Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita pelajari tentang Hamartoma Hipotalamus (HH), tumor otak yang langka.

Apakah si kecil terkadang tiba-tiba tertawa terbahak-bahak tanpa alasan? Apakah tawa itu tak terkendali, seperti serangan kejang? Atau apakah anak perempuan atau laki-laki Anda menunjukkan tanda-tanda pubertas dini? Wajar jika Anda, sebagai orang tua, merasa sangat takut dan cemas ketika melihat hal-hal ini. Hari ini kita akan membahas kondisi otak yang sangat langka, tetapi sangat penting untuk diketahui, yang dapat menyebabkan gejala-gejala ini.

Apa sebenarnya Hamartoma Hipotalamus (HH) itu?

Sederhananya, ini adalah pertumbuhan seperti tumor non-kanker yang berkembang jauh di dalam otak kita, di bagian yang sangat penting yang disebut hipotalamus, yang ukurannya kira-kira sebesar almond.

Anggaplah hipotalamus sebagai pusat kendali utama tubuh kita. Ia memainkan peran utama dalam menjaga keseimbangan (homeostasis), menghubungkan sistem hormonal dan sistem saraf dalam tubuh kita.

Beberapa hal yang dikendalikan oleh hipotalamus adalah:

• Tekanan darah
• Suhu tubuh
• Perasaan stres, kecemasan
• Kelaparan dan kehausan
• Pelepasan hormon dari kelenjar pituitari
• Siklus tidur dan bangun

Tumor HH ini mulai berkembang saat bayi masih dalam kandungan . Seiring perkembangan otak bayi, tumor ini secara bertahap membesar. Namun jangan khawatir, tumor ini tidak menyebar ke bagian otak lain atau organ tubuh lainnya. Paling sering, hanya ada satu tumor, tetapi sangat jarang terdapat beberapa tumor.

Kabar baiknya adalah sekarang sudah ada pengobatan yang baik untuk mengendalikan gejala yang disebabkan oleh kondisi ini.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala-gejala ini tidak sama untuk setiap anak dan dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Namun, ada tiga kelompok gejala utama yang dapat diamati.

1. Pubertas Dini

Ini adalah salah satu gejala utama penyakit ini. Sederhananya, tubuh anak mulai mengalami pematangan seksual jauh lebih awal dari usia normal. Ini disebut "Pubertas Dini Sentral". Hal ini terjadi karena otak mengirimkan sinyal untuk memproduksi hormon seks sangat dini.

Secara umum, jika seorang gadis menunjukkan tanda-tanda pubertas sebelum usia 8 tahun dan seorang anak laki-laki sebelum usia 9 tahun, kita harus khawatir.

2. Kejang

Kejang juga sering terjadi pada penyakit ini. Terdapat pula jenis kejang khusus dan umum pada penyakit ini, yang disebut kejang gelastik .

Tawa ini bukanlah kejadian yang menyenangkan. Meskipun hanya berlangsung beberapa detik, tawa ini dapat terjadi beberapa kali sehari, dan dalam beberapa kasus yang parah, beberapa kali dalam satu jam. Sebagian besar waktu, jenis kejang ini dimulai sebelum anak berusia satu tahun . Namun, frekuensinya berangsur-angsur berkurang setelah usia 10 tahun.

Selain itu, jenis kejang lainnya juga dapat ditemukan.

• Kejang atonik (serangan jatuh): Hilangnya kendali tubuh secara tiba-tiba, kelemahan otot, dan jatuh ke tanah.
• Kejang dacrystic: Tangisan terus-menerus yang tak terkendali tanpa sebab, mirip dengan tertawa.
• Kejang tonik-klonik: Seperti yang kita ketahui, kejang hebat yang menyebabkan hilangnya kesadaran dan gerakan tubuh yang tersentak-sentak.

3. Gejala Neurologis dan Perubahan Perilaku

Karena hipotalamus adalah bagian otak yang membantu mengendalikan emosi dan perilaku kita, HH dapat memengaruhi perilaku, suasana hati, dan kemampuan belajar anak. Masalah yang dapat terjadi meliputi:

• Kesulitan memusatkan perhatian dan hiperaktivitas (Attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD)
• Perilaku buruk dan nakal (Gangguan perilaku)
• Kecacatan intelektual
• Gangguan suasana hati
• Gangguan oposisi-defian
• Perilaku reaktif
• Masalah memori jangka pendek

Apakah ada beberapa jenis hematoma hipotalamus?

Ya, tumor ini dapat dibagi menjadi dua tipe utama tergantung pada lokasinya di hipotalamus dan gejala yang ditimbulkannya.

1. Lesi intrahypothalamik: Pada tipe ini, tumor terletak di belakang hipotalamus. Hal ini mengganggu aktivitas listrik otak, sehingga meningkatkan risiko kejang dan masalah perilaku .

2. Lesi parahipotalamik (lesi bertangkai): Pada kasus ini, tumor terletak di depan hipotalamus. Ini adalah gejala utama yang terlihat akibat pubertas dini .

Beberapa anak mungkin memiliki kedua jenis tersebut secara bersamaan.

Apa penyebab situasi ini?

Belum ada penyebab spesifik untuk hal ini . Dan tidak ada cara untuk mencegahnya. Sebagian besar waktu, hal ini terjadi secara acak. Itu berarti biasanya tidak diturunkan secara genetik. Kemungkinan anak Anda mengidapnya sangat rendah karena ada anggota keluarga Anda yang mengidapnya.

Namun penelitian terbaru menemukan bahwa ada beberapa perubahan pada gen `GLI3` di dalam jaringan tumor ini. Penelitian mengenai hal ini masih terus berlanjut.

Telah ditemukan juga bahwa kondisi genetik yang disebut "sindrom Pallister-Hall (PHS)" mungkin memiliki beberapa hubungan dengan HH.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara tepat?

Dokter Anda kemungkinan akan memesan pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) otak Anda untuk mengkonfirmasi diagnosis. MRI dapat menghasilkan gambar otak yang sangat jelas dan detail.

Jika anak Anda mengalami kejang, tes EEG (Elektroensefalogram) juga disarankan. Tes ini memeriksa aktivitas listrik otak.

Selain itu, pengujian neurologis dapat dilakukan untuk mengukur kemampuan berpikir, belajar, dan mengingat anak, dan tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa kadar hormon. Informasi dari tes-tes ini dapat sangat membantu dalam merencanakan pengobatan.

Bagaimana cara mengobatinya?

Ada dua tujuan utama dalam pengobatan HH. Pertama, mengendalikan pubertas dini, dan kedua, mengendalikan kejang.

• Untuk pubertas dini: Obat-obatan digunakan untuk mengatasi hal ini. Agonis hormon pelepas gonadotropin diberikan sebagai suntikan bulanan. Ini mengontrol pelepasan hormon dan mengendalikan tanda-tanda pubertas. Ketika anak mencapai usia di mana pubertas seharusnya terjadi secara normal, dokter akan menghentikan pengobatan.
• Untuk kejang: 'Kejang gelistik' yang telah kita bahas sebelumnya tidak memberikan respons yang baik terhadap obat antikejang standar. Oleh karena itu , pembedahan atau prosedur khusus lainnya seringkali diperlukan.

Berikut adalah beberapa metode utama yang digunakan untuk menghilangkan atau menghancurkan hematoma guna mengendalikan kejang.

Selain itu, dukungan pendidikan khusus, terapi perilaku, dan pengobatan dapat diberikan di sekolah untuk mengatasi masalah perilaku dan pembelajaran anak.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Sebagai seorang ibu atau ayah, Anda paling mengenal anak Anda. Jadi, jika Anda melihat perubahan atau gejala yang tidak biasa pada anak Anda, jangan abaikan . Jika anak Anda memiliki salah satu gejala berikut, segera cari pertolongan medis.

• Kejang: Terutama serangan tertawa tanpa sebab.
• Tanda-tanda pubertas dini: Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, hal-hal seperti pertumbuhan rambut dan perubahan suara.
• Masalah pembelajaran: ketidakmampuan untuk berkonsentrasi, perubahan pada daya ingat.
• Perubahan perilaku: Marah karena hal-hal sepele, menjadi agresif.
• Ketidakseimbangan hormon: rasa haus berlebihan, perubahan rasa lapar, perubahan suasana hati yang tiba-tiba.

Anda mungkin merasa sangat takut ketika mengetahui bahwa anak Anda menderita HH. Tetapi ingat, sekarang ada pengobatan yang sangat efektif untuk penyakit ini. Bicaralah dengan dokter Anda dan pilih pengobatan yang terbaik untuk anak Anda.