCC dan sindrom Lynch sebenarnya berhubungan, tetapi tidak persis sama. Kami secara khusus menyebut HNPCC sebagai kanker terkait sindrom Lynch yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun. Ini dapat mencakup tidak hanya kanker usus besar, tetapi juga kanker lapisan rahim (endometrium), usus kecil, ureter, dan pelvis ginjal. Pada HNPCC, kanker paling umum terjadi di sisi kanan usus besar.

Seberapa umumkah HNPCC?

HNPCC menyumbang antara 2% dan 4% dari semua kanker kolorektal. Penyakit ini dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi gejalanya sering muncul dan penyakit ini didiagnosis sebelum usia 50 tahun.

Apa saja gejala HNPCC?

Pada tahap awal, HNPCC mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Ini berarti kanker dapat tumbuh di dalam tubuh Anda tanpa Anda merasakan apa pun. Namun seiring pertumbuhan kanker, Anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Sakit perut atau kembung.
• Makanannya hambar.
• Adanya darah dalam tinja. (Ini adalah tanda yang sangat penting, jangan diabaikan!)
• Merasa lelah sepanjang waktu (Kelelahan).
• Penurunan berat badan tanpa alasan yang jelas.

Apa saja penyebab HNPCC?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, HNPCC disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan dari orang tua kita. Ketika cacat genetik ini diturunkan dari generasi ke generasi, risiko terkena kanker meningkat dalam keluarga tersebut. Kami menyebutnya sebagai 'sindrom kanker keluarga'.

Sindrom kanker familial utama yang menyebabkan HNPCC adalah sindrom Lynch . Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM . Fungsi gen-gen ini adalah untuk mengoreksi kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA ketika sel-sel kita membelah. Bayangkan, jika gen-gen ini tidak berfungsi dengan baik, kesalahan-kesalahan tersebut tidak dikoreksi. Maka kemungkinan sel normal menjadi sel kanker akan jauh lebih tinggi.

Apakah HNPCC menular?

Tidak, HNPCC bukanlah penyakit menular. Artinya, penyakit ini tidak menyebar dari satu orang ke orang lain melalui sentuhan atau bersin. Namun, mutasi gen yang menyebabkan HNPCC diturunkan dari generasi ke generasi . Oleh karena itu, beberapa anggota keluarga dengan mutasi gen ini mungkin akan mengembangkan kanker usus besar atau kanker lain yang terkait dengan sindrom Lynch.

Yang penting adalah gen yang rusak ini dan risiko terkena HNPCC dapat diwariskan dari orang tua kepada anak.

Bagaimana dokter mendiagnosis kanker usus besar?

Dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa kanker usus besar. Kemudian mereka merekomendasikan kolonoskopi , yang melibatkan memasukkan tabung kecil berlampu melalui anus Anda untuk memeriksa bagian dalam usus besar Anda.

Jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap HNPCC, Anda harus memberi tahu dokter Anda . Ini sangat penting.

Tes apa saja yang dilakukan untuk memastikan HNPCC?

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes genetik untuk menentukan apakah Anda memiliki mutasi gen yang terkait dengan sindrom Lynch. Dokter Anda juga akan menanyakan tentang:

• Apakah ada anggota keluarga dekat Anda (ibu, ayah, saudara kandung) yang pernah menderita kanker usus besar? Terutama jika didiagnosis sebelum usia 50 tahun.
• Tes ini juga memastikan Anda tidak memiliki kondisi kanker usus besar herediter lain yang disebut Familial Adenomatous Polyposis (FAP) , yang disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda dari HNPCC.

Apakah pembedahan diperlukan untuk HNPCC?

Ya, HNPCC sering diobati dengan pembedahan. Pembedahan ini disebut kolektomi . Pembedahan ini melibatkan pengangkatan sebagian atau seluruh usus besar. Ada beberapa jenis pembedahan:

• Kolektomi parsial atau kolektomi segmental: Dalam prosedur ini, hanya bagian usus besar yang terkena kanker yang diangkat.
• Proktektomi: Prosedur ini melibatkan pengangkatan usus besar dan rektum.
• Kolektomi total: Dalam prosedur ini, seluruh usus besar diangkat.

Pengobatan lain apa yang tersedia untuk HNPCC?

Jika kanker usus besar telah menyebar (bermetastasis) ke bagian tubuh lain, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan perawatan seperti:

• Kemoterapi: Ini melibatkan pemberian obat-obatan untuk menghancurkan sel-sel kanker.
• Imunoterapi: Ini melibatkan stimulasi sistem kekebalan tubuh kita sendiri untuk melawan sel-sel kanker.

Dokter seringkali lebih memilih imunoterapi karena seringkali lebih efektif dan memiliki efek samping yang lebih sedikit.

Apakah HNPCC dapat dicegah?

Sindrom kanker keluarga ini disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan. Oleh karena itu, tidak ada cara untuk mencegah terjadinya mutasi genetik ini . Namun, jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki sindrom Lynch atau HNPCC, sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang apakah Anda juga perlu menjalani pengujian genetik.

Pemeriksaan rutin dan, jika perlu, operasi pencegahan dapat mengurangi risiko kematian pada penderita HNPCC.

Bagaimana saya tahu apakah saya berisiko terkena HNPCC?

Jika pengujian genetik mengkonfirmasi bahwa Anda memiliki mutasi gen yang terkait dengan sindrom Lynch, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pemeriksaan skrining kanker kolorektal mulai usia 20-an . Jika kanker terdeteksi sejak dini, peluang keberhasilan pengobatan jauh lebih tinggi.

Jika saya mengidap HNPCC, apa lagi yang harus saya harapkan?

Jika Anda mengidap HNPCC, Anda mungkin berisiko lebih tinggi terkena kanker lain yang terkait dengan HNPCC. Oleh karena itu, dokter Anda mungkin juga akan secara rutin melakukan pemeriksaan untuk jenis kanker berikut:

• Kanker otak
• Kanker ginjal
• Kanker hati
• Kanker ovarium
• Kanker lambung
• Kanker kulit
• Kanker rahim/endometrium

Apakah HNPCC dapat disembuhkan?

Sindrom Lynch tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena merupakan kondisi genetik. Namun, operasi pengangkatan seluruh usus besar (kolektomi total) dapat mengobati HNPCC dan mencegah perkembangan kanker usus besar .

Bagaimana prognosis bagi penderita HNPCC?

Sekitar 60% orang yang didiagnosis menderita HNPCC masih hidup setelah lima tahun . Itu berarti 60 dari 100 pasien masih hidup lima tahun setelah diagnosis HNPCC mereka. Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan selama 10 tahun untuk penderita sindrom Lynch berkisar antara 70% hingga 88%. Statistik ini mungkin tampak menakutkan, tetapi ingatlah bahwa dengan deteksi dini dan pengobatan yang tepat, kondisi ini sebagian besar dapat dikendalikan .

Bagaimana saya bisa menjaga diri sendiri jika saya mengidap HNPCC?

Jika Anda mengalami gejala baru kanker usus besar, segera beri tahu dokter Anda . Untuk membantu mencegah kanker usus besar, Anda dapat melakukan hal-hal berikut:

• Hindari merokok.
• Konsumsilah makanan sehat.
• Berolahragalah secara teratur.
• Lakukan semua pemeriksaan skrining kanker yang direkomendasikan oleh dokter Anda.
• Batasi konsumsi alkohol.
• Pertahankan berat badan yang sehat.

Apakah anak saya berisiko terkena HNPCC?

Jika Anda mengidap sindrom Lynch, anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen yang menyebabkannya. Ini berarti bahwa jika Anda memiliki dua anak, satu mungkin mewarisi gen tersebut dan yang lainnya mungkin tidak. Jika mutasi gen tersebut diwariskan, anak tersebut memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan HNPCC.

Apakah kanker usus besar FAP dan HNPCC sama?

HNPCC dan FAP (Familial Adenomatous Polyposis) keduanya merupakan kanker usus besar genetik, tetapi disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda .

Penderita FAP mengembangkan banyak polip di usus besar mereka. Terkadang ada ribuan pertumbuhan kecil yang disebut polip ini. Namun, penderita HNPCC tidak mengembangkan banyak polip, dan terkadang kanker dapat berkembang tanpa adanya polip. Polip yang berkembang pada HNPCC biasanya datar.

Polip yang berkembang pada kedua kondisi ini dianggap sebagai prakanker , artinya polip tersebut dapat berubah menjadi kanker dalam waktu singkat.

Hal terpenting yang perlu kita ingat dari cerita ini adalah:

HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) adalah jenis kanker kolorektal yang disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi. Penyakit ini juga dikaitkan dengan sindrom Lynch.

• Jika ada riwayat kanker dalam keluarga, sangat penting untuk membicarakan hal ini dengan dokter Anda.
• Sekalipun Anda tidak memiliki gejala, jika Anda berisiko , lakukan pemeriksaan rutin.
• Jika dideteksi sejak dini, pengobatan akan lebih mungkin berhasil.
• HNPCC bukanlah penyakit menular, tetapi dapat diturunkan secara genetik.
• Sangat penting untuk menjalani gaya hidup sehat dan mengikuti saran medis.

Jika Anda memiliki pertanyaan lain mengenai hal ini, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda. Mereka akan membantu Anda.

HNPCC , sindrom Lynch, kanker kolorektal, kanker usus besar, kanker rektum, mutasi genetik, kanker herediter, skrining kanker, kolonoskopi, pembedahan, kemoterapi, imunoterapi